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儿童脑膜瘤CT和MRI影像表现分析(附14例病例)

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临床放射学杂志 2024年第5期43卷 823-826页

作者：曾伟彬张欢罗珍李鹏曹卫国深圳市儿童医院放射科 518038 深圳市儿童医院病理科 518038 深圳市儿童医院皮肤科 518038

目的分析儿童脑膜瘤的CT和MRI影像表现,以提高对该病的诊断正确率。方法回顾性分析14例经手术、病理证实的脑膜瘤的临床及影像资料,并复习相关文献。结果 14例患儿中男9例,女5例,年龄10个月~18岁,平均年龄98.35个月;肿块大小约16 mm×... 详细信息

目的分析儿童脑膜瘤的CT和MRI影像表现,以提高对该病的诊断正确率。方法回顾性分析14例经手术、病理证实的脑膜瘤的临床及影像资料,并复习相关文献。结果 14例患儿中男9例,女5例,年龄10个月~18岁,平均年龄98.35个月;肿块大小约16 mm×14 mm×15 mm~63 mm×79 mm×90 mm。9例行CT检查,14例均行MRI检查。肿瘤位于鞍区、鞍旁、松果体区、眼眶、侧脑室内、桥小脑角区各1例,大脑镰旁2例,1例沿脑膜、大脑镰弥漫多发,其他5例分别位于顶部、额部、颞部。13例单发,1例弥漫多发,其中2例合并神经纤维瘤病。WHOⅠ级7例,WHOⅡ级4例,WHOⅢ级3例。肿瘤实性部分CT呈等、稍高密度影;MRI表现为T_1WI、T_2WI以等信号为主,其中3例T_2WI呈稍低信号,DWI呈等、稍高信号,增强扫描明显强化且大部分不均匀。发病部位在颅内者大部分伴水肿带。影像诊断误诊率50%(7/14)。结论儿童脑膜瘤较大,囊变多,高级别脑膜瘤发病率高,好发位置与成人不一样,虽易误诊,但影像表现具有一定的特异性,结合临床有助于提高该病的诊断准确性。

关键词：脑膜瘤磁共振成像 X线计算机儿童

婴儿肠节细胞神经瘤病合并先天性房间隔和室间隔缺损1例

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 156-158页

作者：邵波陶菁方园王一真陈莲复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 河南省儿童医院病理科郑州450018 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、... 详细信息

男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、美罗培南联合氨苄西林及免疫球蛋白治疗后好转。正常奶粉喂养后,患儿仍有间断发热、腹胀。于出生后22 d转诊至当地上级医院,入院后检查显示C反应蛋白反复升高(波动于20~102 mg/L之间,参考范围<8 mg/L)。肠道造影提示乙状结肠略屈曲、降结肠局部充盈欠佳、多处肠狭窄。生后42 d行部分回肠、部分降结肠切除。术后肠道造影显示结肠脾曲局部狭窄,少量造影剂呈线样通过;横结肠略短,升结肠部分略窄。患儿于出生后4个月9天,因NEC术后反复发热(波动于38.5°C左右),C反应蛋白升高(波动于30~80 mg/L之间)3个月余就诊本院。患儿系G2P2,足月产分娩,出生体重3.6 kg,父母否认有任何重要的家族史。此次入院体格检查:腹软,可见一条横行长约10 cm的手术瘢痕,未触及包块,肝脾肋下未触及肿大。肠鸣音正常。余未见明显异常。肠道造影显示肠管走行呈术后改变,直肠壶腹部形态欠规则;结肠脾曲局部狭窄,少量造影剂呈线样通过;横结肠略短,升结肠部分略窄(图1A)。超声心脏检查显示心脏位置及连接正常,室间隔缺损0.47 cm(图1B),房间隔缺损0.66 cm(图1C)。实验室检查显示C反应蛋白为29 mg/L。于生后4个月23天行术中探查显示回肠末端肠管闭锁,失去连续性,近端呈盲断,扩张明显,直径约4 cm,远端可见一细小盲端,距回盲瓣约2 cm。升结肠及横结肠肠壁水肿增厚,打开肠腔见肠黏膜广泛炎症增生,结肠脾曲可见一狭窄,直径约5 mm。故行回肠、升结肠、横结肠切除术,回肠-降结肠吻合术。术后给予禁食、胃肠减压,抗感染补液支持治疗。目前术后2个月患儿恢复良好。

