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一个婴儿型多囊肾家系的PKHD1基因致病突变分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第5期33卷 662-665页

作者：项延包李焕铮徐晨阳董雪琴徐雪琴陈冲唐少华浙江省温州市中心医院中心实验室 325000 浙江省温州市中心医院超声科 325000

目的对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行PKHDl基因突变分析，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血，提取基因组DNA，通过二代测序法对胎儿脐血行PKHDI基因全外显子序列分析，并应用Sanger测序法明... 详细信息

目的对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行PKHDl基因突变分析，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血，提取基因组DNA，通过二代测序法对胎儿脐血行PKHDI基因全外显子序列分析，并应用Sanger测序法明确可疑致病位点，用Poly Phen-2及SIFT软件对新突变位点进行致病突变分析。结果Sanger测序结果显示胎儿PKHDl基因存在c．11314C〉T（p．Arg3772＊）杂合突变和c．889T〉A（p．Cys297Ser）杂合错义突变，胎儿母亲PKHD1基因存在c．11314C〉T（P．Arg3772＊）杂合突变，胎儿父亲PKHD1基因存在c．889T〉A（p．Cys297Ser）杂合突变。胎儿的突变位点分别遗传自父母。Polyphem2和SIFT软件分析结果显示c．889T〉A（p．Cys297Ser）可能为致病性位点，c．11314C〉T（P．Arg3772＊）突变为已报道的致病性突变。结论检测出PKHDl基因的1个新错义突变，明确了该常染色体隐性遗传婴儿型多囊肾家系的基因致病位点，这将有助于家系的遗传咨询及产前诊断。

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因基因突变

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泰安地区儿童流感嗜血杆菌感染耐药性分析

泰山医学院学报 2021年第3期42卷 210-213页

作者：高雪吴玲玲伦恒忠泰安市中心医院检验科山东泰安271000

目的分析泰安地区儿童流感嗜血杆菌感染药物敏感情况及病例分布,为临床诊疗提供依据。方法收集2019年1月—2019年12月儿童患者呼吸道流感嗜血杆菌188株,采用头孢硝噻吩纸片法检测β-内酰胺酶,纸片扩散法检测常用13种常用抗生素的耐药情... 详细信息

目的分析泰安地区儿童流感嗜血杆菌感染药物敏感情况及病例分布,为临床诊疗提供依据。方法收集2019年1月—2019年12月儿童患者呼吸道流感嗜血杆菌188株,采用头孢硝噻吩纸片法检测β-内酰胺酶,纸片扩散法检测常用13种常用抗生素的耐药情况,进行分析统计。结果流感嗜血杆菌对氨苄西林和复方新诺明耐药率为83.5%、75.5%;对阿莫沙星/克拉维酸、氨苄西林/舒巴坦、头孢呋辛耐药率为21.5%、33.5%、41.5%;对氯霉素、四环素耐药率为3.2%、7.5%;对头孢噻肟、亚胺培南、美洛培南、环丙沙星、左氧氟沙星、阿奇霉素敏感性为100%。结论流感嗜血杆菌是引起儿童呼吸道感染的重要致病菌,临床医生应熟悉流感嗜血杆菌对常用抗生素的药物敏感状况,提高用药准确率。

关键词：流感嗜血杆菌致病菌耐药性

2.2mm与3.2mm切口超声乳化术对白内障术后角膜散光影响的对比研究

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卫生职业教育 2016年第14期34卷 76-78页

作者：陈斐杜允宏鲍慧婧刘永军许茜刘文静泰安市中心医院山东泰安271000

目的比较2.2 mm切口超声乳化术与传统3.2 mm切口超声乳化术对白内障术后角膜散光的影响。方法选取2015年1月—6月在本院眼科接受治疗的白内障患者(共100例患眼),随机分为A组和B组,A组患者行2.2 mm切口白内障超声乳化术,B组行传统3.2 mm... 详细信息

