检索结果-南通市图书馆

基于干式化学法建立深圳地区3月龄至18岁健康儿童青少年心肌酶谱参考区间值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2015年第1期10卷 52-56页

作者：曹科罗小娟马东礼赖建威刘新刚陈运生周家秀深圳市儿童医院检验科深圳518038 深圳市儿童医院儿童保健科深圳518038

目的建立深圳地区3月龄至18岁健康人群干式化学法血清乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）的参考区问值。方法根据儿童青少年生长发育规律分为3月龄至3岁、～6岁、～12岁和～18... 详细信息

目的建立深圳地区3月龄至18岁健康人群干式化学法血清乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）的参考区问值。方法根据儿童青少年生长发育规律分为3月龄至3岁、～6岁、～12岁和～18岁组。标本来源为健康体检常规检测后的剩余血标本。采用美国强生公司VITROS350干式化学分析仪检测血清LDH、CK、CK-MB和AST水平，比较不同年龄组和不同性别问的差异，并建立4项指标在3月龄至18岁不同年龄组中的参考区间值。薯囊2345名儿童青少年合格标本进入本文分析，男1346名，女999名。3月龄至3岁组187名，～6岁组918名，～12岁组916名，～18岁组324名。①～6岁组CK，～12岁组CK、AST，～18岁组CK、AST、CK-MB男、女童问检测结果差异均有统计学意义（P均〈0．05），均为男童高于女童，其他指标男、女童问检测结果差异均无统计学意义（P均〉0．05）。4项指标在不同年龄组问检测结果差异均有统计学意义（P均〈0．05），两两比较3月龄至3岁组与～18岁组CK、3月龄至3岁组与～6岁组CK-MB、3月龄至3岁组与～6岁组AST检测结果差异无统计学意义（P均〉0．05），其他各组问两两比较均有统计学意义（P均〈0．05）。②4项指标检测结果均与年龄呈负相关。⑧LDH参考区问值（U·L^-1）：3月龄至3岁504～896，3～12岁491～790，12～18岁342～716。CK参考区间值（U·L^-1）：3月龄至12岁50～226，12～18岁男童47～256，12～18岁女童34～235。CK—MB参考区问值（u·L^-1）：3月龄至6岁18～44，6～12岁7～35，12～18岁7～28。AST参考区问值（U·L^-1）：3月龄至3岁23～60，3～12岁24～47，12～18岁17～47。结论干式化学法建立的深圳地区3月龄至18岁健康儿童青少年心肌酶谱的参考区问值有其独特性，均与年龄呈负相关，与国内外报道和厂家说明书有差异。

关键词：儿童青少年干化学心肌酶参考区间

丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2015年第1期32卷 26-30页

作者：陈占玲温鹏强王国兵胡宇慧刘晓红陈黎陈淑丽万力生崔冬赏月李成荣广东省东莞市人民医院内分泌科 523018 广东省深圳市儿童医院儿科研究所广东省深圳市儿童医院神经内科广东省深圳市儿童医院新生儿科广东省深圳市儿童医院中医科

目的探讨10例中国丙酸血症患儿PccA和PCCB的基因突变类型。方法提取10例患儿外周血基因组DNA标本，应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果通过测序结果分析，证实7例患... 详细信息

目的探讨10例中国丙酸血症患儿PccA和PCCB的基因突变类型。方法提取10例患儿外周血基因组DNA标本，应用PCR技术扩增PCCA和PCCB基因共39个外显子及其侧翼区序列。扩增产物直接测序，确定基因突变类型。结果通过测序结果分析，证实7例患儿携带有PCCA基因突变，2例患儿携带PCCB基因突变，1例患儿同时携带有PCCA和PCCB基因突变。共检测出10种基因突变，其中8种为PCCA基因突变，2种为PCCB基因突变。3种PCCA基因型（c．245G〉A、IVS15＋5de15、c．1288C〉T）和两种PCCB基因型（C．838insC、c．1087T〉C）为新发现的突变。结论中国丙酸血症患儿以PCCA基因突变为主。

关键词：丙酸血症丙酰CoA酶羧化酶 PCCA基因 PCCB基因遗传代谢病

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

磁性纳米材料与磁场效应加速骨损伤修复

中国组织工程研究 2025年第4期29卷 827-838页

作者：肖放黄雷王琳华中科技大学同济医学院附属协和医院组织工程与再生医学研究中心湖北省武汉市430022 华中科技大学同济医学院附属协和医院检验科湖北省武汉市430022

