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基于血清代谢组学探讨赤芍标准汤剂与配方颗粒对热毒血瘀证大鼠的效应机制

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中国中药杂志 2024年

作者：黄晓丹黄雪君甘海宁肖观林王灵芝龚淼玲赵自明广州中医药大学第五临床医学院广东省中医药工程技术研究院广东省中医药研究开发重点实验室

比较赤芍标准汤剂及其配方颗粒对热毒血瘀证大鼠的调节作用及代谢调控机制。将SD大鼠随机分为对照组、模型组、赤芍标准汤剂组、赤芍配方颗粒组。大鼠给药14 d后皮下注射角叉菜胶及腹腔注射细菌脂多糖复制热毒血瘀证模型，检测大鼠肛温... 详细信息

比较赤芍标准汤剂及其配方颗粒对热毒血瘀证大鼠的调节作用及代谢调控机制。将SD大鼠随机分为对照组、模型组、赤芍标准汤剂组、赤芍配方颗粒组。大鼠给药14 d后皮下注射角叉菜胶及腹腔注射细菌脂多糖复制热毒血瘀证模型，检测大鼠肛温、凝血四项及血小板聚集率（platelet aggregation，PAG）；检测血清血栓素B2(thromboxane B2，TXB2)、6-酮前列腺素F1α（6-ketone-prostaglondin F1α，6-keto-PGF1α）、血清白细胞介素-1β（interleukin-1β，IL-1β）、肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）、血管性血友病因子（von willebrand factor，vWF）、内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）、内皮素-1（Endothelin-1，ET-1）水平；采用超高效液相色谱串联四极杆飞行时间质谱UPLC-Q/TOF-MS并结合多元统计分析筛选血清差异代谢物，进行KEGG通路富集分析及比较。结果显示，赤芍标准汤剂及配方颗粒均能降低模型大鼠体温、减少血小板聚集及改善凝血功能，可能通过减轻炎症和调节血管功能来改善大鼠热毒血瘀状态。对大鼠血清代谢组学进行分析，与模型组比较，赤芍标准汤剂组和赤芍配方颗粒组分别回调了15个、65个差异代谢物，代谢通路富集分析显示，赤芍标准汤剂通过影响α-亚麻酸代谢、初级胆汁酸生物合成、亚油酸代谢和苯丙氨酸代谢4条关键代谢通路发挥作用；赤芍配方颗粒通过影响α-亚麻酸代谢、柠檬酸盐循环（TCA循环）、嘌呤代谢、乙醛酸和二羧酸代谢4条关键代谢通路发挥作用。该研究表明赤芍标准汤剂及配方颗粒均对热毒血瘀证有改善作用，二者效果相当，均能通过α-亚麻酸分解代谢起治疗作用，为赤芍配方颗粒的临床应用提供了一定科学依据。

关键词：赤芍配方颗粒标准煎剂热毒血瘀证代谢组学

发育性髋关节发育不良患者髋臼发育程度与脊柱-骨盆参数的相关性

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中国组织工程研究 2024年第6期28卷 857-861页

作者：林天烨张文胜何晓铭何敏聪李子祺陈镇秋张庆文何伟魏秋实广东省中医骨伤研究院广东省广州市510405 广州中医药大学第三附属医院广东省广州市510405 广州中医药大学第一附属医院广东省广州市510000

背景:在发育性髋关节发育不良的相关研究中,大部分集中于髋关节畸形,目前缺乏髋臼发育不良对脊柱影响的报道。目的:探讨发育性髋关节发育不良患者冠状位及矢状位脊柱-骨盆参数代偿情况,并探讨髋臼发育程度与脊柱-骨盆参数的相关性。方法... 详细信息

