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儿童急性坏死性脑病26例临床特征及预后分析

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临床儿科杂志 2024年第4期42卷 328-332页

作者：肖慧媚余楚岚李碧云王林淦刘芳张杰常燕群广东省妇幼保健院神经内科广东广州511400

目的总结儿童急性坏死性脑病(ANEC)的临床特征、治疗过程和预后。方法回顾性分析2016年6月至2022年12月确诊ANEC患儿的临床资料。对存活患儿进行电话随访,应用儿童整体表现分类量表(POPC)评估患儿生存质量。结果共纳入26例ANEC患儿,男... 详细信息

目的总结儿童急性坏死性脑病(ANEC)的临床特征、治疗过程和预后。方法回顾性分析2016年6月至2022年12月确诊ANEC患儿的临床资料。对存活患儿进行电话随访,应用儿童整体表现分类量表(POPC)评估患儿生存质量。结果共纳入26例ANEC患儿,男女比例为1.6∶1,中位年龄36.0(23.0~69.0)个月。发病季节以夏季常见(42.3%),其次为冬季(34.6%);前驱感染以流感病毒感染多见(34.6%),其次为人类疱疹病毒6B型及新型冠状病毒。所有患儿均有发热伴不同程度意识障碍,24例出现惊厥。神经影像学以对称性丘脑受累(100%)为典型改变,多伴有基底节区(50.0%)、脑干(61.5%)、小脑(26.9%)等部位受累。23例患儿接受甲基泼尼松龙激素冲击治疗,住院病死率为23.1%(6/26),出院6个月后累积病死率为30.7%(8/26)。6个月后随访到14例存活患儿,11例接受康复治疗,其中POPC评估2分1例,3分4例,4分6例,5分1例,6分2例。3例新型冠状病毒感染后ANEC患儿3个月随访POPC评估结果为2分2例,6分1例。结论华南地区ANEC于夏季和冬季高发,新型冠状病毒感染可诱发ANEC;临床表现为发热、抽搐、意识障碍三联征,典型影像学改变为双侧丘脑受累。早期免疫治疗及综合康复训练有助于减少神经系统后遗症的严重程度。

关键词：儿童急性坏死性脑病流行性感冒新型冠状病毒病死率预后

人苯丙氨酸羟化酶突变体p.R243Q、p.R241C和p.Y356X的体外表达及功能研究

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 188-193页

作者：庞永红高翔羽袁振亚黄辉王增芹彭磊李逸群刘杰刘冬陈桂荣徐州医科大学附属徐州妇幼保健院江苏徐州221009 东南大学附属徐州医院新生儿科江苏徐州221009

目的分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性。方法利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒,在人胚... 详细信息

目的分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性。方法利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒,在人胚胎肾细胞HEK293T中进行表达,采用定量逆转录聚合酶链反应检测3种PAH突变体的mRNA表达水平,利用蛋白质印迹法与酶联免疫吸附试验检测突变体的PAH蛋白表达水平。结果生物信息学分析预测结果显示,3种突变体均具备致病性。突变体p.R243Q和p.R241C质粒在HEK293T细胞中的mRNA表达水平与野生型类似(P>0.05),而p.Y356X突变体质粒的mRNA表达水平明显下降(P0.05)。结论p.R243Q、p.R241C和p.Y356X降低真核细胞中PAH蛋白的表达量,其中p.R241C和p.Y356X还影响PAH蛋白的功能,这3种PAH突变体均为致病性突变。

关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症突变体体外表达细胞

新生儿肠道感染并发NEC病原学及血清PCT、hs-CRP、ENA-78早期诊断价值

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中华医院感染学杂志 2024年第1期34卷 116-119页

作者：袁城城张凡李玉峰李红新南通大学附属妇幼保健院新生儿科江苏南通226000 南通大学附属常州市儿童医院新生儿科江苏常州213100

目的分析新生儿肠道感染并发坏死性小肠结肠炎(NEC)病原学特点及血清降钙素原(PCT)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)和中性粒细胞活化肽-78(ENA-78)的早期诊断价值。方法选取2019年2月-2021年2月南通大学附属妇幼保健院新生儿科收治的80例肠道... 详细信息

