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重症监护病房新生儿听力联合耳聋基因筛查结果分析

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听力学及言语疾病杂志 2019年第4期27卷 388-391页

作者：刘丽琴马彦萍张恩东威海市妇幼保健院

目的探讨新生儿听力联合耳聋基因筛查用于重症监护病房新生儿听力筛查及诊断的意义。方法选取2017年1~12月在新生儿重症监护病房住院的440例新生儿作为研究组,选取同期440例正常出生新生儿作为对照组,两组均进行自动听性脑干反应(AABR... 详细信息

目的探讨新生儿听力联合耳聋基因筛查用于重症监护病房新生儿听力筛查及诊断的意义。方法选取2017年1~12月在新生儿重症监护病房住院的440例新生儿作为研究组,选取同期440例正常出生新生儿作为对照组,两组均进行自动听性脑干反应(AABR)及耳声发射(OAE)[初筛及复筛应用瞬态声诱发耳声发射(TEOAE),诊断应用畸变产物耳声发射(DPOAE)]听力筛查,并抽取足跟血进行耳聋基因筛查,分析结果。结果研究组听力初筛未通过68例(15.45%),3月龄确诊先天性听力损失11例(2.50%),对照组初筛未通过24例(5.45%),确诊先天性听力损失1例(0.23%)。研究组耳聋基因筛查阳性16例(3.64%),其中,GJB2基因突变携带者10例(2.27%),SLC26A4基因突变携带者5例(1.14%),线粒体12S rRNA基因突变携带者1例(0.23%);对照组耳聋基因筛查阳性5例(1.14%),其中,GJB2基因突变携带者3例(0.68%),SLC26A4基因突变携带者1例(0.23%),线粒体12S rRNA基因突变携带者1例(0.23%),两组均未检出GJB3基因突变者。听力及耳聋基因联合筛查结果显示,研究组OAE及AABR联合耳聋基因筛查均未通过6例,5例确诊为听力异常;对照组OAE及AABR联合耳聋基因筛查均未通过1例,确诊为听力异常。结论重症监护病房新生儿先天性听力损失发生率高,应用OAE及AABR进行听力筛查联合耳聋基因筛查,可早期诊断并干预听力障碍。

关键词：重症监护病房新生儿听力筛查耳聋基因

贵阳市学龄前儿童心理行为发育预警征筛查现状及影响因素分析

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中国儿童保健杂志 2025年

作者：覃会玲骆艳朱焱沈成威张加才周鑫金骊芳张凡贵州医科大学公共卫生与健康学院环境污染与疾病监控教育部重点实验室贵阳市妇幼保健院儿童保健科贵州医科大学医学人文学院

目的了解贵阳市学龄前儿童心理行为发育预警征筛查现状及其影响因素,为促进儿童健康发展,为制定防控措施提供依据。方法于2024年5 7月分层整群随机抽样方法对贵阳市3个区县11家社区卫生服务中心/卫生院1 668名3～6岁儿童及主要照顾人... 详细信息

目的了解贵阳市学龄前儿童心理行为发育预警征筛查现状及其影响因素,为促进儿童健康发展,为制定防控措施提供依据。方法于2024年5 7月分层整群随机抽样方法对贵阳市3个区县11家社区卫生服务中心/卫生院1 668名3～6岁儿童及主要照顾人进行调查,主要照顾人填写一般情况、中文版亲子互动问卷、父母养育和家庭适应量表、3～6岁幼儿家庭养育环境量表,采用儿童心理行为发育问题预警征象对儿童进行筛查,χ2检验和Wilcoxon秩和检验进行差异性比较,多因素分析采用Logistic回归分析法。结果 3～6岁儿童预警征阳性检出率5.6%,精细动作发育问题较突出,在各年龄段中占比分别为6.2%、3.5%、2.5%、1.7%。年龄（χ2=13.675）、母亲文化程度（χ2=6.743）、孕周（χ2=3.900）、父母养育技能（Z=2.266）、鼓励性养育（Z=2.171）、父母适应（Z=2.690）、忽视/惩罚/干涉（Z=2.322）与儿童预警征阳性检出率有关（P<0.05）,多因素分析显示,3岁（OR=3.441）、4岁（OR=2.362）、母亲高中及大专文化（OR=3.113）、母亲初中及以下文化（OR=2.623）、早产（OR=2.241）与儿童预警征阳性呈正相关（P<0.05）,高、中水平养育技能（OR=0.515、OR=0.537）与儿童预警征阳性呈负相关（P<0.05）。结论贵阳市学龄前儿童心理行为发育问题仍需关注,儿保医生需结合各年龄阶段特点对照护人针对性健康教育和提升其养育技能,进而改善家庭养育环境,促进儿童健康发展。