背景:在发育性髋关节发育不良的相关研究中,大部分集中于髋关节畸形,目前缺乏髋臼发育不良对脊柱影响的报道。目的:探讨发育性髋关节发育不良患者冠状位及矢状位脊柱-骨盆参数代偿情况,并探讨髋臼发育程度与脊柱-骨盆参数的相关性。方法:选择2018年1月至2022年6月于广州中医药大学第三附属医院就诊的发育性髋关节发育不良患者101例(试验组),选择同期健康体检者114例(对照组),两组均拍摄冠状位及矢状位脊柱全长X射线片,获取以下脊柱-骨盆参数:腰椎前凸角、骨盆前倾角、胸腰椎后凸角、Cobb角及C_(7)铅垂线与骶骨中垂线的距离、骶骨倾斜角、骨盆入射角、胸椎后凸角,对比两组受试对象脊柱-骨盆参数差异;另外,对比单侧、双侧以及不同Crowe分型发育性髋关节发育不良患者的脊柱-骨盆参数差异,采用Pearson相关分析探讨髋臼发育程度(Sharp角)与脊柱-骨盆参数的相关性。结果与结论:(1)在矢状位上,试验组腰椎前凸角小于对照组(P0.05);(2)双侧发育性髋关节发育不良患者的腰椎前凸角小于单侧发育性髋关节发育不良患者(P<0.05),骨盆倾斜角、胸腰段后凸角、Cobb角及C_(7)铅垂线与骶骨中垂线的距离均大于单侧发育性髋关节发育不良患者(P<0.05);(3)腰椎前凸角随着Crowe分型严重程度的增加而减少(P<0.05),骨盆倾斜角随着Crowe分型严重程度的增加而增加(P<0.05);(4)Pearson相关分析显示,Sharp角与腰椎前凸角呈负相关(P<0.05),骨盆前倾角、Cobb角及C_(7)铅垂线与骶骨中垂线呈正相关(P<0.05);(5)结果显示,发育性髋关节发育不良患者的骨盆倾斜角、胸腰段后凸角、Cobb角及C_(7)铅垂线与骶骨中垂线的距离增大,腰椎前凸角减少;髋臼发育不良程度与腰椎前凸角、骨盆倾斜角、Cobb角及C_(7)铅垂线与骶骨中垂线呈显著的相关性。

关键词：髋臼发育程度发育性髋关节发育不良脊柱-骨盆参数代偿相关性侧弯

牛磺熊去氧胆酸干预缺糖缺氧条件下脊髓神经元的凋亡

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中国组织工程研究 2024年第4期28卷 528-534页

作者：陈泽鹏侯永辉陈树东侯宇林定坤广州中医药大学第二临床医学院广东省广州市510405 广州中医药大学岭南医学研究中心广东省广州市510405 广东省中医院骨一科广东省广州市510120

背景:牛磺熊去氧胆酸是一种亲水性胆汁酸衍生物,在多种神经系统疾病模型中均有神经保护作用,但目前鲜有报道研究牛磺熊去氧胆酸对脊髓损伤的作用。目的:观察缺糖缺氧条件下牛磺熊去氧胆酸对脊髓神经元凋亡的作用,以及对脊髓损伤后小鼠... 详细信息

