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MAX基因胚系突变相关嗜铬细胞瘤的临床诊治分析

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中华外科杂志 2024年第2期62卷 167-171页

作者：戚晓平方旭栋连碧珺何屹汪威王军伟杭州医学院联勤保障部队第九〇三医院肿瘤泌尿外科杭州310004 浙江省嘉兴市第一医院泌尿外科嘉兴314001 浙江省天台县人民医院泌尿外科天台317200 浙江省天台县人民医院急重症医学科天台317200

嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)和副神经节瘤(paraganglioma,PGL)统称为PPGL,起源于胚胎外胚层的神经嵴细胞,是一类少见但非罕见的神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumor,NET),其中约40%的PPGL表现为遗传综合征,涉及至少24个特征性... 详细信息

嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)和副神经节瘤(paraganglioma,PGL)统称为PPGL,起源于胚胎外胚层的神经嵴细胞,是一类少见但非罕见的神经内分泌肿瘤(neuroendocrine tumor,NET),其中约40%的PPGL表现为遗传综合征,涉及至少24个特征性胚系突变致病驱动基因[1,2,3,4,5,6,7,8,9,10]。近年来,PPGL的有关指南和专家共识建议对所有PPGL患者进行胚系水平的基因检测和分子分型,优先可选择基于二代测序技术的目标基因集序列捕获测序,进而实施个体化精准管理[1,2,3,4,5,6,7,8,9]。尽管与MYC相关因子X(MYC-associated factor X,MAX)基因(在线《人类孟德尔遗传》编码154950)胚系突变相关的PPGL综合征被陆续报道[11,12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23],然而,其临床特征尚不详尽明了且国内鲜有报告。我们回顾性分析了来源于2个家庭的2例PHEO患者的临床诊治资料及其MAX胚系突变类型,结合家系调查和文献复习,报告如下。

关键词：神经内分泌肿瘤副神经节瘤家系调查嗜铬细胞瘤神经嵴细胞胚系突变精准管理孟德尔遗传

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妊娠呕吐致食管破裂1例

中华胸心血管外科杂志 2024年第4期40卷 239-240页

作者：吴玲玲杨劼王飞古卫权李兆滔叶俊肖叶赵宁吴卓鹏广东省佛山市第一人民医院胸外科佛山528000 广东省佛山市第一人民医院消化内科佛山528000

自发性食管破裂又称Boerhaave综合征,是胸外科一种少见的急症,多因饮酒或暴饮暴食后呕吐引起,妊娠呕吐导致食管破裂的病例罕见报道,本文报道1例31岁女性患者,因妊娠呕吐导致上腹痛就诊,先在外院未能确诊,转入我院后诊断为食管破裂,经胸... 详细信息

自发性食管破裂又称Boerhaave综合征,是胸外科一种少见的急症,多因饮酒或暴饮暴食后呕吐引起,妊娠呕吐导致食管破裂的病例罕见报道,本文报道1例31岁女性患者,因妊娠呕吐导致上腹痛就诊,先在外院未能确诊,转入我院后诊断为食管破裂,经胸腔闭式引流、TNA营养支持、置入食管支架等保守治疗后治愈出院。

关键词：食管破裂妊娠呕吐经胸腔闭式引流胸外科食管支架 Boerhaave综合征暴饮暴食营养支持

可弯曲负压鞘联合软镜治疗≤3 cm上尿路结石的临床研究

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重庆医科大学学报 2024年第6期49卷 674-679页

作者：屈曦刘佳渝吴文强王宁赵智鹏王林峰唐伟重庆医科大学附属第一医院泌尿外科重庆400016 重庆市綦江区人民医院泌尿外科重庆401420

目的:比较可弯曲负压鞘与负压直鞘、普通直鞘联合输尿管软镜在≤3 cm上尿路结石治疗中的临床疗效与安全性。方法:回顾性分析2022年1月至2023年9月重庆医科大学附属第一医院及重庆市綦江区人民医院接受输尿管软镜钬激光碎石取石术的128... 详细信息

