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产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查结果的影响

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第7期38卷 618-623,630页

作者：李莉魏璐陈漳祯潘凌昕李禄全宋艳江西省妇幼保健院新生儿科南昌330006 重庆医科大学附属儿童医院新生儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究部重点实验室儿科学重庆市重点实验室江西省妇幼保健院儿童保健科

目的:探讨产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查的影响,为预防早产儿听力损伤提供科学依据。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月出生后24 h内在江西省妇幼保健院住院的693例胎龄24~34^(+6)周早产儿病例资料。根据产前是否使用地塞米松(... 详细信息

目的:探讨产前糖皮质激素治疗对早产儿听力筛查的影响,为预防早产儿听力损伤提供科学依据。方法:回顾性分析2022年6月至2023年6月出生后24 h内在江西省妇幼保健院住院的693例胎龄24~34^(+6)周早产儿病例资料。根据产前是否使用地塞米松(dexamethasone,DXM)分为DXM组544例和非DXM组149例。对2组早产儿及产妇的一般资料进行比较,分析产前DXM不同剂量和不同给药时机对早产儿听力筛查结果的影响。结果:听力初筛方面,DXM组听力初筛通过率显著高于非DXM组(53.9%vs 35.6%),差异有统计学意义(P7 d给予DXM(56.4%vs 48.6%),差异有统计学意义(P0.05),但与患儿胎龄、出生体重、住院天数、是否使用有创机械通气及新生儿常见疾病(支气管肺发育不良、呼吸窘迫综合征)显著相关(P<0.05),其中支气管肺发育不良是听力复筛转诊的独立危险因素(P<0.05)。结论:孕妇产前48 h~7 d内单疗程足量DXM使用对其早产儿听力初筛结果显示出积极影响。

关键词：产前糖皮质激素听力筛查早产儿

自噬在牙髓炎症进展和牙髓损伤修复再生中作用的研究进展

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中华口腔医学杂志 2024年第3期59卷 274-278页

作者：韩燕霞陈斌泽闫茜起郭艳李健学联勤保障部队第九四〇医院口腔科兰州730050 甘肃省妇幼保健院临床检验中心兰州730050

牙髓炎是以牙髓组织持续性炎症和剧烈疼痛为特征的感染性疾病,根管治疗后易导致牙折、变色及再感染,因此牙髓损伤修复和牙髓再生成为牙髓疾病治疗的新目标。细胞自噬被认为是机体重要的防御和保护机制,在防止宿主过度炎症反应中起到重... 详细信息

牙髓炎是以牙髓组织持续性炎症和剧烈疼痛为特征的感染性疾病,根管治疗后易导致牙折、变色及再感染,因此牙髓损伤修复和牙髓再生成为牙髓疾病治疗的新目标。细胞自噬被认为是机体重要的防御和保护机制,在防止宿主过度炎症反应中起到重要作用。目前自噬在牙髓炎进展中的调控机制以及治疗相关的研究报道较少,本文就自噬在牙髓炎进展及其在牙髓损伤修复和牙髓再生中作用的相关研究进展做一综述,以期为进一步研究细胞自噬在牙髓疾病中的作用提供参考和理论支持。

关键词：自噬牙髓炎牙髓损伤修复牙髓再生

单中心11例先天性肾上腺皮质异常患儿的遗传学分析

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临床儿科杂志 2024年第8期42卷 691-696页

作者：吴琴潘海瑞马盼盼王玉佩周秉博郑雷田芯瑗惠玲郝胜菊孙波张钏郭金仙甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心、医学遗传中心甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)小儿内分泌遗传代谢科甘肃兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)儿童早期发展中心甘肃兰州730050

