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HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究

中华儿科杂志 2004年第9期42卷 693-696页

作者：周玉球肖奇志黄丽娟肖鸽飞李文典朱兰芳陈紫霞张玉梅广东省珠海市妇幼保健院珠海市医学遗传研究所 519001

目的　探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法　采用已建立的技术和方法检测 4 3例珠海市户籍HbH病患儿的基因型 ,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料 ,分析其基因型与临... 详细信息

目的　探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法　采用已建立的技术和方法检测 4 3例珠海市户籍HbH病患儿的基因型 ,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料 ,分析其基因型与临床表现的关系。结果　 4 3例HbH病患儿中 ,检出 6种α 地中海贫血基因并相互组合产生 5种HbH病基因型 ,其中 α3 7/ SEA(2 6例 ,6 0 % )、 α4 2 / SEA(8例 ,19% )和αCSα/ SEA(5例 ,12 % )是该地区人群中 3种主要的HbH病分子缺陷类型。与 α3 7/ SEA相比 ,非缺失型 (αTα/ SEA)HbH病患儿的红细胞计数 (RBC)、血红蛋白 (Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度 (MCHC)和血红蛋白A2 (HbA2 )值偏低 (P <0 0 5、0 0 1、0 0 1和 0 0 1) ,而红细胞平均体积 (MCV)和HbH水平则偏高 (P <0 0 1) ,且有较严重的临床表现。而与 α4 2 / SEA组相比 ,αTα/ SEA无论在血液学指标上 ,还是临床表现上的差异均不及与 α3 7/ SEA组比较为显著。并发现HbH水平与红细胞计数呈负相关 (r=- 0 39,P <0 0 0 1)。结论　HbH病患儿的临床表现主要与α 珠蛋白的基因型有关 ,αTα/ SEA型HbH病患儿有更严重的临床和血液学表现 , α4 2 / SEA次之 , α3 7/ SEA居末。

关键词：临床表现患儿基因型严重血液学指标 SEA 珠蛋白重要因素地区户籍

一例18号染色体短臂部分四体胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2018年第5期35卷 719-722页

作者：罗华玉肖奇志苏文陈淑霞江敏肖鸽飞广东省珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所 519001

目的对1例心脏超声异常胎儿进行遗传学诊断及分析，探讨其染色体变异与表型的关系。方法使用常规G显带法对胎儿脐带血淋巴细胞染色体核型进行初步分析，同时用短串联重复序列荧光定量PCR（short tanderm repeats quantitative fluoresce... 详细信息

目的对1例心脏超声异常胎儿进行遗传学诊断及分析，探讨其染色体变异与表型的关系。方法使用常规G显带法对胎儿脐带血淋巴细胞染色体核型进行初步分析，同时用短串联重复序列荧光定量PCR（short tanderm repeats quantitative fluorescence PCR，STR-QF-PCR）法快速分析胎儿DNA作为辅助检查，再采用全基因组低覆盖度测序法（whole genome low coverage sequencing，WGS）检测染色体非整倍体100kb以上的缺失／重复以明确诊断。结果该胎儿染色体常规G显带分析核型为47，XN，＋mar。脐带血DNA的STR-QF-PCR检测发现其18号染色体GATA178F11基因座的拷贝数为4，重复片段来源于母亲。WGS法检测胎儿DNA结果为46，XN，dup（18p11．21p11．32）．seq[GRCh37／hg19]（10001-15378887）×4，重复片段长约15．38Mb。结论该胎儿的先天性心脏病可能与其18号染色体短臂部分重复有关，合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对异常胎儿遗传学变异进行明确诊断。

