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DTI评估Duchenne型肌营养不良症严重程度的初步研究

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中国中西医结合影像学杂志 2024年第1期22卷 96-99,105页

作者：陈太雅胡颖熠黄杨方雪琳王景刚方佃刚路新国李志勇中国医科大学辽宁沈阳110000 广东省深圳市儿童医院放射科广东深圳518038 汕头大学医学院广东汕头515041 广东省深圳市儿童医院康复科广东深圳518038 广东省深圳市儿童医院神经内科广东深圳518038

目的:探讨DTI评估Duchenne肌营养不良症(DMD)患儿病情严重程度的临床价值。方法:28例DMD患儿均行大腿肌肉常规MRI和DTI检查,测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌... 详细信息

目的:探讨DTI评估Duchenne肌营养不良症(DMD)患儿病情严重程度的临床价值。方法:28例DMD患儿均行大腿肌肉常规MRI和DTI检查,测量右侧大腿14块肌肉(臀大肌、阔筋膜张肌、股外侧肌、股中间肌、股内侧肌、股直肌、缝匠肌、长收肌、大收肌、股薄肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头、股二头肌短头)的各向异性分数(FA)值、ADC值。根据运动功能评估量表(MFM)评价患儿运动功能,并分析各肌肉FA值、ADC值和14块肌肉平均FA值、ADC值与MFM总评分的相关性。结果:除缝匠肌、股薄肌、半膜肌及半腱肌外,其余肌肉FA值与MFM总评分均呈负相关(均P<0.05),ADC值与MFM总评分均呈正相关(均P<0.05);FA值以臀大肌相关性最高(r=-0.587),ADC值以股外侧肌相关性最高(r=0.470)。14块肌肉平均FA值与MFM总评分呈负相关(r=-0.539,P<0.05),平均ADC值与MFM总评分呈正相关(r=0.478,P<0.05)。结论:DTI可用于量化和客观分析DMD患儿的临床严重程度。臀大肌FA值与MFM总评分相关性最高,提示臀大肌FA值测量可能是反映DMD患儿运动功能的理想指标。

关键词：肌营养不良症磁共振成像运动功能评估

肘关节镜辅助内侧铰链优先复位联合内固定治疗儿童肱骨外髁SongⅤ型骨折的疗效

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中国骨与关节损伤杂志 2024年第5期39卷 481-484页

作者：周益彪夏永杰邓超朱田丰唐盛平韩镜明付桂兵游超深圳市儿童医院骨科广东518034

目的观察肘关节镜辅助内侧铰链优先复位联合内固定治疗儿童肱骨外髁SongⅤ型骨折的疗效。方法回顾性分析自2020-04—2021-12采用肘关节镜辅助内侧铰链优先复位联合内固定治疗的20例儿童肱骨外髁SongⅤ型骨折。将关节镜置入关节腔并充盈... 详细信息

目的观察肘关节镜辅助内侧铰链优先复位联合内固定治疗儿童肱骨外髁SongⅤ型骨折的疗效。方法回顾性分析自2020-04—2021-12采用肘关节镜辅助内侧铰链优先复位联合内固定治疗的20例儿童肱骨外髁SongⅤ型骨折。将关节镜置入关节腔并充盈关节腔,观察骨折线方向,寻找内侧铰链位置后再将前臂旋后,极度伸腕伸指,通过操作入路将探针辅助骨折块复位,复位后可见骨折块与内侧铰链处仍存在较大缝隙,此时减少水压,推挤复位,将1枚直径1.5 mm的克氏针固定于内侧铰链处,关节镜下可见骨折面复位良好,但是仍存在微小缝隙,再继续置入1枚空心钉固定加压骨折块,收紧缝隙。结果20例均获门诊复查或电话随访,随访时间13~30个月,平均16.3个月。切口长度5~8 mm,平均5.9 mm;术中出血量1~5 mL,平均2.8 mL;手术时间40~230 min,平均128 min,住院时间2~6 d,平均3.8 d;内固定去除时间26~114 d,平均69.3 d。患儿术后肘关节活动均得到完全恢复,末次随访肘关节活动度均无异常。Dhillon肘关节功能评分:优20例,优良率100%。无骨折延迟愈合及不愈合,无肘内翻、肘外翻,无神经并发症,无骨化性肌炎以及感染等并发症。结论采用关节镜下辅助复位联合克氏针结合空心钉内固定治疗肱骨外髁SongⅤ型骨折,疗效满意,具有微创、解剖复位、内固定可靠、术后关节功能好、并发症少等特点,该技术值得在临床中推广应用。

