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特殊复杂染色体重排1例男性携带者的遗传学分析与PGT-SR助孕结局

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中华男科学杂志 2024年第7期30卷 627-633页

作者：刘顿董云巧陈创奇于行素燕瑾刘风华张曦倩广东省妇幼保健院生殖医学中心广东广州510000

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和... 详细信息

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析。此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和PGT-SR助孕。结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区。单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体。PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴。此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局。结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据。

关键词：复杂染色体重排胚胎植入前遗传学检测单精子染色体拷贝数遗传咨询

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析

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中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第2期20卷 200-208页

作者：张禾璇杨雪王侣金李林洁刘兴宇贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵阳550001

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采... 详细信息

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,PT(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T(152例,占17.97%)。结论贵阳地区新生儿G6PD缺乏症初筛阳性者中,召回复查率较低。该地区G6PD缺乏症新生儿排名前4位的G6PD基因突变类型以c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T为主。开展G6PD活性筛查及相关诊断检测,有利于新生儿G6PD缺乏症的早诊断、早治疗。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶葡糖磷酸脱氢酶缺乏新生儿筛查 G6PD基因型基因突变多色探针熔解曲线分析法婴儿,新生

1例子宫脱垂合并阴道及外阴大面积溃疡化脓患者的护理

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当代医药论丛 2024年第11期22卷 185-187页

作者：欧秀华詹爱丁倪婷婷广东省深圳市妇幼保健院妇科五区广东深圳518001

文章以1名子宫脱垂合并阴道及外阴大面积溃疡化脓患者为例,详细介绍了全面护理策略,包括心理护理、人文关怀、并发症干预、出院计划等对患者的影响。通过个体化的护理干预,成功促进了患者的康复。整体来看,此病患者的护理需要多学科协作... 详细信息

文章以1名子宫脱垂合并阴道及外阴大面积溃疡化脓患者为例,详细介绍了全面护理策略,包括心理护理、人文关怀、并发症干预、出院计划等对患者的影响。通过个体化的护理干预,成功促进了患者的康复。整体来看,此病患者的护理需要多学科协作,综合治疗与全面护理相结合,这样才能促进患者的康复。

关键词：子宫脱垂阴道及外阴大面积溃疡化脓综合护理心理护理并发症护理

亚胺培南西司他丁钠联合小剂量氢化可的松治疗脓毒症休克患者的可行性

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中华医院感染学杂志 2024年第18期 2727-2731页

作者：王静霞张涛胡春琼贺建华绍兴市柯桥区妇幼保健院急诊科绍兴市妇幼保健院科教科绍兴市中心医院急诊科

目的分析亚胺培南西司他丁钠联合小剂量氢化可的松治疗脓毒症休克患者的可行性及对血清心型脂肪酸结合蛋白（H-FABP）、降钙素原（PCT）、C-反应蛋白（CRP）水平的影响。方法选取2020年7月-2022年8月绍兴市中心医院收治的脓毒症休克患... 详细信息

目的分析亚胺培南西司他丁钠联合小剂量氢化可的松治疗脓毒症休克患者的可行性及对血清心型脂肪酸结合蛋白（H-FABP）、降钙素原（PCT）、C-反应蛋白（CRP）水平的影响。方法选取2020年7月-2022年8月绍兴市中心医院收治的脓毒症休克患者85例，根据治疗方案分为对照组44例与联合组41例，对照组予以小剂量氢化可的松治疗，联合组给予亚胺培南西司他丁钠联合小剂量氢化可的松治疗，比较两组治疗7 d后疗效，病情归转情况，分析治疗前、治疗7 d后血清H-FABP、CRP、PCT、免疫指标水平，记录治疗期间不良反应。结果治疗7 d后，联合组总有效率为87.80%,高于对照组的68.18%（P院时间更短（P<0.05）,细菌清除率更高（P<0.05）;治疗7 d后，两组全血CD8+及血清H-FABP、CRP、PCT水平下降（P<0.05）,且联合组下降更明显（P<0.05）;全血CD4+及血清免疫球蛋白G（IgG）、IgM水平上升（P<0.05）,且联合组升高更明显（P<0.05）;治疗期间，联合组不良反应发生率为24.39%（10/41）,与对照组15.91%（7/44）比较，差异无统计学意义。结论亚胺培南西司他丁钠联合小剂量氢化可的松治疗脓毒症休克患者具有可行性，疗效确切，可促进病情转归，改善血清H-FABP、CRP、PCT水平，降低组织损伤及炎症反应，提高免疫功能，且安全性良好。

关键词：脓毒症休克亚胺培南西司他丁钠氢化可的松心型脂肪酸结合蛋白降钙素原 C-反应蛋白病情归转

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心理干预对产后抑郁的影响

中国基层医药 2024年第3期31卷 381-385页

作者：陆慧汤雪娟李雁霞赵金龙嘉兴市妇幼保健院妇保科嘉兴314001

目的探讨心理干预对产后抑郁的影响。方法选取2021年1月至2022年1月于嘉兴市妇幼保健院产科病区住院分娩的产妇250例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法分为两组,观察组(n=125)采用心理干预模式,对照组(n=125)采用常规... 详细信息