关键词：产前诊断先天性心脏病染色体异常分子诊断测序

妊娠高血压综合征孕妇血清与胎盘绒毛膜促性腺激素的检测

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中华医学杂志 1997年第8期77卷 589-591页

作者：尹保民广东省珠海市妇幼保健院

观察正常妊娠及妊娠高血压综合征（简称妊高征）时，β绒毛膜促性腺激素（ＨＣＧβ）在母血中的浓度及与胎盘组织分泌的ＨＣＧ变化的关系。方法用放射免疫法测定了４３例妊高征孕妇及１５０名正常孕妇（均为孕晚期）血清ＨＣＧβ，并用... 详细信息

观察正常妊娠及妊娠高血压综合征（简称妊高征）时，β绒毛膜促性腺激素（ＨＣＧβ）在母血中的浓度及与胎盘组织分泌的ＨＣＧ变化的关系。方法用放射免疫法测定了４３例妊高征孕妇及１５０名正常孕妇（均为孕晚期）血清ＨＣＧβ，并用免疫组织化学方法对其相应的胎盘组织中的ＨＣＧ进行了定位及半定量研究。结果在妊娠晚期，ＨＣＧ主要定位于合体细胞，中间滋养细胞可见少量。血清及胎盘绒毛中该激素含量及相关关系分析表明，母体血清与胎盘绒毛合体细胞ＨＣＧ含量呈显著正相关（Ｐ＜０．０１）。另外妊高征患者血清ＨＣＧβ及胎盘绒毛ＨＣＧ含量，均明显高于对照组（Ｐ＜０．０１）。结论妊娠晚期母血中ＨＣＧ主要由胎盘合体细胞产生。ＨＣＧ可能作为母体对胎儿、胎盘抗原的异常免疫反应的重要介质，在妊高征的发病中起一定作用。

关键词：妊娠并发症高血压免疫组织化学 β HCG

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451例胎儿脐血染色体核型分析与产前诊断

中华医学遗传学杂志 2006年第4期23卷 480-481页

作者：郭小宝阮永铭李文典崔娓邓玉华广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所 519000

我们对珠海地区孕16～27周的共451例高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺术,探讨我院产前诊断的各项高危因素与胎儿脐血染色体异常之间的关系,现报告如下。

关键词：脐血染色体核型分析胎儿脐血产前诊断脐静脉穿刺术染色体异常高危孕妇珠海地区高危因素

间期荧光原位杂交13/21 α卫星探针快速诊断唐氏综合征

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中华儿科杂志 2000年第1期38卷 56-57,I003页

作者：李文典叶兹礼周玉球吴玉萍肖鸽飞朱兰芳广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所 519000

染色体13/21α卫星探针用于产前诊断21三体综合征

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中华妇产科杂志 2001年第2期36卷 76-78页

作者：李文典吴玉萍叶兹礼周玉球肖鸽飞朱兰芳刘莉广东省珠海市医学遗传研究所 519000 广东省珠海市妇幼保健院妇产科

目的　探讨应用染色体 13/2 1α卫星探针荧光原位杂交 (FISH)技术行产前诊断 2 1三体综合征的价值。方法　选择 10例经产前细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞 (对照组 )、3例证实为孕 2 1三体胎儿孕妇的羊水细胞 (观察组 ) ... 详细信息

目的　探讨应用染色体 13/2 1α卫星探针荧光原位杂交 (FISH)技术行产前诊断 2 1三体综合征的价值。方法　选择 10例经产前细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞 (对照组 )、3例证实为孕 2 1三体胎儿孕妇的羊水细胞 (观察组 ) ,用 13/2 1α卫星探针对未经培养的羊水细胞间期核进行FISH杂交。结果　两组总杂交率分别为 36 7%和 38 6 % ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。对照组和观察组含 4个杂交信号的核平均百分比分别为 36 5 %和 3 9% ,含 5个杂交信号的核平均百分比分别为 4 0 %和 36 1% ,差异有极显著性 (P <0 0 1) ,含 5个信号的核百分比 <36 1%可作为 2 1三体综合征的诊断标准。结论　 13/2 1α卫星探针间期FISH用于未培养的羊水细胞可以快速、准确地在产前诊断 2