目的:比较可弯曲负压鞘与负压直鞘、普通直鞘联合输尿管软镜在≤3 cm上尿路结石治疗中的临床疗效与安全性。方法:回顾性分析2022年1月至2023年9月重庆医科大学附属第一医院及重庆市綦江区人民医院接受输尿管软镜钬激光碎石取石术的128例上尿路结石患者的临床资料,因使用输送鞘不同,将病例分为可弯曲负压鞘组(组1,n=61);负压直鞘组(组2,n=31);普通直鞘组(组3,n=36),普通直鞘组、负压直鞘组统称传统鞘组。比较3组患者基线数据和围手术期指标。结果:3组患者一般资料,包括:性别、年龄、体质指数(body mass index,BMI)、结石直径、结石类型及方位、术前是否留置输尿管支架、术前感染指标以及住院时间和术后血红蛋白下降值比较,差异均无统计学意义。结石直径≤3 cm,可弯曲鞘组清石率最高(91.80%vs.80.65%vs.72.22%),与普通直鞘组相比差异有统计学意义(91.80%vs.72.22%;χ^(2)=4.155,P=0.012);且其净石率最高,与传统鞘组相比差异有统计学意义(73.77%vs.41.94%vs.33.33%;χ^(2)=17.486,P0.908)和净石率(80.00%vs.66.67%vs.60.00%;χ^(2)=0.963,P>0.618)较传统鞘组稍高,差异无统计学意义。可弯鞘组的手术时间更长、住院总费用更低、并发症发生率更低。结论:可弯曲负压鞘可带来更高的即刻清石率、净石率以及更低的术后感染风险,同时减少了取石网篮的使用,节约了住院费用。与传统鞘相比在治疗≤3 cm上尿路结石有更高的有效性及安全性,值得推广应用。

关键词：上尿路结石输尿管软镜手术可弯曲输尿管负压鞘结石清除率并发症

Periostin在前列腺癌中表达及与Gleason分级的相关性

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中国老年学杂志 2024年第10期44卷 2355-2358页

作者：刘晓丽黄朝康庞文帅朱磊邢台市人民医院病理科河北邢台054000 邢台市人民医院泌尿外科河北邢台054000

目的探究骨膜素(Periostin)在前列腺癌中表达及与格利森(Gleason)分级的相关性。方法选取行前列腺癌治疗的100患者为研究组;同期行前列腺增生治疗的100例患者为对照组。检测两组Periostin水平,对前列腺癌患者采用Gleason分级评分系统进... 详细信息

目的探究骨膜素(Periostin)在前列腺癌中表达及与格利森(Gleason)分级的相关性。方法选取行前列腺癌治疗的100患者为研究组;同期行前列腺增生治疗的100例患者为对照组。检测两组Periostin水平,对前列腺癌患者采用Gleason分级评分系统进行评估。结果与对照组对比,研究组前列腺癌患者血清中Periostin表达显著升高(P<0.05);与高分化患者相比,中、低分化前列腺癌患者血清中Periostin表达明显升高(P<0.05);相关性分析显示,Periostin与Gleason分级呈明显正相关(P<0.05);受试者工作特征(ROC)分析Periostin预测前列腺癌的曲线下面积(AUC)为0.713(95%CI:0.644~0.782,P<0.001),诊断价值较高。结论前列腺癌患者Periostin表达水平呈现升高状态,其水平的异常升高或降低是前列腺癌发生的主要的风险预测因子,可能与病情的预测、发展及Gleason分级情况有一定联系。

关键词：骨膜素(Periostin) 前列腺癌格利森(Gleason)分级转移侵袭

微创单通道经皮肾镜钬激光碎石术与体外冲击波碎石术治疗肾结石的临床效果比较

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泌尿外科杂志（电子版） 2024年第1期16卷 21-24页

作者：黄国健彭小勇广东省封开县人民医院泌尿外科广东肇庆526500

目的探讨微创单通道经皮肾镜钬激光碎石术(percutaneous nephrolithotomy,PCNL)治疗肾结石的临床效果。方法选取广东省封开县人民医院2021年1月至2023年6月收治的88例肾结石患者作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与观察组,每组4... 详细信息

目的探讨微创单通道经皮肾镜钬激光碎石术(percutaneous nephrolithotomy,PCNL)治疗肾结石的临床效果。方法选取广东省封开县人民医院2021年1月至2023年6月收治的88例肾结石患者作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与观察组,每组44例。对照组行体外冲击波碎石术(extracorporeal shock-wave lithotripsy,ESWL)治疗,观察组行PCNL治疗。比较两组手术时间、肾功能[血尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)、胱抑素C(cystatin,Cys C)、血肌肝(serum creatinine,Scr)、脂质运载蛋白(neutrophil gelatinase-associated lipocalin,NGAL)]、结石清除率及并发症发生情况。结果观察组手术用时为(55.97±7.62)min,短于对照组的(63.65±9.48)min,清石率(97.73%)高于对照组(81.82%),并发症发生率(4.55%)低于对照组(20.45%),差异有统计学意义(P0.05);观察组术后肾功能指标水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论肾结石患者采用PCNL治疗效果优于ESWL,手术时间短、清石率高、并发症少,对患者肾功能影响小。

