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超声下股四头肌变化与儿童ICU获得性衰弱的关系

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中国康复医学杂志 2025年第1期40卷 32-37页

作者：李枝王景刚李庆云贠国俊曹建国深圳市儿童医院康复科深圳市518034

目的:探索儿童股四头肌变化与ICU获得性衰弱(ICU-AW)的关系。方法:前瞻性收集2022年10月—2023年3月在深圳市儿童医院重症监护病房治疗的患儿,分别在入ICU后第1天、第4天、第7天使用超声仪测量股直肌厚度、股中间肌厚度及股直肌横截面积... 详细信息

目的:探索儿童股四头肌变化与ICU获得性衰弱(ICU-AW)的关系。方法:前瞻性收集2022年10月—2023年3月在深圳市儿童医院重症监护病房治疗的患儿,分别在入ICU后第1天、第4天、第7天使用超声仪测量股直肌厚度、股中间肌厚度及股直肌横截面积,以第一天为基线,计算各肌肉萎缩率,并于第7天,在患儿能遵嘱配合时进行医学研究委员会肌力评分(MRC评分)及危重症物理功能测试评分(PFIT-s评分)。根据MRC评分儿童ICU-AW与股四头肌变化的关系。结果:共纳入21例重症患儿,男11例,女10例,儿童ICU-AW发生率为41.2%(n=7/17,4例患儿因谵妄状态未行肌力评估)。入ICU后7天内股直肌横截面积萎缩率最大,达-8.00%±15.10%。两组间7天内均以股中间肌厚度变化率最大,且ICU-AW组主要以增厚为主,4天内平均增厚19.51%±16.51%,7天内平均增厚14.14%±28.13%;非ICUAW组主要以萎缩为主,4天内平均萎缩率﹣16.07%±17.46%,7天内平均萎缩率为﹣15.55%±30.04%。ICU-AW组在入ICU7天内股直肌厚度平均增厚4.51%±8.38%,非ICU-AW组股直肌厚度平均萎缩率为﹣8.19%±11.79%。肌肉萎缩率与PFIT-s评分间无相关性(均P>0.05),4天内股直肌厚度萎缩率、股中间肌厚度萎缩率分别与MRC评分呈中度负相关(r=﹣0.541,P=0.025;r=﹣0.657,P=0.004);7天内股直肌厚度萎缩率、股中间肌厚度萎缩率分别与MRC评分呈中度负相关(r=﹣0.664,P=0.004;r=﹣0.584,P=0.014);股直肌横截面积萎缩率与MRC评分间无显著相关(P>0.05)。结论:ICU-AW组较非ICU-AW组,肌肉厚度主要表现为增厚而非萎缩,超声可于入ICU后第4天早期识别,具体诊断临界值值得进一步研究。

关键词： ICU获得性衰弱医学研究委员会肌力评分超声评估

中国内地首例症状前治疗脊髓性肌萎缩症患儿43月龄随访报告

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临床儿科杂志 2025年第1期43卷 40-44页

作者：罗智强陈黎路新国廖建湘罗序峰深圳市儿童医院神经内科广东深圳518038

患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院... 详细信息

患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院神经内科,患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5q SMA,完善用药前所有准备并开始诺西那生钠鞘内注射治疗,并按用药计划多次再入院治疗和运动功能评估。至今未间断累计14次鞘注治疗。2024年1月家属自行要求添加利司扑兰口服液联合治疗。患儿呼吸和进食功能始终完全正常,脊柱发育良好,无明显脊柱侧弯现象。患儿大运动发育里程碑稍落后:4月龄竖头稳、俯卧位头抬起90度,6月龄仰卧位翻身到俯卧位,8月龄扶手坐稳、9月龄独坐稳,13月龄牵一手走;16月龄独走,19月龄行走稳,30月龄自行玩滑滑梯,36月龄双脚跳。运动功能评分较正常同龄儿童偏低。但目前患儿各项生活技能、运动功能表现和正常同龄儿童大致相仿。

关键词： 5q脊髓性肌萎缩症状前治疗随访

LHCGR基因变异致Ⅱ型间质细胞发育不全1例

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中国当代儿科杂志 2025年第2期27卷 225-228页

作者：金柯馨苏喆焦燕华潘丽丽江贤萍尹鉴淳李家强深圳市儿童医院内分泌科广东深圳518038

患儿,社会性别女性,1岁7个月,临床表现为46,XY性发育异常,外生殖器呈重度男性化不全表型,实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好,基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A(p.G183R)复合杂合变异,最终诊... 详细信息

患儿,社会性别女性,1岁7个月,临床表现为46,XY性发育异常,外生殖器呈重度男性化不全表型,实验室检查及性腺活检提示睾丸间质细胞功能差而支持细胞功能良好,基因检测发现LHCGR基因存在c.867-2A>C及c.547G>A(p.G183R)复合杂合变异,最终诊断为Ⅱ型间质细胞发育不全。Ⅱ型间质细胞发育不全临床表型谱广,睾丸间质细胞与支持细胞功能不平行,生精功能及性别选择个体化差异大,当睾丸间质细胞功能差而华氏管发育良好时需考虑该病。

