中国内地首例症状前治疗脊髓性肌萎缩症患儿43月龄随访报告

作     者：罗智强 陈黎 路新国 廖建湘 罗序峰 LUO Zhiqiang;CHEN Li;LU Xinguo;LIAO Jianxiang;LUO Xufeng

作者机构：深圳市儿童医院神经内科广东深圳518038 

出 版 物：《临床儿科杂志》 (Journal of Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2025年第43卷第1期

页      面：40-44页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：深圳市“医疗卫生三名工程”项目资助(No.SZSM202311028) 广东省高水平医院建设专项经费资助 深圳市医学重点学科建设经费资助(No.SZXK033) 广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)资助(No.SZGSP012) 

主　　题：5q脊髓性肌萎缩 症状前 治疗 随访 

摘      要：患儿,女,出生日期为2021年2月,现43月龄,因5q脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)家族史,生后常规行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。2021年3月第1次入住深圳市儿童医院神经内科,患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5q SMA,完善用药前所有准备并开始诺西那生钠鞘内注射治疗,并按用药计划多次再入院治疗和运动功能评估。至今未间断累计14次鞘注治疗。2024年1月家属自行要求添加利司扑兰口服液联合治疗。患儿呼吸和进食功能始终完全正常,脊柱发育良好,无明显脊柱侧弯现象。患儿大运动发育里程碑稍落后:4月龄竖头稳、俯卧位头抬起90度,6月龄仰卧位翻身到俯卧位,8月龄扶手坐稳、9月龄独坐稳,13月龄牵一手走;16月龄独走,19月龄行走稳,30月龄自行玩滑滑梯,36月龄双脚跳。运动功能评分较正常同龄儿童偏低。但目前患儿各项生活技能、运动功能表现和正常同龄儿童大致相仿。