背景:牛磺熊去氧胆酸是一种亲水性胆汁酸衍生物,在多种神经系统疾病模型中均有神经保护作用,但目前鲜有报道研究牛磺熊去氧胆酸对脊髓损伤的作用。目的:观察缺糖缺氧条件下牛磺熊去氧胆酸对脊髓神经元凋亡的作用,以及对脊髓损伤后小鼠运动功能恢复的影响。方法:①体外实验:从孕13.5 d的C57 BL/6小鼠胚胎中分离提取原代脊髓神经元,培养72 h后,分3组处理:正常组加入Neurobasal完全培养基,置于CO_(2)培养箱(体积分数5%CO_(2)+95%空气)内培养24 h;氧糖剥夺组加入无糖的Neurobasal培养基,置于三气培养箱(体积分数94%N2+5%CO_(2)+1%O_(2))培养12 h,更换为Neurobasal完全培养基后置于CO_(2)培养箱内培养12 h;实验组处理过程大致同氧糖剥夺组,其中在加入无糖Neurobasal培养基的同时加入牛磺熊去氧胆酸。采用TUNEL染色检测细胞凋亡,CCK-8法检测细胞活性,免疫荧光染色检测细胞βⅢ微管蛋白表达。②动物实验:采用随机数字表法将60只C57 BL/6小鼠分为假手术组、脊髓损伤组与实验组,每组20只,脊髓损伤组与实验组采用Allen打击法建立T_(9)-T_(10)脊髓损伤模型,造模后第1天开始,实验组灌胃给予牛磺熊去氧胆酸溶液,假手术组与脊髓损伤组灌胃给予生理盐水,1次/d。连续给药14 d后,采用行为学和组织学方法评估脊髓组织修复情况。结果与结论:①体外实验:TUNEL染色、CCK-8与免疫荧光染色检测显示,氧糖剥夺组细胞凋亡数量高于正常组(P场实验BBB评分与后肢足迹实验显示,实验组小鼠行走与运动功能恢复程度好于脊髓损伤组。苏木精-伊红染色显示,脊髓损伤组小鼠脊髓损伤部位可见明显畸形和空洞,神经细胞数量明显减少;与脊髓损伤组比较,实验组脊髓损伤病变面积显著减小,脊髓畸形程度更小、空洞更少,神经细胞数量增加。免疫荧光染色显示,脊髓损伤组神经元胞核标记神经元细胞数量少于假手术组(P<0.01),实验组神经元胞核标记神经元细胞数量高于脊髓损伤组(P<0.01)。③结果表明:牛磺熊去氧胆酸能减少缺糖缺氧引起的脊髓神经元凋亡、轴突的丢失,促进脊髓损伤小鼠运动功能的恢复。

关键词：牛磺熊去氧胆酸脊髓损伤缺糖缺氧脊髓神经元行为学细胞凋亡

慢病毒沉默Piezo1蛋白与人骨髓间充质干细胞成骨分化及TAZ的表达

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中国组织工程研究 2024年第1期28卷 12-19页

作者：韦雨柔田佳庆何宪顺詹芝玮魏腾飞林天烨何伟魏秋实广州中医药大学第三临床医学院广东省广州市510378 广东省中医骨伤研究院广东省广州市510378 广州中医药大学第三附属医院关节中心广东省广州市510378

背景:Piezo1作为机械敏感蛋白与成骨分化密切相关,TAZ也被证明参与调节成骨分化,但Piezo1调控人骨髓间充质干细胞成骨分化时TAZ是否参与其中目前尚不明确,故研究其具体机制对防治股骨头坏死具有重要意义。目的:探讨Piezo1对人骨髓间充... 详细信息

背景:Piezo1作为机械敏感蛋白与成骨分化密切相关,TAZ也被证明参与调节成骨分化,但Piezo1调控人骨髓间充质干细胞成骨分化时TAZ是否参与其中目前尚不明确,故研究其具体机制对防治股骨头坏死具有重要意义。目的:探讨Piezo1对人骨髓间充质干细胞成骨分化及TAZ表达的影响。方法:构建靶向Piezo1的siRNA,转染至293T细胞,通过RT-qPCR检测其沉默效率并筛选出Piezo1-Homo-2337进行包装,使用荧光染色检测其最佳感染复数值。Piezo1沉默重组慢病毒进一步被转染至人骨髓间充质干细胞中,通过RT-qPCR、Western blot检测其沉默效果;通过茜素红染色、碱性磷酸酶活性分析、免疫荧光染色、RT-qPCR及Western blot检测分析沉默Piezo1对人骨髓间充质干细胞成骨分化能力及TAZ表达的影响。结果与结论:①与正常组、阴性对照组比较,转染si-Piezo1后人骨髓间充质干细胞中Piezo1的mRNA及蛋白水平明显降低;②与阴性对照组比较,si-Piezo1组碱性磷酸酶活性明显降低,钙沉积明显减少;③与阴性对照组比较,si-Piezo1组成骨相关基因Runx2、OPN、DLX5、osteocalcin、β-catenin及TAZ的mRNA水平明显降低。si-Piezo1组TAZ、β-catenin的蛋白表达明显降低;相反,si-Piezo1组p-TAZ、p-β-catenin的蛋白表达明显增加;④与阴性对照组比较,免疫荧光染色结果提示si-Piezo1组人骨髓间充质干细胞中TAZ、β-catenin的表达较少;⑤结果表明Piezo1可促进人骨髓间充质干细胞的成骨分化,沉默Piezo1后人骨髓间充质干细胞的成骨能力明显降低,同时TAZ的表达也同样降低。

