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Idic (Y)(p11.32)性发育异常患者1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 626-631页

作者：张元霞许珍珍赵向宇李琳临沂市人民医院妇产科临沂276003 临沂市人民医院中医科临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂276003 临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术... 详细信息

目的探讨1例性发育异常(DSD)患者的遗传学机制。方法选取2022年4月6日因"原发闭经"就诊于临沂市人民医院的1例女性患者作为研究对象。应用染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量PCR、Sanger测序等技术对其进行检测。结果患者为14岁女性,表现为身材矮小、多痣、原发闭经。染色体分析初步判定其核型为46,X,idic(Y)(p11.3)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.3)×2[2];FISH检测结果为46,X,der(Y).ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[59]/45,X[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.3)(SRY+)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,结果显示为45,X[35%]/46,XY[65%]嵌合;荧光探针PCR显示Y染色体AZF区无缺失;Sanger测序未发现SRY基因致病变异。综合各种检测的结果,患者的分子细胞核型被确定为mos 46,X,idic(Y)(p11.32)[59]/45,X[39]/47,X,idic(Y)(p11.32)×2[2].ish 46,X,idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[59]/45,X(DXZ1+,DYZ1-,DYZ3-,SRY-)[39]/47,X,der(Y)×2.ish idic(Y)(p11.32)(DXZ1+,DYZ1++,DYZ3++,SRY+)[2].arr[GRCh37](X)×1,(Y)×0-1,arr[GRCh37]Yp11.32(118552_472090)×1,判定为携带idic(Y)(p11.32)但表型为女性的嵌合型DSD患者。结论上述嵌合型染色体异常核型可能为该DSD患者的遗传学病因。

关键词：双着丝粒Y染色体性发育异常 Turner综合征嵌合型

胰岛再生源蛋白3A对胶质瘤细胞增殖和迁移的影响及机制

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中华肿瘤杂志 2023年第8期45卷 642-650页

作者：全艳春王利莹王增勇高伟车峰远临沂市人民医院中心实验室临沂276000 潍坊医学院临床医学院潍坊261000 临沂市人民医院检验科临沂276000 山东省卫生健康委员会医药卫生神经生理学重点实验室临沂276000

目的探讨胰岛再生源蛋白3A(REG3A)对胶质瘤细胞增殖和迁移的影响及其分子作用机制。方法收集2017年10月17日至2018年10月18日于临沂市人民医院行手术治疗的10例胶质瘤患者的癌及癌旁组织,低级别和高级别胶质瘤各5例。体外培养不同胶质... 详细信息

目的探讨胰岛再生源蛋白3A(REG3A)对胶质瘤细胞增殖和迁移的影响及其分子作用机制。方法收集2017年10月17日至2018年10月18日于临沂市人民医院行手术治疗的10例胶质瘤患者的癌及癌旁组织,低级别和高级别胶质瘤各5例。体外培养不同胶质瘤细胞株(SF295、U251、TG905、A172和CRT)及原代胶质瘤细胞株PT1,采用实时荧光定量聚合酶链反应和Western blot检测组织标本及各细胞株中REG3A的mRNA和蛋白表达水平。通过脂质体转染si-REG3A至TG905细胞敲低REG3A的表达,通过慢病毒包装REG3A质粒感染SF295细胞上调REG3A的表达,使用REG3A重组蛋白和Akt抑制剂单独或联合处理胶质瘤细胞,采用细胞计数试剂盒8法检测细胞增殖能力,细胞划痕实验检测细胞迁移能力,Western blot法检测细胞中N-cadherin、vimentin和磷酸化Akt(p-Akt)的表达情况。结果实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)结果显示,U251、TG905、CRT、A172和PT-1细胞中REG3AmRNA的表达水平分别为2.129±0.13、2.22±0.59、5.02±0.31、6.62±1.34和9.18±0.61,高于SF295细胞(1.00±0.18,均P<0.001)。高级别胶质瘤组织中REG3AmRNA的表达水平为3.18±2.92,高于癌旁组织(1.00±1.14,P=0.031)和低级别胶质瘤组织(0.90±0.67,P=0.014)。Western blot和免疫组化检测结果与RT-qPCR结果一致。si-REG3A组TG905细胞的迁移率为(60.57±5.30)%,低于空白对照组[(79.65±12.09)%,P=0.076]和si-NC组[(84.18±13.63)%,P=0.038]。REG3A质粒转染组SF295细胞的迁移率为(96.05±6.41)%,高于空载转染组[(74.47±8.23)%,P=0.021]。REG3A重组蛋白能够上调SF295细胞中N-cadherin、vimentin和p-Akt的表达。与对照组[(100.00±2.53)%]相比,REG3A重组蛋白组的增殖率[(117.70±10.24)%]明显提高,REG3A重组蛋白+Akt抑制剂组的增殖率[(98.31±3.64)%]明显低于REG3A重组蛋白组(P=0.017)。REG3A重组蛋白+Akt抑制剂组的迁移率为(63.35±4.06)%,低于REG3A重组蛋白组[(89.26±11.07)%,P=0.019]。结论REG3A能够通过激活磷酯酰肌醇-3-激酶/Akt信号通路促进人胶质瘤细胞的增殖和迁移。

关键词：胶质瘤胰岛再生源蛋白3A 细胞增殖细胞迁移磷酯酰肌醇-3-激酶/Akt信号通路

干扰素-γ通过PI3K/Akt/mTOR通路上调程序性死亡受体-配体1促进非霍奇金淋巴瘤细胞增殖

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山东大学学报（医学版） 2023年第5期61卷 11-19页

