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转录因子HNF1α基因c.493T>C位点突变对其蛋白质水平的影响

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遗传 2024年第3期46卷 256-262页

作者：梁淑杰彭乙华雷佳红贾艾敏蒋红蔡燕川北医学院附属医院遗传与产前诊断中心南充637000 川北医学院附属医院内分泌科南充637000 川北医学院附属医院风湿免疫研究所南充637000 川北医学院检验医学院南充637000 川北医学院转化医学研究中心南充637000

肝细胞核因子1α(hepatocyte nuclear factor 1α,HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用。该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)... 详细信息

肝细胞核因子1α(hepatocyte nuclear factor 1α,HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用。该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)3型的致病原因,目前已报道的该基因的突变位点众多,如P291fsinsC、P112L等常见的突变位点,但其具体的分子机制尚不清楚。本研究对前期工作中发现的1例携带有HNF1α基因c.493T>C位点突变的MODY3患者,通过应用Mutation Surveyor软件分析突变位点的致病性,构建HNF1α野生型和突变型真核表达质粒,采用Western blot检测两种质粒表达的HNF1α蛋白质的量和稳定性变化,结果发现Mutation Surveyor软件分析提示c.493T>C位点突变可能为致病性变异基因,Western blot显示突变型真核质粒表达的HNF1α蛋白质的量和稳定性均明显降低,差异均具有统计学意义(PC(***165Arg)变异显著影响HNF1α的表达量及稳定性,可能为其导致疾病发生的原因,为后续深入探究MODY3的分子致病机制提供了新的方向。

关键词： MODY HNF1α 基因突变

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耳鸣与OSAHS相关性研究进展

听力学及言语疾病杂志 2024年第5期32卷 474-478页

作者：杨令吕萍杨双凤王晓明张雪迎汪学志川北医学院附属医院耳鼻喉科南充637000 川北医学院附属医院神经内科

耳鸣的发生机制还不清楚,除了耳部疾病可诱发耳鸣外,身体各系统也共同参与了耳鸣的发病机制。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)可能与耳鸣发生有关,近年来,这一观点逐渐受到关注。本文就OSAHS与耳鸣发生的关系及可能机制的最新研... 详细信息

耳鸣的发生机制还不清楚,除了耳部疾病可诱发耳鸣外,身体各系统也共同参与了耳鸣的发病机制。阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)可能与耳鸣发生有关,近年来,这一观点逐渐受到关注。本文就OSAHS与耳鸣发生的关系及可能机制的最新研究进展进行综述,以期给耳鸣的治疗带来新的思考。

关键词：耳鸣阻塞性呼吸暂停低通气综合征咽鼓管微生物-肠-脑轴

精细化管理在患者护理中的应用——以川北医学院附属医院内科患者护理为例

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临床医药文献电子杂志 2018年第12期5卷 131-132页

作者：杨益川北医学院附属医院心内科

目的探讨研究精细化管理在内科患者护理中的应用成果。方法将152例内科患者随机均分为对照组和观察组,对照组实施常规护理,观察组则实施精细化护理,一段时间后,比较两组的护理质量、满意度和意外率。结果观察组的护理质量、满意度和意... 详细信息

目的探讨研究精细化管理在内科患者护理中的应用成果。方法将152例内科患者随机均分为对照组和观察组,对照组实施常规护理,观察组则实施精细化护理,一段时间后,比较两组的护理质量、满意度和意外率。结果观察组的护理质量、满意度和意外率均比对照组优(P内科护理管理,能在一定程度上提高护理质量,提升患者满意度,并降低意外发生的几率。

关键词：精细化管理内科护理满意度质量

2015—2017年川北医学院附属医院口服类抗肿瘤中成药应用分析

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中医药导报 2019年第16期25卷 48-51页

作者：陈光华舒波川北医学院附属医院

目的:分析2015—2017年川北医学院附属医院口服类抗肿瘤中成药的临床使用情况,为口服类抗肿瘤中成药的临床合理、经济使用提供参考,降低肿瘤患者的药物治疗费用。方法:采用回顾性分析的方法,以适应证、用药频度(DDDs)、日均费用(DDC)、... 详细信息

