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极低出生体重儿先天性甲状腺功能减低症与住院期间不良结局的关系

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 29-35页

作者：朱莎许静石然然王小康孙毛毛李士娜高玲玲李媛媛温慧敏赵常亮李帅季娟杨翠红于永慧中国北方新生儿协作网多中心协作组山东第一医科大学附属省立医院新生儿科济南250014 济宁医学院附属医院新生儿科济宁272000 烟台毓璜顶医院新生儿科烟台264000 聊城市人民医院新生儿科聊城252000 潍坊市妇幼保健院新生儿科潍坊261000 河北中石油中心医院新生儿科廊坊065000 包钢集团第三职工医院新生儿科包头014010 山东第一医科大学第一附属医院新生儿科济南250014 费县人民医院新生儿科临沂273400 不详

目的探讨极低出生体重儿(VLBWI)先天性甲状腺功能减低症(CH)与住院期间不良结局的关系。方法采用多中心前瞻性观察性队列研究,数据来源于中国北方新生儿协作网(SNN),收集并分析2019年1月1日至2022年12月31日37家新生儿重症监护病房(NICU... 详细信息

目的探讨极低出生体重儿(VLBWI)先天性甲状腺功能减低症(CH)与住院期间不良结局的关系。方法采用多中心前瞻性观察性队列研究,数据来源于中国北方新生儿协作网(SNN),收集并分析2019年1月1日至2022年12月31日37家新生儿重症监护病房(NICU)收治的出生体重筛查甲状腺功能,随后每周动态检测至出生后第4周,并于校正胎龄36周或出院前复测,共4次。根据住院期间是否发生CH,分为CH组和非CH组。采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法、Wilcoxon秩和检验、单因素和多因素Logistic回归模型,分析CH与住院期间不良结局的关系。结果5818例VLBWI中男2982例(51.3%),出生胎龄30(29,31)周,CH的发生率为5.5%(319例)。在CH组中,仅121例(37.9%)在首次筛查时被检出。单因素Logistic回归分析显示,CH与宫外生长发育迟缓(EUGR)、Ⅲ期及以上早产儿视网膜病变(ROP)的发生率增加均相关[OR=1.31(1.04~1.64)、1.74(1.11~2.75),均P一步进行多因素Logistic回归分析显示,CH与EUGR、中重度支气管肺发育不良、3~4级脑室内出血、Ⅱ期及以上新生儿坏死性小肠结肠炎、Ⅲ期及以上ROP发生率均无相关性[OR=1.04(0.81~1.33)、0.79(0.54~1.15)、1.15(0.58~2.26)、1.43(0.81~2.53)、1.12(0.70~1.80),均P>0.05]。结论VLBWI出生4周内动态检测甲状腺功能可及时诊断CH,积极替代治疗后CH与其住院期间不良结局无显著相关性。

关键词：婴生,极低出生体重先天性甲状腺功能减低症预后队列研究

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山东省儿童百日咳感染与哮喘的相关性

山东大学学报（医学版） 2024年第7期62卷 33-41页

作者：闫金燕杨春李雷吴福玲焦永莉张晓蔚李晶张瑞珍王磊马香山东大学附属儿童医院感染性疾病科山东济南250022 济南市儿童呼吸病重点实验室山东大学附属儿童医院山东济南250022 山东第一医科大学附属济南妇幼保健院儿科山东济南250001 滨州医学院附属医院儿科山东滨州256600 枣庄市市中区妇幼保健院儿科山东枣庄277100 济南市章丘区人民医院儿科山东济南250200 济宁市任城区妇幼保健院儿科山东济宁272005 德州市齐河县妇幼保健院儿科山东德州251100 泰安市妇幼保健院儿科山东泰安271000 山东省儿童疾病及健康研究中心济南市儿童医院山东济南250022

