检索结果-南通市图书馆

重型地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植后淋巴增殖性疾病的危险因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第12期39卷 917-921页

作者：罗小娟董春苗曹科黄涛王春静李越杨春兰任振敏付笑迎陈运生深圳市儿童医院检验科深圳518038 嘉应学院医学院梅州514031 深圳市儿童医院血液肿瘤科深圳518038

目的探讨重型地中海贫血(TM)患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后并发淋巴增殖性疾病(PTLD)的危险因素。方法回顾性病例对照研究。以2020年1月至2022年12月在深圳市儿童医院行allo-HSCT的482例TM患儿为研究对象,根据是否发生PTLD分... 详细信息

目的探讨重型地中海贫血(TM)患儿异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)术后并发淋巴增殖性疾病(PTLD)的危险因素。方法回顾性病例对照研究。以2020年1月至2022年12月在深圳市儿童医院行allo-HSCT的482例TM患儿为研究对象,根据是否发生PTLD分为PTLD组和非PTLD组,分析TM患儿allo-HSCT术后并发PTLD的危险因素,并通过受试者工作特征(ROC)曲线分析相关危险因素预测PTLD的效能。结果482例患儿中25例发生PTLD,发生率为5.2%(25/482),发生时间为移植后114.0(54.0~271.0)d,其中12例(12/25,48.0%)发生在术后100 d内,22例(22/25,88.0%)发生在术后1年内。单因素分析显示,2组间性别构成、移植供者类型、术后30 d外周血自然杀伤和B细胞数、血浆EB病毒核酸(EBV-DNA)阳性率和急性移植物抗宿主病(aGVHD)发生率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,患儿性别为女性(OR=3.196,95%CI:1.144~8.929)、血浆EBV-DNA阳性(OR=17.523,95%CI:5.449~56.344)和发生aGVHD(OR=3.156,95%CI:1.161~8.575)是TM患儿allo-HSCT后并发PTLD的独立危险因素(均P<0.05)。ROC曲线分析显示,血浆EBV-DNA阳性预测allo-HSCT后发生PTLD具有较高的准确性(灵敏度0.796,特异度0.800,曲线下面积0.803),联合aGVHD和性别指标,曲线下面积提高至0.831。结论性别为女性、血浆EBV-DNA阳性和发生aGVHD是TM患儿allo-HSCT术后并发PTLD的独立危险因素,对PTLD的早期预测和预防有一定预警作用。

关键词：地中海贫血造血干细胞移植移植后淋巴增殖性疾病危险因素

合并重度脂肪肝的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现及基因分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 191-194页

作者：代东伶文飞球周少明陈淑丽广东省深圳市儿童医院消化内科 518036

目的对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multipleaeyl-CoAdehydrogenasedeficiency，MADD）患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析。方法应用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿家系的3名成员进行ETFDH... 详细信息

目的对一例青少年期发病的迟发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multipleaeyl-CoAdehydrogenasedeficiency，MADD）患儿的临床特点及ETFDH基因的突变情况进行分析。方法应用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿家系的3名成员进行ETFDH基因的突变检测。结果患儿发病年龄为13岁10个月，除一过性乏力外无特殊表现。实验室检查肌酶、乳酸升高，血串联质谱分析发现多种酰基肉碱增高，尿气相色谱质谱分析示异戊二酰甘氨酸增高。肝脏磁共振氢谱示重度脂肪肝，病理学符合脂肪肝改变。基因检测发现ETFDH基因存在两个杂合错义突变，分别为c．250G〉A（***84Thr），c．353G〉T（***118Phe）。患儿被确诊为迟发型MADD。给予大剂量维生素B2治疗后病情迅速好转。结论c．250G〉A杂合突变是导致迟发型MADD的热点突变之一，而C．353G〉T为新发现的突变位点。临床上，对于有乏力等活动能力减低、肝酶及血脂异常等表现者，需警惕多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的可能性。

关键词：戊二酸血症脂肪酸代谢脂肪肝肉碱

超声多普勒Tei指数检测川崎病患儿心脏功能损伤

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学影像技术 2007年第8期23卷 1164-1166页

作者：刘力夏焙李成荣范舒旻陶宏伟李姝娜李永柏深圳市儿童医院超声诊断科广东深圳518026 深圳市儿童医院儿内科广东深圳518026

目的探讨Tei指数评价川崎病患儿心脏功能及其临床意义。方法行常规超声心动图检查测量正常儿童63例、川崎病急性期和恢复期患儿各36例的左心室射血分数(EF)、二尖瓣口舒张期血流E峰、A峰及E/A比值、肺静脉血流S波、D波及S/D比值、左心... 详细信息

