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老年重症脑卒中患者发生多器官功能障碍综合征危险因素的分析

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第8期26卷 921-925页

作者：孙超文金聪丽陈增强陶华广东医科大学附属医院神经内科湛江524000

目的探讨老年重症脑卒中患者发生多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)的危险因素。方法前瞻性选择2020年1月至2022年12月广东医科大学附属医院收治的老年重症脑卒中患者112例。根据入院后14 d内多器官功能... 详细信息

目的探讨老年重症脑卒中患者发生多器官功能障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)的危险因素。方法前瞻性选择2020年1月至2022年12月广东医科大学附属医院收治的老年重症脑卒中患者112例。根据入院后14 d内多器官功能评分系统分为MODS组38例,非MODS组74例。根据最终预后又分为生存组33例和死亡组79例。收集患者一般临床资料、急性生理学与慢性健康状况评估Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluation,APACHEⅡ)评分、格拉斯哥昏迷评分(Glasgow coma scale,GCS)和头颅影像学参数。采用logistic回归分析MODS发生的危险因素。结果MODS组脑卒中/脑出血、慢性阻塞性肺疾病、冠心病、吸烟、美国国立卫生研究院卒中量表(National Institute of Health Stroke Scale,NIHSS)评分、APACHEⅡ评分、多支血管病变、尿路感染、静脉血栓、出血、癫痫、心肌梗死、急性期机械通气、渗透疗法和住院病死率明显高于非MODS组,GCS明显低于非MODS组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。二元logistic回归分析显示,NIHSS评分、APACHEⅡ评分及多支血管病变是MODS发生的独立危险因素(OR=1.124,95%CI:1.121~1.163,P=0.015;OR=1.265,95%CI:1.296~1.426,P=0.001;OR=2.532,95%CI:1.126~5.013,P=0.026)。死亡组MODS评分、APACHEⅡ评分明显高于生存组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论老年重症脑卒中患者急性期易发生MODS。

关键词：卒中多器官功能衰竭危险因素 logistic模型器官功能障碍评分

miRNA-146a基因多态性与缺血性卒中后抑郁的相关性

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实用医学杂志 2024年第19期40卷 2708-2712页

作者：符家武吴昊廖志敏陈婧李君良广东医科大学附属医院神经内科广东湛江524000

目的分析miRNA-146a基因多态性与缺血性卒中后抑郁的相关性。方法采用SNaPshot技术对200例缺血性卒中后抑郁患者(病例组)和200例缺血性卒中后非抑郁患者(对照组)的miRNA-146a基因rs2910164位点进行基因型检测,并检测两组外周血miRNA-146... 详细信息

目的分析miRNA-146a基因多态性与缺血性卒中后抑郁的相关性。方法采用SNaPshot技术对200例缺血性卒中后抑郁患者(病例组)和200例缺血性卒中后非抑郁患者(对照组)的miRNA-146a基因rs2910164位点进行基因型检测,并检测两组外周血miRNA-146a相对表达量。结果相比对照组rs2910164位点的等位基因与基因型频率分布,病例组均差异有统计学意义(G vs.C:P=0.003;GG+CG ***:P=0.012);病例组miRNA-146a相对表达量明显低于对照组(P<0.05);对照组GG+CG基因型的miRNA-146a相对表达量明显低于CC基因型(P<0.05)。结论miRNA-146a基因rs2910164位点与缺血性卒中后抑郁易感性相关,G等位基因可能是缺血性卒中后抑郁发病的因素。

关键词： miRNA-146a 缺血性卒中后抑郁基因多态性相对表达量

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心源性卒中的遗传学研究进展

遗传 2024年第5期46卷 373-386页

作者：唐恒磊郑树涛李友钟望涛广东医科大学附属医院神经内科湛江524002 广东医科大学附属医院神经病学研究所湛江524002 广东省衰老相关心脑疾病重点实验室湛江524002

心源性卒中是缺血性脑卒中的重要病因之一,表现出病情重、预后差和复发率高的特点。在遗传学研究中已经有相当多与心源性卒中相关的基因被鉴定,这些易感基因在疾病风险预测及危险因素评估的潜力也陆续被发掘。本文从全基因组关联研究、... 详细信息