目的:分析2015—2017年川北医学院附属医院口服类抗肿瘤中成药的临床使用情况,为口服类抗肿瘤中成药的临床合理、经济使用提供参考,降低肿瘤患者的药物治疗费用。方法:采用回顾性分析的方法,以适应证、用药频度(DDDs)、日均费用(DDC)、销售金额等为参数,分析2015—2017年川北医学院附属医院口服类抗肿瘤中成药的临床使用情况。结果:2015—2017年,川北医学院附属医院口服类抗肿瘤中成药华蟾素片与华蟾素胶囊销售金额连续3年居一、二名,肝复乐胶囊销售金额增长速度最快,其用药频度(DDDs)也快速上升至第一,有4个药品的日均费用(DDC)出现不同程度下降。结论:川北医学院附属医院口服类抗肿瘤中成药临床应用基本合理,但也存在高售价抗肿瘤中成药临床用量大、用药日均费用高、超说明书用药等问题,需要医院采取药学及行政干预措施,保障肿瘤患者用药安全,减轻患者经济负担。

关键词：口服类抗肿瘤中成药适应证用药频度日均费用销售金额超说明书用药肿瘤患者经济负担

基于超声影像组学预测早期与中晚期子宫内膜癌

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中国医学影像技术 2024年

作者：彭小莉王雪莹赵露王诗淳罗梦琳任玲张茂春川北医学院附属医院超声科川北医学院附属医院健康管理中心

目的观察超声影像组学鉴别早期与中晚期子宫内膜癌（EC）的价值。方法回顾性分析294例女性EC患者，包括早期196例、中晚期98例；按7:3随机将其分为训练集（n=206）与验证集（n=88）。比较早期与中晚期患者临床资料并构建临床模型；基... 详细信息

目的观察超声影像组学鉴别早期与中晚期子宫内膜癌（EC）的价值。方法回顾性分析294例女性EC患者，包括早期196例、中晚期98例；按7:3随机将其分为训练集（n=206）与验证集（n=88）。比较早期与中晚期患者临床资料并构建临床模型；基于超声资料提取并筛选影像组学特征，分别采用逻辑回归（LR）、随机森林（RF）、支持向量机（SVM）、高斯朴素贝叶斯（GNB）及极限梯度提升（XGBoost）构建影像组学模型；最后构建临床-影像组学联合模型。观察各模型鉴别早期与中晚期EC的效能。结果早期与中晚期EC患者就诊年龄、月经紊乱、腹痛及绝经占比在训练集和验证集差异均有统计学意义（P均＜0.05）。5个影像组学模型中，RF模型鉴别早期与中晚期EC的曲线下面积（AUC）最大。临床模型、RF影像组学模型及临床-RF影像组学模型两两比较AUC差异均有统计学意义（P均＜0.05），尤以临床-RF影像组学模型的AUC最高。结论基于RF的超声影像组学有助于鉴别早期与中晚期EC，进一步联合临床资料可提高诊断效能。

关键词：子宫内膜肿瘤肿瘤分期超声检查机器学习影像组学

miR17-92簇在痛风中的表达及临床意义

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中国免疫学杂志 2024年第1期40卷 156-162,I0016,I0017页

作者：冯丹姜蓉琼杨桂钊张惠王丹刘静余成秀袁国华川北医学院附属医院风湿免疫研究所南充637000 川北医学院附属医院呼吸内科南充637000

目的:探讨miR17-92簇各成员在痛风患者外周血单个核细胞(PBMCs)中的表达,预测其可能靶点及作用通路,评估其在痛风中可能的作用机制及临床意义。方法:选取川北医学院附属医院67例痛风性关节炎(GA)患者,其中急性痛风性关节炎(AG)患者22例... 详细信息

