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45,X/46,XY嵌合体患儿的临床特点和Y染色体异常

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 165-169页

作者：夏俊珂陈晨侯雅勤田凤艳孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 郑州大学第一附属医院儿科郑州450052

目的探讨45,X/46,XY性发育异常(DSD)患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2018至2022年郑州大学第一附属医院收治的20例45,X/46,XY或45,X/46,X,+mar核型的患儿,总结临床资料、性腺病理、治疗及随访,应用SRY基因检测、Y染色体无精子因... 详细信息

目的探讨45,X/46,XY性发育异常(DSD)患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2018至2022年郑州大学第一附属医院收治的20例45,X/46,XY或45,X/46,X,+mar核型的患儿,总结临床资料、性腺病理、治疗及随访,应用SRY基因检测、Y染色体无精子因子(AZF)检测、低深度全基因组拷贝数变异(CNV)测序等进行遗传学检测。采用独立样本t检验比较男童与女童组的初诊年龄差异。结果20例患儿中男3例、女17例,初诊年龄(7.6±5.5)岁,男童组初诊年龄低于女童组[(2.1±1.9)比(8.7±5.4)岁,t=-3.86,P=0.004]。男童均为外生殖器发育异常,女童为身材矮小(13例)或外生殖器发育异常(4例)。5例女童伴特纳综合征表型。性腺表型为混合型性腺发育不良(MGD,6例),完全型性腺发育不良(CGD,10例),卵睾型DSD(2例),1例性腺可能为卵巢,1例暂无法确定。1例外生殖器发育异常的女童改变为男性,余性别不变。7例女童接受重组人生长激素治疗,随访时间(2.9±1.2)年,身高增长(17±7)cm。20例患儿均未见性腺恶变。16例核型为45,X/46,XY,4例核型为45,X/46,X,+mar,经CNV测序确认,额外标记染色体均为Y染色体来源。20例患儿均检测到SRY基因扩增,7例女童存在AZF缺失。结论45,X/46,XY DSD患儿表现为外生殖器发育异常或女性身材矮小,性腺表型包括MGD、CGD和卵睾型等多种形式,多数女童Y染色体存在微缺失。

关键词： Y染色体性染色体障碍性腺发育不全,混合性

辅助缩唇呼吸训练工具在慢性阻塞性肺疾病患者居家肺功能康复中的设计及应用

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中国康复医学杂志 2024年第6期39卷 821-827页

作者：江尚燕韩江英王云云费黎明张骏飞王艳玲汪琳琳安徽医科大学第一附属医院安徽省合肥市230031

目的:设计一种辅助缩唇呼吸训练工具,并观察其在COPD患者居家肺功能康复中的应用效果。方法:选取本院2020年1月—2021年1月收治的116例COPD患者作为研究对象,根据随机数字表法将其分为对照组和观察组(每组n=58),对照组给予常规吸入药物... 详细信息

目的:设计一种辅助缩唇呼吸训练工具,并观察其在COPD患者居家肺功能康复中的应用效果。方法:选取本院2020年1月—2021年1月收治的116例COPD患者作为研究对象,根据随机数字表法将其分为对照组和观察组(每组n=58),对照组给予常规吸入药物治疗及缩唇呼吸训练指导,观察组在对照组基础上使用辅助缩唇呼吸训练工具进行缩唇呼吸训练,对比两组患者出院后1、3、6个月肺功能指标、动脉血气指标、6MWD、m MRC、BODE指数、患者满意度。结果:观察组训练3个月、6个月后肺功能指标(FVC、FEV1)优于对照组(t=2.196、2.613、3.022、4.200,P<0.05),动脉血气指标(PaCO_(2)、Pa O2)优于对照组(t=5.223、11.536、2.086、2.223,P<0.05),6MWD高于对照组(t=10.725、11.620,P<0.05),m MRC低于对照组(t=10.110、22.567,P<0.05),BODE指数1级(17.24%、34.48%)、2级率(37.93%、48.28%)均高于对照组(10.34%、6.90%、25.86%、27.59%),3级(25.86%、17.24%)、4级率(18.97%、0)均低于对照组(31.03%、34.48%、32.76%、31.03%)(Z=﹣2.060、35.273,P<0.05);观察组患者训练1个月满意度为91.38%(53/58),3个月满意度为96.55%(56/58),6个月满意度为100%(58/58)。结论:辅助缩唇呼吸训练工具可以改善COPD患者居家肺功能康复效果,增强运动耐力,减轻呼吸困难程度,提高患者满意度,值得临床参考。

