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子宫内膜异位症患者血清circPIP5K1A、miR-124-3p表达水平与病情严重程度及不孕的关系

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第3期18卷 423-428页

作者：谢瑞萍李新燕杨彩霞范俊梅山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)妇产科太原030001 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)辅助生殖中心太原030001

目的探讨环状RNA PIP5K1A(circPIP5K1A)、微小RNA-124-3p(miR-124-3p)在子宫内膜异位症(endometrosis,EM)患者血清中的表达与病情严重程度及不孕的相关性。方法选取2020年1月至2022年1月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的110例EM... 详细信息

目的探讨环状RNA PIP5K1A(circPIP5K1A)、微小RNA-124-3p(miR-124-3p)在子宫内膜异位症(endometrosis,EM)患者血清中的表达与病情严重程度及不孕的相关性。方法选取2020年1月至2022年1月山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)收治的110例EM患者为研究对象,根据患者妊娠结局分为不孕组(44例)和妊娠组(66例)。收集患者一般资料,比较两组血清miR-124-3p、circPIP5K1A水平;采用Pearson相关分析血清miR-124-3p、circPIP5K1A的相关性,利用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价miR-124-3p、circPIP5K1A水平对Ⅲ~Ⅴ期EM患者的诊断价值;Logistic回归分析影响不孕症发生的因素。结果Ⅰ期EM患者血清miR-124-3p表达水平为1.06±0.21,高于Ⅱ期的0.83±0.19、Ⅲ期的0.65±0.12和Ⅴ期的0.44±0.08,血清miR-124-3p水平随r-AFS分期增加而降低,差异均有统计学意义(t=54.29,P<0.05)。Ⅰ期circPIP5K1A表达水平为0.77±0.12,低于Ⅱ期的0.90±0.15、Ⅲ期的1.20±0.20和Ⅴ期的1.53±0.26,随r-AFS分期增加而升高,差异均有统计学意义(t=90.45,P<0.05)。Pearson相关性分析显示,EM患者血清中circPIP5K1A与miR-124-3p表达呈负相关(r=-0.424,P<0.05);不孕组患者血清miR-124-3p水平低于妊娠组,不孕组患者血清circPIP5K1A水平高于妊娠组(P<0.05)。ROC曲线结果显示,血清miR-124-3p、circPIP5K1A水平诊断Ⅲ~Ⅴ期EM患者的曲线下面积(area under curve,AUC)分别为0.900、0.887,对应的敏感度分别为88.24%、85.29%,特异度分别为78.95%、88.16%,二者联合诊断的AUC为0.937,敏感度为82.35%,特异度为90.79%。多因素Logistic回归分析结果显示,miR-124-3p、circPIP5K1A均是影响不孕的相关因素(P<0.05)。结论EM患者血清中miR-124-3p表达下降,circPIP5K1A表达上升,二者联合检测对Ⅲ~Ⅴ期EM患者有一定诊断价值,二者与EM不孕症的发生密切相关。

关键词：子宫内膜异位症微小RNA-124-3p 环状RNA PIP5K1A r-AFS分期不孕

妊娠糖尿病合并骨质疏松孕妇血清瘦素、脂联素水平与骨代谢指标的相关性研究

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第4期18卷 544-548页

作者：张玲贺喜风张晶杨彩霞吴媛霞山西省儿童医院、山西省妇幼保健院妇产科太原030006 山西省儿童医院、山西省妇幼保健院医学生殖中心太原030006

目的分析妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)合并骨质疏松孕妇的血清瘦素(leptin,LEP)、脂联素(adiponectin,ADP)水平与骨代谢指标的相关性。方法将2020年12月至2023年12月山西省儿童医院收治的120例GDM孕妇纳入观察组,... 详细信息