关键词：学龄前儿童心理行为发育预警征发育筛查影响因素

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高渗硫酸镁溶液治疗产后痔疮的临床研究

护士进修杂志 2001年第10期16卷 739-740页

作者：周玉莲姜雪芹刘晓霞李枫山东省威海市妇幼保健院山东威海264200

目的探讨治疗产后痔疮的有效方法。方法 1999年 1月～ 2 0 0 0年 12月对分娩后发病的痔疮 110例 ,随机抽取 5 5例采用 5 0 %的硫酸镁热湿敷治疗 (实验组 ) ,另 5 5例常规用 1∶5 0 0 0的高锰酸钾擦洗坐浴 (对照组 )。结果实验组用药一... 详细信息

目的探讨治疗产后痔疮的有效方法。方法 1999年 1月～ 2 0 0 0年 12月对分娩后发病的痔疮 110例 ,随机抽取 5 5例采用 5 0 %的硫酸镁热湿敷治疗 (实验组 ) ,另 5 5例常规用 1∶5 0 0 0的高锰酸钾擦洗坐浴 (对照组 )。结果实验组用药一天内止痛率为 10 0 % ,5天内治愈率为 70 91% ,总有效率为 98 18% ;对照组 5天内止痛率为70 91% ,治愈率为 7 2 7% ,总有效率为 34 5 5 %。两组止痛效果差异有显著意义 ,(P <0 0 0 1) ,两组疗效比较差异有显著意义 (P <0 0 0 1)。结论实验组止痛快 ,疗效好。

关键词：硫酸镁产后痔疮治疗

一个GLASS综合征家系致病基因的遗传学分析

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山西医科大学学报 2025年 91-97页

作者：郭敏郭荣高景波曹桂芝赵晨玥岳昊叶婷薛慧琴山西医科大学儿科医学系山西医科大学附属儿童医院山西省妇幼保健院细胞遗传室

目的分析SATB2基因新剪接位点变异导致GLASS综合征一家系的临床和分子遗传学特征，为遗传咨询提供参考。方法收集和分析GLASS综合征一家系2例患者临床资料；对先证者及其父母进行全外显子组（whole-exome sequencing,WES）和全基因组... 详细信息

目的分析SATB2基因新剪接位点变异导致GLASS综合征一家系的临床和分子遗传学特征，为遗传咨询提供参考。方法收集和分析GLASS综合征一家系2例患者临床资料；对先证者及其父母进行全外显子组（whole-exome sequencing,WES）和全基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）的二代测序；使用基于人工智能（AI）模型的突变位点剪接预测工具RNA Splicer对变异进行预测评估。通过国内外文献数据库，回顾1989年1月至2023年9月发表的GLASS综合征相关文献。结果该家系先证者及其母亲有一致的表型：主要临床表现为智力低下，语言发育严重迟缓，社交能力差；面部畸形（长脸、鼻梁突出、球状鼻尖、人中扁平、小嘴、低位耳）和弯曲指。WES测序显示先证者及其母亲携带SATB2 c.1543-1G>A新剪接位点变异，先证者父亲未携带该变异。国内外关于该疾病的报道共47篇，其中9例患者为剪接位点变异。结论 SATB2基因的新剪接位点变异是该家系患者的致病原因，扩大了SATB2基因的变异谱，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。

关键词： SATB2基因 GLASS综合征 SATB2相关综合征剪接位点变异 Sanger测序生物信息学分析全外显子测序分析

GLI1及Shh在卵巢型子宫内膜异位症恶变过程中的表达及其意义

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中华妇产科杂志 2022年第2期57卷 125-132页

作者：赵飞于新平赵涵宋冰冰吕广伟张世红王黎明青岛大学附属医院妇科青岛266003 山东省威海市妇幼保健院妇科威海264299 山东省威海市立医院妇产科威海264299