关键词：儿童肱骨外髁骨折关节镜技术内固定

新生儿重症监护室低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素分析

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 121-125页

作者：祝轲成怡冰林莉林法涛李春鸽郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院急诊科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿科郑州450000 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院医学影像科郑州450000

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收... 详细信息

背景新生儿严重持续的低血糖会导致不可逆的神经系统损伤,给家庭和社会造成极大负担。目的探讨NICU低血糖新生儿住院期间医疗费用的影响因素。设计横断面研究。方法回顾性纳入2014年1月1日至2022年12月31日郑州大学附属儿童医院NICU收住的低血糖新生儿。新生儿低血糖诊断金标准:全血血糖院期间的医疗费用。采用广义线性回归探讨影响住院期间医疗费用的因素。主要结局指标NICU低血糖新生儿住院总费用。结果176例低血糖新生儿纳入本文分析,男104例(59.1%),女72例。中位日龄4(2,9)d。住院期间总费用(人民币)中位数为15438(10670,23490)元,中位住院天数11.0(8.0,16.8)d。单因素秩和检验结果显示,有感染症状、围生期脑损伤、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和治疗结局好转均增加住院总费用,差异均有统计学意义。新生儿血钾、头颅MR异常和有低血糖脑损伤增加住院总费用,差异均有统计学意义。多元广义回归结果显示,有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤是住院总费用的危险因素。结论有感染症状、代谢性疾病、母亲分娩次数>1次、围生期不良因素>4个和低血糖脑损伤新生儿住院期间的经济负担较重。

关键词：新生儿低血糖医疗费用影响因素

环状染色体患儿25例的临床表型及遗传学分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 528-532页

作者：王超杰赵鼎李瑞张振华孔京慧章波李娴李林飞张耀东郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资... 详细信息

目的探讨环状染色体(RCs)患儿的临床表型与遗传学特征的相关性。方法病例系列研究。回顾性分析2008年10月至2023年10月因生长发育迟缓、智力障碍或先天畸形于河南省儿童医院就诊并进行外周血染色体核型分析检测的11 434例患儿的临床资料, 从中收集核型分析结果为RCs患儿25例, 对其诊断年龄、核型分布、临床表现及遗传学检测结果进行分析。结果 11 434例患儿核型分析共检出RCs 25例, 环状检出率为0.21%。其中7例RCs进行了全基因组拷贝变异(CNV)分析, 结果均存在致病性变异。在25例RCs患儿中, 诊断年龄为2个月至14岁;社会性别为男11例, 女14例;常染色体环20例, 性染色体环5例;嵌合体核型13例, 非嵌合体核型12例。25例RCs患儿多存在智力障碍或发育迟缓的临床表现, 部分患儿还伴有矮小、先天性畸形、癫痫等特异性临床表现。结论 RCs致病机制复杂, 临床表现由环状染色体综合征和由剂量效应引起的特异性表型共同决定, 异质性强, 容易漏诊、误诊, 联合运用细胞及分子遗传学检测技术有助于RCs患儿及早诊治, 同时对表型与遗传学特征的相关性进行分析可为遗传咨询提供指导。

关键词：儿童环状染色体发育迟缓核型分析基因组拷贝数变异分析

基于超声诊断对中老年食蟹猴心脏结构和功能的基础研究

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中国实验动物学报 2024年第7期32卷 856-866页

作者：刘书华周丹陈洪毅李韵峰黄忠强关雅伦吴昌林李雪娇李舸张钰广东省实验动物监测所广州510663 深圳市人民医院广东深圳518000

目的针对10岁以上中老年食蟹猴开展心脏结构和功能基础研究,为研究老年疾病动物选择提供基础数据。方法本研究选取144只10岁以上中老年食蟹猴作为研究对象,分为10~15岁组雌性37只、雄性66只,16~20岁组雌性21只、雄性20只,通过一般指标... 详细信息

