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单纯性少毛症1例患儿的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 351-355页

作者：翟玉娟李晓荟王玮窦进法王建波史冬梅济宁市第一人民医院皮肤科济宁272002 济宁市第一人民医院医学真菌学实验室济宁272002 河南省人民医院/郑州大学人民医院/河南大学人民医院皮肤科郑州450003

目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜... 详细信息

目的探究1例少毛症14型患儿的临床表型与遗传学特征。方法选取2020年5月4日因"头发稀疏"就诊于河南省人民医院皮肤科的1例患儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序筛选潜在的致病变异,并对其进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿为5岁女性,头发稀疏细软,呈胎毛状,容易脱落。基因测序结果提示其LSS基因存在父源c.1609G>A(p.V537M)和母源c.802T>G(p.F268V)复合杂合变异,二者所对应的氨基酸序列在进化上高度保守。但根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被均评级为意义不明(PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论LSS基因c.1609G>A(p.V537M)和c.802T>G(p.F268V)杂合变异可能是患儿存在头发稀疏细软的遗传学病因。

关键词：基因检测少毛症14型基因变异 LSS基因

丙型肝炎病毒感染的标志性皮肤病——坏死松解性肢端红斑1例

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中华皮肤科杂志 2024年第4期57卷 366-367页

作者：邹兴伟汪丹苏红成都市第一人民医院皮肤科成都610016

患者男,44岁,4年前无明显诱因四肢出现红斑、丘疹,上覆黏着性灰褐色鳞屑,逐渐增厚呈疣状,未见明显破溃,瘙痒明显。在外院曾反复按慢性湿疹、银屑病诊治,予以口服硫酸羟氯喹片、复方甘草酸苷片、复方昆明山海棠片、氯雷他定片等,外用倍... 详细信息

患者男,44岁,4年前无明显诱因四肢出现红斑、丘疹,上覆黏着性灰褐色鳞屑,逐渐增厚呈疣状,未见明显破溃,瘙痒明显。在外院曾反复按慢性湿疹、银屑病诊治,予以口服硫酸羟氯喹片、复方甘草酸苷片、复方昆明山海棠片、氯雷他定片等,外用倍他米松尿素乳膏、松馏油氧化锌软膏等治疗后未见明显好转.

关键词：复方甘草酸苷片氧化锌软膏氯雷他定片慢性湿疹松馏油银屑病疣状硫酸羟氯喹片

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累及多系统的恶性萎缩性丘疹病1例

临床皮肤科杂志 2024年第2期53卷 111-113页

作者：玉美妙郑利雄韦庆松王恒强韦崇美河池市第一人民医院皮肤科广西河池546300 深圳市人民医院皮肤科深圳518020

1病历摘要患者男性,58岁,因全身散在红色丘疹、结节、溃疡伴瘙痒3年入院。患者3年前全身出现散在红色丘疹、结节、溃疡伴痛痒。皮疹散在分布于头部、肩背部及四肢,溃疡不易愈合,或愈合后形成瘢痕,未治疗。既往史:患者既往有20余年头痛病... 详细信息

1病历摘要患者男性,58岁,因全身散在红色丘疹、结节、溃疡伴瘙痒3年入院。患者3年前全身出现散在红色丘疹、结节、溃疡伴痛痒。皮疹散在分布于头部、肩背部及四肢,溃疡不易愈合,或愈合后形成瘢痕,未治疗。既往史:患者既往有20余年头痛病史,反复腹痛2年,1年前外院诊断胃溃疡,平素常有上腹部隐痛,有2年慢性阻塞性肺疾病病史。

关键词：恶性萎缩性丘疹病胃肠道溃疡脑白质缺血性病变

超分子水杨酸联合多西环素治疗中重度痤疮的疗效观察

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中国皮肤性病学杂志 2024年第2期38卷 188-191,219页