关键词：专利缩唇呼吸训练慢性阻塞性肺疾病肺功能康复应用效果

腹部电刺激联合气道廓清技术对气管切开重症患者咳嗽能力及拔管成功率的影响

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中国康复医学杂志 2024年第10期39卷 1474-1480页

作者：李响张洪蕊刘陵鑫杨帅孙亚鲁霍飞翔济宁医学院附属医院康复医学科山东省济宁市272000

目的:观察腹部电刺激联合气道廓清技术对气管切开重症患者咳嗽能力及拔管成功率的影响。方法:采用随机、双盲、对照试验,将符合纳入标准的52例气管切开患者分为对照组和试验组,每组26例,在观察期间对照组和试验组各有1例患者脱落。两组... 详细信息

目的:观察腹部电刺激联合气道廓清技术对气管切开重症患者咳嗽能力及拔管成功率的影响。方法:采用随机、双盲、对照试验,将符合纳入标准的52例气管切开患者分为对照组和试验组,每组26例,在观察期间对照组和试验组各有1例患者脱落。两组患者均给予气道廓清技术,试验组在气道廓清技术的基础上增加腹部电刺激治疗,观察周期为6周,治疗前后使用非自主咳嗽峰流速(ICPF),临床肺部感染评分(CPIS)、气管套管拔管时间、拔管成功率比较临床疗效的差异。结果:训练前,两组患者的ICPF组间差异无显著性意义(P>0.05),但在第1、3、6周时,试验组的ICPF评分明显高于对照组,差异具有显著性意义(P0.05),但在第1、3、6周后,试验组的CPIS评分均较对照组明显降低,差异具有显著性意义(P0.05),在第3、6周时,试验组的腹部肌肉厚度明显高于对照组,差异具有显著性意义(P<0.05)。试验组的拔管时间比对照组明显缩短(P<0.05);且试验组的拔管成功率为92%,明显高于对照组的76%,差异具有显著性意义(P<0.05)。结论:腹部电刺激联合气道廓清技术能显著提高气管切开重症患者的咳嗽能力,缩短气管套管的拔除时间,提高拔管的成功率。

关键词：腹部电刺激气道廓清技术气管切开拔管

血液透析患者移植物动静脉内瘘并发症预防与管理的证据总结

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中国护理管理 2024年第1期24卷 95-101页

作者：张彬彬魏丽丽崔莉郭菁郝小磊徐向朋青岛大学附属医院血液净化中心山东省青岛市266555 青岛大学附属医院院长办公室山东省青岛市266555 青岛大学附属医院中医科山东省青岛市266555

目的 :检索、评价及总结维持性血液透析患者移植物动静脉内瘘并发症预防与管理的相关证据,为临床减少血液透析患者移植物动静脉内瘘相关并发症的发生提供循证依据。方法 :系统检索UpToDate、BMJ最佳临床实践、澳大利亚乔安娜布里格斯研... 详细信息

目的 :检索、评价及总结维持性血液透析患者移植物动静脉内瘘并发症预防与管理的相关证据,为临床减少血液透析患者移植物动静脉内瘘相关并发症的发生提供循证依据。方法 :系统检索UpToDate、BMJ最佳临床实践、澳大利亚乔安娜布里格斯研究所(JBI)循证卫生保健中心、美国指南网、苏格兰学院间指南网站、PubMed、中国知网、中华医学期刊全文数据库、医脉通、万方数据库、维普数据库等与血液透析患者移植物动静脉内瘘并发症预防与管理相关的文献,包括临床决策、证据总结、指南、专家共识、系统评价、随机对照试验等,检索时限为建库至2023年6月30日。由专业循证护理人员对文献进行质量评价及证据提取、汇总。结果 :共纳入15篇文献,包括临床决策7篇、指南5篇、专家共识1篇、队列研究1篇、随机对照试验1篇,结合临床专业人员意见汇总了5个主题,包括围手术期管理、监测与筛查、使用与维护、人员与培训及健康教育,共33条证据。结论 :该研究总结的维持性血液透析患者移植物动静脉内瘘并发症预防与管理的证据具有全面性和科学性,为临床医护人员规范移植物动静脉内瘘的管理提供循证依据。