关键词：间质细胞发育不全 LHCGR基因 46 XY性发育异常幼儿

电动起立床联合全身振动训练对慢性意识障碍儿童骨密度及骨转换标志物的影响

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中华物理医学与康复杂志 2025年第1期47卷 51-53页

作者：王景刚李庆云余春宇曹建国深圳市儿童医院康复科深圳518038

目的观察电动起立床联合全身振动训练(WBV)对慢性意识障碍(pDoC)儿童骨密度(BMD)及骨转换标志物(BTMs)的影响。方法采用随机数字表法将55例pDoC患儿分为观察组(28例)及对照组(27例)。2组患儿均给予常规干预,包括感觉训练、知觉功能重塑... 详细信息

目的观察电动起立床联合全身振动训练(WBV)对慢性意识障碍(pDoC)儿童骨密度(BMD)及骨转换标志物(BTMs)的影响。方法采用随机数字表法将55例pDoC患儿分为观察组(28例)及对照组(27例)。2组患儿均给予常规干预,包括感觉训练、知觉功能重塑训练、高压氧(HBO)、营养支持和药物治疗、健康宣教及康复护理等,观察组患儿在此基础上辅以电动起立床及WBV训练。于治疗前、治疗3个月后观察对比2组患儿BMD及BTMs[包括I型前胶原氨基端延长肽(P1NP)和β-胶原特殊序列(β-CTx)]变化情况。结果与干预前比较,干预后2组患儿BMD均显著降低,P1NP、β-CTx含量均显著升高(P0.05),但观察组P1NP、β-CTx的增加幅度均不及对照组水平(P儿童骨质维持具有积极作用,该联合疗法值得临床推广、应用。

关键词：意识障碍骨密度骨转移标志物电动起立床全身振动训练

婴幼儿纤维支气管镜诊疗中镇静技术的研究进展

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临床儿科杂志 2025年第1期43卷 50-55,69页

作者：钟瑾虹王灿陈芳中国医科大学深圳市儿童医院麻醉科南方科技大学深圳市儿童医院麻醉科广东深圳518038

纤维支气管镜在儿科的应用已有数十年,作为一种气道侵入性操作,纤维支气管镜对于患儿气管和肺部疾病的诊断和治疗具有重要意义。由于患儿在检查过程中配合程度低、气道相对狭窄及缺氧耐受能力差等因素影响,儿科纤维支气管镜检查技术的... 详细信息

纤维支气管镜在儿科的应用已有数十年,作为一种气道侵入性操作,纤维支气管镜对于患儿气管和肺部疾病的诊断和治疗具有重要意义。由于患儿在检查过程中配合程度低、气道相对狭窄及缺氧耐受能力差等因素影响,儿科纤维支气管镜检查技术的应用受到一定限制。因此,更加安全及舒适的患儿纤维支气管镜诊疗是必需的,纤维支气管镜诊疗镇静/麻醉可以提高诊疗患儿的舒适度和安全性。本文综述了近年来患儿纤维支气管镜镇静的研究进展,为临床提供参考。

关键词：纤支镜镇静舒适化诊疗儿童

BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 204-205页

作者：张利明刘磊杨建伟孙红启杨俊梅杨志晓陈永兴郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院检验科、郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院儿研所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第... 详细信息

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第4外显子存在c.19441965del(***649fs)新发杂合移码变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南判定为致病变异。患儿诊断为BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍。

关键词：肌张力减低特殊面容全外显子组测序双眼球医学遗传学眼距体格检查基因组学

鼻窦内镜辅助下等离子低温射频消融术对腺样体肥大儿童的疗效观察

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实用医院临床杂志 2025年第1期22卷 126-130页

作者：陈伟章陈凯张志雄广东省梅州市人民医院耳鼻喉科广东梅州514000

目的探究鼻窦内镜下等离子低温射频消融术对腺样体肥大患儿的作用效果。方法选取2020年1月至2023年12月本院收治的腺样体肥大患儿102例,根据治疗方案分为观察组及对照组各51例。对照组采用动力系统腺样体切除术,观察组采用鼻窦内镜下... 详细信息

目的探究鼻窦内镜下等离子低温射频消融术对腺样体肥大患儿的作用效果。方法选取2020年1月至2023年12月本院收治的腺样体肥大患儿102例,根据治疗方案分为观察组及对照组各51例。对照组采用动力系统腺样体切除术,观察组采用鼻窦内镜下等离子低温射频消融术。比较两组临床疗效、手术指标及术后恢复情况、鼻通气功能[氧减指数(ODI)、最长呼吸暂停时间(LAT)、呼吸紊乱指数(AHI)、最低夜间血氧饱和度(LSaO_(2))]、鼻阻力[双侧总呼气阻力、鼻腔呼吸量、鼻腔吸气量],统计并发症发生情况。结果观察组治疗总有效率显著高于对照组,手术时间、通气恢复时间较对照组更短,术中出血量更少且疼痛程度更低(P0.05)。结论鼻窦内镜下等离子低温射频消融术治疗腺样体肥大患儿,可以显著改善术后通气功能,手术时间更短、出血量更少,具有良好的临床疗效,安全性高。