关键词：节细胞神经瘤房间隔缺损胃肠减压心脏位置室间隔缺损肠狭窄回盲瓣足月产

儿童血管瘤样纤维组织细胞瘤临床病理学及分子特征分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 483-485页

作者：冯肖陶菁王玉龙安予何乐健张楠郑州大学附属郑州儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院病理科郑州450018 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。方法收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例,总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果,荧光原位杂交(FISH)及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应... 详细信息

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。方法收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例,总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果,荧光原位杂交(FISH)及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应基因改变并随访。结果5例患儿中,男患儿3例,女患儿2例,年龄3~10岁。发病部位1例位于腋窝淋巴结区域,余4例位于皮下软组织。临床表现为进展缓慢的无痛性肿块,超声显示低回声包块,均予手术完整切除送病理检查。肿瘤最大径1.0~3.5 cm,切面灰白、质中,实性或囊性。组织学肿瘤均有纤维性包膜及淋巴细胞增生、聚集。肿瘤细胞梭形或卵圆形,编织状或弥漫片状分布,4例中可见核分裂象。囊性区未见上皮衬覆,囊内可见大量红细胞或片状坏死。免疫组织化学染色显示5例均表达结蛋白,4例表达CD99及平滑肌肌动蛋白(SMA),1例表达间变性淋巴瘤激酶(ALK,D5F3),Ki-67阳性指数4例约5%,1例约40%。FISH检测结果提示5例均存在EWSR1基因断裂,其中4例同时伴有CREB1基因断裂,表达ALK(D5F3)蛋白的病例不存在ALK基因断裂及突变。3例获随访资料,随访6~60个月,均未复发。结论血管瘤样纤维组织细胞瘤属儿童罕见的中间型间叶源性肿瘤,常发生在头颈部、四肢躯干皮下软组织,病理形态多样,免疫表型常表达结蛋白、SMA及CD99,分子检测有助于明确诊断。偶见ALK蛋白表达。

关键词：儿童血管瘤纤维组织细胞瘤 ALK 临床病理学分子特征分析

儿童双侧肾母细胞瘤7例临床病理及分子生物学分析

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中华小儿外科杂志 2024年第10期45卷 896-902页

作者：王彩红赵文英韩丹丹罗添华山西省儿童医院病理科太原山西省儿童医院泌尿外科太原

目的探讨儿童双侧肾母细胞瘤的临床表现、组织形态学特征、免疫表型及分子生物学特点。方法回顾性分析山西省儿童医院2014年4月至2022年6月收治的7例双侧肾母细胞瘤患儿的临床资料, 其中男3例, 女4例;平均发病年龄为18个月, 范围在7～2... 详细信息

目的探讨儿童双侧肾母细胞瘤的临床表现、组织形态学特征、免疫表型及分子生物学特点。方法回顾性分析山西省儿童医院2014年4月至2022年6月收治的7例双侧肾母细胞瘤患儿的临床资料, 其中男3例, 女4例;平均发病年龄为18个月, 范围在7～29个月;5例为同时性发生, 2例为异时性发生;6例为家长无意间发现腹部包块, 1例为肉眼血尿就诊;3例男童均伴发隐睾, 其中1例伴尿道下裂Ⅲ度。患儿均接受肿瘤切除手术, 镜下观察其组织形态学特征并分型, 对肿瘤组织行免疫组织化学染色, 并行荧光原位杂交分子检测。除1例死亡病例外, 其余6例患儿的预后情况随访至2023年12月。结果 7例患儿肿瘤组织镜下形态表现多种多样, 均可见胚芽、上皮及间叶组织, 3种成分的占比及分化程度在不同患儿及患儿两侧间各不相同, 部分患儿肿瘤组织存在大量横纹肌母细胞及横纹肌细胞, 大部分患儿伴灶状出血、坏死, 7例均无局灶性间变及弥漫性间变。免疫组织化学结果显示, 肿瘤上皮成分AE1/AE3弥漫强阳性, 胚芽及早期上皮分化成分WT1、CD56弥漫阳性, Vimentin间叶区域阳性、部分胚芽区域阳性, INI1未缺失, CyclinD1和P53表达以上皮及胚芽区为主, P53呈野生型表达, 伴横纹肌分化病例Desmin阳性。荧光原位杂交分子检测结果显示, 1例患儿WT1基因缺失, 1例患儿SRD(1p36)基因缺失, 1例患儿SRD基因缺失、1q21/1q23基因扩增, 1例患儿SRD基因缺失、16q22/16q23基因缺失。其余3例患儿分子检测结果呈阴性。1例患儿于术后80个月左侧复发, 未行手术, 化疗2个疗程后出现肾功能不全, 现持续治疗。1例患儿合并智力低下、癫痫, 因肾功能衰竭于术后65个月死亡。其余5例患儿术前术后均接受规范性化疗, 至今无复发及转移。结论儿童双侧肾母细胞瘤的病理组织类型多属于预后良好型, SRD(1p36)基因缺失为其常见染色体改变, 1p和16q杂合性缺失和伴发畸形的患儿预后较差。