目的探讨Tei指数评价川崎病患儿心脏功能及其临床意义。方法行常规超声心动图检查测量正常儿童63例、川崎病急性期和恢复期患儿各36例的左心室射血分数(EF)、二尖瓣口舒张期血流E峰、A峰及E/A比值、肺静脉血流S波、D波及S/D比值、左心室等容收缩时间(ICT)、等容舒张时间(IRT)、射血时间(ET),并计算Tei指数。结果川崎病急性期患儿较正常儿童Tei指数显著增高(0.51±0.15与0.40±0.12,P0.05)。恢复期患儿Tei指数下降,接近正常儿童(0.39±0.13与0.40±0.12,P>0.05)。川崎病各组中,冠状动脉扩张与无冠状动脉扩张的患儿比较,Tei指数差异均无显著性。结论川崎病急性期患儿存在心脏整体功能异常,Tei指数能简便、敏感地检测川崎病患儿左心室的整体收缩舒张功能。

关键词： Tei指数多普勒川崎病心室功能,左儿童

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

桡骨小头半脱位的超声诊断及其临床意义

中国医学影像技术 2017年第7期33卷 1057-1060页

作者：许娜夏焙陶宏伟范舒旻林洲刘磊王娟刘晓何学智黄俊辉石伟深圳市儿童医院超声影像科广东深圳518038 深圳市儿童医院骨科广东深圳518038

目的探讨超声检查对桡骨小头半脱位(RHS)的诊断价值。方法回顾性分析34例RHS患儿的临床及超声检查资料。所有患儿均接受常规双侧肘关节多切面、对比超声检查,且X线检查结果均为阴性。结果 RHS的超声表现包括:肱桡间距增宽29例(29/34,85.... 详细信息

目的探讨超声检查对桡骨小头半脱位(RHS)的诊断价值。方法回顾性分析34例RHS患儿的临床及超声检查资料。所有患儿均接受常规双侧肘关节多切面、对比超声检查,且X线检查结果均为阴性。结果 RHS的超声表现包括:肱桡间距增宽29例(29/34,85.29%),关节间隙增宽、回声增强25例(25/34,73.53%),旋后肌上移并呈"钩"型表现32例(32/34,94.12%),环状韧带嵌顿33例(33/34,97.06%)。结论 RHS的声像图表现具有一定特征,通过超声连续扫查双侧肘关节,并进行对比,有助于快速、准确地对X线检查阴性的RHS做出诊断。

关键词：超声检查桡骨小头半脱位诊断显像

谷胱甘肽转移酶P1基因多态性与儿童ALL HD-MTX不良反应的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国肿瘤临床 2014年第21期41卷 1358-1362页

作者：任艳飞袁秀丽岳丽杰邹泽巧谢偲丁慧宋萍刘畅遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所广东省深圳市518026 遵义医学院附属深圳市儿童医院血液科广东省深圳市518026 遵义医学院附属深圳市儿童医院急诊科广东省深圳市518026

目的：研究谷胱甘肽转移酶P1（glutathione S-transferase pi，GSTP1）基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）使用大剂量甲氨蝶呤（high-dose methotrexate，HD-MTX）化疗后不良反应的关系。方法：应用巢式PCR（Nest PCR）、变性梯度凝胶电泳（denaturing gel gradient electrophoresis，DGGE）和DNA直接测序技术检测51例儿童ALL GSTP1基因型和等位基因分布频率，按美国国立癌症研究所的常规毒性判定标准（NCICTCAE）对HD-MTX不良反应进行统计分析。结果：筛查出3个GSTP1 SNPs位点即rs1695（A313G）、rs1138272（G439T）和rs4891（T555C）。rs1695/rs4891多态性位点包括32例（62.7%）野生型、16例（31.4%）杂合型和3例（5.9%）纯合型，rs1138272多态性位点仅包括1例（2.0%）杂合型和1例（2.0%）纯合型。3个SNPs位点等位基因频率分别为21.6%、2.9%和21.6%。GSTP1 rs1695/rs4891多态性位点中AG＋GG/TC＋CC基因型与外周血血红蛋白减少有关（OR=0.25，95%CI=0.06～1.00，P=0.049），GSTP1 rs1695/rs4891多态性位点中AG＋GG/TC＋CC基因型与高危组患儿胃肠毒性发生有关（OR=0.125，95%CI=0.02～0.78，P=0.026）。结论：GSTP1 rs1695/rs4891多态性与ALL儿童HD-MTX化疗后外周血血红蛋白降低以及中高危组ALL儿童发生胃肠毒性有关。