目的分析新生儿肠道感染并发坏死性小肠结肠炎(NEC)病原学特点及血清降钙素原(PCT)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)和中性粒细胞活化肽-78(ENA-78)的早期诊断价值。方法选取2019年2月-2021年2月南通大学附属妇幼保健院新生儿科收治的80例肠道感染患儿为研究对象,根据是否合并NEC分为NEC组24例与非NEC组56例,并选取同期住院的40例无肠道感染的新生儿为对照组,统计NEC组患儿病原学分布特点,检测三组患儿血清PCT、hs-CRP及ENA-78水平,受试者工作特征(ROC)曲线分析三指标诊断NEC早期的临床价值。结果24例NEC组患儿共分离出35株病原菌,其中革兰阴性菌居多占57.14%;三组血清PCT、hsCRP及ENA-78水平比较有统计学差异(P<0.05),且NEC组高于非NEC组及对照组(P<0.05);ROC曲线结果显示,血清PCT、hs-C RP、ENA-78对NEC均具有较高的诊断价值,曲线下面积(AUC)分别为0.835、0.920、0.933,三指标联合诊断价值更高,AUC为0.955。结论肠道感染并发NEC病原菌以革兰阴性菌居多,血清PCT、hs-CRP及ENA-78联合检测在NEC早期诊断中具有较高的应用价值。

关键词：新生儿坏死性小肠结肠炎病原菌降钙素原超敏C-反应蛋白中性粒细胞活化肽-78

头针配合低频重复经颅磁刺激治疗痉挛性脑性瘫痪疗效观察

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上海针灸杂志 2024年第5期43卷 487-493页

作者：阳芸李水帝罗丽辉黄振波常燕群徐宁吴满红广东省妇幼保健院广州510000

目的基于脑电频谱技术,观察头针配合低频重复经颅磁刺激治疗痉挛性脑性瘫痪的临床疗效。方法将90例痉挛性脑性瘫痪患者和20例健康儿童分为病例组和正常组,通过采集静息态脑电信号比较各频谱(δ、θ、α、β、γ)密度。再将病例组随机分... 详细信息

目的基于脑电频谱技术,观察头针配合低频重复经颅磁刺激治疗痉挛性脑性瘫痪的临床疗效。方法将90例痉挛性脑性瘫痪患者和20例健康儿童分为病例组和正常组,通过采集静息态脑电信号比较各频谱(δ、θ、α、β、γ)密度。再将病例组随机分为A组、B组和C组,每组30例。在接受常规康复训练的基础上,A组采用头针治疗,B组采用低频重复经颅磁刺激治疗,C组采用头针配合低频重复经颅磁刺激治疗。观察3组治疗前后粗大运动功能测试量表-88(gross motor function measure-88,GMFM-88)评分(D区、E区)、Gesell发育诊断量表各项评分、颅内椎基底节动脉血流状态各项指标[左侧椎动脉(left vertebral artery,LVA)、右侧椎动脉(right vertebral,RLA)、基底动脉(basilar artery,BA)平均流速]、各项炎症因子[血清白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、白细胞介素-33(interleukin-33,IL-33)、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)]水平及脑电信号各频谱密度的变化情况,比较3组临床疗效。结果C组治疗后D区、E区GMFM-88评分及Gesell发育诊断量表各项评分较同组治疗前显著上升,LVA、RLA、BA平均流速显著加快,各项炎症因子水平显著降低,差异均具有统计学意义(P<0.05)。C组治疗后D区、E区GMFM-88评分及Gesell发育诊断量表各项评分均明显高于A组和B组,LVA、RLA、BA平均流速明显快于A组和B组,各项炎症因子水平明显低于A组和B组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。病例组治疗前脑电信号δ、θ频谱密度明显高于正常组(P<0.05);3组治疗后脑电信号δ、θ频谱密度均较同组治疗前显著降低(P<0.05)。C组总有效率为83.3%,明显高于A组的63.3%和B组的56.7%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论在常规康复训练的基础上,头针配合低频重复经颅磁刺激治疗痉挛性脑性瘫痪疗效确切,能改善患者运动功能和认知功能,其机制主要与该方法能下调炎症因子表达、调节颅内椎基底节动脉血流状态有关。

