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PEG-rhGH治疗特发性矮小症患儿对生长速率影响的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第18期40卷 2685-2689页

作者：王忻邓茜李敏王娟娟安徽省儿童医院内分泌代谢科安徽合肥230011

目的探讨特发性矮小症(ISS)患儿聚乙二醇重组人生长激素(PEGrhGH)治疗后生长速率(GV),分析GV影响因素。方法ISS患儿均先后接受PEG-rhGH治疗,每周0.16~0.17mg·kg^(-1),皮下注射,注射部位为脐周、上臂外侧、大腿外侧,持续治疗1年,观察患... 详细信息

目的探讨特发性矮小症(ISS)患儿聚乙二醇重组人生长激素(PEGrhGH)治疗后生长速率(GV),分析GV影响因素。方法ISS患儿均先后接受PEG-rhGH治疗,每周0.16~0.17mg·kg^(-1),皮下注射,注射部位为脐周、上臂外侧、大腿外侧,持续治疗1年,观察患儿治疗前后生长参数差异,记录治疗后患儿GV水平,通过多元逐步线性回归分析患儿治疗后1年GV水平影响因素。结果ISS患儿治疗前及治疗1年后身高(Ht)分别为(109.51±12.59)和(123.16±13.07)cm,身高标准差积分(HtSDS)水平分别为-2.24±0.25和-1.71±0.21,GV水平分别为(3.81±0.52)和(9.88±1.04)cm·year^(-1),25羟维生素D水平分别为(27.19±3.14)和(33.05±3.46)ng·mL^(-1),Ⅰ型前胶原氨基端原肽(PINP)水平分别为(490.29±54.30)和(598.45±57.18)μg·L^(-1),胰岛素生长因子-Ⅰ(IGF-1)水平分别为(114.86±19.14)和(213.73±20.03)ng·mL^(-1),胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平分别为(6817.27±716.30)和(7230.39±721.45)ng·mL^(-1),治疗前上述指标与治疗组后比较,在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。ISS患儿治疗前实际年龄(CA)为(8.05±1.09)岁,治疗前骨龄(BA)为(7.14±1.01)岁,治疗前骨龄差(BAD)为(-0.98±0.18)岁,治疗前骨龄指数(BAI)为0.86±0.12,遗传身高(MPH)为(167.31±5.73)cm。Pearson相关性分析显示ISS患儿治疗后GV水平与治疗前CA、治疗前BA、治疗前BAI呈负相关,与治疗前BAD、MPH呈正相关(均P<0.05);多元逐步线性回归分析结果显示治疗前高CA、BA、BAI水平为患儿PEG-rhGH治疗后低GV水平的危险因素,治疗前高BAD及MPH水平为保护因素。结论ISS患儿PEG-rhGH治疗开始时年龄小、骨龄小者可获得较佳的GV应答,且遗传靶身高可影响患儿治疗后GV水平。

关键词：聚乙二醇重组人生长激素特发性矮小症生长速率骨龄

糖尿病高危足患者足部护理知信行的分型预测及护理启示

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中华护理杂志 2024年第19期59卷 2326-2332页

作者：黄欣婷汪艳杨青南方医科大学珠江医院内分泌代谢科广州市510282

目的分析糖尿病高危足患者足部护理知识、态度、行为(以下简称知信行)的潜在剖面,分析不同潜在剖面分型预测的决策和影响因素,为临床护理提供参考。方法采用便利抽样法,选取2023年7月—10月在广州市某三级甲等医院就诊的200例糖尿病高... 详细信息

目的分析糖尿病高危足患者足部护理知识、态度、行为(以下简称知信行)的潜在剖面,分析不同潜在剖面分型预测的决策和影响因素,为临床护理提供参考。方法采用便利抽样法,选取2023年7月—10月在广州市某三级甲等医院就诊的200例糖尿病高危足患者作为调查对象,采用一般资料调查表、糖尿病患者足部护理知识、态度和行为评价量表进行调查。通过潜在剖面分析确定糖尿病高危足患者足部护理知信行的潜在类别,采用机器学习中迭代二叉树3代算法对患者足部护理知信行不同潜在剖面进行分型预测,采用多因素Logistic回归分析其影响因素。结果糖尿病高危足患者足部护理知信行存在3个潜在剖面:高知识-中态度-中行为型(29.00%)、低知识-低态度-低行为型(56.00%)和中知识-高态度-高行为型(15.00%)。决策树模型显示,居住地、文化程度、是否接受过糖尿病足相关健康教育以及糖尿病高危足分期是足部护理知信行不同潜在剖面的决策因素。多因素分析结果显示,文化程度、家庭人均月收入、是否接受过糖尿病相关随访是足部护理知信行不同潜在剖面的影响因素。结论糖尿病高危足患者的足部护理知信行水平有待提升,且存在群体异质性。医护人员应根据不同潜在剖面及影响因素对糖尿病高危足患者进行干预,以提高其知信行水平。