关键词：谷胱甘肽转移酶基因多态性急性淋巴细胞白血病甲氨蝶呤不良反应

儿童医院铜绿假单胞菌检出分析及感染患者的消毒隔离

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医院感染学杂志 2009年第21期19卷 2870-2872页

作者：胡瑛袁雄伟王红梅冼志雄尹秀琼深圳市儿童医院院感科广东深圳518026 深圳市儿童医院院内科广东深圳518026 深圳市儿童医院院感科检验科广东深圳518026

目的了解2008年1-9月儿童医院各病区铜绿假单胞菌检出率与加强病区铜绿假单胞菌患者消毒隔离的关系;铜绿假单胞菌对不同类型抗菌药物的耐药情况,以指导临床合理用药。方法收集各病区送检分离的铜绿假单胞菌进行培养鉴定,统计各病区的铜... 详细信息

目的了解2008年1-9月儿童医院各病区铜绿假单胞菌检出率与加强病区铜绿假单胞菌患者消毒隔离的关系;铜绿假单胞菌对不同类型抗菌药物的耐药情况,以指导临床合理用药。方法收集各病区送检分离的铜绿假单胞菌进行培养鉴定,统计各病区的铜绿假单胞菌检出情况,采用纸片扩散法(K-B法),结果根据美国临床实验室标准化委员会(NCCLS)相关文件判断。结果铜绿假单胞菌对氨苄西林、氨苄西林/舒巴坦、头孢曲松、头孢唑林、复方新诺明的耐药率均>98.00%,对左氧氟沙星及亚胺培南的耐药率最低,约2.00%。结论及时有效地做好病区铜绿假单胞菌的消毒隔离工作,根据药敏结果有针对性地选用抗菌药物,对降低细菌耐药率,有效控制医院感染具有重要意义。

关键词：铜绿假单胞菌标本分布消毒隔离

利用慢病毒载体构建过表达人TCRP1基因的慢性髓系白血病K562细胞系及其生物学功能检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

实用医学杂志 2023年第19期39卷 2456-2460,2468页

作者：刘孝荣何悦陈妍辛泽锋邓栩文钟惠锋陈运生深圳市儿童医院检验科广东深圳518034 深圳市儿童医院儿科研究所广东深圳518034 深圳市儿童医院血液肿瘤科广东深圳518034

目的利用慢病毒载体构建过表达人舌癌耐药相关基因(TCRP1)的慢性髓系白血病(CML)K562细胞系并检测其生物学功能。方法将TCRP1的重组质粒与包装质粒共转染293T细胞,收集病毒液测定滴度后感染K562细胞,使用嘌呤霉素筛选TCRP1过表达的细胞... 详细信息

目的利用慢病毒载体构建过表达人舌癌耐药相关基因(TCRP1)的慢性髓系白血病(CML)K562细胞系并检测其生物学功能。方法将TCRP1的重组质粒与包装质粒共转染293T细胞,收集病毒液测定滴度后感染K562细胞,使用嘌呤霉素筛选TCRP1过表达的细胞株K562/TCRP1,荧光定量PCR和Western blot方法检测TCRP1的表达,采用连续细胞计数法和CCK-8法分别对K562/TCRP1及其对照细胞株的增殖情况进行检测,并分析2个细胞株对不同浓度的伊马替尼(IM)的药物敏感性。结果TCRP1慢病毒表达载体成功转染进入K562细胞,荧光定量PCR和Western blot结果显示K562/TCRP1细胞株的TCRP1表达在mRNA水平和蛋白水平均显著高于对照组,连续细胞计数法和CCK-8法结果表明K562/TCRP1细胞的增殖能力和细胞活力增强,IM处理K562/TCRP1细胞的IC50值显著高于其对照细胞(P<0.05)。结论利用慢病毒载体成功构建了TCRP1过表达的K562细胞株,并且发现TCRP1的过表达可能增强K562细胞的增殖能力和IM耐药能力,为进一步探讨TCRP1在慢性髓系白血病发病机制中的可能作用提供基础。