目的探讨神经胶质瘤相关基因同源蛋白1(GLI1)及超音刺猬蛋白(Shh)在卵巢型子宫内膜异位症(EM)恶变过程中的表达及其临床意义。方法收集2000年4月—2018年4月在青岛大学附属医院及山东省威海市立医院行手术治疗的EM相关性卵巢上皮性癌(EA... 详细信息

目的探讨神经胶质瘤相关基因同源蛋白1(GLI1)及超音刺猬蛋白(Shh)在卵巢型子宫内膜异位症(EM)恶变过程中的表达及其临床意义。方法收集2000年4月—2018年4月在青岛大学附属医院及山东省威海市立医院行手术治疗的EM相关性卵巢上皮性癌(EAOC,即卵巢型EM恶变)患者50例(EAOC组),其年龄为(49±7)岁;另收集同期的卵巢异位子宫内膜非典型增生(aEM)患者35例(aEM组),其年龄为(44±9)岁,卵巢型EM患者50例(EM组),其年龄为(37±8)岁。实时荧光定量PCR技术及免疫组化EnVision二步法分别检测3组病变组织中GLI1、Shh mRNA和蛋白的表达,比较其在卵巢型EM恶变过程中的表达差异,分析GLI1与Shh表达的相关性,并分析GLI1及Shh表达与EAOC患者临床病理特征、预后的关系。结果(1)实时荧光定量PCR技术检测显示,EM组、aEM组、EAOC组病变组织中GLI1 mRNA的表达水平分别为1.77±0.40、3.54±0.44、7.80±0.24,Shh mRNA的表达水平分别为0.95±0.21、3.14±0.35、5.41±0.31,EAOC组GLI1、Shh mRNA的表达水平均显著高于EM组、aEM组(P均<0.01),EM组与aEM组分别比较,差异也均有统计学意义(P均<0.01)。免疫组化EnVision二步法检测显示,EM组、aEM组、EAOC组病变组织中,GLI1蛋白的高表达率分别为32%(16/50)、57%(20/35)及66%(33/50),Shh蛋白的高表达率分别为20%(10/50)、49%(17/35)、54%(27/50),3组分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.01)。EAOC组织中,GLI1 mRNA与Shh mRNA的表达呈显著正相关(r=0.721,P<0.01),GLI1蛋白与Shh蛋白的表达也呈显著正相关(r=0.608,P=0.001)。(2)GLI1蛋白表达与EAOC患者的血清癌抗原125(CA125)水平、国际妇产科联盟(FIGO)分期、淋巴结转移状态、铂敏感性显著有关(P均<0.05);Shh蛋白表达与EAOC患者的FIGO分期、淋巴结转移状态均显著有关(P均<0.05)。logistic回归模型多因素分析显示,FIGO分期Ⅲ~Ⅳ期、血清CA_(125)≥35 kU/L、GLI1蛋白高表达是影响EAOC患者预后的独立因素(P均<0.05)。Kaplan-Meier法生存分析显示,在EAOC患者中,GLI1蛋白高表达、低表达患者的5年总生存率分别为12.1%、35.3%,两者比较,差异有统计学意义(χ^(2)=10.73,P<0.01);Shh蛋白高表达、低表达患者的5年总生存率为11.1%、30.4%,两者比较,差异有统计学意义(χ^(2)=3.96,P=0.047)。结论GLI1及Shh均与卵巢型EM恶变相关,两者在促进卵巢型EM恶变方面可能有一定的作用,GLI1及Shh蛋白高表达提示EAOC患者的预后不良。

关键词：子宫内膜异位症卵巢疾病卵巢肿瘤锌指蛋白GLI1 猬蛋白质类

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威海市3439例妇女病普查结果分析

中国妇幼保健 2011年第8期26卷 1152-1154页

作者：孙君香丛培红刘睿王大全山东省威海市环翠区妇幼保健院 264200

目的:了解威海市已婚妇女妇科疾病发病情况,探讨妇女病防治工作的重点,制定相应的干预措施。方法:对2008年1～12月3 439例妇女病普查结果进行分析。结果:前5位疾病依次为乳腺增生(46.35%)、阴道炎(33.96%)、宫颈炎(33.27%)、盆腔炎(21.3... 详细信息

