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发根FMRP检测方法的建立

发根FMRP检测方法的建立

作者：罗序峰南昌大学

学位级别：硕士

目的脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种最重要的导致智力低下的疾病之一,其发病率在智力低下患者中仅次于唐氏综合征。建立一种快速、简便、价廉、可靠的诊断方法具有重要的意义。方法采用发根FMRP免疫组化的检测方法对80例健... 详细信息

目的脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种最重要的导致智力低下的疾病之一,其发病率在智力低下患者中仅次于唐氏综合征。建立一种快速、简便、价廉、可靠的诊断方法具有重要的意义。方法采用发根FMRP免疫组化的检测方法对80例健康儿童、40例不明原因智力低下儿童、已确诊FXS病例家系成员12例进行检查;用7-deza-dGTPPCR法进行对照,探讨其对FXS的应用价值。结果体检健康的80例儿童中,发根FMRP的表达率均在80%以上,40例不明原因智力低下患者中,2例FXS患者的发根FMRP表达率分别为10%和0,另38例非FXS患者发根FMRP的表达率均在80%以上。在FXS家系调查中,确诊的2例FXS患者的发根FMRP表达率均为0。结论初步研究显示发根FMRP检测具有快速、简便、价廉、可靠等特点,值得进一步推广应用。

关键词：智力低下脆性X综合征脆性X智力低下蛋白免疫组织化学检测

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过敏性紫癜合并神经系统损伤

中国当代儿科杂志 2009年第6期11卷 506-509页

作者：罗序峰吴华平钟建民南昌大学研究生院医学部江西省儿童医院神经科江西南昌330006

过敏性紫癜(Henoeh-Schonlein purpura,HSP)是一种以全身小血管炎为主要病理损害的变态反应性疾病,病变主要累及皮肤、胃肠道、关节和肾脏等组织器官,产生紫癜、腹痛、胃肠道出血、关节炎和血尿等表现,严重时甚至危及生命。Osier于1914... 详细信息

过敏性紫癜(Henoeh-Schonlein purpura,HSP)是一种以全身小血管炎为主要病理损害的变态反应性疾病,病变主要累及皮肤、胃肠道、关节和肾脏等组织器官,产生紫癜、腹痛、胃肠道出血、关节炎和血尿等表现,严重时甚至危及生命。Osier于1914年报道了首例HSP合并神经系统损伤以来,已历时90余年,现将HSP合并神经系统损伤综述如下。[第一段]

关键词：神经系统损伤过敏性紫癜变态反应性疾病胃肠道出血全身小血管炎病理损害组织器官关节炎

去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血患儿临床观察

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临床儿科杂志 2011年第5期29卷 487-489页

作者：黄晓红罗序峰中山市博爱医院儿科广东中山528400

目的观察口服去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血的安全性及有效性。方法高量输血治疗重型地中海贫血患儿60例,予口服去铁酮去铁治疗,同时监测血常规、血清铁蛋白、肝功能,观察有无腹痛、呕吐、关节肿胀和疼痛等不良反应。结果口服... 详细信息

目的观察口服去铁酮治疗高量输血的重型β-地中海贫血的安全性及有效性。方法高量输血治疗重型地中海贫血患儿60例,予口服去铁酮去铁治疗,同时监测血常规、血清铁蛋白、肝功能,观察有无腹痛、呕吐、关节肿胀和疼痛等不良反应。结果口服去铁酮治疗>1年患儿56例,2～3年患儿28例,>3年患儿12例,失访患儿7例。显示治疗>1年患儿血清铁蛋白未见增高;治疗>2年患儿血清铁蛋白下降,肝功能未见明显异常,粒细胞维持在正常水平,胃肠道和关节症状发生率低,患儿依从性好。结论口服去铁酮治疗重型β-地中海贫血方法简单,患儿依从性好,效果好,不良反应少。

关键词：去铁酮重型β-地中海贫血铁螯合剂

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先天性肾病综合症合并癫癎1例

中国当代儿科杂志 2009年第9期11卷 776-777页

作者：罗序峰吴华平钟建民南昌大学研究生院医学部江西省儿童医院神经科江西南昌330006

1临床资料患儿,男,1个月,因反复发作性抽搐半月余,水肿5d入院,患儿半月前无明显诱因出现抽搐,表现为神志不清,双眼睑眨动,面色发绀,伴口角及四肢小抖动,持续时间数秒至数十秒不等,缓解后精神欠佳,发作频繁,每天约10余次,不伴发热、呕吐... 详细信息