心源性卒中是缺血性脑卒中的重要病因之一,表现出病情重、预后差和复发率高的特点。在遗传学研究中已经有相当多与心源性卒中相关的基因被鉴定,这些易感基因在疾病风险预测及危险因素评估的潜力也陆续被发掘。本文从全基因组关联研究、拷贝数变异研究、全基因组测序研究等方面综述了心源性卒中遗传学研究的相关进展,并介绍了其遗传数据集在多基因风险评分、孟德尔随机化的应用,旨在为将来深入研究心源性卒中的遗传发生机制提供借鉴和参考。

关键词：脑卒中心源性卒中全基因组关联研究多基因风险评分孟德尔随机化

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脑血管发育与相关疾病研究进展

中国科学:生命科学 2024年第3期54卷 369-382页

作者：马骏驰闵晓黎吴媚张晶晶广东医科大学附属医院湛江市斑马鱼发育与疾病动物模型重点实验室昆明医科大学第二附属医院神经内科

脑血管网络拥有独特的解剖结构、生理功能和稳态维持机制,有序并高效地维持着大脑正常发育和运转.脑血管网络的形成受到多种分子的调控,如VEGF, NRP-1, TGF-β等.脑血管发育异常或受损将导致多种脑血管疾病和神经退行性病变,如脑动静脉... 详细信息

脑血管网络拥有独特的解剖结构、生理功能和稳态维持机制,有序并高效地维持着大脑正常发育和运转.脑血管网络的形成受到多种分子的调控,如VEGF, NRP-1, TGF-β等.脑血管发育异常或受损将导致多种脑血管疾病和神经退行性病变,如脑动静脉畸形、阿尔茨海默症.尽管多年来大家对各类脑血管疾病的了解日渐完善,但仍有很多疾病的发病机制尚未被完全揭示,因此亟待开发针对这些疾病的更加安全高效的治疗策略.此外,目前聚焦脑血管发育与疾病研究的多种动物模型已成为探索中枢神经系统疾病发病机制与病理、生理特点的重要工具.本文主要综述脑血管发育及其分子调控机制、脑血管疾病以及脑血管疾病研究模型的最新进展,为涉及脑血管的基础和临床研究提供重要参考.

关键词：脑血管发育分子调控脑动静脉畸形阿尔茨海默症脑血管疾病模型

帕金森病伴姿势不稳/步态障碍患者大脑动态功能网络连接模式改变的研究

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中华神经医学杂志 2024年第4期23卷 348-356页

作者：李子涵苗新欣葛绍云刘俊贾永锋王建伟张克忠王敏南京医科大学第一附属医院放射科南京210029 南京医科大学第一附属医院神经内科南京210029

目的探讨帕金森病(PD)中姿势不稳/步态障碍(PIGD)亚型患者大脑动态功能网络连接模式的改变及意义。方法收集南京医科大学第一附属医院神经内科自2016年5月至2019年8月收治的90例PD患者以及性别、年龄相匹配的54例健康对照的临床资料及... 详细信息

目的探讨帕金森病(PD)中姿势不稳/步态障碍(PIGD)亚型患者大脑动态功能网络连接模式的改变及意义。方法收集南京医科大学第一附属医院神经内科自2016年5月至2019年8月收治的90例PD患者以及性别、年龄相匹配的54例健康对照的临床资料及静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)数据,根据统一帕金森病评定量表(UPDRS)相关评分将PD患者分为PD伴姿势不稳/步态障碍(PD-PIGD)组(49例)和非PIGD(PD-non-PIGD)组(41例)。采用独立成分分析(ICA)法、滑动窗口法和k-means聚类法进行大脑动态功能网络连接分析及组间比较,使用偏相关分析检验动态功能连接属性和临床量表之间的相关性。结果共识别出4个重复出现的功能连接状态,PD-PIGD患者在低连通模式的状态3(44%)和状态2(23%)中出现频率较高。时间属性方面,PD-PIGD组患者在状态3中的平均停留时间明显高于PD-non-PIGD组,转化次数明显低于PD-non-PIGD组患者及健康对照组,差异均有统计学意义[P区(IC25)之间的连接显著增强;差异均有统计学意义(P<0.05,FDR校正)。偏相关分析显示PD-PIGD组在状态3中的平均停留时间与PIGD评分呈正相关关系(r=0.450,P=0.039)。结论PD-PIGD患者存在特异性的动态功能网络连接模式,主要表现为大脑功能网络的低连通性及更长的停留时间;DMN、听觉网络、感觉运动网络间和网络内存在局部功能网络域间分离特性。