关键词：血透透析移植物动静脉内瘘并发症证据总结循证护理学

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青少年妊娠对母婴结局的影响

中华健康管理学杂志 2024年第3期18卷 204-209页

作者：陈茜陈翠香董芳香关艳娜辛静孔翠冯雅琦济宁医学院附属医院家庭化温馨产房济宁272007 济宁医学院附属医院儿科门急诊济宁272007 济宁医学院附属医院护理部济宁272007 济宁医学院附属医院产科门诊济宁272007

目的:分析青少年妊娠对母婴结局的影响。方法:本研究为回顾性队列研究,收集2019年1月1日至2020年12月31日在济宁医学院附属医院分娩的5 765例产妇资料,根据妊娠年龄0.05)。青少年组早产、低出生体重儿、转入新生儿重症监护病房(NICU)比... 详细信息

目的:分析青少年妊娠对母婴结局的影响。方法:本研究为回顾性队列研究,收集2019年1月1日至2020年12月31日在济宁医学院附属医院分娩的5 765例产妇资料,根据妊娠年龄0.05)。青少年组早产、低出生体重儿、转入新生儿重症监护病房(NICU)比例均显著高于适龄1组及适龄2组(5.36%比1.10%、1.57%,5.00%比0.23%、0.05%,21.79%比6.12%、15.17%),妊娠合并贫血发生率显著高于适龄1组(15.36%比9.75%),产后出血发生率显著高于适龄2组(10.71%比6.08%),经阴试产失败转剖宫产、羊水污染、会阴侧切发生率均显著低于适龄2组(8.57%比15.22%、10.71%比18.10%,33.95%比40.01%)(均 P<0.05)。产妇经阴试产失败转剖宫产的发生风险与妊娠年龄呈负相关(青少年组, OR=0.252,95% CI:0.123~0.515;适龄1组, OR=0.673,95% CI:0.567~0.799)(均 P<0.05);低出生体重儿(青少年组, OR=7.440,95% CI:3.426~16.156;适龄1组, OR=0.103,95% CI:0.032~0.330)、转入NICU(青少年组, OR=1.661,95% CI:1.120~2.463;适龄1组, OR=0.360,95% CI:0.290~0.448)的发生风险在不同妊娠年龄区间呈“U”型分布,青少年组高于适龄2组(均 P<0.05);会阴侧切(青少年组, OR=0.002,95% CI:0~0.016;适龄1组, OR=1.308,95% CI:1.151~1.485)的发生风险在不同妊娠年龄区间呈倒“U”型分布,青少年组低于适龄2组(均 P<0.05)。结论:青少年妊娠与经阴试产失败转剖宫产、会阴侧切风险降低相关,但可能增加低出生体重儿及转入NICU的风险。

关键词：青少年妊娠母婴结局

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体型指数与动脉硬化关系的研究进展

中国全科医学 2024年第15期27卷 1899-1903,1910页

作者：陈小茜李利华大理大学第一附属医院云南省大理市671000

体型指数(ABSI)是基于身高、体质量、腰围等测量指标通过特定算法衍生的新型人体测量学指标。随着超重和肥胖人群的日益增多,腹型肥胖对于心血管事件发生和死亡的预测作用更强。肥胖通过产生炎症因子,诱发慢性炎症反应、胰岛素抵抗、代... 详细信息

体型指数(ABSI)是基于身高、体质量、腰围等测量指标通过特定算法衍生的新型人体测量学指标。随着超重和肥胖人群的日益增多,腹型肥胖对于心血管事件发生和死亡的预测作用更强。肥胖通过产生炎症因子,诱发慢性炎症反应、胰岛素抵抗、代谢紊乱和氧化应激途径等导致动脉硬化、高血压、冠心病等心血管疾病的发病甚至死亡。ABSI与腹型肥胖相关性较好,在部分人群中可以预测动脉硬化,但同时也受到人群特征的影响。例如,不同地区、性别和年龄的人群中,ABSI与动脉硬化之间的相关性存在差异。明确ABSI与动脉硬化的关系,对早期发现动脉硬化的高危人群和合理防治心血管疾病有重要意义。