目的:探讨miR17-92簇各成员在痛风患者外周血单个核细胞(PBMCs)中的表达,预测其可能靶点及作用通路,评估其在痛风中可能的作用机制及临床意义。方法:选取川北医学院附属医院67例痛风性关节炎(GA)患者,其中急性痛风性关节炎(AG)患者22例,间歇期痛风(IG)患者45例,对照组选取35例正常健康体检者(HC)。RT-qPCR检测miR17-92簇、IFN-γ、IL-10及JAK-STAT通路部分成员表达,收集相关实验室指标分析其相关性。结果:miR17、miR18a、miR19a、miR20a、miR19b在AG、IG、HC中表达差异均有统计学意义(H=8.753,P<0.05;H=6.338,P<0.05;H=6.523,P<0.05;H=9.061,P<0.05;H=9.729,P<0.01)。JAK3、STAT2在AG、IG、HC三组中表达差异有统计学意义(H=10.349,P<0.01;H=14.801,P<0.01)。IFN-γ在三组间表达差异有统计学意义(H=8.734,P<0.05)。AG患者miR18a表达与IBIL、Crea、MO、HGB呈负相关,miR19a表达与TC、UA、HGB呈负相关,miR20a表达与Crea呈负相关,miR19b表达与UA、HGB呈负相关。IG患者miR17表达与IBIL、WBC、LY、MO均呈负相关,miR18a表达与ALP呈正相关,miR19a表达与TC、UA呈负相关,miR20a表达与ADA、UA呈负相关。结论:miR17-92簇可能通过靶向JAK-STAT通路调控痛风发生发展、参与痛风临床生理病理过程。

关键词：痛风 miR17-92簇 JAK-STAT通路 JAK3 STAT2 IFN-γ

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血栓弹力图预测脓毒症患者预后的Meta分析

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中华急诊医学杂志 2024年第9期33卷 1321-1328页

作者：王诗雨陈蝶王阿蕾李雯吴司棋王艺静曾结黎虹文红英川北医学院附属医院南充637000

目的定量分析脓毒症患者死亡组与生存组之间血栓弹力图(thrombelastography,TEG)和旋转血栓弹力图(rotational thromboelastometry,ROTEM)参数簇的差异。方法系统检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、中国知网(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、中文科技期刊全文数据库(VIP)及万方数据库,检索时间和内容为建库至2023年4月20日发表的有关TEG/ROTEM预测脓毒症患者预后的研究。收集纳入文献的作者姓名、发表时间、国家、研究类型、样本量、脓毒症诊断标准、人口学信息、TEG检验时间、脓毒症患者死亡判定时间与研究参数,提取资料后采用纽卡斯尔-渥太华量表对纳入文献进行质量评价。结果共纳入16篇队列研究,共计1864例脓毒症患者,其中死亡组620例,生存组1244例。Meta分析结果显示,脓毒症患者死亡组R/CTi值(n=12,SMD=0.98,95%CI:0.54~1.42,P<0.01)、K值(n=11,MD=0.80,95%CI:0.24~1.35,P<0.01)高于生存组;死亡组α角(n=12,MD=-9.95,95%CI:-14.15~-5.75,P<0.01)、MA/MCFi值(n=13,SMD=-0.84,95%CI:-1.21~-0.47),P<0.01)、CI(n=5,MD=-2.78,95%CI:-3.68~-1.88),P<0.01)低于生存组,差异均具有统计学意义。结论入院TEG/ROTEM能够作为预测脓毒症患者预后的有效预测工具,对临床治疗具有先导意义。

关键词：血栓弹力图脓毒症预后 Meta分析

比较C反应蛋白与白蛋白比值和格拉斯哥预后评分对弥漫大B细胞淋巴瘤患者预后判断的价值

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中国实验血液学杂志 2024年第3期32卷 742-749页