1临床资料患儿,男,1个月,因反复发作性抽搐半月余,水肿5d入院,患儿半月前无明显诱因出现抽搐,表现为神志不清,双眼睑眨动,面色发绀,伴口角及四肢小抖动,持续时间数秒至数十秒不等,缓解后精神欠佳,发作频繁,每天约10余次,不伴发热、呕吐、烦躁等症状。近5d发现患儿眼睑及双下肢水肿,逐渐加重。入院前5d开始吸奶量逐渐下降,大便稀,尿黄量可。患儿系第2胎第2产,足月剖宫产出生,出生体重3800g,胎盘情况不详,无窒息史。[第一段]

关键词：肾病综合症先天性发作性抽搐双下肢水肿癫痫临床资料神志不清持续时间

晚发型无乳链球菌脑膜炎的临床特征及治疗策略

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中国全科医学 2015年第29期18卷 3633-3635页

作者：张胜罗序峰周涛付四毛朱建萍南方医科大学附属中山市博爱医院儿科广东省中山市528403

无乳链球菌是婴儿期化脓性脑膜炎最为常见的致病菌之一,近年来,无乳链球菌脑膜炎发病率呈上升趋势。本研究回顾性分析6例无乳链球菌脑膜炎患儿临床资料,探讨无乳链球菌脑膜炎的临床特点及治疗策略。患儿临床表现为发热、惊厥、反应低下... 详细信息

无乳链球菌是婴儿期化脓性脑膜炎最为常见的致病菌之一,近年来,无乳链球菌脑膜炎发病率呈上升趋势。本研究回顾性分析6例无乳链球菌脑膜炎患儿临床资料,探讨无乳链球菌脑膜炎的临床特点及治疗策略。患儿临床表现为发热、惊厥、反应低下、前囟紧张或膨隆及呼吸不规则,部分患儿伴有硬膜下积液、脑出血、肝功能损害、低钠血症并发症。经药敏试验和脑脊液检查结果确定抗生素治疗方案。治疗4~6周6例患儿中治愈1例、好转4例、因感染性休克放弃治疗死亡1例。

关键词：脑膜炎,细菌性无乳链球菌临床特征治疗

轮状病毒肠炎伴良性惊厥患儿血清及脑脊液白介素检测意义分析

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中国全科医学 2010年第32期13卷 3612-3614页

作者：张胜周涛付四毛朱建萍吴涛罗序峰南方医科大学附属中山市博爱医院儿科广东省中山市528403

目的探讨轮状病毒肠炎伴良性惊厥患儿血清及脑脊液SIL-2R、IL-6、IL-8水平的变化及临床意义。方法选取临床确诊轮状病毒性肠炎伴良性惊厥患儿25例为惊厥组,同期单纯肠炎患儿25例为单纯肠炎组,因外科疾病住院手术治疗需行硬膜外麻醉的患... 详细信息

目的探讨轮状病毒肠炎伴良性惊厥患儿血清及脑脊液SIL-2R、IL-6、IL-8水平的变化及临床意义。方法选取临床确诊轮状病毒性肠炎伴良性惊厥患儿25例为惊厥组,同期单纯肠炎患儿25例为单纯肠炎组,因外科疾病住院手术治疗需行硬膜外麻醉的患儿35例为对照组,抽取患儿血清及脑脊液标本,检测SIL-2R、IL-6、IL-8。结果惊厥组、单纯肠炎组及对照组患儿入院24h内血清SIL-2R、IL-6、IL-8比较,差异均有统计学意义(P0.05)。轮状病毒性肠炎伴良性惊厥患儿无脱水组、轻度脱水组及中度脱水组血清SIL-2R、IL-6、IL-8比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论婴幼儿轮状病毒肠炎伴良性惊厥存在免疫失衡并同时导致神经细胞的病理生理改变,动态跟踪白介素的水平变化,为判断预后及病情发展提供了有效的细胞学依据。

关键词：轮状病毒感染肠炎白介素类

广东省中山地区2～12岁儿童慢性咳嗽流行病学调查

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广东医学 2012年第6期33卷 848-850页

作者：张莉黄东明邱少珍罗序峰付四毛广东省中山市博爱医院儿科 528403 广东省中山市阜沙镇人民医院儿科 528434

目的调查中山地区2～12岁儿童慢性咳嗽的患病率及危险因素。方法采用统一的流行病学调查表,根据中山地区不同的地理位置和工业分布特点,在城区、工业镇和农业镇分层随机整群抽取幼儿园(2～6岁)和小学(7～12岁)儿童,以发放父母调查问卷... 详细信息