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果1... 详细信息

目的探讨11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系的遗传学特征。方法选择2019年1月至2023年6月确诊的11个先天性肾上腺皮质异常患儿家系作为研究对象。应用全外显子组测序对先证者进行基因变异检测,Sanger测序及MLPA技术进行家系验证。结果11个患儿家系经基因诊断。8例为因CYP 21 A 2变异引起的21-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症,1例为CYP 17 A 1变异引起的17-α羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症,1例为STAR变异引起的脂质先天性肾上腺增生,1例为NR0B1变异引起的先天性肾上腺发育不全。CYP21A2基因共检测到7种不同的变异,这7种变异类型中频率最高的位点是c.518T>A,随后为c.293-13C>G与c.1069C>T。STAR检测到的c.780dupG与c.397C>T变异均为未报道的新变异,根据ACMG遗传变异分类标准与指南,c.780 dupG位点评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4),c.397C>T位点评级为临床意义未明(PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。NR0B1检测到的c.64_c.65insGAGCGCGAAGC变异为未报道的新变异,该变异评级为可能致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP 4)。结论对临床表型重叠的肾上腺皮质异常患儿,单凭症状和生化指标无法进行可靠鉴别,而早期基因精准诊断对确诊疾病、干预治疗、遗传咨询及生育指导至关重要。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症基因分析遗传咨询家系

我国儿科人群超说明书用药的临床应用及应对策略

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儿科药学杂志 2024年第8期30卷 48-52页

作者：张云霞张萌成晓玲赵瑞玲王晓玲山西省儿童医院山西省妇幼保健院太原030013 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

药品说明书应当包含药品安全性、有效性的重要科学数据、结论和信息,用以指导安全、合理使用药品[1]。由于临床医学具有很强的实践性,临床诊疗实际需求、实际使用与药品说明书之间的不匹配导致超说明书用药(off-label drug use,OLDU)在... 详细信息

药品说明书应当包含药品安全性、有效性的重要科学数据、结论和信息,用以指导安全、合理使用药品[1]。由于临床医学具有很强的实践性,临床诊疗实际需求、实际使用与药品说明书之间的不匹配导致超说明书用药(off-label drug use,OLDU)在临床上普遍存在,其中也包括了不合理用药的情形。儿童由于在解剖、生理、生化功能等方面与成人有所不同,导致药物在儿童体内的吸收、分布、代谢和排泄等与成人存在差异。

关键词：超说明书用药药品安全性药品说明书临床诊疗生化功能不合理用药应对策略科学数据

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临床微生物检验自动化流水线应用专家共识

中华检验医学杂志 2024年第3期47卷 224-233页

作者：中华医学会检验医学分会中国医学装备协会检验医学分会王传新徐英春谢轶张旭华高凯杰吴丽娟江咏梅不详四川大学华西医院实验医学科山东大学第二医院检验医学中心河南省儿童医院检验科深圳市宝安区妇幼保健院检验科四川大学华西第二医院医学检验科

全自动微生物自动化流水线在我国的应用尚处于起步阶段, 缺乏临床微生物检验自动化流水线应用的相关标准。为推进自动化技术的发展, 中华医学会检验医学分会和中国医学装备协会检验医学分会组织制定了《临床微生物检验自动化流水线应用... 详细信息

全自动微生物自动化流水线在我国的应用尚处于起步阶段, 缺乏临床微生物检验自动化流水线应用的相关标准。为推进自动化技术的发展, 中华医学会检验医学分会和中国医学装备协会检验医学分会组织制定了《临床微生物检验自动化流水线应用专家共识》。共识围绕自动化流水线的临床应用问题, 讨论了应用前期需要考虑的实际要素, 评价了应用过程中流水线的技术特点, 特别指出应用后实验室面临的检验流程再造等问题, 最后提出实施微生物自动化流水线的挑战和展望。该共识为推动医学检验自动化仪器的应用, 临床微生物检验由传统手工操作转向自动化检测的变革提供指导。

关键词：微生物临床实验室技术自动化周转时间

55例青春期起病的甲基丙二酸血症患儿临床特点及随访

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 520-525页

作者：马雪陈哲晖张会婷贺薷萱王峤丁圆宋金青金颖李梦秋董慧张尧陆妹陆相朋曹会茜王欲琦陈永兴郑宏杨艳玲北京大学第一医院儿童医学中心北京102600 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)科研创新中心厦门361000 首都医科大学附属北京儿童医院国家呼吸疾病临床研究中心临床部二病区北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 福建省厦门市妇幼保健院(厦门大学附属妇女儿童医院)儿内科厦门361000 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 河北省保定市妇幼保健院儿科保定071023 河南省儿童医院内分泌遗传代谢科郑州451161