关键词：股骨头坏死人骨髓间充质干细胞 Piezo1 TAZ 成骨分化

集中式电力市场下基于谱聚类与图注意力网络的电力枢纽节点设计方法研究

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电网技术 2024年第2期48卷 697-709页

作者：季天瑶杜哲宇张经纬龙志豪荆朝霞华南理工大学电力学院广东省广州市510641 中国南方电网电力调度控制中心广东省广州市510623

电力枢纽节点是现货市场上可以进行统一交易的聚合节点,也是电力金融市场发展与稳定运行的基石,对构建统一电力市场体系、完善市场功能具有十分重要的意义。从一般属性、节点选择、权重设计、时间性的角度分析了枢纽节点的设计方式,并... 详细信息

电力枢纽节点是现货市场上可以进行统一交易的聚合节点,也是电力金融市场发展与稳定运行的基石,对构建统一电力市场体系、完善市场功能具有十分重要的意义。从一般属性、节点选择、权重设计、时间性的角度分析了枢纽节点的设计方式,并针对性地提出了基于谱聚类的枢纽区域划分方法与基于图注意力网络的权重计算方法。基于双尺度度量的谱聚类分区策略,其核心是建立以关键线路功率传输分布因子、多时段节点电价和节点邻接性为度量的双尺度耦合矩阵,优先保证枢纽区域的地理特性、区内的无阻塞特性和节点连通性。基于图注意力网络建立了定价节点聚合权重的分配模型,通过自注意力机制来对邻域节点进行聚合,实现不同时段节点电价下节点权重的自适应匹配。最后通过IEEE118节点算例对所提出的设计方法进行验证,通过横向对比,证明了所提方法的合理性与有效性,可为实际市场中枢纽节点设定提供理论支撑。

关键词：电力市场电力金融市场枢纽节点谱聚类图注意力网络

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活血通络法对激素性股骨头坏死囊性变患者血清骨吸收/成血管/成骨蛋白调节作用的研究

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中国全科医学 2024年第12期27卷 1504-1510页

作者：何宪顺韦雨柔何敏聪林锟田佳庆詹芝玮林天烨何晓铭何伟魏秋实广州中医药大学第三临床医学院广东省广州市510378 广东省中医骨伤研究院广东省广州市510378 广州中医药大学第三附属医院关节科广东省广州市510378

背景激素性股骨头坏死(SIONFH)中囊性变具有“双刃剑”作用,活血通络法对早期激素性股骨头坏死疗效佳,但对囊性变骨吸收/成血管/成骨蛋白调节作用尚未明确。目的探讨活血通络法对激素性股骨头坏死囊性变患者血清骨吸收/成血管/成骨蛋白... 详细信息

