新生儿甲基丙二酸血症生化筛查与基因筛查结果分析

作     者：李育霖 孙萌 李盼盼 田丽萍 郭元芳 李改杰 李若彤 闫妍 李青 邹卉 Li Yulin;Sun Meng;Li Panpan;Tian Liping;Guo Yuanfang;Li Gaijie;Li Ruotong;Yan Yan;Li Qing;Zou Hui

作者机构：山东第一医科大学附属济南妇幼保健院新生儿疾病筛查中心济南250001 

出 版 物：《中华实用儿科临床杂志》 (Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2023年第38卷第1期

页      面：54-59页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：山东省自然科学基金(ZR2020MH334) 

主　　题：甲基丙二酸血症 基因 发病率 携带率 

摘      要：目的对比分析济南地区甲基丙二酸血症(MMA)生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况,调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。方法回顾性研究。统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患儿,并对基因检测结果进行分析总结。收集6800例新生儿的足跟血滤纸干血斑完成新生儿基因筛查,其中4800例用高通量测序+目标区域捕获技术检测MMAA、MMAB、MMACHC及MMUT基因,2000例采用超多重聚合酶链反应+目标基因位点捕获技术检测MMA相关8个基因174个目标基因位点。分析MMA的热点突变及相关基因携带率。结果共367452名新生儿完成串联质谱筛查,筛查确诊MMA患儿103例(男56例,女47例),MMA生物化学筛查的发病率为1∶3567。其中76例获得基因确诊,检出4种MMA相关基因(MMACHC、MMUT、MMAA、MMADHC)变异。6800例新生儿完成了新生儿基因筛查,共3例患儿确诊MMA,318例患儿携带甲基丙二酸的致病变异,总携带率为4.68%,其中MMACHC基因变异的携带率为3.09%(210/6800),MMUT基因变异的携带率为1.43%(97/6800)。结论MMA为我国最高发的有机酸代谢障碍,济南地区该病发病率及携带率较高,新生儿基因筛查可作为新生儿生化筛查的重要补充,建议本地域育龄夫妇进行MMA相关致病基因的携带者筛查。