关键词：针刺疗法头针脑性瘫痪重复经颅磁刺激脑电信号频谱炎症因子

高海拔地区健康足月新生儿脑氧代谢及脑电活动差异的多中心临床研究方案

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 403-409页

作者：泽碧高瑾赵晓芬李杨方张铁松刘晓梅毛辉秦明彩张奕杨永礼和春叶赵燕杜琨刘玲周文浩中国高原新生儿医学联盟国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201101 云南省昆明市儿童医院新生儿科/国家临床重点专科云南昆明650000 云南省昆明市儿童医院儿科云南昆明650000 云南大学附属医院产科云南昆明650000 云南迪庆藏族自治州香格里拉市妇幼保健院儿科云南迪庆藏族自治州674400 云南迪庆藏族自治州人民医院儿科云南迪庆藏族自治州674400 云南省丽江市妇幼保健院儿科云南丽江674100 云南省丽江市人民医院产科云南丽江674100 云南省怒江傈僳族自治州人民医院儿科云南怒江671400 广州市妇女儿童医疗中心新生儿科广东广州510000 不详

高原环境对新生儿神经功能的影响仍需进一步证据积累。通过无创脑近红外光谱技术和振幅整合脑电图检测技术可提供脑氧饱和度及脑电活动数据。该研究通过对不同海拔梯度健康足月新生儿生后3 d内不同时间点进行多次近红外光谱技术、振幅... 详细信息

高原环境对新生儿神经功能的影响仍需进一步证据积累。通过无创脑近红外光谱技术和振幅整合脑电图检测技术可提供脑氧饱和度及脑电活动数据。该研究通过对不同海拔梯度健康足月新生儿生后3 d内不同时间点进行多次近红外光谱技术、振幅整合脑电图监测,将测得的脑氧饱和度、脑电活动数据在不同海拔间进行比较,并建立相应的参考值范围。该研究包括6家中国高原新生儿医学联盟参与单位,根据所在地海拔分为4个海拔梯度,分别是800 m、1900 m、2400 m和3500 m,每个海拔梯度预计样本量170人。该多中心前瞻性队列研究将为高原环境对新生儿早期脑功能及代谢的影响提供证据支持。

关键词：近红外光谱脑组织氧饱和度振幅整合脑电图高原新生儿

足月胎膜早破危险因素的前瞻性巢式病例-对照研究

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中国循证医学杂志 2024年第1期24卷 15-22页

作者：伍高红纪庆阳史源马飞姜春明朱雪萍珠海市妇幼保健院新生儿科广东珠海519000 重庆医科大学附属儿童医院新生儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400000 苏州大学附属儿童医院新生儿科江苏苏州215000

目的探讨足月胎膜早破(FPROM)的发生率及其危险因素。方法选取2021年5月至2022年12月在珠海市妇幼保健院初次进行产前检查的孕妇及其配偶作为研究对象,将明确诊断为FPROM的孕妇纳入病例组,按1∶3随机抽取同时期无FPROM的孕妇纳入对照组... 详细信息

目的探讨足月胎膜早破(FPROM)的发生率及其危险因素。方法选取2021年5月至2022年12月在珠海市妇幼保健院初次进行产前检查的孕妇及其配偶作为研究对象,将明确诊断为FPROM的孕妇纳入病例组,按1∶3随机抽取同时期无FPROM的孕妇纳入对照组。通过问卷调查收集可能与FPROM发生有关的危险因素,通过医院的病历系统核对并记录妊娠结局。开展前瞻性巢式病例-对照研究并采用多因素Logistic回归方法分析和探讨FPROM发生的危险因素。结果本研究FPROM发生率为24.27%。多因素Logistic回归分析结果提示,孕妇肥胖、吸烟、饮酒、不均衡饮食、进食槟榔、孕期未补充叶酸、孕期使用糖皮质激素和进行强体力活动、首次妊娠年龄大、不良妊娠或妊娠并发症史、糖尿病史或瘢痕子宫史、多次进行宫腔操作、多胎、羊水过多、横位、胎儿头盆不称以及配偶肥胖、吸烟和饮酒均为FPROM的危险因素(P<0.05);而孕妇孕次少和产次少均为FPROM的保护因素(P<0.05)。结论FPROM的危险因素较多,为了有效减少FPROM的发生率,尤其需重视孕妇的孕期生活行为习惯,加强对孕妇及其配偶的卫生宣教和指导,促使形成良好的生活习惯。