目的针对10岁以上中老年食蟹猴开展心脏结构和功能基础研究,为研究老年疾病动物选择提供基础数据。方法本研究选取144只10岁以上中老年食蟹猴作为研究对象,分为10~15岁组雌性37只、雄性66只,16~20岁组雌性21只、雄性20只,通过一般指标(身体质量指数、血压、心率)、血液生化指标(血糖、血脂和离子指标)、心脏结构和功能指标比较分析,获得中老年食蟹猴心脏结构和功能相关基础数据。结果 10~15岁组和16~20岁组,一般指标比较,随着年龄增加,雌猴和雄猴血压和心率升高,雄猴血压变化具有显著性差异。两组血液生化指标比较,随着年龄增加,雌猴和雄猴血糖、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血钙、血钠、血钾都显示升高,其中,血糖、甘油三酯(雄)、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇(雄)、低密度脂蛋白胆固醇(雄)、血钙、血钠、血钾变化具有显著性差异;乳酸脱氢酶显示下降,具有显著性差异。两组心脏收缩功能比较,随着年龄增加,雌猴和雄猴左房前后内径都下降,具有显著性差异;雌猴室间隔收缩末径,左心室舒张和收缩末径显示减小,左心室舒张末容积,左心室收缩末容积,左心室质量指数下降,具有显著性差异,雄猴变化不显著。两组心脏舒张功能比较,随着年龄增加,雄猴二尖瓣舒张晚期速度下降,具有显著性差异;雌猴左室侧壁舒张早期速度升高,具有显著性差异。对雌猴和雄猴代谢指标与心脏结构和功能指标进行相关性分析,结果雌猴代谢指标与心脏结构和功能指标的相关性较弱,Γ绝对值最高不超过0.39,雄猴代谢指标与心脏结构和功能指标的相关性相对较强,Γ值绝对值最高达到0.66。结论基于超声诊断结合代谢指标对食蟹猴心脏功能进行研究,建立中老年食蟹猴心脏结构和功能相关指标基础数据,随着年龄的增加,食蟹猴的血糖、血脂指标升高,心脏收缩和舒张功能有下降趋势,与中老年人群变化相似,为开展心脏功能相关的老年性疾病研究动物选择提供数据支撑。

关键词：中老年食蟹猴心脏结构和功能指标血液生化指标一般指标

儿童Ⅲ~Ⅴ型无症状性狼疮性肾炎的危险因素及预后分析

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中国当代儿科杂志 2024年第9期26卷 914-920页

作者：沈田何庆南章沁曹艳党西强吴小川李晓燕中南大学湘雅二医院儿科湖南长沙410011 中南大学湘雅三医院儿科湖南长沙410013 深圳市儿童医院广东深圳518038

目的分析儿童Ⅲ~Ⅴ型无症状性狼疮性肾炎(silent lupus nephritis,SLN)的危险因素及预后特征。方法回顾性收集2007年5月—2023年4月于中南大学湘雅二医院儿科确诊的30例SLN患儿的临床资料,根据肾脏病理分型分为Ⅱ型组(12例)和Ⅲ~Ⅴ型组... 详细信息

目的分析儿童Ⅲ~Ⅴ型无症状性狼疮性肾炎(silent lupus nephritis,SLN)的危险因素及预后特征。方法回顾性收集2007年5月—2023年4月于中南大学湘雅二医院儿科确诊的30例SLN患儿的临床资料,根据肾脏病理分型分为Ⅱ型组(12例)和Ⅲ~Ⅴ型组(18例),分析Ⅲ~Ⅴ型SLN发生的危险因素,并总结其预后特征。结果30例SLN患儿,中位随访时长61.50个月,Ⅱ型组和Ⅲ~Ⅴ型组患儿停用糖皮质激素比例、达到用药狼疮低疾病活动状态比例、估算肾小球滤过率年下降速度比较差异均无统计学意义(P>0.05);Ⅱ型组有3例患儿达到慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)1期,Ⅲ~Ⅴ型组有8例达到CKD 1期,4例达到CKD 2期。26例女性SLN患儿中,Ⅲ~Ⅴ型组血清补体C3水平低于Ⅱ型组(P儿童Ⅲ~Ⅴ型SLN发生的危险因素(P儿童Ⅲ~Ⅴ型SLN的危险因素。

关键词：无症状性狼疮性肾炎补体C3 危险因素预后儿童

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 123-132页

作者：马昂梅道启张耀东梅世月王媛马远宁郭建梅张文乾段勇涛郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院东区神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心、郑州市儿童疾病斑马鱼模型构建及药物筛选工程研究中心郑州450018

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序... 详细信息

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序,证实5例均为GRIN2A基因变异患儿,并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源,对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中,男女比例为4∶1,起病年龄范围为1.5~4.4岁。临床表型均有癫痫发作,4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异,例2~5均为新发变异,分别为c.2107C>T(***703*)无义变异、c.2284G>A(***762Arg)错义变异、c.2197del(***733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(***837*)无义变异、c.1651+1G>C剪切位点变异。经查阅文献,5例的基因变异位点均未见相关报道。结论癫痫失语疾病谱是一种起病复杂的癫痫综合征,不同基因变异位点可能有不同表型,发作形式以局灶性发作为主,部分可继发全面性发作,应用抗癫痫药物能够有效控制发作。GRIN2A基因变异为癫痫失语疾病谱的遗传学病因。