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、... 详细信息

目的探讨青春期起病的迟发型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、诊断治疗及随访。方法回顾性病例分析。选择2002年1月至2023年6月于北京大学第一医院确诊的青春期起病的55例甲基丙二酸血症患儿为研究对象,收集患儿症状、体征、检验结果、基因变异等临床资料,每3或6个月通过微信、电话或门诊进行随访(截至2023年12月),对患儿的临床表型、基因型及转归进行总结。结果55例患儿中男31例、女24例,于10~18岁发病,中位发病年龄为12岁,第二性征发育均正常,就诊时Tanner 2~5期。9例(16%)在感染后起病,5例(9%)在剧烈运动后起病,从发病到确诊的时间历经2个月至6年。45例(82%)主要表现为神经精神疾病,12例(22%)出现心血管损伤,7例(13%)出现肾脏损伤,12例(22%)合并眼病。54例(98%)患甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症,1例患单纯型甲基丙二酸血症(2%)。54例获得了基因诊断,发现20种MMACHC基因变异和2种MMUT基因变异。53例MMACHC基因变异患儿中,1例为PRDX1和MMACHC双基因变异,共105个等位基因变异,前5位高频度变异为39个(37%)c.482G>A、17个(16%)c.609G>A、11个(10%)c.658_660delAAG、10个(10%)c.80A>G、4个(4%)c.567dupT和4个(4%)c.394C>T。所有患儿经过钴胺素、左卡尼汀、甜菜碱和对症治疗后逐渐康复,54例(98%)恢复正常就学和工作。结论青春期起病的甲基丙二酸血症患儿多为合并型,发病隐匿,部分因疲劳或感染诱发疾病,临床识别困难,容易被延误诊断。生化代谢和基因检测是获得正确诊断的关键,通过钴胺素、左卡尼汀和甜菜碱治疗可以显著改善病情。

关键词：青春期精神障碍运动障碍甲基丙二酸高同种半胱氨酸血症

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汉语发展性阅读障碍临床诊断实践

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 548-552页

作者：刘钟泠霍言言陈艳妮池霞张媛媛董传菲吴丹刘诗雨朱江陈津津上海交通大学医学院附属儿童医院儿童保健科上海200062 西安交通大学附属儿童医院儿童保健中心西安710003 南京市妇幼保健院儿童保健科南京210004

目的探讨引入标准化评估工具对汉语发展性阅读障碍(DD)临床诊断的优化作用。方法采用横断面研究,于2023年5至12月从上海交通大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊招募130名存在语文成绩明显落后临床表现且筛查性量表筛查阳性的小学一... 详细信息

目的探讨引入标准化评估工具对汉语发展性阅读障碍(DD)临床诊断的优化作用。方法采用横断面研究,于2023年5至12月从上海交通大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊招募130名存在语文成绩明显落后临床表现且筛查性量表筛查阳性的小学一至三年级儿童作为研究对象。筛查性量表采用中国小学生阅读障碍行为筛查量表(CDSBC),以儿童汉语阅读障碍筛查量表作为辅助。参照“汉语发展性阅读障碍诊断与干预的专家意见”的标准流程,对研究对象使用现代汉语发展性读写障碍评估工具(DDSSM)进行读写相关认知能力评价及诊断性评估,分为学习落后表现组和DD组。采用t检验和χ^(2)检验对比两组在智力、读写能力和注意缺陷多动障碍分布方面的差异。采用Spearman相关性分析分析DDSSM中各项认知能力得分与CDSBC得分的相关性。结果130名研究对象中男90名,年龄(8.3±1.0)岁;女40名,年龄(8.1±0.9)岁。最终诊断DD 59例,其中男41例。学习落后表现组与DD组的操作智商差异无统计学意义(101±15比100±15,t=0.53,P>0.05),DDSSM中字词读写能力差异有统计学意义(32±5比21±4,t=11.56,P0.05]。DDSSM中口语词汇量、语素意识和正字法意识与CDSBC总分均负相关(r=-0.42、-0.32、-0.35,均P0.05)。结论针对读写相关认知能力,CDSBC的评估作用不足,因此引入标准化DDSSM是对汉语DD临床诊断的优化,对实现精准诊断和干预具有至关重要的作用。

关键词：儿童阅读障碍行为评定量表诊断

2022年底新型冠状病毒奥密克戎变异株流行期新生儿感染的临床特征

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中华医院感染学杂志 2024年第1期34卷 112-115页