目的分析妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)合并骨质疏松孕妇的血清瘦素(leptin,LEP)、脂联素(adiponectin,ADP)水平与骨代谢指标的相关性。方法将2020年12月至2023年12月山西省儿童医院收治的120例GDM孕妇纳入观察组,同期本院孕检的30例健康孕妇纳入对照组,对比两组血清LEP、ADP、骨代谢指标[甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)、25-羟基维生素D、氨基端和中段骨钙素(amino terminal and mid-osteocalcin,N-MID)]水平。将GDM合并骨质疏松孕妇纳入骨质疏松组,未合并骨质疏松的孕妇纳入非骨质疏松组,比较两组孕妇血清LEP、ADP、骨代谢指标(PTH、ALP、25-羟基维生素D、N-MID)水平,采用Pearson相关性分析血清LEP、ADP与PTH、ALP、25-羟基维生素D、N-MID的关系,绘制受试者工作特征(receiver operating characteristics,ROC)曲线评估血清LEP、ADP水平对GDM合并骨质疏松的诊断价值。结果观察组LEP水平高于对照组,ADP、PTH、25-羟基维生素D、N-MID水平低于对照组(t=10.08、7.19、12.70、15.05、20.54,P0.05)。GDM合并骨质疏松25例,不合并骨质疏松95例,骨质疏松组LEP水平明显高于非骨质疏松组,ADP、PTH、25-羟基维生素D、N-MID水平明显低于非骨质疏松组(t=4.44、3.06、3.51、3.18、3.00,P0.05)。Pearson相关分析显示,GDM孕妇血清LEP、ADP与PTH、25-羟基维生素D、N-MID均有显著相关(P<0.05);血清LEP、ADP、联合检测诊断GDM孕妇合并骨质疏松的曲线下面积(area under the curve,AUC)分别为0.723、0.650、0.755。结论GDM合并骨质疏松孕妇血清LEP水平明显上升,ADP水平明显下降,与孕妇骨代谢指标密切相关,并可协助临床早期诊断GDM合并骨质疏松。

关键词：糖尿病妊娠糖尿病骨质疏松孕妇瘦素脂联素骨代谢

Rh-bFGF联合分层减张缝合在幼儿面部外伤的应用效果

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中国医师杂志 2024年第2期26卷 276-278页

作者：樊焱郭雪松田雨王晓莉山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)整形烧伤科太原030001

目的探讨外用重组人碱性成纤维细胞生长因子(Rh-bFGF)联合分层减张缝合在幼儿面部外伤的应用效果。方法选取2022年1月至6月在山西省儿童医院因颜面部外伤接受缝合的60例幼儿(1~3岁)进行前瞻性研究,按照区组随机化法分为观察组(n=30)和... 详细信息

目的探讨外用重组人碱性成纤维细胞生长因子(Rh-bFGF)联合分层减张缝合在幼儿面部外伤的应用效果。方法选取2022年1月至6月在山西省儿童医院因颜面部外伤接受缝合的60例幼儿(1~3岁)进行前瞻性研究,按照区组随机化法分为观察组(n=30)和对照组(n=30)。观察组采用Rh-bFGF联合分层减张缝合,对照组单纯采用分层减张缝合,随访3个月,比较两组患儿治疗有效率及温哥华瘢痕量表(VSS)评分。结果60例患儿创面均愈合良好,无感染发生且均获得随访。观察组治疗有效率为93.3%(28/30),对照组为73.3%(22/30),观察组有效率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组VSS评分为(1.73±1.01)分,对照组VSS评分为(3.00±1.08)分,观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论Rh-bFGF联合分层减张缝合治疗幼儿面部外伤效果明显,可显著改善患者VSS评分,减少瘢痕产生,在临床中值得应用推广。

关键词：面部损伤减张缝合重组人碱性成纤维细胞生长因子幼儿

“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”纪要

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 175-176,F0003页

作者：林云峰陈久鹏刘照贞蔡文红林惠姿颜建英福建省儿童医院福建省妇幼保健院新生儿科福州350001 福建省儿童医院新生儿科福州350001 福建省妇幼保健院产科福州350001 福建省妇幼保健院新生儿科福州350001

由福建省医学会围产医学分会主办,福建省妇幼保健院、福建省妇产医院、福建省儿童医院承办的“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”于2023年12月7日至10日在福州市成功召开。大会主席由福建省妇幼保健院院长颜... 详细信息