背景:磁性纳米材料具有促进干细胞成骨分化和抑制破骨细胞形成等生物活性,并在磁场协同下有效促进损伤骨组织愈合,在骨损伤修复中具有广阔的应用前景。目的:综述磁性纳米材料与磁场促进骨修复的作用机制,及其在骨损伤修复领域的研究进... 详细信息

背景:磁性纳米材料具有促进干细胞成骨分化和抑制破骨细胞形成等生物活性,并在磁场协同下有效促进损伤骨组织愈合,在骨损伤修复中具有广阔的应用前景。目的:综述磁性纳米材料与磁场促进骨修复的作用机制,及其在骨损伤修复领域的研究进展。方法:在PubMed和Web of Science数据库中进行相关文献检索,检索词为“magnetic nanomaterials,magnetic field,bone repair,bone tissue engineering,stem cell,osteoblast,osteoclast”。检索文献时限为2003-2023年,将其进行筛选和分析,最终纳入98篇文献进行分析。结果与结论:①磁性纳米材料具有促成骨细胞分化、抑制破骨细胞形成和调节免疫微环境等生物效应;此外,磁性纳米材料可调节组织工程支架的机械性能和表面形貌等理化性质,并赋予其磁性,有利于调控干细胞的黏附、增殖与成骨分化。②磁场具有调控细胞内多条信号通路发挥促成骨细胞分化、抑制破骨细胞形成和刺激血管生成等生物学效应,从而加速损伤的骨组织愈合。③磁性纳米材料与磁场的联合应用,通过激活机械转导、增加细胞内磁性纳米粒子含量、增强微磁场效应等加速骨损伤修复,为骨组织工程的研究提供了新的思路。④磁场在临床骨折、骨质疏松症和骨关节炎疾病的治疗中展现出确切疗效,促进骨组织生长、减轻骨质流失和缓解疼痛,改善患者的生活质量。⑤磁性纳米材料与磁场在骨损伤修复与再生中应用潜力大,但磁性纳米材料、磁场和细胞之间的相互作用机制尚未完全阐明,而且磁场调控细胞内分子事件的关键参数,包括磁场类型、强度、频率、作用时间和作用方式等,以及特定磁场对骨细胞的精确生物效应和潜在机制仍有待明确。⑥未来需要进一步关注其对损伤组织微环境中的破骨细胞、神经、血管和免疫细胞的影响,而关于磁性材料用于人体安全性问题,有待系统性研究其分布、代谢以及急性和慢性毒性等。

关键词：磁性纳米材料磁场骨修复骨组织工程干细胞成骨细胞破骨细胞

迟发型甲基丙二酸血症二家系的临床及基因突变分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2010年第6期48卷 469-472页

作者：崔冬陈淑丽温鹏强胡宇慧陈小文沈丹袁泉宋萍廖建湘李成荣深圳市儿童医院儿科研究所 518026 深圳市儿童医院遗传代谢专科 518026 深圳市儿童医院检验科 518026

目的对2个迟发型甲基丙二酸血症家系临床特点及MMACHC基因突变情况进行研究.方法对2例患儿的临床特点、诊疗情况进行分析.应用聚合酶链反应与DNA直接测序法对2个家系共6名成员进行MMACHC基因突变检测.结果 2例患儿发病年龄分别为13岁... 详细信息

目的对2个迟发型甲基丙二酸血症家系临床特点及MMACHC基因突变情况进行研究.方法对2例患儿的临床特点、诊疗情况进行分析.应用聚合酶链反应与DNA直接测序法对2个家系共6名成员进行MMACHC基因突变检测.结果 2例患儿发病年龄分别为13岁和12岁,均以神经系统异常就诊,表现为运动、语言、智力发育落后及倒退.例1伴有贫血,例2表现为类似病毒性脑炎的症状,出现脑萎缩.尿有机酸分析示甲基丙二酸大量升高,检测血清同型半胱氨酸浓度也增高明显.经维生素B12治疗后症状迅速改善.随访至今,2例明显好转.例1被检出两个突变c.482G〉A和c.658_660delAAG,前者来源于患儿母亲,后者来自父亲;例2被检出c.482G〉A及c.609G〉A,患儿父母分别携带这两个突变.所有突变均发生在第4外显子上,均为杂合子.c.482G〉A为错义突变,导致精氨酸→谷氨酰胺（R161Q）;c.609G〉A为无义突变,由色氨酸→终止密码（W203X）;c.658_660delAAG为缺失突变,造成一个赖氨酸的缺失.结论迟发型甲基丙二酸血症临床表现多样性,两例患儿均以神经系统异常发病,1例伴有血液系统的改变.2例患儿均为维生素B12治疗有效型.基因突变均发生在第4外显子上,c.482G〉A可能与迟发型有一定的相关性.