作者：陈玲傅晓春林雅茵曹佳莉林雪燕吴佳音叶辉铭厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)医学检验科福建省临床重点专科医学检验学科福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)新生儿科福建厦门361003 厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)产科福建厦门361003 厦门大学公共卫生学院福建厦门361102

目的分析2022年底新型冠状病毒奥密克戎变异株流行期新生儿感染的临床特征,为临床新生儿新型冠状病毒感染处置提供参考。方法选取2022年12月17日-2023年1月9日厦门大学附属妇女儿童医院收治的新型冠状病毒奥密克戎变异株感染新生儿为研... 详细信息

目的分析2022年底新型冠状病毒奥密克戎变异株流行期新生儿感染的临床特征,为临床新生儿新型冠状病毒感染处置提供参考。方法选取2022年12月17日-2023年1月9日厦门大学附属妇女儿童医院收治的新型冠状病毒奥密克戎变异株感染新生儿为研究对象,回顾性分析新生儿感染病例的实验室检查结果及临床特征。结果共纳入100例新型冠状病毒感染患儿,年龄为17.5(8.3,22.0)日龄,出生胎龄39.3(38.4,40.1)周,出生体质量3165(2991,3522)g;100例患儿中轻型84例,15例普通型,1例重型;患儿均有明确接触史,大部分为水平传播获得感染;临床表现以发热为主(91.0%),间断发热2.5(1.5,3.0)d;40例(40.0%)合并呼吸系统症状,23例(23.0%)有消化系统症状;实验室检测WBC计数未见明显升高,C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)绝大部分在正常范围内;患儿年龄、体温与住院时间均呈负相关(P院时间呈正相关(P院时间不相关。结论新生儿新型冠状病毒感染以轻型居多,临床症状以发热为主,对症支持治疗后总体预后良好。出生体质量、胎龄和核酸Ct值均与住院时间不相关。

关键词：新生儿新型冠状病毒感染奥密克戎变异株BA.5.2 奥密克戎变异株BF.7 临床症状

微环境中肾上腺髓质素水平与多囊卵巢综合征患者卵巢功能及炎症状态相关性研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第8期44卷 798-807页

作者：严琴石文静陈佳瑶王燕妮黄霞薛婷婷井宣范俊梅许素铭崔向荣武学清山西医科大学第二临床医学院太原山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)生殖医学中心山西医科大学附属儿童医院太原山西省人民医院临床检验科山西医科大学第五临床医学院太原

目的探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)患者卵泡液肾上腺髓质素(adrenomedullin, ADM)的表达水平及其与卵巢功能和炎症的相关性。方法收集2023年3～12月于山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)生殖医学中心接受体外受精... 详细信息

目的探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)患者卵泡液肾上腺髓质素(adrenomedullin, ADM)的表达水平及其与卵巢功能和炎症的相关性。方法收集2023年3～12月于山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)生殖医学中心接受体外受精(in vitro fertilization, IVF)/卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)拮抗剂方案来促排卵助孕的不孕夫妻的资料进行队列研究。将PCOS患者作为PCOS组(n=20), 选择同期单纯因输卵管和/或男方因素行IVF/ICSI助孕的患者作为对照组(n=20)。检测并比较两组患者一般临床资料和卵泡液中ADM、白细胞介素1β(interleukin 1β, IL-1β)、IL-18、转化生长因子β(transforming growth factor β, TGF-β)的浓度, 并以卵泡液ADM浓度为主要研究指标与其他指标进行相关性及多元线性回归分析。同时比较两组患者颗粒细胞(granulosa cells, GCs)的ADM mRNA表达、细胞周期与凋亡情况。结果与对照组相比, PCOS组患者卵泡液及GCs中ADM表达明显更低(均P0.05), 但PCOS组GCs凋亡率(apoptosis rate, AR)高于对照组(PCOS组AR中位数=46.07%, 对照组AR中位数=28.57%, n=10, P=0.036)。结论 PCOS患者卵泡液中ADM表达的降低与卵巢内分泌紊乱、多个囊泡、高卵巢反应性及局部炎症状态有关。

关键词：多囊卵巢综合征肾上腺髓质素卵泡液卵巢功能炎症