关键词：动脉硬化体型指数腹型肥胖人体测量术体质指数

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黄连解毒汤调控Nrf2/SLC7A11/GPX4信号通路改善大鼠脓毒症急性肺损伤

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中国实验方剂学杂志 2024年

作者：龙敏刘克琴岳煜费立博邵龙刚童佳佳秦慧玲张潇月李探陈慧敏赵谦辛恒南京中医药大学第二附属医院南京市第一医院

目的：研究黄连解毒汤（HLJDD）对脓毒症急性肺损伤（ALI）的改善作用及其机制。方法：通过网络药理学平台挖掘HLJDD改善脓毒症ALI作用的药效物质基础及潜在的作用机制；将60只SD大鼠随机分为6组：假手术组、模型组、地塞米松阳性对照... 详细信息

目的：研究黄连解毒汤（HLJDD）对脓毒症急性肺损伤（ALI）的改善作用及其机制。方法：通过网络药理学平台挖掘HLJDD改善脓毒症ALI作用的药效物质基础及潜在的作用机制；将60只SD大鼠随机分为6组：假手术组、模型组、地塞米松阳性对照组、黄连解毒汤低剂量组、黄连解毒汤高剂量组、黄连解毒汤高剂量+Nrf2抑制剂组，采用盲肠结扎穿孔术制作脓毒症ALI模型12 h后进行灌胃给药，建模7 d后处死并分离肺组织，观察组织病理学改变和相关键靶点的表达。结果：通过网络药理学平台挖掘分析，HLJDD治疗ALI的高频活性成分为β-谷甾醇、槲皮素、豆甾醇、黄连碱、表小檗碱；通过作用于谷胱甘肽过氧化物酶4（GPX4）、检测核因子E2相关因子2（Nrf2）、血红素加氧酶1（HMOX1）、TP53基因（Tp53）、丝裂原活化蛋白激酶3（MAPK3）、肿瘤坏死因子（TNF）、信号传导及转录激活蛋白3（STAT3）、白细胞介素-1B（IL-1B）、原癌基因（MYC）9个核心靶点，调控铁死亡等信号通路等来调控脓毒症ALI的作用。黄连解毒汤可改善脓毒症ALI大鼠肺泡间质水肿、肺泡壁增厚等病理损伤；使丙二醛（MDA）、Fe2+、活性氧（ROS）水平均显著降低，超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱甘肽过氧化物酶（GSH）水平显著升高；电镜和普鲁士蓝染色显示可显著改善线粒体微结构和铁沉积；使Nrf2、SLC7A11和GPX4和HO1蛋白表达均显著升高。Nrf2抑制剂能够显著逆转HLJDD对脓毒症ALI肺组织的保护作用。结论：HLJDD可通过多途径多靶点改善脓毒症ALI，其代表性机制可能为激活Nrf2/SLC7A11/GPX4信号通路来发挥作用。

关键词：黄连解毒汤脓毒症急性肺损伤检测核因子E2相关因子2(Nrf2)/SLC7A11/谷胱甘肽过氧化物酶4(GPX4)信号通路网络药理学

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卒中后癫痫预测模型研究进展

中华神经科杂志 2024年第8期57卷 915-921页

作者：于跃阳勇张嘉骏王雁青岛市市立医院康复医学科青岛266011 青岛大学附属医院神经内科青岛266000

卒中后癫痫(PSE)是卒中后的严重并发症,将导致不良的神经功能预后和较高的死亡风险。实现对PSE的准确预测对随机对照试验的开展和临床诊治方案的制订都具有重要意义。文中对PSE的定义、流行病学现状、危险因素予以概述,对PSE风险预测模... 详细信息

卒中后癫痫(PSE)是卒中后的严重并发症,将导致不良的神经功能预后和较高的死亡风险。实现对PSE的准确预测对随机对照试验的开展和临床诊治方案的制订都具有重要意义。文中对PSE的定义、流行病学现状、危险因素予以概述,对PSE风险预测模型的研究进展进行详细阐述,以及对基于多模态数据集结合机器学习算法的建模方式进行展望,以期实现对PSE的精准预测。

关键词：癫痫卒中危险因素风险评估机器学习

前臂桡侧皮瓣和股前外侧皮瓣修复口腔癌切除后软组织缺损临床效果比较

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中华整形外科杂志 2024年第9期40卷 992-1001页