目的调查中山地区2～12岁儿童慢性咳嗽的患病率及危险因素。方法采用统一的流行病学调查表,根据中山地区不同的地理位置和工业分布特点,在城区、工业镇和农业镇分层随机整群抽取幼儿园(2～6岁)和小学(7～12岁)儿童,以发放父母调查问卷的方式进行。结果共发放调查问卷4 350份,回收3 947份,回收率90.7%,男童2 059人,女童1 888人。中山地区2～12岁儿童慢性咳嗽的总患病率是6.587%,男、女患病率分别为7.042%和6.091%,性别间差异无统计学意义(P>0.05)。其中城区儿童慢性咳嗽的发病率(8.390%)明显高于工业镇(4.617%)和农业镇(3.969%),差异有统计学意义(P0.05)。儿童经常接触粉尘化工材料等、曾有过敏症状、有明确物质过敏、患有鼻部疾病、哮喘、慢性胃炎,均与慢性咳嗽发病率相关(P<0.01)。通过多因素logistic回归分析,提示经常接触粉尘化工材料等、曾有过敏症状、鼻部疾病、患有哮喘为慢性咳嗽的高危因素。结论中山地区2～12岁儿童慢性咳嗽发病率较高,城区儿童慢性咳嗽的发病率更高,经常接触粉尘化工材料等、过敏性疾病、鼻部疾病、哮喘是儿童慢性咳嗽的高危因素。

关键词：儿童慢性咳嗽流行病学调查

吡仑帕奈治疗Dravet综合征1例并文献复习

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中国实用儿科杂志 2023年第7期38卷 551-554页

作者：罗序峰罗智强李永利段婧廖建湘深圳市儿童医院神经内科广东深圳510028 中国医科大学研究生院辽宁沈阳110122

总结2020年10月20日深圳市儿童医院收治的1例吡仑帕奈治疗Dravet综合征患儿临床资料,其表现为多种发作形式,基因检测结果提示SCN1A基因变异。反复采用多种抗癫痫药物治疗效果不佳。加用吡仑帕奈治疗后患儿癫痫发作逐渐控制,目前无发作... 详细信息

总结2020年10月20日深圳市儿童医院收治的1例吡仑帕奈治疗Dravet综合征患儿临床资料,其表现为多种发作形式,基因检测结果提示SCN1A基因变异。反复采用多种抗癫痫药物治疗效果不佳。加用吡仑帕奈治疗后患儿癫痫发作逐渐控制,目前无发作。查阅相关文献,国内尚未见吡仑帕奈治疗Dravet综合征的文献报道,英文报道病例共22例。其中有效率约为60.8%(14/23),完全控制约为21.7%(5/23)。副反应发生率不高,主要表现为易激惹、嗜睡等表现。吡仑帕奈治疗难治性SCN1A突变Dravet综合征可能有效,可作为难治性SCN1A突变Dravet综合征的添加治疗。

关键词：吡仑帕奈 Dravet综合征 SCN1A基因变异

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闪光视觉诱发电位无创监测重症儿童颅内压

广东医学 2016年第1期37卷 86-87页

作者：唐家彦张胜罗序峰付四毛朱建萍梁兰梅广东省中山市博爱医院儿科 528403

目的探讨闪光视觉诱发电位(fV EP)与重症儿童颅内压变化的关系,及甘露醇脱水治疗后P1潜伏期变化规律。方法选择60例高度怀疑颅内高压患儿(观察组),入院即行fV EP监测患儿P1潜伏期。与同期正常儿童P1潜伏期作比较。观察组在fV EP后立即... 详细信息

目的探讨闪光视觉诱发电位(fV EP)与重症儿童颅内压变化的关系,及甘露醇脱水治疗后P1潜伏期变化规律。方法选择60例高度怀疑颅内高压患儿(观察组),入院即行fV EP监测患儿P1潜伏期。与同期正常儿童P1潜伏期作比较。观察组在fV EP后立即行腰椎穿刺记录颅压值,符合儿童颅内高压诊断标准予静脉滴注甘露醇前,以及滴注完后30 min、2 h、6 h分别进行一次fV EP检测。结果符合颅内高压诊断标准的重症患儿fV EP P1潜伏期结果与对照组P1潜伏期比较差异有统计学意义。明确颅高压患儿43例30 min P1波潜伏期开始缩短,2 h后时缩至最短,6 h时P1波潜伏期有所回升,但仍较甘露醇应用前短。结论 fV EP无创监测颅内压具有实时、方便、安全的优点。P1潜伏期与颅内压变化有关。

关键词：闪光视觉诱发电位无创监测儿童颅内压