作者：沈云佳郝阳阳杨建强湖州市第一人民医院皮肤科浙江湖州313000

目的观察超分子水杨酸联合多西环素及夫西地酸治疗中重度痤疮的临床疗效。方法收集2022年7月—2023年4月湖州市第一医院皮肤科门诊的寻常痤疮患者70例,用随机数字表法将患者分为观察组和对照组,每组35例。对照组给予多西环素口服及夫西... 详细信息

目的观察超分子水杨酸联合多西环素及夫西地酸治疗中重度痤疮的临床疗效。方法收集2022年7月—2023年4月湖州市第一医院皮肤科门诊的寻常痤疮患者70例,用随机数字表法将患者分为观察组和对照组,每组35例。对照组给予多西环素口服及夫西地酸乳膏外用治疗;观察组在对照组基础上给予超分子水杨酸治疗,2周1次,共4次。结果观察组有效30例,有效率为85.71%;对照组有效22例,有效率为62.86%。观察组疗效高于对照组,差异有统计学意义(χ^(2)=4.786,P<0.05)。结论超分子水杨酸联合多西环素及夫西地酸治疗中重度痤疮疗效更佳,值得临床推广应用。

关键词：痤疮超分子水杨酸多西环素夫西地酸乳膏

单侧双通道内镜与单通道内镜下减压治疗腰椎管狭窄症的疗效比较研究

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中国修复重建外科杂志 2024年第3期38卷 324-330页

作者：韩国嵩马力程永红郑科祁家龙董洲张之栋姚登攀合肥市第一人民医院脊柱外科合肥230061

目的比较单侧双通道内镜(unilateral biportal endoscopy,UBE)技术与单通道内镜(uniportal interlaminar endoscopy,UIE)技术行单侧入路双侧椎管减压术(unilateral laminotomy and bilateral decompression,ULBD)治疗腰椎管狭窄症的疗效。方法回顾分析2021年3月—2022年11月收治且符合选择标准的52例腰椎管狭窄症患者临床资料,其中采用UBE技术行ULBD 23例(UBE组)、UIE技术29例(UIE组)。两组患者年龄、性别构成、身体质量指数、手术节段构成、腰椎狭窄类型以及术前腰痛疼痛视觉模拟评分(VAS)、腿痛VAS评分、Oswestry功能障碍指数(ODI)、椎间盘高度、硬膜囊面积等基线资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。比较两组患者围术期指标(手术时间、切口长度、住院时间、手术并发症情况)、临床指标(术前以及术后3 d及1、6、12个月腰腿痛VAS评分、ODI)和影像学指标(术前及术后1、12个月椎间盘高度、硬膜囊面积,硬膜囊扩张面积)。结果两组均顺利完成手术。与UIE组相比,UBE组手术时间缩短、切口长度延长(P0.05)。术后患者均获随访,随访时间12~20个月,平均14个月。术后各时间点腰、腿痛VAS评分及ODI均较术前改善(P0.05);术后各时间点两组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。影像学复查示,术后各时间点两组间椎间盘高度比较,差异均无统计学意义(P>0.05);但UBE组硬膜囊面积及硬膜囊扩张面积均优于UIE组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用UBE技术和UIE技术行ULBD治疗腰椎管狭窄症均能获得满意疗效,但前者减压更彻底,硬膜囊扩张面积优于后者。

关键词：腰椎管狭窄症单侧双通道内镜单通道内镜单侧入路双侧椎管减压术

miR-410-3p通过靶向YAP1调节IL-22诱导的人角质形成细胞增殖和凋亡

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中国免疫学杂志 2024年第2期40卷 261-265,272页

作者：孙敏任虹连云港市第一人民医院皮肤科连云港222000

目的:探究miR-410-3p在银屑病中的表达及其对角质形成细胞增殖和凋亡的影响及机制。方法:收集12例寻常型银屑病患者和12例健康志愿者空腹静脉血,qRT-PCR检测血清miR-410-3p表达。将常规培养的人角质形成细胞HaCaT分为:对照组、IL-22组、... 详细信息