关键词：肾母细胞瘤组织病理学免疫组织化学荧光原位杂交儿童

先天性巨结肠中神经节细胞发育情况及与线粒体酶之间的关系

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临床与实验病理学杂志 2024年第10期40卷 1103-1105+1108页

作者：王凌燕牛会忠张丽丽张莉刘玲安会波河北省儿童医院病理科河北省儿童医院普外科

目的探讨先天性巨结肠（hirschsprung's disease,HD）不同节段肠管肌间神经丛和神经节细胞的发育情况及与还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶（NADH-TR）、琥珀酸脱氢酶（SDH）之间的关系。方法采用异戊烷-液氮快速冷冻组织,酶组织化学法对21... 详细信息

目的探讨先天性巨结肠（hirschsprung's disease,HD）不同节段肠管肌间神经丛和神经节细胞的发育情况及与还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶（NADH-TR）、琥珀酸脱氢酶（SDH）之间的关系。方法采用异戊烷-液氮快速冷冻组织,酶组织化学法对21例HD手术切除的新鲜肠管行NADH-TR和SDH染色,联合HE染色观察不同节段肠管肌间神经丛和神经节细胞的分布情况,应用Image J软件分析NADH-TR和SDH染色的光密度值。结果 21例HD患儿年龄2个月～8岁,中位年龄8个月,男性患儿16例,女性患儿5例。HE染色发现移行段和近残端肌间10个神经丛内平均神经节细胞分别为（136.77±102.43）个/cm、（436.49±434.16）个/cm,每神经丛平均神经节细胞分别为（10.11±6.92）个/丛、（27.66±18.09）个/丛,平均神经节细胞面积分别为（7 287.74±1 535.18） pixel2、（3 158.50±985.52）pixel2,移行段与近残端相比,各组之间差异均有统计学意义（P0.05）。移行段与近残端每丛神经节细胞NADH-TR平均光密度值分别为（23.02±3.44）、（7.40±0.66）像素/丛,SDH平均光密度值分别为（35.57±3.07）、（11.51±1.66）像素/丛。移行段与近残端相比,各组神经节细胞平均光密度值差异有统计学意义（P均0.05）。结论 HD移行段和近残端神经节细胞的数目、密度、平均面积、NADH-TR及SDH平均光密度值差异有统计学意义,提示移行段平均神经节细胞个数低于近残端,平均神经节细胞面积、神经节细胞NADH-TR和SDH平均光密度值均高于近残端。这对HD手术切缘的判断具有重要的临床意义。

关键词：先天性巨结肠神经丛发育神经节细胞 NADH-TR SDH

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婴儿原始黏液样间叶性肿瘤1例

临床与实验病理学杂志 2024年第7期40卷 779-780页

作者：黄慧吴艳樊金星徐红艳杨文萍张守华江西省儿童医院病理科南昌330006

患儿男,39个月,发现右侧颌面部包块10天入院。MRI示右侧颈部上起咽旁间隙下至下颌下腺上缘见一类圆形肿块信号影,大小5.3 cm×4.5 cm×5.2 cm, 边缘尚清,增强后肿块呈不均匀性强化。实验室检查示HIV和HBSAg阴性,血常规和肝肾功能无明显... 详细信息