关键词：甲基丙二酸维生素B12 基因突变

MYH9相关疾病六个家系临床特征和基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2021年第11期59卷 957-962页

作者：罗小娟曹科刘景段秋悦陈诗杨张艳黄涛毛晓宁李长钢陈运生深圳市儿童医院检验科 518038 深圳市儿童医院血液肿瘤科 518038

目的分析非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)家系患者的临床特征、基因变异和实验室检查特点。方法回顾性分析2017年7月至2020年9月在深圳市儿童医院诊断的MYH9-RD 6个家系的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果,通过t检... 详细信息

目的分析非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH9-RD)家系患者的临床特征、基因变异和实验室检查特点。方法回顾性分析2017年7月至2020年9月在深圳市儿童医院诊断的MYH9-RD 6个家系的一般情况、临床表现、基因变异和实验室检查结果,通过t检验比较血小板计数仪器法与手工法的结果。结果6例先证者中男4例、女2例,年龄4.0(0.5~7.6)岁,主要临床表现为血小板减低6例,鼻衄3例,皮肤淤点淤斑2例,外伤血肿1例,天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、γ谷氨酰转移酶升高1例。其中1例先证者无家族史,余5例均为家系患病。6个家系共12例患者,2个家系2例患者长期存在镜下肾源性血尿,1个家系2例患者有早发性白内障病史,3个家系5例患者天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶、γ谷氨酰转移酶水平呈慢性轻度升高。12例患者共发现4种MYH9基因变异,分别为第17号外显子c.2104C>T(p.R702C)变异,第31号外显子c.4270G>A(p.D1424N)变异,第39号外显子c.5521G>A(p.E1841K)变异,第41号外显子c.5797C>T(p.R1933X)变异。经家系验证分析,第一个变异是自发变异,其余变异均来自父亲或母亲。血常规示12例患者血小板数量均下降,仪器法计数结果明显低于手工计数法[(33±17)×10^(9)比(60±21)×10^(9)/L,t=-5.83,P<0.05],血涂片可见巨大血小板、血小板减少、粒细胞异常包涵体“三联征”。MYH9基因变异的位置在编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的N端具有ATP酶活性的动力区域“头部”(R702C)患者血小板数量严重减低(<20×10^(9)/L),包涵体不明显;而C端“体尾部”位置变异患者包涵体明显可见,血小板数量相对较高(40×10^(9)~80×10^(9)/L)。结论MYH9-RD临床表型异质性明显,MYH9基因变异位置与血小板数量和包涵体特征有一定关系。对于病史较长、病因不明和常规治疗效果欠佳的原发性免疫性血小板减少症患者,不管有无家族史,均应警惕MYH9-RD可能。血常规分析和血涂片形态学是筛查和诊断该病的首要步骤,实验室应重视形态学复检规则和规范报告。

关键词：包涵体遗传变异血小板减少

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

β地中海贫血患儿252例基因缺陷类型分析

中国学校卫生 2005年第8期26卷 656-657页

作者：李德发祖莹孙平李长钢广东省深圳市儿童医院检验科 518026 深圳市儿童医院儿科研究所深圳市儿童医院血液科

目的分析深圳地区β地中海贫血(简称“地贫”)患儿珠蛋白基因缺陷类型,为开展相关的研究与治疗提供依据。方法通过血液常规检查和红细胞渗透脆性分析筛查地贫患儿,用血红蛋白电泳和基因诊断明确诊断并分析基因型。结果252例β地贫中,纯... 详细信息

目的分析深圳地区β地中海贫血(简称“地贫”)患儿珠蛋白基因缺陷类型,为开展相关的研究与治疗提供依据。方法通过血液常规检查和红细胞渗透脆性分析筛查地贫患儿,用血红蛋白电泳和基因诊断明确诊断并分析基因型。结果252例β地贫中,纯合子8例,基因型分别是IVS2nt654(50.0%),CD28(37.5%)和CD41-42(12.5%);杂合子231例,基因型分别是CD41-42(42.0%),IVS2nt654(39.4%),CD17(10.8%),β-28(3.0%),CD43(1.3%),β-29(0.9%),CD14-15(0.9%),CD27-28(0.9%),CD1-5(0.4%)和CD71-72(0.4%);双重杂合子13例,基因型分别是IVS2nt654/CD41-42(38.5%),IVS2nt654/CD17(15.4%),CD41-42/β-28(15.4%),CD17/CD41-42(7.7%),CD41-42/CD43(7.7%),IVS2nt654/β-28(7.7%)和CD17/βE(7.7%)。结论深圳地区β地中海贫血患儿珠蛋白基因缺陷类型共有11种,呈现多样性。