目的探讨心理干预对产后抑郁的影响。方法选取2021年1月至2022年1月于嘉兴市妇幼保健院产科病区住院分娩的产妇250例为研究对象,采用随机对照研究方法,按照随机数字表法分为两组,观察组(n=125)采用心理干预模式,对照组(n=125)采用常规查房指导,比较两组产妇干预前后抑郁情绪[爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)、抑郁自评量表(SDS)评分]、焦虑情绪[焦虑自评量表(SAS)评分]变化情况。结果干预前,观察组的EPDS评分为(16.95±4.20)分,SDS评分为(65.83±7.52)分,SAS评分为(61.12±7.59)分,对照组的EPDS评分为(16.62±4.03)分,SDS评分为(64.49±7.98)分,SAS评分为(60.88±7.85)分;出院后7 d,观察组的EPDS评分为(11.54±2.39)分,SDS评分为(51.12±4.62)分,SAS评分为(49.71±4.22)分,对照组的EPDS评分为(15.93±3.87)分,SDS评分为(63.21±6.95)分,SAS评分为(59.65±6.43)分;出院后7 d时,相比较干预前,观察组的EPDS、SDS、SAS评分均明显降低(t=18.35、27.09、21.60,均P院后7 d EPDS、SDS、SAS评分比较,差异均无统计学意义(t=1.95、1.91、1.92,P=0.051、0.056、0.055)。结论心理干预能够有效缓解产妇的产后抑郁和焦虑情绪,值得推广。

关键词：抑郁症,产后心理学,应用情绪调节自我评估孕妇

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唐氏综合征产前筛查策略卫生经济学评价

中国妇幼健康研究 2024年第9期35卷 82-87页

作者：杨薛玉吴彤靳淑雁王贺刘慧敏赵光临深圳市妇幼保健院妇幼信息科广东深圳518026

目的利用真实世界数据探讨唐氏综合征产前筛查方法效能及卫生经济学特征,为优化产前筛查策略提供科学依据。方法回顾性分析2017至2019年在深圳市9家产前诊断中心进行产前筛查的单胎妊娠孕妇数据。按照不同筛查方法分组,比较孕早期唐氏... 详细信息

目的利用真实世界数据探讨唐氏综合征产前筛查方法效能及卫生经济学特征,为优化产前筛查策略提供科学依据。方法回顾性分析2017至2019年在深圳市9家产前诊断中心进行产前筛查的单胎妊娠孕妇数据。按照不同筛查方法分组,比较孕早期唐氏血清学、孕中期唐氏血清学、无创产前基因检测(NIPT)及孕早期唐氏血清学序贯NIPT筛查4种策略筛查唐氏综合征的灵敏度、特异度、阳性预测值、准确率;通过成本效果和成本效益分析,从社会角度比较4种筛查策略的卫生经济学特征。结果按照4种筛查策略将研究对象分组,接受NIPT筛查的154533例孕产妇平均年龄(30.47±4.45)岁,≥35岁占比为19.81%,高于孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查人群,差异有统计学意义(χ^(2)=9915.613,P<0.05);NIPT筛查唐氏综合征的灵敏度96.54%、特异度99.96%、阳性预测值85.24%、准确率99.95%,筛查效能优于其他3种筛查策略;NIPT筛查的成本效果比为62.12,成本效益比为1∶9.68,均优于其他3种策略;亚组分析结果显示,无论对于高龄还是低龄孕产妇人群,NIPT筛查唐氏综合征的效能和经济效益都优于唐氏血清学筛查及联合筛查策略,特别是高龄孕产妇的效益更加突出。结论NIPT筛查提高了唐氏综合征的检出率,具有更好的社会效益和经济效益。

关键词：唐氏综合征产前筛查成本效果分析成本效益分析

0.9%氯化钠鼻窦冲洗在儿童鼻窦炎急性发作治疗中的价值观察

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妇儿健康导刊 2024年第16期3卷 55-58页

作者：刘凤云罗舜燕郑明珠广东省梅州市妇幼保健院药剂科广东梅州514071 广东省梅州市妇幼保健院儿科广东梅州514071

目的观察0.9%氯化钠鼻窦冲洗在儿童鼻窦炎急性发作治疗中的价值。方法选取2021年12月至2023年12月梅州市妇幼保健院收治的200例急性鼻窦炎患儿,以随机数字表法分为研究组和对照组,每组100例。对照组采用常规药物治疗,研究组在对照组基... 详细信息