患儿男,39个月,发现右侧颌面部包块10天入院。MRI示右侧颈部上起咽旁间隙下至下颌下腺上缘见一类圆形肿块信号影,大小5.3 cm×4.5 cm×5.2 cm, 边缘尚清,增强后肿块呈不均匀性强化。实验室检查示HIV和HBSAg阴性,血常规和肝肾功能无明显异常。病理检查眼观:送检不整形组织多块,合计大小5.5 cm×4 cm×3.5 cm, 切面灰白色,黏液样。

关键词：原始黏液样间叶性肿瘤婴儿 BCOR基因基因重排病例报道

小儿异基因造血干细胞移植术后淋巴组织增殖性疾病临床特征及CT表现

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临床放射学杂志 2024年第2期43卷 257-263页

作者：徐守军杨春兰曹娟谢丽春林飞飞王春静罗娜深圳市儿童医院放射科 518026 深圳市儿童医院血液肿瘤科 518026 深圳市儿童医院病理科 518026 广州医科大学附属第三医院儿科 510530

目的观察小儿异基因造血干细胞移植(HSCT)移植后淋巴组织增殖性疾病(PTLD)的临床特征及CT表现。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月本院收治的21例PTLD患儿病例资料。确诊前所有病例均行CT平扫检查,10例平扫后行增强扫描。结果21例患... 详细信息

目的观察小儿异基因造血干细胞移植(HSCT)移植后淋巴组织增殖性疾病(PTLD)的临床特征及CT表现。方法回顾性分析2016年10月至2022年3月本院收治的21例PTLD患儿病例资料。确诊前所有病例均行CT平扫检查,10例平扫后行增强扫描。结果21例患儿均见结内组织受累,其中20例累及颈部/颌下淋巴结(其中9例同时累及腭扁桃体、2例累及腺样体),另外1例累及腹部多处淋巴结;结外组织受累5例(23.8%),其中肺部受累3例、胃壁受累1例、膀胱壁受累1例。按部位观察,颈部20例、肺部3例、腹部3例。移植与PTLD确诊间隔时间1~24个月,平均(4.67±5.61)个月。临床首次就诊原因主要为颈部包块、气道阻塞、腹痛、发热等,多伴有EB病毒(EBV)、巨细胞病毒(CMV)及乳酸脱氢酶(LDH)升高。1例确诊PTLD后5个月死亡;另有1例肺部PTLD病灶,短期内较前逐渐、快速增大;15例好转;由于病程较短,其余4例暂未随访。结论小儿PTLD具有较高的侵袭性,且小儿发病率明显高于成人,但预后优于成人;及时和准确的诊断对预后至关重要。临床与影像学检查相结合,有利于早期诊断。

关键词：儿童异基因造血干细胞移植淋巴组织增殖性疾病体层摄影术,X线计算机

小儿肾透明细胞肉瘤及肾恶性横纹肌样瘤临床特征和CT表现

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临床放射学杂志 2024年第5期43卷 811-818页

作者：徐守军杨春兰曹娟谢丽春刘龙平裴妮慧罗娜刘劼深圳市儿童医院放射科 518026 深圳市儿童医院血液肿瘤科 518026 深圳市儿童医院病理科 518026 广州医科大学附属第三医院儿科 510530

目的探讨小儿肾透明细胞肉瘤(CCSK)和肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)的临床特征和CT表现。方法回顾性分析4例CCSK和4例MRTK患儿临床资料。8例术前均行CT平扫及增强扫描。结果 4例CCSK,左肾1例,右肾3例;4例MRTK,左肾3例,右肾1例。病灶均呈类圆... 详细信息