关键词：贫血,珠蛋白生成障碍基因型横断面研究儿童

脑衰老与外泌体研究进程及现状的文献计量学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国组织工程研究 2025年第7期29卷 1457-1465页

作者：吕丽婷于霞张金梅高巧婧刘仁凡李梦王璐成都体育学院运动医学与健康学院四川省成都市610041 四川省医学科学院.四川省人民医院(电子科技大学附属医院)医学遗传中心四川省成都市610072 电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院检验科四川省成都市610091 巢湖学院安徽省合肥市238024

背景:近年来随着生物医学的快速发展,脑衰老和外泌体的研究受到越来越多的关注,但目前还没有文献对该领域进行文献计量学分析。目的:客观分析近15年国内外关于脑衰老和外泌体的相关文献,总结梳理该领域的研究现状、热点和发展趋势。方法... 详细信息

背景:近年来随着生物医学的快速发展,脑衰老和外泌体的研究受到越来越多的关注,但目前还没有文献对该领域进行文献计量学分析。目的:客观分析近15年国内外关于脑衰老和外泌体的相关文献,总结梳理该领域的研究现状、热点和发展趋势。方法:以Web of Science的核心数据库为检索平台,下载了从建库至2022-12-28发表的有关脑衰老和外泌体的文献,使用CiteSpace 6.1.R6可视化软件从国家、机构、作者、关键词、共被引文献等方面对数据进行分析。结果与结论:共纳入1045篇研究文献,国内外关于脑衰老和外泌体研究的发文量呈逐年增长趋势,美国以发文量429篇居于首位,中国以发文量277篇位居第二。美国路易斯安那州立大学以发文量16篇位居第一。路易斯安那州立大学的Lukiw,Walter J教授是发文量最大的作者,麻省理工学院Bartel DP教授是被引用最多的作者。产量最高的期刊是《International Journal of Molecular Sciences》。阿尔茨海默病、microRNA、基因表达、细胞外囊泡、外泌体、氧化应激和生物标志物等是最相关的术语。根据对热门话题的研究,生物标志物已成为一个新的研究热点。以上结果表明,近15年来脑衰老和外泌体的研究呈逐渐上升趋势,研究方向由最初探究与脑衰老相关的中枢神经系统疾病miRNA的表达,已逐渐转向为寻找能成为识别和诊断神经退行性疾病的生物标志物,基于外泌体miRNA的方法已经成为中枢神经系统疾病有希望的治疗策略。

关键词：脑衰老外泌体 microRNA CiteSpace 文献计量分析中枢神经系统

新型冠状病毒肺炎疫情前后急性呼吸道感染儿童支原体、衣原体和常见病毒谱分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2021年第4期16卷 296-300页

作者：罗小娟蔡德丰任振敏刘永秋刘景黄丽兰刘小兰曹科陈运生深圳市儿童医院检验科深圳518038 深圳市儿童医院呼吸科深圳518038

背景目前尚不清楚新型冠状病毒肺炎(COVID⁃19)流行暴发以来急性呼吸道感染(ARTI)的病原谱是否发生了重要变化。目的基于深圳地区COVID⁃19疫情前后ARTI住院患儿的病原学特征和病原谱的变化,为本地区ARTI的临床诊治及防控提供依据。设计... 详细信息