目的比较2.2 mm切口超声乳化术与传统3.2 mm切口超声乳化术对白内障术后角膜散光的影响。方法选取2015年1月—6月在本院眼科接受治疗的白内障患者(共100例患眼),随机分为A组和B组,A组患者行2.2 mm切口白内障超声乳化术,B组行传统3.2 mm切口超声乳化术,通过对A、B两组患者术后1天、1周、1个月的观察随访,记录裸眼视力、最佳矫正视力、平均角膜散光及术源性角膜散光数值,并对数据进行分析比较。结果术后1天和术后1周,A组平均角膜散光值小于B组(P0.05)。术后1天及术后1周,A组术源性角膜散光值比B组小(P0.05)。结论 2.2 mm切口白内障超声乳化术与传统3.2 mm切口的超声乳化术比较,术源性角膜散光数值在术后短期内更小、术后视力恢复更快。

关键词：白内障超声乳化术术源性角膜散光

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嗅神经母细胞瘤6例诊疗分析

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2009年第8期23卷 352-354页

作者：马荣昌泰安市中心医院耳鼻咽喉头颈外科山东泰安271000

目的:探讨嗅神经母细胞瘤的诊疗方法及预后。方法:回顾性分析6例嗅神经母细胞瘤的临床资料。单纯放疗1例,手术加术后放疗4例,手术加术后放疗、化疗1例。结果:全部患者随访1～10年,1、3、5年生存率分别为100.0%(6/6)、83.3%(5/6)和66.7%(... 详细信息

目的:探讨嗅神经母细胞瘤的诊疗方法及预后。方法:回顾性分析6例嗅神经母细胞瘤的临床资料。单纯放疗1例,手术加术后放疗4例,手术加术后放疗、化疗1例。结果:全部患者随访1～10年,1、3、5年生存率分别为100.0%(6/6)、83.3%(5/6)和66.7%(4/6),其中1例已存活8年,无复发。结论:根治性手术加术后放疗为局部控制最佳方案,而化疗对防止远处转移帮助较大。早期的准确诊断和综合治疗是提高本病生存率的关键。

关键词：嗅神经母细胞瘤手术放射治疗

被动吸烟对办公室工作女性血管内皮功能的影响

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中华全科医师杂志 2008年第7期7卷 453-455页

作者：于亮王梅高丽屈文东刘伦山东省泰安市中心医院医疗质量管理科 271000 山东省泰安市中心医院超声室 271000

目的探讨被动吸烟对市、乡级办公室工作的青年女性血管内皮功能的影响。方法将36例市级（城市组）、58例乡级（乡镇组）体检时健康，同时有被动吸烟史的办公室女性按被动吸烟的时间分为3组：A组每天被动吸烟1～8支，B组每天被动吸烟9-1... 详细信息

目的探讨被动吸烟对市、乡级办公室工作的青年女性血管内皮功能的影响。方法将36例市级（城市组）、58例乡级（乡镇组）体检时健康，同时有被动吸烟史的办公室女性按被动吸烟的时间分为3组：A组每天被动吸烟1～8支，B组每天被动吸烟9-15支，C组每天被动吸烟〉15支。检测肱动脉充血反应试验和硝酸甘油试验引起的肱动脉内径变化。对照组为体检健康、无被动吸烟史的女性20例。结果城市组与乡镇组每日被动吸烟超过8支者，城市组为13例，乡镇组为38例（X^2=7．739，P=0．005），差异有统计学意义。肱动脉充血反应试验引起的肱动脉内径变化，A、B、C组与对照组比较血管扩张率降低，C组与A、B组比较血管扩张率降低。结论被动吸烟可以引起办公室女性血管内皮功能的受损。

关键词：吸烟烟草烟污染内皮血管

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胎儿超声指标异常的遗传病因学分析

中国医药 2021年第12期16卷 1864-1868页

作者：陈梅张帅查斌斌范晓宇李毅山东国欣颐养集团华丰医院妇产科山东省泰安市271413 山东省泰安市中心医院检验科 271000

目的从细胞和分子水平探讨胎儿超声异常的遗传病因学反映。方法选取2004年6月至2019年7月山东省泰安市中心医院以胎儿超声指标异常为指征进行侵入性产前诊断的病例302例,对其染色体及微阵列检查结果进行回顾性总结分析。结果302例超声... 详细信息