目的:探究miR-410-3p在银屑病中的表达及其对角质形成细胞增殖和凋亡的影响及机制。方法:收集12例寻常型银屑病患者和12例健康志愿者空腹静脉血,qRT-PCR检测血清miR-410-3p表达。将常规培养的人角质形成细胞HaCaT分为:对照组、IL-22组、miR-NC组和miR-410-3p组。后3组使用100 ng/ml IL-22刺激24 h,体外建立银屑病模型。miRNC组和miR-410-3p组加入IL-22前48 h分别转染miR-NC和miR-410-3p,对照组不进行任何处理。CCK-8分析细胞活力,BrdU检测细胞增殖,流式细胞术检测细胞凋亡,qRT-PCR检测miR-410-3p和YAP1 mRNA表达,Western blot分析YAP1蛋白表达。Starbase软件和双荧光素酶报告基因分析miR-410-3p和YAP1的靶向关系。转染miR-410-3p的HaCaT银屑病细胞模型中同时过表达YAP1,检测细胞活力和凋亡。结果:miR-410-3p在银屑病患者血清中的表达显著低于健康志愿者(P<0.05)。与对照组相比,IL-22组miR-410-3p表达降低,YAP1 mRNA和蛋白表达增加,细胞活力增强,BrdU阳性细胞增多,凋亡率降低(均P<0.05);与IL-22组相比,miR-410-3p组miR-410-3p表达增加,YAP1 mRNA和蛋白表达减少,细胞活力减弱,BrdU阳性细胞减少,凋亡率升高(均P<0.05)。此外,本实验证实miR-410-3p与YAP1存在靶向结合关系,过表达YAP1可逆转miR-410-3p对IL-22诱导的HaCaT细胞增殖和凋亡的影响。结论:miR-410-3p在银屑病患者中表达减少,上调其表达可通过靶向YAP1抑制IL-22诱导的角质形成细胞增殖,促进细胞凋亡。

关键词： miR-410-3p 银屑病角质形成细胞增殖凋亡 YAP1

卡瑞利珠单抗治疗宫颈鳞状细胞癌致反应性皮肤毛细血管增生症

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临床皮肤科杂志 2024年第6期53卷 373-375页

作者：郑文豪柯丹刁庆春冯林重庆市中医院、重庆市第一人民医院皮肤科重庆400011

报告1例宫颈鳞状细胞癌放化疗后使用卡瑞利珠单抗治疗导致反应性皮肤毛细血管增生症。患者女,58岁。全身多发丘疹1个月。皮肤科检查:全身散在粟米至米粒大红色丘疹,以头面颈为重,下唇见一外生性红色结节,头皮及耳前大部分丘疹融合成片,... 详细信息

报告1例宫颈鳞状细胞癌放化疗后使用卡瑞利珠单抗治疗导致反应性皮肤毛细血管增生症。患者女,58岁。全身多发丘疹1个月。皮肤科检查:全身散在粟米至米粒大红色丘疹,以头面颈为重,下唇见一外生性红色结节,头皮及耳前大部分丘疹融合成片,呈桑椹样外观。皮损组织病理检查:真皮浅层见分叶状肿瘤细胞团块,并可见较多血管腔,增生的血管及内皮细胞形态较规则,无异形。诊断:反应性皮肤毛细血管增生症。

关键词：宫颈鳞状细胞癌卡瑞利珠单抗反应性皮肤毛细血管增生症

IVUS指导DES置入在ACS患者中的长期预后评价:ULTIMATE研究ACS亚组分析

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中华心血管病杂志 2024年第2期52卷 137-143页

作者：高晓飞韩冷钱雪松葛震孔祥权陆曙阚静左广锋张俊杰陈绍良南京医科大学附属南京医院南京市第一医院心内科南京210006 常熟市第一人民医院心内科常熟215500 张家港市第一人民医院心内科张家港215600 太仓市第一人民医院心内科太仓215400