由福建省医学会围产医学分会主办,福建省妇幼保健院、福建省妇产医院、福建省儿童医院承办的“福建省围产医学会议暨产科危重症培训班和围产青年医师培训班”于2023年12月7日至10日在福州市成功召开。大会主席由福建省妇幼保健院院长颜建英教授担任。会议共邀请了50余位讲者,设立8个主题会场及1个青年围产人专场,围绕“医路前行,护佑母婴”的主题,为省内外围产医护工作者呈现了一场精彩的学术盛宴。

关键词：福建省医学会省妇幼保健院青年医师医护工作者儿童医院妇产医院培训班

妊娠早期单纯TPOAb阳性与妊娠不良母婴结局的关系研究

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第4期18卷 534-537页

作者：张亚琴李珍康丽荣山西省儿童医院、山西省妇幼保健院计划生育内分泌科太原030001

目的探讨妊娠早期单纯甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)阳性和妊娠不良母婴结局的相关性。方法回顾性分析2020年6月至2022年12月山西省儿童医院计划生育内分泌科接受早期产检的168例TPOAb阳性孕妇的临床资料,... 详细信息

目的探讨妊娠早期单纯甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)阳性和妊娠不良母婴结局的相关性。方法回顾性分析2020年6月至2022年12月山西省儿童医院计划生育内分泌科接受早期产检的168例TPOAb阳性孕妇的临床资料,根据甲状腺功能情况分为A组(甲状腺功能正常合并TPOAb阳性,104例)和B组(甲状腺功能减退合并TPOAb阳性,64例)。另选择同期早期产检TPOAb阴性孕妇150例作为对照组。自首次产检开始随访至分娩后6周,记录3组孕妇和胎儿不良妊娠结局并采用χ2检验进行组间比较。结果3组孕妇妊娠期糖尿病、胎膜早破和剖宫产等不良结局发生率比较差异有统计学意义(P=0.028、0.003、0.006)。A组胎膜早破发生率显著高于对照组(P=0.003)。B组孕妇妊娠期糖尿病、胎膜早破、剖宫产发生率均显著高于对照组(P=0.008、0.003、0.001)。B组剖宫产发生率显著高于A组(P=0.0461)。3组孕妇妊娠期高血压、子痫前期、羊水异常、胎盘早剥、流产、难产、死胎等不良结局发生率比较差异无统计学意义(P=0.433、0.137、0.231、0.825、0.138、0.356、0.933)。3组胎儿早产、宫内窘迫、胎儿生长受限、病理性黄疸发生率比较,差异有统计学意义(P=0.027、<0.001、0.008、0.038)。A组胎儿宫内窘迫、病理性黄疸发生率显著高于对照组(P=<0.001、0.028),B组胎儿早产、宫内窘迫、胎儿生长受限、病理性黄疸发生率均显著高于对照组(P=0.010、<0.000、0.001、0.014)。结论妊娠早期单纯TPOAb阳性可增加胎膜早破、早产、宫内窘迫、病理性黄疸等不良母婴结局发生率,早期筛查甲状腺功能和TPOAb并给予干预有助于减少不良母婴结局。

关键词：甲状腺过氧化物酶抗体妊娠早期妊娠不良结局甲状腺功能

RTTN基因复合杂合变异导致原发性小头畸形家系分析并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 212-217页

作者：赵晨玥蒋劲嵩张莉雪郭敏高景波孙夏瑜郭荣卢洪涌武坚锐薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西太原030001 山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室山西太原030001

目的分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名... 详细信息

目的分析RTTN基因变异导致原发性小头畸形(MCPH)家系的基因变异特点和临床表型,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法收集并分析一家系3例患儿(包括2例胎儿和2岁的先证者,其中1例胎儿为临床诊断患儿)及其父母的临床资料,对其中2名患儿及其父母采用家系全外显子组测序(trio-WES)检测,Sanger测序验证位点,软件预测其复合杂合变异的危害性。查阅国内外文献数据库,收集已报道的RTTN基因突变病例并进行文献复习。结果该家系3例患者在胎儿期有透明隔异常,胼胝体发育不良等脑部畸形,先证者(G2)、胎儿(G3)表现有孕晚期宫内发育迟缓和原发性小头畸形,G2出生后全面发育落后。trio-WES检出G2和G3的RTTN基因存在父源性的c.2101(exon16)C>T(***701Ter, 1526)无义变异和母源性的c.2863(exon22)G>A(***955Lys)错义变异,形成复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类指南,两个变异分别为可能致病性的(LP)和不确定的(VUS)。其中,位点c.2863(exon22)G>A为新发现的错义变异,且经过软件预测该变异对基因产物有害。结论 RTTN基因c.2101C>T和c.2863G>A复合杂合变异为该家系患儿小头畸形的遗传学病因。本报道丰富了RTTN基因变异谱,为该家系的产前诊断及再次生育提供了指导,并为进一步了解该基因突变导致的疾病提供素材和参考。