目的通过多中心、前瞻性调查,评估不同分期、不同类型哮喘儿童百日咳的感染情况,并分析哮喘与百日咳的相关性。方法通过调查问卷收集因咳嗽持续时间≥1周而就诊的哮喘儿童相关信息,并进行百日咳毒素(pertussis toxin,PT)IgG抗体浓度和/... 详细信息

目的通过多中心、前瞻性调查,评估不同分期、不同类型哮喘儿童百日咳的感染情况,并分析哮喘与百日咳的相关性。方法通过调查问卷收集因咳嗽持续时间≥1周而就诊的哮喘儿童相关信息,并进行百日咳毒素(pertussis toxin,PT)IgG抗体浓度和/或百日咳核酸检测,对结果进行判读。根据年龄、哮喘分期、是否合并百日咳感染等进行分组,分析不同分组间百日咳抗体分布、感染情况及临床特点等。结果1049例哮喘患儿中,PT-IgG总阳性率为26.22%,其中≥6岁组显著高于3个月~儿临床特点进行分析发现,哮喘急性发作期患儿合并百日咳感染率高于慢性持续期及临床缓解期(26.15%vs.10.46%,P儿之间差异无统计学意义(P=0.189)。哮喘合并百日咳者更易出现痉挛性咳嗽、面红、鸡鸣样回声、呕吐症状(P均0.05)。两组间白细胞计数、中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、嗜酸性粒细胞计数及IgE水平差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论哮喘儿童百日咳检出率高,尤其是哮喘急性发作与百日咳密切相关,临床症状对两者有一定的鉴别意义,实验室检查结果对两种疾病无鉴别意义。建议对咳嗽持续时间>2~4周的哮喘患儿常规筛查百日咳,以更好地鉴别或判断,指导治疗。

关键词：儿童百日咳感染哮喘相关性

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丙酸血症筛查及诊治专家共识

中国实用儿科杂志 2024年第4期39卷 241-248页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢病学组中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素代谢专业委员会中国妇幼保健协会儿童药食同源代谢干预专业委员会韩连书杨艳玲杨茹莱邹卉王峤巩纯秀赵正言不详上海交通大学医学院附属新华医院北京大学第一医院浙江大学医学院附属儿童医院山东第一医科大学附属济南妇幼保健院首都医科大学附属北京儿童医院

丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及P... 详细信息

丙酸血症是罕见病,也是相对常见的有机酸血症,临床表现无特异性,急性发作期以呕吐、嗜睡、肌无力或抽搐为主,稳定期以脑损伤导致的运动、语言及智力发育落后为主。诊断主要依据血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基枸橼酸增高及PCCA或PCCB基因变异。治疗以饮食治疗、左卡尼汀及对症处理为主。在先证者诊断明确的基础上,父母再生育时可通过产前诊断判断胎儿是否患丙酸血症。为提高丙酸血症的诊治策略,达到早诊断、早治疗及改善预后的目的,参考国内外相关文献,经国内相关专家认真及充分讨论,制定该共识。

关键词：丙酸血症新生儿筛查有机酸诊断治疗

苯丙氨酸羟化酶缺乏症青少年过渡期管理的专家共识

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国际神经病学神经外科学杂志 2024年第05期 30-35页

作者：邹卉韩连书杨艳玲杨茹莱中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组山东省医学会出生缺陷防控多学科联合委员会山东第一医科大学附属济南妇幼保健院新生儿筛查中心

目前经新生儿筛查确诊的苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症的患者大部分已从儿童期过渡至青年甚至成人期。青少年过渡期是PAH缺乏症全生命周期管理的重要阶段，该阶段需培养自我管理意识及技能，逐渐从被动管理模式过渡到自我管理模式。过渡... 详细信息