背景激素性股骨头坏死(SIONFH)中囊性变具有“双刃剑”作用,活血通络法对早期激素性股骨头坏死疗效佳,但对囊性变骨吸收/成血管/成骨蛋白调节作用尚未明确。目的探讨活血通络法对激素性股骨头坏死囊性变患者血清骨吸收/成血管/成骨蛋白作用的影响。方法纳入2019年1月—2021年1月在广州中医药大学髋关节研究中心收治的60例SIONFH患者为研究对象,按随机数字表法分成两组,对照组和治疗组各30例。另选取同时期在医院体检正常且无激素使用史30例志愿者作为正常组。治疗组给予活血通络胶囊(2 g/次,3次/d)及碳酸钙(600 mg/次,1次/d)治疗,对照组给予等量碳酸钙治疗,两组患者疗程均为12个月,同时患肢加以限制性负重。采集空腹血清,采用酶联免疫吸附试验检测血清核因子κB受体活化因子配体(RANKL)、血小板衍生生长因子-BB(PDGF-BB)、血管内皮生长因子A(VEGFA)、骨保护素(OPG)、钙黏蛋白相关蛋白(CTNNB1)的表达水平,以门诊复诊方式分别于患者出院后第6、12个月进行2次随访,以股骨头塌陷定义为终点事件。以髋关节疼痛视觉模拟评分(VAS)、髋关节功能(Harris)评分和坏死面积评分进行疗效评估。结果3组研究对象基线RANKL、PDGF-BB、OPG、CTNNB1水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05),组间比较结果显示,对照组、治疗组RANKL、PDGF-BB均高于正常组,OPG、CTNNB1均低于正常组(P<0.05)。重复测量方差分析结果示,时间和组别对RANKL、PDGF-BB、VEGFA、OPG、CTNNB1水平存在交互作用(P<0.05),时间和组别对RANKL、PDGF-BB、VEGFA、OPG、CTNNB1水平主效应显著(P<0.05)。其中第6个月治疗组RANKL水平高于对照组,第12个月治疗组PDGF-BB水平高于对照组,第6、12个月VEGFA、OPG、CTNNB1水平高于对照组(P<0.05)。治疗后第12个月治疗组髋关节VAS评分、坏死面积评分低于对照组,髋关节Harris评分高于对照组(P<0.05)。组内比较结果显示,治疗后第12个月治疗组髋关节VAS评分、坏死面积评分低于治疗前,髋关节Harris评分高于治疗前(P<0.05),对照组髋关节VAS评分、髋关节Harris评分高于治疗前(P<0.05)。结论活血通络法能上调激素性股骨头坏死患者RANKL、PDGF-BB、VEGFA、OPG和CTNNB1蛋白表达水平,有效促进SIONFH患者骨修复及改善临床症状,推测该疗法通过“骨吸收/成血管/成骨”三元修复网络促进囊性变骨修复作用。

关键词：股骨头坏死激素性股骨头坏死髋关节病活血通络骨吸收/成血管/成骨蛋白

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基于实际触发角响应的连续换相失败抑制方法

电网技术 2024年第6期48卷 2632-2641,I0115-I0117页

作者：王玉麟李晓华李书勇郭亚勋汪娟娟汪旭辉华南理工大学电力学院广东省广州市510641 中国南方电网科学研究院有限责任公司广东省广州市510663 中国南方电网能源发展研究院有限责任公司广东省广州市510530

针对逆变侧交流故障下高压直流(line commutated converter-high voltage direct current,LCC-HVDC)输电系统易引发连续换相失败问题,该文分阶段分析了连续换相失败的产生机理。明确了当产生触发角偏差后,直流电流调节效果与实际触发角... 详细信息

针对逆变侧交流故障下高压直流(line commutated converter-high voltage direct current,LCC-HVDC)输电系统易引发连续换相失败问题,该文分阶段分析了连续换相失败的产生机理。明确了当产生触发角偏差后,直流电流调节效果与实际触发角不匹配是连续换相失败的重要诱因。同时不对称故障后,负序分量通过极控、阀控两级控制系统对实际触发角造成的影响,增加连续换相失败的风险。因此提出了一种基于实际触发角响应的连续换相失败抑制方法,通过实际触发角修正整流侧电流指令值。与此同时,该方法通过陷波器降低负序电流对极控层触发角指令值的影响,通过相序解耦控制器和换相电压相位补偿降低负序电压对阀控层触发角实际值的影响。该方法能实现动态、自适应的电流指令值调整,提升恢复过程中直流电流与实际触发角的匹配度,提升直流系统抵御连续换相失败能力。在CIGRE标准测试模型和实际工程模型中,验证了理论分析的正确性和优化方法的有效性。