关键词：腺样体肥大鼻窦内镜等离子低温射频消融术鼻通气功能

改良Peyton四步教学在临床实习生个人防护培训中的应用及评价

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卫生职业教育 2025年第2期43卷 39-43页

作者：李小敏罗小娟金晨刘永秋黄丽兰刘景曹科陈运生深圳市儿童医院广东深圳518034

目的探讨改良佩顿(Peyton)四步教学对临床实习生在医务人员分级防护和个人防护装备(PPE)穿脱培训中的应用和评价。方法采用实验对照方法,实验组采用改良Peyton四步教学,对照组采用传统方法培训。通过分级防护理论知识、PPE穿脱操作考核... 详细信息

目的探讨改良佩顿(Peyton)四步教学对临床实习生在医务人员分级防护和个人防护装备(PPE)穿脱培训中的应用和评价。方法采用实验对照方法,实验组采用改良Peyton四步教学,对照组采用传统方法培训。通过分级防护理论知识、PPE穿脱操作考核和问卷调查方式,比较实验组和对照组之间、不同专业和性别之间的培训效果差异。结果实验组理论知识考核成绩显著高于对照组(P<0.05),培训获益和总体满意度评价得分显著高于对照组(P<0.05),二级防护PPE穿脱操作考核成绩显著高于对照组(P<0.05)。临床医学专业实习生二级防护PPE穿脱操作考核成绩显著高于医学检验技术专业(P<0.05),女生理论知识考核成绩显著高于男生(P<0.05)。结论改良Peyton四步教学有助于提高临床实习生职业防护培训成效和满意度,对步骤流程更为复杂的二级防护PPE穿脱操作技能尤为显著,其教学效果在不同专业、不同性别之间存在一定差异。

关键词： Peyton四步教学问题式学习同伴互助学习个人防护装备

血清半乳糖凝集素13、缺氧诱导因子1a水平与过敏性鼻炎病儿视觉模拟评分法评分的相关性

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安徽医药 2025年第2期29卷 310-314页

作者：何雯许自成承胜男成琦安徽省儿童医院耳鼻喉科安徽合肥230022 安徽省儿童医院检验科安徽合肥230022

目的探究血清半乳糖凝集素13(Gal-13)、缺氧诱导因子1α(HIF-1α)水平与过敏性鼻炎视觉模拟评分法(VAS)评分的相关性。方法选取2022年1月至2023年7月在安徽省儿童医院治疗的过敏性鼻炎病儿69例,根据VAS评分分为轻度组(n=37)及中重度组(n... 详细信息

目的探究血清半乳糖凝集素13(Gal-13)、缺氧诱导因子1α(HIF-1α)水平与过敏性鼻炎视觉模拟评分法(VAS)评分的相关性。方法选取2022年1月至2023年7月在安徽省儿童医院治疗的过敏性鼻炎病儿69例,根据VAS评分分为轻度组(n=37)及中重度组(n=32),并选取非过敏性鼻炎病儿54例作为非过敏性鼻炎组,以同期体检的49例健康志愿者为对照组,采用酶联免疫吸附法检测血清Gal-13、HIF-1α水平,并收集病儿临床资料进行比较。采用Pearson法分析过敏性鼻炎病儿血清Gal-13、HIF-1α水平与VAS评分的相关性,绘制受试者操作特征曲线(ROC曲线)检测血清Gal-13、HIF-1α水平对过敏性鼻炎病情程度的诊断价值。结果与对照组相比,非过敏性鼻炎组及过敏性鼻炎组的血清Gal-13[(39.52±4.96)ng/L、(49.62±6.29)ng/L比(31.55±4.31)ng/L]、HIF-1α水平[(0.45±0.08)μg/L、(1.06±0.15)μg/L比(0.25±0.06)μg/L]显著增加(P0.05),两组病儿的病程、免疫球蛋白(Ig)E、白细胞介素(IL)-4、IL-9、干扰素γ(IFN-γ)以及VAS评分差异有统计学意义(P<0.05);血清Gal-13、HIF-1α水平与VAS评分均呈正相关(r=0.70,P<0.05;r=0.68,P<0.05);绘制ROC曲线,血清Gal-13、HIF-1α及联合AUC分别为0.84、0.84、0.94,联合诊断显著优于Gal-13(Z=2.06,P=0.049)、HIF-1α(Z=2.50,P=0.012)单独诊断。结论过敏性鼻炎病儿血清Gal-13,HIF-1α水平与VAS评分均呈正相关,且血清Gal-13、HIF-1α对于过敏性鼻炎的临床诊断以及病情严重程度判定具有一定参考价值。

关键词：鼻炎,过敏性症状视觉模拟评分半乳糖凝集素13 缺氧诱导因子-1α

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