关键词：糖尿病足护理知识态度行为潜在剖面分析决策树分析

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颈围在儿童青少年筛查超重肥胖中的应用价值

中国学校卫生 2024年第7期45卷 1040-1044页

作者：刘芳袁淑娴李园郝会民林一凡陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南450018

目的探讨颈围用于筛查儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3~16岁儿童青少年共2493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)、腰... 详细信息

目的探讨颈围用于筛查儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3~16岁儿童青少年共2493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)、腰高比等信息。采用Mann-Whitney秩和检验、Spearman相关分析、受试者工作特征曲线对数据进行统计分析。结果3~16岁儿童青少年超重肥胖率为33.05%,腹型肥胖率为28.33%。男女童超重肥胖组颈围在学龄前期、学龄期、青春期与正常体重组相比差异均有统计学意义(Z=-16.69~-4.54,P值均儿童青少年颈围与BMI均呈正相关(r=0.50~0.79,P值均儿童青少年超重肥胖和腹型肥胖筛查,为儿童青少年超重肥胖防控工作提供了新思路。

关键词：颈超重肥胖症 ROC曲线儿童青少年

西罗莫司治疗二氮嗪无效型先天性高胰岛素血症回顾性分析

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中华内分泌代谢杂志 2024年第9期40卷 740-745页

作者：陈琼吴雪王小红陈永兴张英娴李杨世玉杨海花毋盛楠卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053

目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司... 详细信息

目的探讨西罗莫司治疗二氮嗪治疗无效型先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)的有效性及安全性,总结单中心诊治经验。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院收治的5例二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司治疗的CHI患儿临床资料,对西罗莫司治疗CHI的疗效及安全性进行评估。结果研究共纳入5例患儿,其中男性3例、女性2例。患儿发病年龄1~90 d,起病表现为精神差(2/5)、抽搐(3/5),血糖1.1~2.3 mmol/L,同期胰岛素13.52~70.53μIU/mL,组织学分型2例为弥漫型,3例未知。经基因检测确诊,全外显子基因检测发现1例未经报道新变异(ABCC8 exon 2528 del)。5例患儿中,3例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效后应用西罗莫司,1例患儿二氮嗪治疗无效后应用西罗莫司,1例应用二氮嗪及奥曲肽治疗无效,接受胰腺大部分切除术后仍反复低血糖,应用西罗莫司。5例患儿开始应用西罗莫司的年龄为1~20个月,西罗莫司最大剂量1.2~3.2 mg·m^(-2)·d^(-1),用药时间2~12个月,1例应用西罗莫司完全有效,4例部分有效,出院后单用西罗莫司或联合CHI常规治疗,血糖平稳。患儿随访中存在非感染性腹泻、癌胚抗原升高、三酰甘油升高、肝酶升高。结论西罗莫司在二氮嗪治疗无效的CHI患者中应用有一定疗效,短期应用安全性较好,但远期疗效及安全性尚不明确,尚需多中心研究进一步明确疗效及安全性。

关键词：西罗莫司先天性高胰岛素血症 ABCC8基因

NR5A1基因变异致46,XY性发育异常15例的基因型及表型分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 909-915页

作者：付东霞陈永兴黄爱吴雪王会贞卫海燕郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053

目的通过分析15例NR5A1基因变异导致的46,XY性发育异常的临床及分子遗传学特点。方法回顾性分析2016年3月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院诊断的46,XY性发育异常患者中NR5A1基因变异患儿的病例资料。对患儿进行全外显子组测序,确认... 详细信息

目的通过分析15例NR5A1基因变异导致的46,XY性发育异常的临床及分子遗传学特点。方法回顾性分析2016年3月至2021年12月在郑州大学附属儿童医院诊断的46,XY性发育异常患者中NR5A1基因变异患儿的病例资料。对患儿进行全外显子组测序,确认候选位点,并进行Sanger测序验证。根据患儿疾病特点对患儿进行治疗并跟踪随访。结果15例患儿初诊年龄在0.17~14岁,其中5例以女性抚养、10例以男性抚养。性腺组织为睾丸,无残留Müllerian或卵睾丸结构,均有程度不同的外生殖器异常,外生殖器男性化程度(EMS)评分平均为4.8分,包括小阴茎(100.0%)、尿道下裂(86.7%)、阴囊未融合(46.7%)、睾丸位置异常(60.0%),其中尿道下裂为Ⅱ°~Ⅳ°。5例生长迟缓,均无皮肤色素沉着。患儿染色体核型均为46,XY,促肾上腺皮质激素、皮质醇水平、电解质均在正常范围,绒促性素激发试验5例反应正常,9例反应低下。抗苗勒管激素和抑制素B随着年龄增长而异常下降。15例患儿共检出14个NR5A1变异位点,变异多发生在第4外显子,其中9个变异位点为截至2022年12月在HGMD数据库未见收录。结论NR5A1基因变异致46,XY性发育异常临床表型广泛,外生殖器表现为程度不同的雄性化不足,肾上腺受累罕见。