目前经新生儿筛查确诊的苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症的患者大部分已从儿童期过渡至青年甚至成人期。青少年过渡期是PAH缺乏症全生命周期管理的重要阶段，该阶段需培养自我管理意识及技能，逐渐从被动管理模式过渡到自我管理模式。过渡期的管理面临诸多困难，目前国内尚无专门针对该阶段管理的专家共识。为更好地使青少年期PAH缺乏症患者向成人期治疗过渡，该共识由我国12个中心的专家根据青少年过渡期管理面临的问题充分讨论，并达成共识。最终就PAH缺乏症青少年过渡期管理的年龄设定、苯丙氨酸浓度设定、饮食管理、监测频率、并发症管理、发育评估及遗传咨询等方面形成11条推荐意见，以期进一步优化苯丙酮尿症患者的生存结局和生活质量。[国际神经病学神经外科学杂志, 2024, 51(5):30-35]

关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症苯丙酮尿症管理青少年

新生儿甲基丙二酸血症生化筛查与基因筛查结果分析

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中华实用儿科临床杂志 2023年第1期38卷 54-59页

作者：李育霖孙萌李盼盼田丽萍郭元芳李改杰李若彤闫妍李青邹卉山东第一医科大学附属济南妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，济南250001

目的对比分析济南地区甲基丙二酸血症(MMA)生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况,调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。方法回顾性研究。统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患... 详细信息

目的对比分析济南地区甲基丙二酸血症(MMA)生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况,调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。方法回顾性研究。统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患儿,并对基因检测结果进行分析总结。收集6800例新生儿的足跟血滤纸干血斑完成新生儿基因筛查,其中4800例用高通量测序+目标区域捕获技术检测MMAA、MMAB、MMACHC及MMUT基因,2000例采用超多重聚合酶链反应+目标基因位点捕获技术检测MMA相关8个基因174个目标基因位点。分析MMA的热点突变及相关基因携带率。结果共367452名新生儿完成串联质谱筛查,筛查确诊MMA患儿103例(男56例,女47例),MMA生物化学筛查的发病率为1∶3567。其中76例获得基因确诊,检出4种MMA相关基因(MMACHC、MMUT、MMAA、MMADHC)变异。6800例新生儿完成了新生儿基因筛查,共3例患儿确诊MMA,318例患儿携带甲基丙二酸的致病变异,总携带率为4.68%,其中MMACHC基因变异的携带率为3.09%(210/6800),MMUT基因变异的携带率为1.43%(97/6800)。结论MMA为我国最高发的有机酸代谢障碍,济南地区该病发病率及携带率较高,新生儿基因筛查可作为新生儿生化筛查的重要补充,建议本地域育龄夫妇进行MMA相关致病基因的携带者筛查。

关键词：甲基丙二酸血症基因发病率携带率

新生儿筛查确诊苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者基因变异及长期随访分析

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浙江大学学报（医学版） 2023年第6期52卷 701-706页

作者：孙萌李育霖李盼盼李改杰闫妍邹卉济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心山东济南250001

目的:了解苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异的特点,观察PAH缺乏症新生儿的长期治疗效果及随访情况。方法:收集1996至2021年198例济南地区新生儿筛查确诊PAH缺乏症患者的临床资料及治疗随访结果,总结其中完善基因检测的55例及济南周边地区转... 详细信息

目的:了解苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异的特点,观察PAH缺乏症新生儿的长期治疗效果及随访情况。方法:收集1996至2021年198例济南地区新生儿筛查确诊PAH缺乏症患者的临床资料及治疗随访结果,总结其中完善基因检测的55例及济南周边地区转诊的213例患者的基因分析结果。采用定制Panel检测基因变异,定期监测血苯丙氨酸浓度及患者身高、体重等体格发育指标,采用0~6岁儿童神经心理发育量表和学习成绩评估智力发育,颅脑磁共振成像检测评估患者脑损伤情况。结果:PAH基因以c.728G>A、c.158G>A、c.721C>T、c.1068C>A、c.611A>G变异多见;c.158G>A变异的基因型主要为复合杂合变异,以轻度高苯丙氨酸血症为主。随访期间,168例PAH缺乏症患者的体格发育均正常,无矮小及营养不良。33例学龄期前接受智能发育评估的患者中,2例智能发育落后,初始治疗年龄均超过6月龄。9例平均年龄为(17.13±2.42)岁的患者完成颅脑磁共振成像检查,结果正常1例,异常8例(以T2WI上双侧侧脑室旁小斑片状或片状高信号灶多见),智能发育均正常;结果正常的这例患者较其他8例患者的血苯丙氨酸浓度控制更佳。结论:PAH基因以c.728G>A、c.158G>A、c.721C>T、c.1068C>A、c.611A>G变异多见;经筛查确诊的PAH缺乏症患者规范治疗后,青少年期绝大部分能够获得正常的体格发育和智力发育,但脑白质存在不同程度的器质性病变。