背景目前尚不清楚新型冠状病毒肺炎(COVID⁃19)流行暴发以来急性呼吸道感染(ARTI)的病原谱是否发生了重要变化。目的基于深圳地区COVID⁃19疫情前后ARTI住院患儿的病原学特征和病原谱的变化,为本地区ARTI的临床诊治及防控提供依据。设计横断面调查。方法纳入深圳市儿童医院2019年9月2日至2021年2月28日非新生儿临床诊断ARTI住院后首次送检的咽拭子标本。采用多重PCR与毛细电泳联用技术检测13种常见病原体。以2020年3月至2021年2月的数据进行不同季节的ARTI病原谱比较,春季为3~5月,夏季为~8月,秋季为~11月,冬季为12月至次年2月。以2019年9月2日至2020年1月24日的数据作为COVID⁃19疫情前、2020年9月2日至2021年1月24日的数据作为COVID⁃19疫情后进行比较。主要结局指标支原体、衣原体和常见病毒谱。结果12022例ARTI住院患儿的咽拭子标本进入分析,病原体阳性(至少检出1种)7589例(63.13%),其中鼻病毒检出率最高(24.83%),其次是呼吸道合胞病毒(14.12%)、副流感病毒(8.33%)、偏肺病毒(7.01%)、肺炎支原体(5.37%)。混合感染(检出≥2种病原体)1329例(11.05%),以鼻病毒+肺炎支原体最常见。①秋季病原体检出率最高(66.99%,1924/2874),以呼吸道合胞病毒(25.89%)和鼻病毒(24.01%)最高;春季病原体检出率最低(16.20%,132/815),以鼻病毒(5.03%)和肺炎支原体(3.80%)最高。②6月龄至6岁患儿病原体检出率高于总体检出率,随年龄增长,呼吸道合胞病毒和副流感病毒检出率呈下降趋势,肺炎支原体检出率呈上升趋势。不同性别患儿病原体检出率差异无统计学意义。③COVID⁃19疫情前病原体检出率为78.57%(2592/3299),以鼻病毒(36.37%)、肺炎支原体(15.40%)、呼吸道合胞病毒(10.03%)、腺病毒(9.03%)为主,混合感染764例(23.16%);疫情后同期病原体检出率为65.89%(3500/5312),以鼻病毒(23.78%)、呼吸道合胞病毒(14.74%)、偏肺病毒(12.65%)、副流感病毒(12.12%)为主,混合感染459例(8.64%)。结论COVID⁃19疫情后ARTI病原谱发生了明显变化。偏肺病毒、副流感病毒、呼吸道合胞病毒、博卡病毒检出率明显升高;混合感染、支原体、衣原体、甲型流感H1N1病毒、季节性H3N2病毒、乙型流感病毒、鼻病毒、腺病毒检出率明显下降。

关键词：急性呼吸道感染儿童病原体 COVID⁃19 深圳

糖尿病前期中西医结合早期诊断的国内外进展与挑战

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国全科医学 2025年第3期28卷 262-272页

作者：彭红叶荆雅楠留典淳王莹薛雪鲁春丽广东省代谢病中西医结合研究中心(中医药研究所)广东药科大学广东省广州市510006 糖脂代谢病教育部重点实验室广东省广州市510006 北京中医药大学北京市100029 北京市海淀区北下关社区卫生服务中心中医科 100082 湖北中医药大学附属湖北省中医院肾病科/时珍实验室湖北省武汉市430006

糖尿病前期是一种表现为空腹血糖受损、糖耐量异常或两者的混合状态的疾病,属于中医“脾瘅”范畴。随着现代生活模式的改变,糖尿病前期的患病率不断升高,具有和糖尿病相当的预后风险,及时诊断并早期干预至关重要。本文从中医学和现代医... 详细信息

糖尿病前期是一种表现为空腹血糖受损、糖耐量异常或两者的混合状态的疾病,属于中医“脾瘅”范畴。随着现代生活模式的改变,糖尿病前期的患病率不断升高,具有和糖尿病相当的预后风险,及时诊断并早期干预至关重要。本文从中医学和现代医学两个角度梳理了糖尿病前期的起源与定义,发现早在《素问》成书时,中医学便已对“脾瘅”形成了一定的认识。随着循证医学的发展和规范化临床研究的实施,我国逐步构建了具有中医特色的规范化糖尿病前期临床实践指南。在诊断方面,血糖检测指标类型和阈值、中医证候诊断、中西医结合诊断模型、疾病风险评分模型、生物标志物、可穿戴设备等多种无创中西医结合诊断方法不断完善,但多针对糖尿病患者的预防而非糖尿病前期的早期诊断和筛查;餐后1 h血糖可能是未来诊断糖尿病前期或糖尿病高危人群的新指标,但需进一步研究证实以推广使用。针对糖尿病前期中西医结合早期诊断面临的诊断标准的动态性、筛查流程的复杂性、临床症状的不典型性、疾病的低知晓性等挑战,未来需不断更新和完善诊断标准,融合数字化健康管理和可穿戴设备,充分发挥中医优势,构建针对糖尿病前期人群的基于中医宏观表征与组学微观数据相结合的疾病诊断模型,开发更简便、快捷的中西医结合筛查方法,实现糖尿病前期的“早筛查、早诊断、早干预、早康复”。

关键词：糖尿病前期脾瘅早期诊断中西医结合糖尿病预防