一个婴儿型多囊肾家系的PKHD1基因致病突变分析

作     者：项延包 李焕铮 徐晨阳 董雪琴 徐雪琴 陈冲 唐少华 Xiang Yanbao;Li Huanzheng;Xu Chenyang;Dong Xueqin;Xu Xueqin;Chen Chong;Tang Shaohua

作者机构：浙江省温州市中心医院中心实验室325000 浙江省温州市中心医院超声科325000 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2016年第33卷第5期

页      面：662-665页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：浙江省卫生厅省部共建项目(WKJ2011-2-019) 浙江省科技厅创新团队项目(2012R10048-06) 温州市公益性科技计划项目(Y20140477) 

主　　题：常染色体隐性遗传性多囊肾 PKHD1基因 基因突变 

摘      要：目的对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行PKHDl基因突变分析，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血，提取基因组DNA，通过二代测序法对胎儿脐血行PKHDI基因全外显子序列分析，并应用Sanger测序法明确可疑致病位点，用Poly Phen-2及SIFT软件对新突变位点进行致病突变分析。结果Sanger测序结果显示胎儿PKHDl基因存在c．11314C〉T（***3772＊）杂合突变和c．889T〉A（***297Ser）杂合错义突变，胎儿母亲PKHD1基因存在c．11314C〉T（***3772＊）杂合突变，胎儿父亲PKHD1基因存在c．889T〉A（***297Ser）杂合突变。胎儿的突变位点分别遗传自父母。Polyphem2和SIFT软件分析结果显示c．889T〉A（***297Ser）可能为致病性位点，c．11314C〉T（***3772＊）突变为已报道的致病性突变。结论检测出PKHDl基因的1个新错义突变，明确了该常染色体隐性遗传婴儿型多囊肾家系的基因致病位点，这将有助于家系的遗传咨询及产前诊断。