HbH病患儿临床表现与基因型相关性的研究

作     者：周玉球 肖奇志 黄丽娟 肖鸽飞 李文典 朱兰芳 陈紫霞 张玉梅 ZHOU Yu-qiu;XIAO Qi-zhi;HUANG Li-juan;XIAO Ge-fei;LI Wen-dian;ZHU Lan-fang;CHEN Zi-xia;ZHANG Yu-mei

作者机构：广东省珠海市妇幼保健院珠海市医学遗传研究所519001 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2004年第42卷第9期

页      面：693-696页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点基础发展规划基金 ( 2 0 0 1CB5 10 3 0 8) 广东省科委和广东省卫生厅联合攻关重大课题基金( 99B0 670 4G) 珠海市科委重点科技攻关基金 [(1998) 46号 9818] 

主　　题：临床表现 患儿 基因型 严重 血液学指标 SEA 珠蛋白 重要因素 地区 户籍 

摘      要：目的 探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法 采用已建立的技术和方法检测 4 3例珠海市户籍HbH病患儿的基因型 ,测定其所有的血液学指标并详细记录其临床资料 ,分析其基因型与临床表现的关系。结果 4 3例HbH病患儿中 ,检出 6种α 地中海贫血基因并相互组合产生 5种HbH病基因型 ,其中 α3 7/ SEA(2 6例 ,6 0 % )、 α4 2 / SEA(8例 ,19% )和αCSα/ SEA(5例 ,12 % )是该地区人群中 3种主要的HbH病分子缺陷类型。与 α3 7/ SEA相比 ,非缺失型 (αTα/ SEA)HbH病患儿的红细胞计数 (RBC)、血红蛋白 (Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度 (MCHC)和血红蛋白A2 (HbA2 )值偏低 (P 0 0 5、0 0 1、0 0 1和 0 0 1) ,而红细胞平均体积 (MCV)和HbH水平则偏高 (P 0 0 1) ,且有较严重的临床表现。而与 α4 2 / SEA组相比 ,αTα/ SEA无论在血液学指标上 ,还是临床表现上的差异均不及与 α3 7/ SEA组比较为显著。并发现HbH水平与红细胞计数呈负相关 (r=- 0 39,P 0 0 0 1)。结论 HbH病患儿的临床表现主要与α 珠蛋白的基因型有关 ,αTα/ SEA型HbH病患儿有更严重的临床和血液学表现 , α4 2 / SEA次之 , α3 7/ SEA居末。