目的观察0.9%氯化钠鼻窦冲洗在儿童鼻窦炎急性发作治疗中的价值。方法选取2021年12月至2023年12月梅州市妇幼保健院收治的200例急性鼻窦炎患儿,以随机数字表法分为研究组和对照组,每组100例。对照组采用常规药物治疗,研究组在对照组基础上辅以0.9%氯化钠鼻窦冲洗。比较两组的鼻窦炎相关评分、临床症状缓解时间、抗生素和糖皮质激素使用时间、不良反应总发生率和治疗总有效率。结果治疗后,研究组鼻内镜检查评分、鼻部症状评分和生活质量评分均低于对照组(P<0.05);研究组临床症状缓解时间、抗生素使用时间、糖皮质激素使用时间均短于对照组(P<0.05);研究组不良反应总发生率(1.0%)低于对照组(8.0%)(P<0.05);研究组治疗总有效率(95.0%)高于对照组(63.0%)(P<0.05)。结论0.9%氯化钠鼻窦冲洗辅助治疗儿童鼻窦炎急性发作可缓解临床症状,提高患儿生活质量,疗效较好,值得临床推广。

关键词： 0.9%氯化钠鼻窦冲洗鼻窦炎临床症状

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妊娠相关成人Still病5例临床分析

中华妇产科杂志 2024年第3期59卷 227-231页

作者：王雪莹吴春凤聂庆文方专集叶湘云贺芳广州医科大学附属第三医院妇产科、广东省产科重大疾病重点实验室、广东省妇产疾病临床医学研究中心广州510150 深圳市龙华区妇幼保健院产科深圳518000

目的分析妊娠相关成人Still病(AOSD)孕产妇的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析2019年1月至2023年6月于广州医科大学附属第三医院诊治的5例妊娠相关AOSD孕产妇的临床资料,包括一般情况、既往史、发病时间、初步诊断、临床表现、治疗... 详细信息

目的分析妊娠相关成人Still病(AOSD)孕产妇的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析2019年1月至2023年6月于广州医科大学附属第三医院诊治的5例妊娠相关AOSD孕产妇的临床资料,包括一般情况、既往史、发病时间、初步诊断、临床表现、治疗及妊娠结局。结果 (1)发病时间:5例AOSD孕产妇中,1例于孕前确诊,3例于妊娠期确诊,1例于产后确诊。(2)临床表现:主要为发热(4例)、皮疹(4例)、关节痛(3例)及咽喉肿痛(2例)。(3)实验室检查:除例1感染指标升高不明显,其余4例孕产妇感染指标均升高明显,并持续升高;5例孕产妇的肝功能指标均有不同程度升高,铁蛋白有不同程度升高;除例1孕妇抗核抗体阳性外,其余4例免疫学相关指标均未见异常。(4)治疗:4例妊娠相关AOSD孕产妇使用激素抗过敏治疗,4例行抗凝治疗,4例应用免疫抑制治疗。5例治疗后症状均有不同程度好转。(5)妊娠结局及并发症:1例发生胎儿生长受限,1例早产。结论妊娠相关AOSD孕妇妊娠早中期容易出现胎儿生长受限和早产等产科并发症,产科医师应加强对该疾病的认识,早期识别和早期诊断至关重要。

关键词：抗过敏治疗胎儿生长受限抗核抗体阳性免疫抑制治疗肝功能指标产科医师感染指标咽喉肿痛

女贞牡蛎汤加减联合盐酸托莫西汀治疗儿童注意缺陷多动障碍的临床研究

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中国基层医药 2024年第8期31卷 1139-1143页

作者：刘畅宫延基金华市妇幼保健院儿童保健科金华321000

目的:观察女贞牡蛎汤加减联合盐酸托莫西汀治疗儿童注意缺陷多动障碍的疗效。方法:选取2020年2月至2022年6月于金华市妇幼保健院治疗的注意缺陷多动障碍152例患儿作为研究对象,采用前瞻性的研究方法,按照倾向性评分匹配法分组,将研究对... 详细信息

目的:观察女贞牡蛎汤加减联合盐酸托莫西汀治疗儿童注意缺陷多动障碍的疗效。方法:选取2020年2月至2022年6月于金华市妇幼保健院治疗的注意缺陷多动障碍152例患儿作为研究对象,采用前瞻性的研究方法,按照倾向性评分匹配法分组,将研究对象分为对照组和观察组,各76例。对照组给予盐酸托莫西汀治疗,观察组在对照组的基础上,采用女贞牡蛎汤加减治疗;根据斯诺佩评估量表第四版(SNAP-Ⅳ)对患儿进行临床治疗效果评估;治疗后6个月,观察比较两组临床效果及治疗前、治疗后1~6个月相关指标变化。结果:治疗后2个月,两组SNAP-Ⅳ量表评分分别为(24.21±4.19)分和(20.75±4.74)分,均低于治疗后1个月的(32.45±3.23)分和(31.56±4.90)分(t=13.57、13.82,均P0.05)。结论:女贞牡蛎汤加减联合盐酸托莫西汀治疗儿童注意缺陷多动障碍效果优于单一盐酸托莫西汀治疗,且无明显的不良反应。

关键词：注意力缺陷障碍伴多动女贞属牡蛎属中草药盐酸托莫西汀儿童