关键词：原位杂交,荧光羊水唐氏综合征

1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析

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中华妇产科杂志 2012年第2期47卷 90-95页

作者：周玉球商璇尹保民熊符肖奇志周万军张永良徐湘民广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所 519001 广东省珠海市妇幼保健院产科 519001 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年... 详细信息

目的分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年）作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698％（1998-2003年）和27.667％（2004-2010年）.在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例（5.237％,7 393/141 166）和3333例（2.361％,3 333/141 166）.总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫190对和β地贫67对）,对其中的251对（97.7％,251/257）进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9％（49/149）.结论本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴.

关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断

酶联免疫吸附试验检测胚胎型ζ珠蛋白链快速筛查东南亚缺失型α地中海贫血

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中华血液学杂志 2006年第10期27卷 701-703页

作者：肖奇志周玉球黄丽娟胡利清李日红吴洪秋李文典珠海市妇幼保健院珠海市医学遗传研究所519001

东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型（- -^SEA）α地中海贫血（地贫）基因携带率高达4％～14％^1.2。- -^SEA、自身或与α地贫2（-α，如-α^3.7和-α^4.2）或非缺失型（α^T）α地贫相互组合可分别引起致死的Hb Bart’s... 详细信息

东南亚各国和我国长江以南各省区人群中东南亚缺失型（- -^SEA）α地中海贫血（地贫）基因携带率高达4％～14％^1.2。- -^SEA、自身或与α地贫2（-α，如-α^3.7和-α^4.2）或非缺失型（α^T）α地贫相互组合可分别引起致死的Hb Bart’s 水肿综合征和严重影响生命质量的HbH病。目前对该病尚无根本有效的治疗方法，通过遗传筛查和产前诊断选择性地淘汰重型α地贫胎儿是控制该病发生的唯一途径，其中- -^SEA携带者的峪定则是关键的一步？我们采用单管多重PCR（gap—PCR）技术作为标准并辅以铁代谢状态的分析，对酶联免疫吸附试验（ELISA）检测外周血红细胞中ζ珠蛋白链作为临床- -^SEA携带者的常规筛查方法进行了评价，以期为该型α地贫的大样本人群筛查提供新的技术选择。

关键词：缺失型α地中海贫血酶联免疫吸附试验东南亚缺失型快速筛查珠蛋白链检测胚胎型外周血红细胞

酶联免疫吸附测定法和血液学分析法筛查缺失型α-地中海贫血的比较研究

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中华检验医学杂志 2006年第10期29卷 885-888页

作者：吴洪秋周玉球肖奇志胡利清李日红李文典珠海市妇幼保健院珠海市医学遗传研究所 519001

目的评价并比较酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血(地贫)中的临床诊断价值。方法以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白(Hb)分析的血样同时采用ELISA法和血... 详细信息

目的评价并比较酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测胎胚型ζ-珠蛋白链和传统的血液学分析法在诊断缺失型α-地中海贫血(地贫)中的临床诊断价值。方法以双盲试验对287份珠海市妇幼保健院门诊需做血红蛋白(Hb)分析的血样同时采用ELISA法和血液学分析法分别检测--SEA携带者和α-地贫表型,并以基于聚合酶链反应(PCR)技术作为诊断标准,对两种方法筛查--SEA携带者的敏感度、特异度、准确性进行评估并比较其诊断--SEA携带者的临床应用价值。结果ELISA法诊断--SEA携带者总的敏感度、特异度、准确性、阴性预测值和阳性预测值分别为95·0%、100·0%、97·9%和96·5%及100·0%,显著高于血液学分析法的74·4%、96·4%、86·1%、83·5%和90·9%,P均遗传筛查和临床样品的常规检测。

关键词： α-地中海贫血珠蛋白类酶联免疫吸附测定聚合酶链反应遗传筛查