目的从细胞和分子水平探讨胎儿超声异常的遗传病因学反映。方法选取2004年6月至2019年7月山东省泰安市中心医院以胎儿超声指标异常为指征进行侵入性产前诊断的病例302例,对其染色体及微阵列检查结果进行回顾性总结分析。结果302例超声指标异常胎儿中,检出染色体核型异常62例,检出率20.5%。不同超声指标异常项染色体异常检出率依次为:结构畸形合并软指标异常33.3%(4/12)>软指标异常27.2%(40/147)>结构畸形15.8%(9/57);胎儿颈部淋巴水囊瘤病例染色体异常检出率最高,为58.3%(7/12),其次为颈项透明层增厚,异常核型检出率为38.4%(28/73)。合并3项及以上软指标异常组中,胎儿染色体异常检出率高于单纯1项组[36.4%(4/11)比26.5%(35/132)],差异有统计学意义(χ^(2)=0.441,P=0.543)。21-三体、性染色体异常及18-三体是最常见的超声异常胎儿的染色体异常类型。高龄孕妇组染色体异常检出率高于低龄孕妇组(P超声筛查有助于更早地检出染色体异常胎儿,超声指标异常种类和数量越多及孕妇高龄合并胎儿超声指标异常时,发生染色体异常的概率增高;颈项透明层增厚、颈部淋巴水囊瘤等指标对染色体异常有重要提示价值,CMA在分子水平对染色体核型分析提供有力补充。

关键词：胎儿超声侵入性产前诊断染色体核型染色体微阵列分析

抗心房颤动起搏治疗阵发性心房颤动的临床疗效

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中华临床医师杂志（电子版） 2016年第22期10卷 3337-3343页

作者：闫文菊郭忠秀张普尹鲁骅张焕轶泰安市中心医院心内一科山东省271000

目的评价抗心房颤动起搏治疗阵发性心房颤动(PAF)的临床疗效。方法入选泰安市中心医院2008年1月至2015年1月期间植入具有抗心房颤动功能的双腔起搏器的病态窦房结综合征伴PAF的208例患者,分为治疗组和对照组,每组104例。采用两组分阶段... 详细信息

目的评价抗心房颤动起搏治疗阵发性心房颤动(PAF)的临床疗效。方法入选泰安市中心医院2008年1月至2015年1月期间植入具有抗心房颤动功能的双腔起搏器的病态窦房结综合征伴PAF的208例患者,分为治疗组和对照组,每组104例。采用两组分阶段对照的方法,治疗组打开抗心房颤动起搏功能,对照组未打开抗心房颤动起搏功能,在术后6、12个月进行随访,观察起搏参数、心房颤动发作情况、临床表现、心功能、超声心动图、生活质量评分等并进行比较。结果随访6个月时,治疗组与对照组在心房颤动负荷[(33±8)%vs.(61±12)%],心房颤动发作次数[(21±5)次/月vs.(66±11)次/月],窦性心律持续时间占总时间的比例[(57±6)%vs.(41±6)%],自动模式转换(AMS)次数[(8±2)次/月vs.(13±3)次/月]比较,差异均具有统计学意义(均P超声心动图指标中左心室射血分数有轻度改善,随访12个月时治疗组为(52.9±3.7)%,对照组为(49.4±4.2)%,心功能有所好转,其余各相关指标均无明显变化。结论抗心房颤动起搏治疗可显著减少患者PAF的发生,同时可改善患者的临床症状和生活质量。

关键词：心房颤动心脏起搏,人工生活质量心功能

P波最大时限与P波离散度对舒张性心力衰竭患者心房颤动由阵发性转为持续性的预测价值

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中国医药 2015年第4期10卷 449-453页

作者：张明亮尹鲁骅杨申杜玉花王爱萍吴云张焕轶山东省泰安市中心医院心内科 271000

目的探讨P波最大时限与P波离散度对舒张性心力衰竭患者心房颤动由阵发性转为持续性的预测价值.方法选择2008年6月至2011年4月泰安市中心医院确诊的127例舒张性心力衰竭合并阵发性心房颤动患者,入选时行标准12导联心电图及心脏超声检查... 详细信息