关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症新生儿筛查基因预后随访研究

全国妇幼保健机构医院感染监测与防控实施现状调查报告

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中国感染控制杂志 2024年第3期23卷 323-329页

作者：李硕姚希贾会学李卫光黄勋孙树梅程曦孟庆兰张翔张静萍邢亚威姜青青吴联萱张冰丽刘晓静李六亿北京大学第一医院感染管理-疾病预防控制处北京100034 山东第一医科大学附属省立医院医院感染管理办公室山东济南250021 中南大学湘雅医院医院感染控制中心湖南长沙410008 南方医科大学南方医院医院感染管理科广东广州510515 昆明医科大学第二附属医院医院感染管理办公室云南昆明650033 内蒙古医科大学附属医院医院感染管理与疾病预防控制部内蒙古呼和浩特010000 江苏省妇幼保健院感染管理处江苏南京210036 中国医科大学附属第一医院院内感染管理办公室辽宁沈阳110002 河北医科大学第四医院感染管理科河北石家庄050011 烟台市奇山医院院感管理科山东烟台264001

目的了解全国各级妇幼保健机构医院感染监测和防控措施的实施现状,为优化妇幼保健机构医院感染防控工作提供政策依据。方法从8个省/自治区的省部级、地市级和区县级妇幼保健机构中分层抽样,设计统一的调查问卷,以“问卷星”的形式开... 详细信息

目的了解全国各级妇幼保健机构医院感染监测和防控措施的实施现状,为优化妇幼保健机构医院感染防控工作提供政策依据。方法从8个省/自治区的省部级、地市级和区县级妇幼保健机构中分层抽样,设计统一的调查问卷,以“问卷星”的形式开展线上调查。结果 123所妇幼保健机构的数据纳入统计分析。90.24%的妇幼保健机构开展了医院感染综合性监测,开展新生儿监护室医院感染目标性监测、手术部位感染目标性监测、多重耐药菌目标性监测和重症监护病房(非新生儿)医院感染目标性监测的妇幼保健机构比率分别为89.66%、85.96%、80.77%和74.19%,51.22%的妇幼保健机构实现了医院感染病例信息化监测。94.31%的妇幼保健机构开展了手卫生依从性监测工作,90%以上的妇幼保健机构中医院感染高风险部门开展了环境卫生学监测,71.54%的妇幼保健机构由消毒供应中心对复用诊疗器械集中清洗、消毒、灭菌和供应。>90%的妇幼保健机构建立了三级预检分诊制度,86.18%的妇幼保健机构设置了过渡病房。妇幼保健机构对建档孕产妇、高危新生儿、保健人群和长期康复患者等特殊就诊人群普遍采取了建立有效沟通机制、全预约就诊和单独分区就诊的管理模式,但开展互联网复诊的妇幼保健机构比率妇幼保健机构普遍开展了医院感染综合性监测和目标性监测,信息化监测程度有待提高。手卫生和环境卫生学监测在各级妇幼保健机构中普及程度较高,少数妇幼保健机构复用诊疗器械清洗、消毒、灭菌和供应流程不规范。特殊就诊人群得到有效管理,互联网医疗有待进一步推广。

关键词：妇幼保健机构医院感染监测预防控制抽样调查

串联质谱法筛查新生儿溶酶体贮积症酶活性切值的建立

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浙江大学学报（医学版） 2022年第3期51卷 321-325页