目的:了解威海市已婚妇女妇科疾病发病情况,探讨妇女病防治工作的重点,制定相应的干预措施。方法:对2008年1～12月3 439例妇女病普查结果进行分析。结果:前5位疾病依次为乳腺增生(46.35%)、阴道炎(33.96%)、宫颈炎(33.27%)、盆腔炎(21.30%)、子宫肌瘤(7.88%)。结论:定期开展妇女病普查普治可以做到早发现、早诊断、早治疗,对提高妇女健康水平有重要意义。

关键词：妇女病普查普治患病率

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2010年威海市出生缺陷监测结果分析

中国妇幼保健 2013年第11期28卷 1848-1849页

作者：丛清玉山东省威海市环翠区妇幼保健院 264200

目的:分析2010年威海市120例出生缺陷患儿的发生率、缺陷类型顺位及构成比,探讨降低出生缺陷发生率的干预措施。方法:按照《中国妇幼卫生监测统计工作手册》要求,利用威海市妇幼三级网络进行诊断监测。结果:2010年威海市出生缺陷的发生... 详细信息

目的:分析2010年威海市120例出生缺陷患儿的发生率、缺陷类型顺位及构成比,探讨降低出生缺陷发生率的干预措施。方法:按照《中国妇幼卫生监测统计工作手册》要求,利用威海市妇幼三级网络进行诊断监测。结果:2010年威海市出生缺陷的发生率为13.2‰,出生缺陷顺位前4位依次为先天性心脏病、总唇裂、多指(趾)、腭裂。结论:应加强优生优育宣传力度,做好婚前保健、孕期保健、产前筛查和产前诊断,减少出生缺陷,提高出生人口素质。

关键词：出生缺陷干预措施妇幼保健

威海市环翠区2005～2008年婚前医学检查情况分析

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中国妇幼保健 2010年第32期25卷 4659-4660,4744页

作者：孙君香丛培红林晓燕刘睿山东省威海市环翠区妇幼保健院 264200

目的：探讨婚前医学检查（婚检）的重要性和必要性,呼吁婚龄青年男女主动接受婚检,保障生殖健康,提高人口质量。方法：对20052008年间进行婚检的青年男女共6 588例的体检资料予以回顾性分析。结果：①6 588例婚检者中,检出疾病1 732例,... 详细信息

目的：探讨婚前医学检查（婚检）的重要性和必要性,呼吁婚龄青年男女主动接受婚检,保障生殖健康,提高人口质量。方法：对20052008年间进行婚检的青年男女共6 588例的体检资料予以回顾性分析。结果：①6 588例婚检者中,检出疾病1 732例,疾病检出率为26.29%,其中生殖系统疾病占各类疾病的86.95%,内科疾病占9.93%,指定传染病占0.69%,生殖系统疾病所占比例最高。②在检出异常情况中,以HBsAg阳性乙肝病毒携带者最为常见,共检出375例,检出率为5.69%,其中男性占56.53%,女性占43.47%。③对患有影响婚育的疾病均给予了相应的医学处理意见。结论：婚检是一项非常重要与必要的工作,是保障家庭幸福、提高出生人口素质和生殖健康的重要措施。

关键词：婚前医学检查率生殖健康出生缺陷人口素质

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环翠区农村妇幼保健工作体会

中国妇幼保健 2009年第17期24卷 2331-2332页

作者：彭会文丛培红姜书光山东省威海市环翠区妇幼保健院 264200 山东省威海市环翠区卫生局

我国13多亿人口中,9亿多在农村,农村卫生工作是卫生工作的薄弱环节,而农村妇幼保障属于公共卫生范畴,政策性强,需要各级妇幼保健人员的共同努力,才能做好.为认真落实及,使妇幼工作发展与威海经济发展相适应,威海市人民政府自2006年开始... 详细信息

我国13多亿人口中,9亿多在农村,农村卫生工作是卫生工作的薄弱环节,而农村妇幼保障属于公共卫生范畴,政策性强,需要各级妇幼保健人员的共同努力,才能做好.为认真落实及,使妇幼工作发展与威海经济发展相适应,威海市人民政府自2006年开始推出了一系列的政策来加强妇幼工作.威海市环翠区卫生局与环翠区妇幼保健院抓住契机,通过依靠法律及政策,使妇幼各项工作落实到位,尤其在农村妇幼工作方面取得了显著成效,现将体会总结如下.

关键词：农村卫生工作妇幼保健工作中国妇女发展纲要妇幼保健人员妇幼工作妇幼保健院威海市公共卫生