目的评估血管内超声(IVUS)指导药物洗脱支架(DES)置入对急性冠脉综合征(ACS)患者长期临床结局的影响。方法研究对象来源于ULTIMATE研究,该研究是一项前瞻性、多中心、随机对照研究,于2014年8月—2017年5月在国内8家医院入选1448例置入DE... 详细信息

目的评估血管内超声(IVUS)指导药物洗脱支架(DES)置入对急性冠脉综合征(ACS)患者长期临床结局的影响。方法研究对象来源于ULTIMATE研究,该研究是一项前瞻性、多中心、随机对照研究,于2014年8月—2017年5月在国内8家医院入选1448例置入DES的冠心病患者。本研究为ULTIMATE研究的亚组分析,将冠心病患者分为ACS组和非ACS组,2组患者均在IVUS或冠状动脉造影指导下置入DES。主要终点是术后3年靶血管失败(TVF)率,包含心原性死亡、靶血管心肌梗死和临床驱动的靶血管血运重建。结果1448例冠心病患者中,ACS组1136例(78.5%),1423例(98.3%)患者完成术后3年随访。ACS组患者术后3年的TVF发生率为9.6%(109/1136),高于非ACS组的4.5%(14/312),log-rankP=0.005。ACS组中IVUS指导下置入DES者的TVF发生率低于冠状动脉造影指导下置入DES架者[7.6%(43/569)比11.6%(66/567),log-rankP=0.019]。ACS组中IVUS指导下DES置入达标组患者术后3年的TVF发生率为5.4%(16/296),低于IVUS未达标组的9.9%(27/273),log-rankP=0.041。结论ACS患者置入DES后3年的TVF事件率高于无ACS患者;相比于冠状动脉造影,IVUS指导DES置入可以降低ACS患者术后3年的TVF事件,尤其是IVUS指导下DES置入达标的患者获益更明显。

关键词：药物洗脱支架冠状动脉造影血管内超声急性冠脉综合征

糖化血红蛋白变异指数和单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值对2型糖尿病伴脑小血管病的预测价值

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中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 314-320页

作者：薛慧邓旭李颖刘婷婷葛坚韩远远宿迁市第一人民医院内分泌科宿迁223800 宿迁市第一人民医院神经内科宿迁223800

目的探讨糖化血红蛋白变异指数(HGI)和单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值(MHR)对2型糖尿病(T2DM)伴脑小血管病(CSVD)的预测价值。方法为横断面研究。选取2020年1月至2022年12月在宿迁市第一人民医院内分泌科和神经内科住院的T2DM患者为... 详细信息

目的探讨糖化血红蛋白变异指数(HGI)和单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值(MHR)对2型糖尿病(T2DM)伴脑小血管病(CSVD)的预测价值。方法为横断面研究。选取2020年1月至2022年12月在宿迁市第一人民医院内分泌科和神经内科住院的T2DM患者为研究对象。根据是否伴有CSVD将患者分为单纯T2DM和T2DM伴CSVD组。收集两组患者的单核细胞计数、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FPG),并计算MHR和HGI。两组间比较采用两独立样本t检验、Mann‐WhitneyU检验或χ2检验,采用Spearman相关性分析法分析HGI和MHR与T2DM伴CSVD的相关性,采用多因素logistic回归分析法分析T2DM伴CSVD的影响因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估HGI和MHR对T2DM伴CSVD的诊断价值。结果共纳入361例T2DM患者。其中,单纯T2DM组170例,T2DM伴CSVD组191例。与单纯T2DM组相比,T2DM伴CSVD组患者MHR和HGI均更高(P一定的价值,两者联合预测价值更高。

关键词：糖尿病 2型脑小血管病糖化血红蛋白变异指数单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值