目的探讨小儿肾透明细胞肉瘤(CCSK)和肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)的临床特征和CT表现。方法回顾性分析4例CCSK和4例MRTK患儿临床资料。8例术前均行CT平扫及增强扫描。结果 4例CCSK,左肾1例,右肾3例;4例MRTK,左肾3例,右肾1例。病灶均呈类圆形。瘤体较大,CCSK病灶最大径线为52~120 mm,平均(81±25)mm;MRTK病灶最大径线为41~81 mm,平均(62±15)mm。4例CCSK主要表现为残肾形态存在,肾组织环绕病灶;3例病灶位于肾盂内,肾盂变形、扩大,1例突破肾盂向外生长;CT平扫呈等或稍低密度影,出血较多时可表现为不均匀稍高密度影。增强扫描轻-中度不均匀渐进性强化。4例均见坏死/囊变及出血;1例见包膜下积液/血,即“新月征”;未见钙化及骨质破坏;1例肺及淋巴结转移。4例MRTK中3例残肾形态消失,仅1例存在;残肾肾盂均受压、推移;病灶为囊实性,分界不清,呈渐变性改变,表现为“融冰征”。增强扫描轻-中度不均匀渐进性强化。4例病灶均有坏死/囊变;3例内见高密度出血影;2例含有钙化;4例出现“新月征”;均未见骨质破坏;1例脑转移,1例肺及淋巴结转移,1例下腔静脉及左肾静脉见瘤栓。结论小儿CCSK和MRTK发病率较低,CT表现与小儿其他常见肾恶性肿瘤具有许多相似性,以及对其征象认识不足是误诊的主要原因。全面了解CCSK及MRTK的影像学表现,分析误诊原因,有助于准确诊断。

关键词：肾透明细胞肉瘤肾恶性横纹肌样瘤体层摄影术 X线计算机误诊分析

小儿婴儿型纤维肉瘤临床特征、影像学表现及其误诊分析

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临床放射学杂志 2024年第4期43卷 626-633页

作者：徐守军杨春兰曹娟李鹏刘龙平谢丽春罗娜裴妮慧深圳市儿童医院放射科 518026 深圳市儿童医院血液肿瘤科 518026 深圳市儿童医院病理科 518026 广州医科大学附属第三医院儿科 510530

目的观察小儿婴儿型纤维肉瘤(IFS)的临床特征及CT表现,并对误诊病例进行分析,以提高该病诊断正确率。方法回顾性分析2014年2月至2022年1月我院收治的11例IFS患儿资料。结果 11例患儿中,男9例,女2例,年龄4天~3岁8个月,平均(0.52±1.01... 详细信息

目的观察小儿婴儿型纤维肉瘤(IFS)的临床特征及CT表现,并对误诊病例进行分析,以提高该病诊断正确率。方法回顾性分析2014年2月至2022年1月我院收治的11例IFS患儿资料。结果 11例患儿中,男9例,女2例,年龄4天~3岁8个月,平均(0.52±1.01)岁。术前7例行X线检查,9例行CT或MRI平扫及增强扫描,其中3例同时行CT和MRI平扫及增强扫描。11例患儿中,6例病灶位于四肢,2例位于胸壁,2例位于腹部,1例位于鼻腔。8个病灶呈椭圆形,3个为类圆形。病灶大多体积较大,最大径约2.2~12 cm,平均(6.9±3.0)cm。首次就诊原因主要为局部包块9例、溃疡2例,其他包括腹胀1例、鼻塞伴反复出血1例。X线主要表现为体积较大、稍高密度软组织包块。CT主要表现为稍低密度软组织包块,与邻近肌肉组织边界不清;增强后病灶不均匀强化,其中渐进性强化4例,边缘结节样强化1例。MRI主要表现为T_1WI等或稍低信号,T_2WI稍高或高信号;增强后病灶不均匀明显强化。11例病灶中,内见出血6例,钙化2例,囊变、坏死9例,大血管流空7例,邻近骨受压、变形、局部骨吸收5例。11例患儿中6例误诊为血管源性肿瘤(VT),1例误诊为畸胎瘤(TT),1例诊断为肌源性或神经源性肿瘤,3例未定性诊断。结论 IFS发病率低,特异性不高,常被误诊。全面认识IFS的影像学表现,分析误诊原因,有助于准确诊断。

关键词：婴儿型纤维肉瘤远处转移手术治疗化疗计算机体层成像磁共振成像误诊分析