作者：朱江须无双马子涵项毓铖石婉莹吴森斌宋冬惠南通大学附属医院口腔科南通226000

目的比较前臂桡侧皮瓣与股前外侧皮瓣在口腔癌术后软组织缺损中的修复效果, 并探讨其适应证。方法回顾性分析南通大学附属医院口腔科2019年5月至2023年2月收治的口腔癌患者临床资料, 根据修复方法分为前臂桡侧皮瓣组和股前外侧皮瓣组。... 详细信息

目的比较前臂桡侧皮瓣与股前外侧皮瓣在口腔癌术后软组织缺损中的修复效果, 并探讨其适应证。方法回顾性分析南通大学附属医院口腔科2019年5月至2023年2月收治的口腔癌患者临床资料, 根据修复方法分为前臂桡侧皮瓣组和股前外侧皮瓣组。从以下几个方面对2组进行比较:(1)手术情况(包括口腔癌切除后缺损面积、皮瓣面积、皮瓣制备时间、手术时间)及住院时间。(2)术前1 d和术后1 d炎性指标, 包括白细胞介素6和C反应蛋白含量。(3)皮瓣成活情况。(4)术后6个月内皮瓣供区并发症和口腔受区感染发生率。(5)术后6个月, 由1位参与治疗的主治医生参考华盛顿大学生存质量问卷(UW-QOL)评估患者口腔功能, 包括口腔开颌、言语、饮食功能。每一项总分均为0~10分, 评分越高表明口腔功能恢复越好。(6)术后2、4、6个月, 由1位参与治疗的主治医生通过简明健康状况调查问卷(SF-36)评估患者生活质量, 从生理、心理、社会功能3个方面综合评估, 满分100分, 得分越高表明术后患者生活质量越高。(7)术后6个月, 调查患者满意度, 包括满意、基本满意、不满意3个等级, 计算满意率[(满意+基本满意)例数/各组总例数×100%]。采用SPSS 22.0软件对数据进行统计分析。计量资料以±s表示, 组间比较采用t检验;计数资料采用例和(或)百分比表示, 组间比较采用χ^(2)检验。P0.05)。前臂桡侧皮瓣组口腔癌切除后缺损面积为(39.0±1.3) cm^(2), 小于股前外侧皮瓣组的(40.3±2.2) cm^(2)(t=3.32, P=0.001);2组皮瓣面积、皮瓣制备作时间、住院时间比较, 差异均无统计学意义(P均>0.05);前臂桡侧皮瓣组手术时间为(5.1±1.1) h, 少于股前外侧皮瓣组的(6.8±2.8) h(t=0.26, P0.05)。前臂桡侧皮瓣组和股前外侧皮瓣组术后皮瓣成活例数分别为47例(97.9%)和30例(93.8%), 2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。术后供区并发症主要为感染、色素沉着、瘙痒等, 前臂桡侧皮瓣组供区总体并发症发生率[33.3%(16/48)]高于股前外侧皮瓣组[12.5%(4/32)], 差异有统计学意义(χ^(2)=4.44, P=0.035)。2组口腔受区感染发生率差异无统计学意义(P>0.05)。术后6个月, 2组患者口腔开颌、言语、饮食功能平均分均大于7分, 2组比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。术后2、4、6个月, 2组患者生活质量随着时间延长均得到提高, 术后6个月时2组生活质量平均分均大于90分, 2组各时间点评分比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。术后6个月, 前臂桡侧皮瓣组患者满意率为91.7%(44/48), 股前外侧皮瓣组为90.6%(29/32), 差异无统计学意义(P>0.05)。结论前臂桡侧皮瓣和股前外侧皮瓣修复口腔癌切除后软组织缺损均能获得较好的临床效果, 显著提升了患者口腔功能。股前外侧皮瓣能提供充足的组织量, 适用于缺损面积较大的患者;而前臂桡侧皮瓣适用于口腔癌切除后缺损面积较小的患者, 其手术操作难度相对较低, 在缩短手术时间上更具优势, 但其供区并发症高于股前外侧皮瓣。

关键词：口腔肿瘤前臂桡侧皮瓣股前外侧皮瓣软组织缺损治疗结果并发症