关键词：连续换相失败实际触发角低压限流控制锁相环负序分量

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骨科机器人辅助与徒手经皮骶髂螺钉固定治疗骨盆后环骨折比较的Meta分析

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中国组织工程研究 2024年第18期28卷 2932-2938页

作者：张国旭曾剑波李静谢骐骏周冠斌管建豪陈文创陈海云广州中医药大学第二临床医学院广东省广州市510120 广州中医药大学第二附属医院/广东省中医院广东省广州市510000

目的:经皮骶髂螺钉内固定已经成为治疗骨盆后环骨折的主要手术方式,然而徒手闭合操作对术者经验要求较高,且反复透视增加患者和医务人员辐射危害。文章通过Meta分析方法比较机器人辅助与徒手经皮骶髂螺钉置入治疗骨盆后环骨折临床疗效... 详细信息

目的:经皮骶髂螺钉内固定已经成为治疗骨盆后环骨折的主要手术方式,然而徒手闭合操作对术者经验要求较高,且反复透视增加患者和医务人员辐射危害。文章通过Meta分析方法比较机器人辅助与徒手经皮骶髂螺钉置入治疗骨盆后环骨折临床疗效的差异。方法:计算机检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Embase、Cochrane Library及***等数据库,检索时限均从各数据库建库到2022年12月。搜集国内外关于对比研究机器人辅助与徒手经皮骶髂螺钉置入治疗骨盆后环骨折临床疗效的文献,由2名研究者分别根据纳入和排除标准独立筛选并提取文献数据。采用Cochrane风险评估标准评价随机对照试验质量,采用纽卡斯尔-渥太华量表对纳入队列研究的质量进行评估。使用RevMan 5.4软件对纳入指标进行Meta分析,结局指标包括手术时间、术中出血量、透视时间、透视频率、钻孔次数、Majeed术后功能评分、Matta骨折复位优良率、Gras螺钉位置优良率、骨折愈合时间及术后并发症。结果:①共纳入13篇文献,2篇为随机对照试验,均提及随机方法;11篇为非随机对照研究,根据纽卡斯尔-渥太华量表进行文献质量评价,1篇8分,9篇7分,1篇6分,文献质量较好;共纳入748例患者,其中机器人组430例,徒手组318例。②Meta分析结果显示,机器人辅助组手术时间(MD=-28.30,95%CI:-40.20至-16.40)、术中出血量(MD=-6.36,95%CI:-10.06至-2.66)、术中透视时间(MD=-12.13,95%CI:-19.54至-4.72)、术中透视频率(MD=-17.39,95%CI:-29.00至-5.78)、术中导针钻孔次数(SMD=-9.50,95%CI:-14.27至-4.73)和Gras螺钉位置优良率(OR=8.65,95%CI:3.26-22.92)均明显优于徒手组(P0.05)。结论:与徒手骶髂关节置钉相比,机器人辅助可缩短手术时间,降低术中出血量,减少患者和医务人员辐射伤害,提高螺钉位置优良率,降低患者术后总体并发症发生率,但对骨折复位质量、骨折愈合时间及术后功能无显著改善。未来仍需更多大样本、多中心、高质量的随机对照试验加以验证。

关键词：骨盆骨折骨盆后环机器人机器人手术骶髂关节螺钉螺钉 Meta分析

二代基因组测序鉴别狮头鹅拷贝数变异及其与体重体尺关联

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中国农业科学 2024年第14期57卷 2892-2903页

作者：张力允黄智荣杨柳陈俊鹏林祯平黄红艳伍仲平张续勐田允波黄运茂李秀金仲恺农业工程学院动物科技学院/广东省水禽健康养殖科技创新平台中国农业科学院深圳农业基因组研究所广东省汕头市白沙禽畜原种研究所