关键词：肾结石钬激光碎石术肾功能并发症

前列腺小细胞癌伴膀胱高级别浸润性尿路上皮癌并小细胞癌1例报告

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中华泌尿外科杂志 2024年第3期45卷 225-226页

作者：李勋钢张文圣邓新喜乐志文曾加江西省九江市第一人民医院泌尿外科九江332000

前列腺小细胞癌是一种罕见的高度恶性泌尿系统肿瘤,前列腺小细胞癌伴膀胱癌的发病率更低。本文报道1例,患者行超声引导下经直肠前列腺穿刺活检术+经尿道膀胱肿瘤电切术,术后病理及免疫组化染色检查提示前列腺小细胞癌伴膀胱高级别浸润... 详细信息

前列腺小细胞癌是一种罕见的高度恶性泌尿系统肿瘤,前列腺小细胞癌伴膀胱癌的发病率更低。本文报道1例,患者行超声引导下经直肠前列腺穿刺活检术+经尿道膀胱肿瘤电切术,术后病理及免疫组化染色检查提示前列腺小细胞癌伴膀胱高级别浸润性尿路上皮癌并小细胞癌。患者采用膀胱局部灌注化疗,并予依托泊苷+洛铂全身化疗6个疗程联合特瑞普利单抗免疫治疗。术后随访12个月,复查前列腺MRI、膀胱镜及前列腺特异性抗原,前列腺、精囊腺病变较治疗前缩小,PSA明显降低,膀胱未见肿块。

关键词：癌前列腺小细胞癌膀胱小细胞癌膀胱尿路上皮癌免疫治疗

RBMX通过下调PKM2抑制膀胱癌细胞的增殖、迁移、侵袭和糖酵解

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 9-16页

作者：颜秋霞曾鹏黄树强谭翠钰周秀琴乔静赵晓英冯玲朱振杰张国志胡鸿陈彩蓉广州医科大学附属第六医院//清远市人民医院生殖医学中心广东清远511518 广州医科大学附属第六医院//清远市人民医院泌尿外科广东清远511518 广东省尿控及生殖医学创新工程技术研究中心广东清远511518

目的探讨X连锁RNA结合基序蛋白(RBMX)对膀胱癌细胞(1376细胞和UC-3细胞)的增殖、迁移、侵袭的影响以及其在糖酵解中的作用。方法采用慢病毒表达系统和siRNA干扰技术,分别构建RBMX过表达和敲低的膀胱癌细胞模型(1376细胞和UC-3细胞)。采... 详细信息

目的探讨X连锁RNA结合基序蛋白(RBMX)对膀胱癌细胞(1376细胞和UC-3细胞)的增殖、迁移、侵袭的影响以及其在糖酵解中的作用。方法采用慢病毒表达系统和siRNA干扰技术,分别构建RBMX过表达和敲低的膀胱癌细胞模型(1376细胞和UC-3细胞)。采用RT-qPCR和Westernblotting分别在mRNA水平和蛋白水平上检测细胞模型是否构建成功。通过EdU增殖实验和克隆形成实验检测过表达和敲低RBMX后细胞的生长和集落形成能力,同时通过Transwell实验分析过表达和敲低RBMX后对细胞迁移、侵袭能力的影响;随后,采用Westernblotting检测过表达和敲低RBMX后糖酵解关键蛋白PKM1(M1型丙酮酸激酶)和PKM2(M2型丙酮酸激酶)的表达变化;最后,利用葡萄糖和乳酸检测试剂盒分析过表达和敲低RBMX对膀胱癌细胞糖酵解的影响。结果RT-qPCR和Westernblotting结果显示,过表达RBMX膀胱癌细胞的mRNA和蛋白表达水平显著高于阴性对照组(P<0.05),敲低RBMX膀胱癌细胞的mRNA和蛋白表达水平显著低于阴性对照组(P<0.05)。过表达RBMX明显抑制膀胱癌细胞的增殖、克隆形成、迁移和侵袭,敲低RBMX则作用相反。Westernblotting实验结果显示,过表达RBMX使PKM1表达上升,PKM2表达下降,敲低RBMX则作用相反。葡萄糖消耗及乳酸生成实验表明,过表达RBMX均能抑制膀胱癌细胞葡萄糖消耗及乳酸生成(P<0.05),敲低RBMX均能促进膀胱癌细胞葡萄糖消耗及乳酸生成(P<0.05)。结论RBMX通过下调PKM2抑制膀胱癌的发生发展和糖酵解能力,有望成为膀胱癌诊断和治疗的潜在分子靶标。

关键词： X连锁RNA结合基序蛋白 M2型丙酮酸激酶膀胱癌 PKM2 糖酵解

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临床-双参数MRI列线图诊断前列腺癌包膜外侵犯的价值

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中国肿瘤临床 2024年第14期51卷 722-727页