关键词：帕金森病姿势不稳/步态障碍静息态功能磁共振成像动态功能网络连接

从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 413-418页

作者：甘世锐杨康陈万金王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的... 详细信息

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

可解释的机器学习模型预测缺血性脑卒中患者预后研究

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中华神经医学杂志 2024年第8期23卷 817-827页

作者：李新鸿麦晖符铁译陈建雅广东医科大学附属湛江中心医院神经内科湛江524000

目的探讨可解释的机器学习模型预测急性缺血性脑卒中预后的应用价值。方法选取广东医科大学附属湛江中心医院神经内科自2020年3月至2023年10月实施静脉溶栓治疗的296例急性缺血性脑卒中患者为研究对象,随访3个月后使用改良Rankin量表评... 详细信息

目的探讨可解释的机器学习模型预测急性缺血性脑卒中预后的应用价值。方法选取广东医科大学附属湛江中心医院神经内科自2020年3月至2023年10月实施静脉溶栓治疗的296例急性缺血性脑卒中患者为研究对象,随访3个月后使用改良Rankin量表评估预后(0~2分定义为预后良好,3~6分定义为预后不良)。回顾性收集患者的临床资料,并采用多因素Logistic回归分析筛选出患者预后的独立影响因素。以3∶2比例将患者随机分为训练集(n=178)和测试集(n=118),以预后独立影响因素为特征变量训练10种机器学习模型(逻辑回归、随机森林、支持向量机、朴素贝叶斯、线性判别分析、混合判别分析、灵活判别分析、梯度增强机、极端梯度提升和分类梯度提升),分别使用校准曲线、精确-召回曲线、精确-召回增益曲线及受试者工作特征曲线评估这10种机器学习模型的预测性能,使用Shapley加法解释(SHAP)对机器学习模型附加解释和可视化(包含全局解释和局部解释)。结果296例患者中预后不良72例。年龄(OR=1.039,95%CI:1.008~1.072,P=0.015)、美国国立卫生研究院卒中量表评分(OR=1.213,95%CI:1.000~1.337,P一致性指数为0.896,精确-召回曲线评估示曲线下面积为0.791,精确-召回增益曲线示曲线下面积为0.363,受试者工作特征曲线示曲线下面积为0.856)。全局解释中SHAP直观图显示特征变量的重要性排序依次为C反应蛋白、美国国立卫生研究院卒中量表评分、血小板计数、格拉斯哥昏迷量表评分、卒中预测工具-Ⅱ评分和年龄;SHAP散点图可视化了6个特征变量的贡献方向,呈"两端分布"现象;SHAP依赖图显示了6个特征变量的观测值与SHAP值间的依赖关系,其中C反应蛋白趋势最为显著。SHAP力图为单个样本提供了局部解释,使得极端梯度提升模型更加透明和可解释性。结论基于年龄、美国国立卫生研究院卒中量表评分、格拉斯哥昏迷量表评分、卒中预测工具-Ⅱ评分、C反应蛋白水平和血小板计数为特征变量的极端梯度提升模型预测急性缺血性脑卒中患者预后的性能最优,在此基础上结合SHAP进行模型解释和可视化,有助于理解各特征变量对预测结果的贡献大小及方向。

关键词：急性缺血性脑卒中预后机器学习模型极端梯度提升模型 Shapley加法解释

前庭性偏头痛患者顶叶岛盖2功能连接异常的静息态fMRI研究

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第8期59卷 812-819页

作者：陈正威林存鑫刘月季刘丹荣良群刘海艳魏秀娥肖利杰徐州医科大学第二附属医院(徐州矿务集团总医院)神经内科徐州221006

目的探讨前庭性偏头痛(Vestibular migraine,VM)与无先兆偏头痛(Migraine without aura,MwoA)患者静息态功能连接之间的差异,以推断VM发病可能的神经影像学机制。方法选取2019年12月至2022年12月在徐州医科大学第二附属医院神经内科就诊... 详细信息