关键词： GRIN2A基因癫痫癫痫失语疾病谱新发变异

12q24.31缺失所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓患儿临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 975-983页

作者：李怡连若斐吴功澳梅道启赵世超董燕郑州大学第三附属医院儿童神经内科郑州450052 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料... 详细信息

目的:总结12q24.31缺失及SETD1B基因点变异所致智力发育障碍伴癫痫发作和语言迟缓(IDDSELD)患儿的临床特征及遗传学特点。方法:回顾性分析2022年9月于郑州大学第三附属医院儿童神经内科确诊的1例12q24.31缺失所致IDDSELD患儿的临床资料,利用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)及家系全外显子组测序(trio-WES)进行遗传学分析,并复习文献总结该病的临床特征。结果:先证者女性,7岁9个月,临床表现为全面发育落后、癫痫发作、多动、肌张力高、步态障碍,伴有特殊面容(眉弓高、大耳、上唇前突)、漏斗胸、腰椎前凸。CNV-seq结果示12q24.31区域(chr12:121895654-122449092)存在约553.44 kb片段致病性缺失,包含SETD1B基因,trio-WES结果示SETD1B基因1~16号外显子全部杂合缺失。患儿父母染色体该区段未见异常,SETD1B基因为野生型,国内未见该类型报道。检索到关于12q24.31缺失(含SETD1B基因)所致IDDSELD患儿4例,加上本例共5例,男女比例1∶4,均为新发变异,均存在智力发育障碍、头面部及骨骼畸形,3例存在癫痫发作,2例经治疗均仍有发育落后,1例发作得到控制。SETD1B基因点变异所致IDDSELD患儿47例,男女比例31∶16,以错义突变为主(38/47),多为新发突变(36/47),少数遗传自其父亲/母亲(6/47)或来源不明(5/47),临床表现为语言迟缓(43/47)、生长发育落后(43/47)、智力障碍(37/41)、行为问题(37/47)、面部畸形(34/47)、骨骼畸形(23/47)、肥胖(16/47)、皮肤异常(11/47)等,39例合并癫痫发作,经治疗23例发作得到控制,8例治疗后均仍存在发育落后。结论:IDDSELD患者国内外少见,临床表型多样,诊断较为困难,以对症治疗为主,可遗留癫痫发作及不同程度的发育落后。其中12q24.31缺失型患者相对罕见,国内未见报道,此类型女性多见,均为新发变异,基因检测有助于IDDSELD的早期诊断。

关键词：癫痫发作语言发育障碍智力发育障碍 12q24.31缺失 SETD1B基因

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人工智能在眼整形外科中的应用

国际眼科杂志 2024年第3期24卷 453-457页

作者：马樱格李史序张咏鑫梅军叶琳杨美娜暨南大学第二临床医学院中国广东省深圳市518000 深圳市眼科医院、暨南大学附属深圳眼科医院、深圳市眼病防治研究所中国广东省深圳市518000

计算机的进步和数据的爆发使得人类迎来了第三次人工智能(AI)浪潮。AI是一门综合性的交叉学科,是汇集新思想、新理论、新技术等的新兴学科。AI给眼科学带来了便利,也推动了眼科学的智能化、精准化和微创化发展。现阶段,AI已经在眼科学... 详细信息

计算机的进步和数据的爆发使得人类迎来了第三次人工智能(AI)浪潮。AI是一门综合性的交叉学科,是汇集新思想、新理论、新技术等的新兴学科。AI给眼科学带来了便利,也推动了眼科学的智能化、精准化和微创化发展。现阶段,AI已经在眼科学多个领域中都得到了广泛的应用,尤其在眼整形外科领域中,AI在图像检测、面部识别等方面取得了快速进展,其性能及准确度在某些方面甚至已经超越了人类。本文综述了AI在上睑下垂、单睑、眼袋、眼睑肿物及眼球突出等眼整形外科中的相关研究和应用,探讨了当前AI在眼整形外科临床应用中面临的挑战与机遇,并对其未来发展前景进行展望,旨在为眼整形外科AI的发展提供新思路。

关键词：人工智能眼整形机器学习深度学习卷积神经网络