关键词： 46,XY性发育异常 NR5A1基因基因型性反转

克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 310-313页

作者：陈琼吴雪葛丽丽毋盛楠杨海花曹冰燕卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染... 详细信息

回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染色体结果提示47,XXY,因患儿严重男性化不足,进一步完善全外显子检测,结果提示AR基因杂合变异(c.1847G>A,***616His),诊断为PAIS,同时其姐姐诊断为完全型雄激素不敏感综合征。目前患儿临床随访中,需多学科综合评估确定治疗方案。本案例为1例罕见的KS合并PAIS病例,提示对于KS患儿,出现严重男性化不足时需注意合并AR基因变异的可能。

关键词：克氏综合征雄激素不敏感综合征 AR基因

先天性低促性腺激素性性腺功能减退男童的临床及遗传学特征分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 187-192页

作者：焦燕华张龙江苏喆潘丽丽刘霞赵岫深圳市儿童医院内分泌科深圳518000

目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果... 详细信息

目的分析先天性低促性腺激素性性腺功能减退(CHH)男童的临床及遗传学特征。方法横断面研究,回顾性分析。收集2019年12月至2023年2月在深圳市儿童医院内分泌专科就诊,最后基因确诊为CHH的27例男性患儿的临床资料、实验室数据及基因结果。分析其临床表现、激素水平及其基因变异情况。非正态分布采用中位数表示,非正态分布数据两组间比较采用秩和检验。结果基因确诊为CHH男性患儿共27例,初诊年龄为0.3~16.6岁,患儿均表现为小阴茎(占100%),合并隐睾16例(占59.3%),合并小睾丸9例(占33.3%),单纯性小阴茎7例(占25.9)%,无单纯性隐睾,3例患儿合并心脏异常;基础血清黄体生成素(LH)水平中位数为0.09 IU/L,92.5%(25/27)的患儿基础LH儿童期主要表现为小阴茎及隐睾,部分患儿存在小睾丸,青春前期确诊较困难,基因检测对早期诊断具有重要意义。

关键词：促性腺激素先天性低促性腺激素性性腺功能低下抑制素B 抗苗勒管激素基因

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颈围在儿童青少年筛选超重肥胖中的应用价值

中国学校卫生 2024年

作者：刘芳袁淑娴李园郝会民林一凡陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科

目的探讨颈围用于筛选儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3～16岁儿童青少年共2 493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)... 详细信息

目的探讨颈围用于筛选儿童青少年超重肥胖的应用价值,为筛查儿童青少年超重肥胖提供理论依据和新思路。方法于2023年5—7月,采取整群随机抽样法抽取郑州市3所学校的3～16岁儿童青少年共2 493名,收集一般资料及颈围、体质量指数(BMI)、腰高比等信息。采用Mann-Whitney秩和检验、Spearman相关分析、受试者工作特征曲线对数据进行统计分析。结果 3～16岁儿童青少年超重肥胖率为33.05%,腹型肥胖率为28.33%。男女童超重肥胖组颈围在学龄前期、学龄期、青春期与正常体重组相比差异均有统计学意义(Z=-16.69～-4.54,P值均儿童青少年颈围与BMI均呈正相关(r=0.50～0.79,P值均儿童青少年超重肥胖和腹型肥胖筛查,为儿童青少年超重肥胖防控工作提供了新思路。

关键词：颈超重肥胖症 ROC曲线儿童青少年

Helsmoortel-Van der Aa综合征6家系临床及遗传学特点分析

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中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 537-539页

作者：杨海花延会芳王君宇张钰王静敏北京大学第一医院儿科北京100034 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

目的分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料, 采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测, 明... 详细信息

目的分析并确定Helsmoortel-Van der Aa综合征(HVDAS)患儿的临床及遗传学特征。方法回顾性收集并分析2018年11月至2022年10月在北京大学第一医院就诊的6例HVDAS患儿及其家系成员临床资料, 采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测, 明确遗传学变异, 分析基因型-表型关系。结果 1.临床分析结果:6例患儿中男5例, 女1例, 就诊年龄11个月17 d至12岁9个月, 均表现为发育迟缓/智力障碍;2.遗传学分析结果:6例患儿共发现6种ADNP变异, 包括:1种起始密码子缺失变异c.1_2del, 2种无义变异c.1175dup, p.(Tyr392*)与c.2213C>G, p.(Ser738*), 3种移码变异c.2632dup, p.(Ser878Lysfs*3)、c.1695_1696insATGGTATGTATGTATGTATG, p.(Val566Metfs*8)和c.2120_2123del, p.(Asn707Serfs*8), 均为新生变异。经美国医学遗传学与基因组学学会评级为致病性变异。除c.2213C>G, p.(Ser738*)外, 其他5种变异均为文献未报道的新变异。结论 6例HVDAS均具有典型临床表现, 并拓宽了小头畸形、高身材的表型谱;发现了6种新生变异, 拓展了ADNP突变谱, 为该类家庭后续的产前基因诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词： Helsmoortel-Van der Aa综合征 ADNP 发育迟缓