目的探讨前庭性偏头痛(Vestibular migraine,VM)与无先兆偏头痛(Migraine without aura,MwoA)患者静息态功能连接之间的差异,以推断VM发病可能的神经影像学机制。方法选取2019年12月至2022年12月在徐州医科大学第二附属医院神经内科就诊的30例VM患者作为试验组(男6例,女24例,平均年龄38.3岁),26例MwoA患者作为对照组(男7例,女19例,平均年龄35.5岁)。收集全部患者性别、年龄、教育年限、病程、发作频率等一般人口学及临床资料,以及汉密尔顿焦虑量表(Hamilton Anxiety Scale,HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Scale,HAMD)、蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,MoCA)、头痛视觉模拟量表(VAS)、头痛影响测试问卷(Headache Impact Test-6,HIT-6)、偏头痛残疾程度评估问卷(Migraine Disability Assessment Questionnaire,MIDAS)资料。VM患者同时还接受眩晕障碍量表(Dizziness Handicap Inventory,DHI)、头晕VAS及日常活动前庭功能障碍等级量表(Vestibular Disorders Activities of Daily Living Scale,VADL)评估。所有患者均接受静息态功能磁共振成像(fMRI)扫描。以双侧顶叶岛盖2(Parietal opercular 2,OP2)和双侧初级视觉皮层(Primary visual cortex,V1)为感兴趣区,计算OP2及V1与全脑其他区域的功能连接在两组患者之间的差异。针对显著差异脑区,提取试验组患者每例被试功能连接z值,将功能连接z值与患者临床特征进行Pearson偏相关分析。应用SPSS 22.0进行统计学分析。结果VM组和MwoA组患者在性别、年龄、教育年限、病程、发作频率及MoCA、HAMA、HAMD评分上差异均无统计学意义(P值均>0.05)。VM患者头痛VAS、HIT-6及MIDAS评分显著低于MwoA患者,差异具有统计学意义(P值均神经通路的异常很可能是VM发病重要的影像学生物标志物。

关键词：前庭性偏头痛无先兆偏头痛磁共振成像功能连接

无先兆偏头痛患者的脑灰质体积和静息态功能连接研究

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 366-374页

作者：陈正威林存鑫刘月季刘丹荣良群魏秀娥肖利杰刘海艳徐州医科大学第二附属医院(徐州矿务集团总医院)神经内科徐州221006

目的应用基于体素的形态学测量(VBM)和静息态功能连接方法,探讨无先兆偏头痛(MwoA)可能的神经影像学机制。方法选择2020年9月至2023年6月在徐州医科大学第二附属医院神经内科就诊的MwoA患者25例作为MwoA组,招募22名志愿者组成健康对照... 详细信息

目的应用基于体素的形态学测量(VBM)和静息态功能连接方法,探讨无先兆偏头痛(MwoA)可能的神经影像学机制。方法选择2020年9月至2023年6月在徐州医科大学第二附属医院神经内科就诊的MwoA患者25例作为MwoA组,招募22名志愿者组成健康对照组。收集两组的人口学、临床特征以及汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分结果;MwoA患者还接受了偏头痛残疾程度评估问卷、头痛影响测试问卷-6以及头痛视觉模拟评分评估。所有被试者均接受高分辨率3D-T 1和静息态功能磁共振成像扫描;应用SPM12软件,采取VBM方法比较两组被试者脑灰质体积(GMV)之间的差异;应用GRETNA软件,以解剖自动标记90脑图谱分区作为感兴趣区进行全脑功能连接计算,组间差异采用两样本t检验进行统计学分析。采用Pearson偏相关方法分析MwoA患者脑GMV及功能连接变化与患者临床特征及量表评分之间的相关性。结果两组被试者在年龄、性别、教育年限、HAMA、HAMD及MoCA评分上差异无统计学意义(均P>0.05)。MwoA患者的偏头痛残疾程度评估问卷得分为(8.86±4.55)分,头痛影响测试问卷-6得分为(50.27±6.35)分,头痛视觉模拟评分得分为(6.68±1.73)分。和健康对照相比,MwoA患者右侧额上回、右侧扣带回及左侧丘脑的GMV显著减少(均P一种适应性改变,并可能成为MwoA重要的神经影像学机制。

关键词：无先兆偏头痛磁共振成像基于体素的形态学测量功能连接脑网络