关键词： TCRP1 过表达 K562细胞慢性髓系白血病

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿G-6-PDmRNA表达的研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2006年第5期8卷 385-387页

作者：李长钢陈小文陈运生王缨石红松赵维玲李成荣深圳市儿童医院血液肿瘤科广东深圳518026 深圳市儿童医院儿科研究所广东深圳518026 深圳市儿童医院检验科广东深圳518026

目的检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者及其家系成员的G-6-PDmRNA表达水平,从转录水平探讨其可能的发病机制。方法提取G-6-PD缺乏症患者及其直系家属(患者父亲和/或母亲等)外周血RNA,采用逆转录方法形成cDNA后,运用逆转录实时... 详细信息

目的检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者及其家系成员的G-6-PDmRNA表达水平,从转录水平探讨其可能的发病机制。方法提取G-6-PD缺乏症患者及其直系家属(患者父亲和/或母亲等)外周血RNA,采用逆转录方法形成cDNA后,运用逆转录实时定量PCR(QuantitativeReal-TimePCR,QRT-PCR)技术,测定G-6-PDmRNA的表达量。使用SPSS10.0统计分析软件将3组进行组间两两比较。结果G-6-PD缺乏症患儿组mRNA表达量为0.57±0.19,父系组为0.74±0.21,母系组为0.67±0.21,患儿组与父系组比较t=-3.18,(P<0.01);与母系组比较t=-2.54,(P<0.05)。结论G-6-PD缺乏症患者的G-6-PD基因发生突变后其G-6-PDmRNA表达量发生了改变,提示该病的发生与在转录水平上发生变化有关,在G-6-PD缺乏症的发病过程中起到一定的作用。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 RT—PCR定量 mRNA

利用CRISPR/Cas9技术构建人TCRP1基因敲除慢性髓系白血病K562细胞系及其生物学功能检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医师杂志 2023年第8期25卷 1187-1193页

作者：刘孝荣陈妍辛泽锋钟惠锋蔡思宇陈运生深圳市儿童医院检验科深圳518038 深圳市儿童医院儿研所深圳518038 深圳市儿童医院血液肿瘤科深圳518038

目的选取人慢性髓系白血病(CML)细胞K562为实验对象,利用慢病毒介导的CRISPR/Cas9基因编辑技术构建稳定敲除舌癌耐药相关蛋白1(TCRP1)基因的CML细胞系K562/TCRP1-KO,通过细胞增殖、细胞凋亡、药物敏感性等功能试验比较K562/TCRP1-KO与... 详细信息

目的选取人慢性髓系白血病(CML)细胞K562为实验对象,利用慢病毒介导的CRISPR/Cas9基因编辑技术构建稳定敲除舌癌耐药相关蛋白1(TCRP1)基因的CML细胞系K562/TCRP1-KO,通过细胞增殖、细胞凋亡、药物敏感性等功能试验比较K562/TCRP1-KO与对照细胞(K562/cas9-CTL)的表型差异,初步探讨TCRP1基因参与CML发病的可能机制。方法在特定位点设计针对TCRP1的小向导RNA(sgRNA),寡核苷酸片段退火后与线性化的Cas9表达载体重组,慢病毒包装系统转染293T细胞,收集纯化病毒感染K562细胞,嘌呤霉素加压筛选阳性多克隆,有限稀释法进一步筛选出单克隆K562/TCRP1-KO,Sanger测序和Western blot检测成功敲除的稳定细胞株,同时构建转染lentiCRISPR载体的K562细胞作为对照细胞株(K562/cas9-CTL),采用细胞计数法、CCK8法及伊马替尼(IM)梯度稀释法、流式细胞术分别对K562/TCRP1-KO和K562/cas9-CTL进行细胞增殖、药物敏感性及细胞凋亡分析。结果成功构建了用于TCRP1敲除的sgRNA-Cas9重组质粒载体,转染293T细胞后,利用有限稀释法成功筛选到TCRP1敲除的单克隆细胞株。与K562/cas9-CTL细胞相比,K562/TCRP1-KO细胞的增殖能力显著减弱,IM药物敏感性显著增强,细胞凋亡进程显著加快(均P<0.05)。结论利用CRISPR/Cas9成功构建了TCRP1敲除的CML细胞株,TCRP1可能作为癌症相关基因影响CML细胞的增殖、IM耐药能力及凋亡进程。

关键词： K562细胞白血病,髓系,慢性基因编辑基因,TCRP1