目的探讨P波最大时限与P波离散度对舒张性心力衰竭患者心房颤动由阵发性转为持续性的预测价值.方法选择2008年6月至2011年4月泰安市中心医院确诊的127例舒张性心力衰竭合并阵发性心房颤动患者,入选时行标准12导联心电图及心脏超声检查,随访2年,观察患者是否发生持续性心房颤动.根据随访结果将患者分为未发生持续性心房颤动组（78例）和发生持续性心房颤动组（49例）.使用多因素Logistic回归模型分析与持续性心房颤动相关的因素.使用受试者工作特征（ROC）曲线下面积判定P波最大时限与P波离散度对持续性心房颤动的预测能力.结果发生持续性心房颤动患者心电图P波最大时限与P波离散度明显高于未发生持续性心房颤动患者[（110±32）ms比（97±20）ms,（41±20）rns比（28±16）ms],差异均有统计学意义（均P＜0.05）.多因素Logistic回归模型显示P波最大时限与P波离散度均可以独立预测2年内持续性心房颤动的发生,P波最大时限与P波离散度每增加1 ms,患者2年内发生持续心房颤动的风险分别增加1.452及1.805倍.P波最大时限与P波离散度对预测持续性心房颤动的ROC曲线下面积比较（0.688比0.735）,差异无统计学意义（P＞0.05）,二者联合预测的ROC曲线下面积为0.799,均高于二者单独应用,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 P波最大时限与P波离散度对舒张性心力衰竭患者心房颤动由阵发性转为持续性有预测价值,二者联合应用可增强预测能力.

关键词：舒张性心力衰竭 P波最大时限 P波离散度心房颤动

椎动脉血管超声血流动力学参数在评估椎动脉颅内段闭塞中的应用价值

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大医生 2023年第10期8卷 95-97页

作者：鞠现霞罗磊张丽泰安市中医医院超声诊断科泰安市中医医院介入诊疗科山东泰安271000

目的探讨椎动脉血管超声血流动力学参数在评估椎动脉颅内段闭塞中的应用价值。方法选取2018年11月至2022年8月泰安市中医医院经头颈部数字减影血管造影(DSA)检查确诊为椎动脉颅内段闭塞的60例患者为观察组,另选取同期收治的DSA检查明... 详细信息

目的探讨椎动脉血管超声血流动力学参数在评估椎动脉颅内段闭塞中的应用价值。方法选取2018年11月至2022年8月泰安市中医医院经头颈部数字减影血管造影(DSA)检查确诊为椎动脉颅内段闭塞的60例患者为观察组,另选取同期收治的DSA检查明确椎动脉颅内段无狭窄的60例脑病科住院患者为对照组,所有患者均进行椎动脉血管超声检查和DSA检查。比较观察组和对照组患者的椎动脉收缩期峰值血液流速(PSV)、舒张期末血流速度(EDV)、阻力指数(RI)等血流参数,比较观察组患者病变侧与健侧的PSV、EDV、RI等血流参数。以DSA结果为诊断金标准,分析超声诊断颅内段闭塞的符合率。结果相较于对照组,观察组患者PSV、椎动脉直径明显更低,RI明显更高,差异均有统计学意义(均P 超声检查诊断椎动脉颅内段闭塞的敏感度为70.37%(19/27),特异度为81.82%(27/33),阳性预测值为76.00%(19/25),阴性预测值为60.00%(27/45),准确性为76.67%(46/60)。结论对于疑似椎动脉颅内段闭塞的患者,临床上可积极展开椎动脉血管超声检查,并根据获取的PSV、EDV、RI等血流动力学参数,可有效提高临床诊断椎动脉颅内段闭塞的准确性。

关键词：椎动脉血管超声血流动力学参数椎动脉颅内段闭塞