【背景】许多研究报道拷贝数变异（copy number variation, CNV）是一种长度在50 bp至5 Mb之间的缺失或插入，可以影响基因的表达，从而影响动物的生长发育特征，与畜禽重要经济性状有紧密的关联，是一种重要分子遗传标记之一。狮头鹅... 详细信息

【背景】许多研究报道拷贝数变异（copy number variation, CNV）是一种长度在50 bp至5 Mb之间的缺失或插入，可以影响基因的表达，从而影响动物的生长发育特征，与畜禽重要经济性状有紧密的关联，是一种重要分子遗传标记之一。狮头鹅是世界体型最大鹅种之一，原产地为广东饶平，为广东卤鹅的原材料。但是，至今还没有关于狮头鹅CNV与体重体尺的全基因组关联研究报道。【目的】通过二代基因组测序数据鉴别狮头鹅的CNV和拷贝数变异区域（copy number variation region, CNVR）在基因组上分布情况，通过CNV与体重体尺性状的关联分析，挖掘显著影响体重体尺的CNV及候选基因，为狮头鹅后续的分子育种研究提供参考。【方法】试验共收集了来自汕头市白沙禽畜原种研究所的111只狮头鹅，其中公鹅20只，母鹅91只。所有鹅均采用统一标准饲养管理。对111只鹅进行体重体尺测定，体尺性状包括体斜长、胸深、胸宽等9个指标。本试验对111只鹅进行体重体尺测定和二代基因组测序（5×）。测序数据利用SOAPnuke进行质控，软件Speedseq中的BWA模块进行序列比对，采用Speedseq中的LUMPY和CNVnator模块检测结构变异（structure variation,SV），从SV中筛选CNV。本试验用软件SVtools对CNV进行基因分型，然后采用单标记混合模型开展分型CNV与体重体尺的关联分析。采用染色体显著性水平（即0.05/染色体CNV数目）作为定义与性状显著关联CNV的阈值，对显著CNV位点及上下游50 kb进行基因注释，找到影响狮头鹅体重体尺关联的候选基因。用R包CNVrd2对物理距离小于1 Mb的染色体水平显著CNV和染色体水平显著SNP做连锁不平衡（linkage disequilibrium,LD）分析。【结果】对于111只狮头鹅，共检测出99 158个CNV，其中缺失型94 560个，重复型4 598个，CNV平均长度11 858 bp,大部分（74.06%）CNV长度位于50—1 000 bp区间。CNVR共5 225个，包括缺失型5 029个，重复型110个和混合型86个，CNVR平均长度为7 136 bp,大部分（81.03%）CNVR长度位于50—1 000 bp区间。功能注释发现46.92%CNVR位于基因间区域，10.30%位于基因上游，9.35%位于基因下游。准确进行基因分型的CNV有6 217个，通过10个体重体尺性状与这些CNV关联分析，共检测55个染色体显著性水平的CNV位点，注释到45个候选基因。在45个候选基因中，发现SETD2、UBR7、G2E3等10个基因同时影响两个及两个以上性状。染色体水平显著CNV独立于染色体水平显著SNP影响体重体尺性状（r2<0.02）。【结论】通过二代基因组测序首次报道狮头鹅基因组CNV和CNVR分布及CNV和体重体尺关联的情况。本试验共发现影响体重体尺的45个候选基因，其中11个已被报道与畜禽生长信号通路有关，分别是SETD2、UBR7、ASB1和HDAC4参与肌肉的增殖、分化和代谢；G2E3、P3C2B、NOVA1和PDE1B参与脂肪生成和肥胖；ILKAP与调节生长因子有关；KIF1B参与骨代谢；ZFP37参与糖原代谢。这些为后续狮头鹅生长性能的分子遗传机制解析和分子标记挖掘奠定基础。

关键词：狮头鹅体重体尺拷贝数变异候选基因