作者：王红颜邓红黄美姣张良陈泰然刘雨邹兴立川北医学院附属医院血液内科四川南充637000

目的:探讨并比较基于C反应蛋白(CRP)和白蛋白(ALB)的两种预测模型——CRP与ALB比值(CAR)和格拉斯哥预后评分(GPS)——在新诊断弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者预后评估中的价值。方法:回顾性分析本院2014年5月至2022年1月收治的初诊DLBCL... 详细信息

目的:探讨并比较基于C反应蛋白(CRP)和白蛋白(ALB)的两种预测模型——CRP与ALB比值(CAR)和格拉斯哥预后评分(GPS)——在新诊断弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者预后评估中的价值。方法:回顾性分析本院2014年5月至2022年1月收治的初诊DLBCL患者的资料,纳入至少完成4个周期R-CHOP或R-CHOP样方案化疗,且临床、实验室检查数据以及随访资料均完整的111例患者。根据患者治疗前CAR及随访截止时的生存状态绘制受试者工作特征曲线(ROC),初步判断CAR对疾病进展和生存结局的预测价值,进一步分析CAR与患者基线临床、实验室特征的关系,并比较不同CAR、GPS分组患者的无进展生存期(PFS)和总生存期(OS),采用单因素和多因素COX风险比例回归模型分析影响疾病预后的因素。结果:ROC曲线分析结果显示,CAR预测DLBCL患者PFS、OS的曲线下面积(AUC)分别为0.687(P=0.002),0.695(P=0.005),最佳截断值均为0.11;相较于低CAR(60岁(P=0.025)、ECOG评分≥2分(P=0.004)、Lugano分期III-IV期(P1处(P=0.004)及IPI评分>2分(P2分是影响患者PFS和OS的独立危险因素。结论:CAR与DLBCL患者的疾病进展和生存显著相关;与GPS相比,CAR对患者的预后判断价值更大。

关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤 C反应蛋白/白蛋白比值格拉斯哥预后评分预后

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父母离异对中学生心理虐待与忽视的影响

中国学校卫生 2024年第4期45卷 525-529页

作者：任晓虹林岑岑雨何萍罗家明川北医学院附属医院血液内科四川南充637000 川北医学院精神卫生学院

目的探讨父母离异对中学生心理虐待与忽视的影响,为制定家庭干预策略促进中学生心理健康提供依据。方法于2021年7月—2022年7月,采用分层随机整群抽样法纳入四川省南充市、内江市、泸州市23所初、高中学校的12773名学生,使用一般资料调... 详细信息

目的探讨父母离异对中学生心理虐待与忽视的影响,为制定家庭干预策略促进中学生心理健康提供依据。方法于2021年7月—2022年7月,采用分层随机整群抽样法纳入四川省南充市、内江市、泸州市23所初、高中学校的12773名学生,使用一般资料调查表、儿童心理虐待与忽视量表(CPANS)进行在线问卷调查,采用倾向评分匹配法(PSM)对父母离异组和对照组进行1∶1匹配,将匹配后个体特征进行比较,使用χ^(2)检验分析各变量在心理虐待与忽视间的差异,分别以心理虐待、忽视为因变量进行Logistic回归分析。结果匹配后父母离异组及对照组均为1898例。两组在性别构成上差异无统计学意义(χ^(2)=0.03,P>0.05)。调整性别、学段、父母学历、住校、长期照顾者等混杂因素后,相较于对照组,父母离异组中学生遭受心理虐待的风险(OR=1.43,95%CI=1.26~1.63)、忽视的风险(OR=1.53,95%CI=1.33~1.75)均增加(P值均<0.05)。结论父母离异对中学生心理虐待与忽视有重要影响,应加强对离异或不稳定婚姻家庭中学生的支持与干预。

关键词：家庭婚姻状况虐待精神卫生回归分析学生