关键词：足月胎膜早破危险因素前瞻性巢式病例-对照研究孕妇

产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查结果的影响

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期 618-623+630页

作者：李莉魏璐陈漳祯潘凌昕李禄全宋艳江西省妇幼保健院新生儿科重庆医科大学附属儿童医院新生儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究部重点实验室儿科学重庆市重点实验室江西省妇幼保健院儿童保健科

目的:探讨产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查的影响，为预防早产儿听力损伤提供科学依据。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月出生后24 h内在江西省妇幼保健院住院的693例胎龄24～34+6周早产儿病例资料。根据产前是否使用地塞米松（... 详细信息

目的:探讨产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查的影响，为预防早产儿听力损伤提供科学依据。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月出生后24 h内在江西省妇幼保健院住院的693例胎龄24～34+6周早产儿病例资料。根据产前是否使用地塞米松（dexamethasone, DXM）分为DXM组544例和非DXM组149例。对2组早产儿及产妇的一般资料进行比较，分析产前DXM不同剂量和不同给药时机对早产儿听力筛查结果的影响。结果:听力初筛方面，DXM组听力初筛通过率显著高于非DXM组（53.9%vs 35.6%）,差异有统计学意义（P7 d给予DXM（56.4%vs 48.6%）,差异有统计学意义（P0.05）,但与患儿胎龄、出生体重、住院天数、是否使用有创机械通气及新生儿常见疾病（支气管肺发育不良、呼吸窘迫综合征）显著相关（P<0.05）,其中支气管肺发育不良是听力复筛转诊的独立危险因素（P<0.05）。结论:孕妇产前48 h～7 d内单疗程足量DXM使用对其早产儿听力初筛结果显示出积极影响。

关键词：产前糖皮质激素听力筛查早产儿

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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

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体外膜肺氧合治疗28例危重新生儿临床分析

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第5期39卷 283-288页

作者：杨慧琛程倩方丽刘仙萍欧阳夏林云峰福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院) 福建医科大学妇儿临床医学院新生儿科福州350011 福建省妇幼保健院新生儿科福州350005

目的探讨体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)在危重新生儿治疗中的有效性和安全性。方法回顾性分析福建省儿童医院及福建省妇幼保健院2021年4月至2023年4月接受ECMO治疗的危重新生儿病例资料,总结使用ECMO的诊疗... 详细信息

目的探讨体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)在危重新生儿治疗中的有效性和安全性。方法回顾性分析福建省儿童医院及福建省妇幼保健院2021年4月至2023年4月接受ECMO治疗的危重新生儿病例资料,总结使用ECMO的诊疗过程、结局和并发症。结果共纳入28例,男21例,女7例;平均出生体重3187 g(1760~4100 g)。原发病为新生儿持续性肺动脉高压23例(合并急性呼吸窘迫综合征13例,先天性心脏病6例,先天性膈疝3例,胎粪吸入综合征1例),心脏手术后低心排综合征2例,极重度贫血2例,心律失常1例。28例患儿均采用静脉-动脉ECMO模式。ECMO开始时间为生后37.0(19.5,93.8)h,77.3%入院后24 h内开始,ECMO运行时间79.5(46.0,96.8)h,住院时间23.0(6.5,29.5)d。20例(71.4%)ECMO成功撤机。ECMO治疗24 h后血管活性药物评分、氧合指数及血乳酸均较治疗前明显下降,差异有统计学意义(P新生儿持续性肺动脉高压等重症新生儿,ECMO治疗可以有效改善患儿呼吸和循环功能,但易合并不同程度的并发症。

关键词：体外膜肺氧合新生儿持续性肺动脉高压新生儿