作者：张虎陶凌松戴敏朱先锋过永徐光兴张晓金芜湖市第二人民医院医学影像科安徽省芜湖市241000 芜湖市第二人民医院泌尿外科安徽省芜湖市241000 芜湖市第二人民医院病理科安徽省芜湖市241000

目的:探讨临床及双参数MRI(biparametric MRI,bpMRI)诊断前列腺癌(prostate cancer,PCa)包膜外侵犯(extraprostatic extension,EPE)的价值。方法:回顾性分析2018年8月至2024年5月芜湖市第二人民医院107例PCa患者资料,按根治性前列腺切除术后病理分为EPE组(n=42)和器官局限组(n=65)。比较临床风险指标年龄、总前列腺特异性抗原(total prostate specific antigen,tPSA)、前列腺体积、前列腺特异性抗原密度(prostate specific antigen density,PSAD)、前列腺穿刺术国际泌尿病理协会(ISUP)评分、MRI指标前列腺影像报告和数据系统(prostate imaging reporting and data system,PI-RADS)评分及bpMRI组间差异。利用二元Logistic回归分析构建诊断EPE的临床模型、联合模型并筛选出独立影响因子;ROC曲线分析各独立影响因子、模型的诊断效能;DeLong检验比较模型AUC间的差异;绘制列线图,并进行性能评估。结果:两组间tPSA、PSAD、前列腺穿刺术ISUP评分、PI-RADS评分及bpMRI差异具有统计学意义(P<0.05)。临床模型AUC为0.821;联合模型及其独立影响因子PSAD(OR=25.992)、前列腺穿刺术ISUP评分(OR=1.676)、bpMRI(OR=10.729)AUC分别为0.899、0.813、0.770、0.793,P<0.001。联合模型优于临床模型(Z=2.502,P=0.012);5折交叉验证平均AUC为0.887,模型校准度高,阈值范围在5%~85%时有临床获益。结论:基于临床、bpMRI指标衍生的联合模型列线图诊断PCa EPE价值较高。

关键词：前列腺癌磁共振成像包膜外侵犯

咪达唑仑通过调控LncRNA NR2F2-AS1对肾癌786-O细胞增殖、迁移及凋亡的影响

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中国老年学杂志 2024年第5期44卷 1257-1260页

作者：周宇曹钦钰刘蕾遵义市第一人民医院泌尿外科贵州遵义563000

目的探讨咪达唑仑对肾癌786-O细胞增殖、迁移及凋亡的影响及其可能作用机制。方法体外培养人肾癌细胞786-O,随机分组:咪达唑仑0、20、40、60μmol/L组、si-NC组、si-核受体亚家族2组F成员反义RNA(NR2F2-AS)1组、咪达唑仑+pcDNA组、咪... 详细信息

目的探讨咪达唑仑对肾癌786-O细胞增殖、迁移及凋亡的影响及其可能作用机制。方法体外培养人肾癌细胞786-O,随机分组:咪达唑仑0、20、40、60μmol/L组、si-NC组、si-核受体亚家族2组F成员反义RNA(NR2F2-AS)1组、咪达唑仑+pcDNA组、咪达唑仑+pcDNA-NR2F2-AS1组;CCK-8法、流式细胞术与Transwell实验分别检测细胞增殖、凋亡及迁移;实时荧光定量-聚合酶链反应(RT-qPCR)检测LncRNA NR2F2-AS1表达量;Western印迹检测B细胞淋巴瘤(Bcl)-2、Bcl-2相关蛋白(Bax)表达量。结果与咪达唑仑0μmol/L组比较,咪达唑仑20、40、60μmol/L组细胞增殖抑制率、细胞凋亡率和Bax蛋白水平明显升高,迁移细胞数和Bcl-2蛋白水平明显降低,长链非编码(Lnc)RNA NR2F2-AS1表达量明显降低,且呈剂量依赖性(P<0.05);转染si-NR2F2-AS1可明显抑制细胞增殖及迁移,并可明显提高细胞凋亡率(P<0.05);与咪达唑仑+pcDNA组比较,咪达唑仑+pcDNA-NR2F2-AS1组细胞增殖抑制率、细胞凋亡率和Bax蛋白水平明显降低,迁移细胞数和Bcl-2蛋白水平明显升高(P<0.05)。结论咪达唑仑可通过抑制LncRNA NR2F2-AS1表达而减弱肾癌细胞增殖及迁移能力,并可诱导肾癌细胞凋亡。

关键词：肾癌咪达唑仑 LncRNA核受体亚家族2组F成员反义RNA(NR2F2-AS)1 细胞增殖凋亡迁移