罕见异常血红蛋白的诊断和临床特征分析

作     者：王继成 郭浩 黄华洁 袁腾龙 姚翠泽 秦丹卿 杜丽 WANG Ji-Cheng;GUO Hao;HUANG Hua-Jie;YUAN Teng-Long;YAO Cui-Ze;QIN Dan-Qing;DU Li

作者机构：广东省妇幼保健院医学遗传中心广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室广东广州511442 

出 版 物：《中国实验血液学杂志》 (Journal of Experimental Hematology)

年 卷 期：2020年第28卷第6期

页      面：2028-2032页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：广东省医学科学技术研究基金项目(B2019150) 

主　　题：Hb Broomhill Hb Hornchurch 异常血红蛋白 地中海贫血 

摘      要：目的:分析2种分子诊断为罕见异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的血液学特征,并对2个家系进行产前诊断。方法:采集所有病例外周血进行红细胞参数和血红蛋白电泳分析,收集羊水用于产前诊断。PCR-流式荧光杂交法和基因测序法用于珠蛋白基因突变检测。结果:共检测到3例Hb Broomhill病例,其中2例合并常见的东南亚缺失型α地中海贫血,表现为小细胞低色素性轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A峰前有一特异性的小肩峰;1例为β0地中海贫血合并Hb Hornchurch,也表现为轻度贫血,血红蛋白电泳可见Hb A2位置有一异常血红蛋白变异体峰。结论:异常血红蛋白Hb Broomhill和Hb Hornchurch的携带者均无小细胞低色素贫血的表现,当合并同型地中海贫血时,也不加重贫血等血液学症状。