作者：李改杰田丽萍郭元芳李育霖孙萌邹卉济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心山东济南250000

目的:建立串联质谱法检测6种溶酶体贮积症(LSD)相关酶活性切值的计算方法。方法:采用串联质谱法对26689名新生儿及7例临床确诊患儿进行6种LSD(糖原贮积症Ⅱ型、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型、克拉伯病、尼曼-皮克病A/B和戈谢病)相关酶活... 详细信息

目的:建立串联质谱法检测6种溶酶体贮积症(LSD)相关酶活性切值的计算方法。方法:采用串联质谱法对26689名新生儿及7例临床确诊患儿进行6种LSD(糖原贮积症Ⅱ型、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型、克拉伯病、尼曼-皮克病A/B和戈谢病)相关酶活性检测,将每批次酸性β葡糖脑苷脂酶、酸性鞘磷脂酶、β半乳糖脑苷脂、α-L-艾杜糖苷酸酶、酸性α葡糖苷酶活性中位数的20%以及α半乳糖苷酶活性中位数的30%作为切值。对酶活性结果小于切值70%的标本进行基因诊断。结果:7例临床确诊患儿的酶活性均低于相应切值,提示本研究建立的切值计算方法有效。26689名新生儿筛查LSD可疑阳性142例(0.53%),其中β半乳糖脑苷脂缺乏25例、α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏1例、α半乳糖苷酶缺乏19例、酸性α葡糖苷酶缺乏97例。确诊LSD患儿8例,其中糖原贮积症Ⅱ型3例、克拉伯病3例、法布里病2例,阳性预测值约为5.6%。6种LSD酶活性切值在3—8月份时均呈下降趋势,在9—12月份时均呈上升趋势,不同月份之间差异有统计学意义(P筛查LSD相关酶活性切值计算方法有效,其中温度、湿度等因素可影响酶活性。

关键词：溶酶体贮积症串联质谱法新生儿筛查酶活性切值

超高效液相色谱-串联质谱血液代谢物检测在甲基丙二酸血症筛查与监测中的应用

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中国实用儿科杂志 2023年第2期38卷 125-128页

作者：郭元芳闫妍李改杰田丽萍李若彤孙萌邹卉山东第一医科大学附属济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心山东济南250000

目的探讨超高效液相色谱-串联质谱法(二阶筛查串联质谱法)在甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)筛查与患儿随访检测中的应用价值,并分析与传统串联质谱法、尿气相色谱质谱法检测MMA各指标的相关性。方法收集济南市妇幼保健院... 详细信息

目的探讨超高效液相色谱-串联质谱法(二阶筛查串联质谱法)在甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)筛查与患儿随访检测中的应用价值,并分析与传统串联质谱法、尿气相色谱质谱法检测MMA各指标的相关性。方法收集济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2021年2月至2022年1月49490名新生儿干血滤纸片,初筛丙酰肉碱(propionycarnitine,C3),及其与乙酰肉碱(acetylcarnitine,C2)比值C3/C2任一指标异常的样本进行二阶筛查;分析定期随访治疗的MMA患儿二阶筛查串联质谱法、传统串联质谱法及尿气相色谱质谱法检测各指标浓度变化及其相关性。结果49490名新生儿传统串联质谱法MMA筛查阳性500例,筛查阳性率1.01%(500/49490),基因检测确诊16例;进入二阶筛查串联质谱检测流程样本827例,阳性31例,筛查阳性率0.06%(31/49490),基因检测确诊16例,与传统串联质谱法确诊样本相符。二阶筛查串联质谱法与血清同型半胱氨酸、传统串联质谱法及尿气相色谱质谱法检测各指标均存在正相关性(P筛查串联质谱法筛查阳性率明显低于传统串联质谱法,其与传统串联质谱法、尿气相色谱质谱法联合检测,可有效提高MMA筛查诊断效率,并可用于患儿疗效观测,开展更有针对性的治疗。

关键词：甲基丙二酸血症二阶筛查串联质谱法气相色谱质谱法