关键词： RTTN基因原发性小头畸形全外显子测序遗传学分析

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儿科呼吸微创介入(内镜)中心建设指南

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 561-565页

作者：国家卫生健康委员会人才交流服务中心儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会陈敏孟晨孟繁峥靳蓉不详贵阳市妇幼保健院·贵阳市儿童医院山东省妇幼保健院吉林大学第一医院

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委... 详细信息

儿科呼吸内镜微创医学发展迅速,不同医疗机构对呼吸内镜中心建设认识存在差异。为进一步规范儿科内镜呼吸中心建设,依据国家卫生健康委员会发布的《儿科呼吸内镜诊疗技术临床应用管理规范(2019年版)》及儿科呼吸内镜医师培训项目专家委员会建议,对医疗机构、儿科呼吸内镜中心、医务人员资质与培训、内镜技术管理及医疗质量控制等提出基本要求,旨在提高儿科呼吸内镜中心合理建设及规范化管理,为我国儿科呼吸内镜技术的普及与提高奠定基础。

关键词：儿科呼吸内镜中心建设

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胎儿侧脑室增宽的遗传学研究进展

中国儿童保健杂志 2024年

作者：赵晨玥张莉雪蒋劲嵩郭敏高景波郭荣曹桂芝薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)细胞遗传室

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,可以通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。可引起脑室扩张的原因有中枢神经系统畸形、染色体畸变、基因突变、... 详细信息

侧脑室增宽(VM)是一种产前检查中常见的胎儿超声异常表现,发生率约为1%,与儿童智力和精神运动的发展密切相关,可以通过产前超声或MRI检查可以评估侧脑室的大小和形态。可引起脑室扩张的原因有中枢神经系统畸形、染色体畸变、基因突变、遗传综合征和潜在的胎儿异常等,其中遗传学病因占有很大比重,并且已经成为了许多家庭关注的问题。本综述将回顾和总结胎儿VM的遗传学研究进展,包括遗传学病因及其相关的分子机制,以及遗传病因的诊断与鉴定。

关键词：胎儿侧脑室增宽遗传学病因染色体畸变单基因遗传病

治疗Rett综合征的首个新药——Daybue

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中国临床药理学杂志 2024年第18期40卷 2743-2746页

作者：李妍郝晔山西省儿童医院、山西省妇幼保健院药剂科山西太原030013 南京医科大学附属儿童医院药学部江苏南京210007

Daybue口服溶液于2023年3月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于2岁及以上的儿童和成人Rett综合征患者,是第1个也是唯一一个被批准用于治疗Rett综合征的药物。Daybue的主要活性成分是曲非奈肽(trofinetide),是类胰岛素生长因子I(... 详细信息

Daybue口服溶液于2023年3月由美国食品药品监督管理局(FDA)正式批准用于2岁及以上的儿童和成人Rett综合征患者,是第1个也是唯一一个被批准用于治疗Rett综合征的药物。Daybue的主要活性成分是曲非奈肽(trofinetide),是类胰岛素生长因子I(IGF-1)的氨基末端三肽的一种新型合成类似物。Daybue已被证明可以通过刺激突触成熟,克服Rett综合征患者病理生理学特征上的突触和神经元不成熟,减少潜在神经炎症以及减轻Rett综合征患者的主要症状。现对其作用机制、药效学、药代动力学、临床研究及安全性等作一介绍。

关键词： Daybue 曲非奈肽 Rett综合征