作者：谢晓丽邱雨王丽娟临沂市人民医院中心实验室山东临沂276000 临沂市肿瘤生物学重点实验室山东临沂276000

目的探讨干扰素-γ(IFN-γ)调控程序性死亡受体-配体1(PD-L1)的表达对非霍奇金淋巴瘤(NHL)增殖的影响及其机制。方法应用流式细胞术检测多种NHL细胞株中PD-L1的表达;利用IFN-γ处理NHL细胞株U937及Jeko-1后,通过流式细胞术及实时定量P... 详细信息

目的探讨干扰素-γ(IFN-γ)调控程序性死亡受体-配体1(PD-L1)的表达对非霍奇金淋巴瘤(NHL)增殖的影响及其机制。方法应用流式细胞术检测多种NHL细胞株中PD-L1的表达;利用IFN-γ处理NHL细胞株U937及Jeko-1后,通过流式细胞术及实时定量PCR(qRT-PCR)法检测PD-L1的表达水平;通过INF-γ及磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(PI3K/Akt/mTOR)信号通路抑制剂共培养NHL细胞后,应用蛋白免疫印迹法及流式细胞术法检测NHL细胞PD-L1的表达水平;通过细胞毒性检测试剂盒(CCK-8)和羧基荧光素二醋酸盐琥珀酰亚胺酯(CFSE)染色掺入检测细胞增殖,应用Edu标记法检测细胞增殖率,并用流式细胞术检测细胞周期。结果 qRT-PCR法显示,多种NHL细胞株表面均表达PD-L1;IFN-γ处理后,U937及Jeko-1细胞PD-L1的mRNA及蛋白表达水平均升高;IFN-γ及信号通路抑制剂处理U937和Jeko-1细胞后,PI3K/Akt/mTOR信号通路抑制剂抑制IFN-γ上调PD-L1的表达。IFN-γ及信号通路抑制剂共处理U937及Jeko-1细胞后,IFN-γ促进的细胞增殖被抑制。结论 IFN-γ可以通过PI3K/Akt/mTOR信号通路上调NHL细胞PD-L1的表达;IFN-γ通过上调NHL细胞PD-L1的表达促进NHL细胞增殖。

关键词：非霍奇金淋巴瘤程序性死亡受体-配体1 干扰素-γ 磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白

白细胞介素13受体α2对变应性鼻炎大鼠鼻黏膜中杯状细胞凋亡的作用

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2018年第10期53卷 745-750页

作者：李钦秦桂珍顾晓王雁鹏张礼忠尤翠平张美玲孙卉山东省临沂市人民医院耳鼻咽喉头颈外科 276003 山东省临沂市人民医院临床免疫科 276003 山东省临沂市人民医院中心实验室 276003

目的探讨白细胞介素13受体α2（sIL-13Rα2）对变应性鼻炎（AR）大鼠鼻黏膜组织中杯状细胞凋亡的诱导作用.方法选取健康雄性Wistar大鼠40只,随机分为对照组（A组）、AR组（B组）、sIL-13Rα2治疗组（C组）,曲安奈德治疗组（D组）4组,... 详细信息

目的探讨白细胞介素13受体α2（sIL-13Rα2）对变应性鼻炎（AR）大鼠鼻黏膜组织中杯状细胞凋亡的诱导作用.方法选取健康雄性Wistar大鼠40只,随机分为对照组（A组）、AR组（B组）、sIL-13Rα2治疗组（C组）,曲安奈德治疗组（D组）4组,每组10只.采用卵清蛋白（OVA）、氢氧化铝建立大鼠AR模型.B、C、D组在建立AR模型后,分别于第4～10周于鼻腔滴入磷酸盐缓冲液（PBS）、sIL-13Rα2及曲安奈德;A组以生理盐水代替OVA进行操作.于最后一次滴鼻结束后24 h取各组大鼠鼻黏膜组织,应用过碘酸-雪夫（AB-PAS）法、免疫组织化学（免疫组化）法、末端转移酶标记法（TUNEL法）分别检测各组大鼠鼻黏膜组织中杯状细胞的数量及黏液分泌情况、Bax蛋白的表达情况及杯状细胞凋亡情况.应用ANOVA方差分析进行多组间比较,LSD-t检验进行两组间比较,Pearson相关分析进行杯状细胞Bax阳性细胞率与凋亡细胞率之间的相关性分析,设P＜0.05为差异有统计学意义.结果与A组相比,B组大鼠鼻黏膜组织中杯状细胞比例明显增多,黏液分泌增加（0.956 7±0.980比0.0067±0.021,t=-6.853,P＜0.05）,而C组黏液高分泌受抑制;C和D组杯状细胞比值明显低于B组（0.639 00±0.831比0.956 7±0.980,0.661 90±0.657比0.956 7±0.980,t值分别为2.748、2.767,P值均＜0.05）.免疫组化结果显示C和D组杯状细胞Bax蛋白的阳性表达率明显高于B组（0.880 2±0.125比0.568 7±0.953,0.938 4±0.200比0.568 7±0.953,t值分别为-2.292、-2.685,P值均＜0.05）.C和D组鼻黏膜组织中杯状细胞凋亡率明显高于B组（0.516 0±0.079比0.274 0±0.056,0.535 4±0.829比0.274 0±0.056,t值分别为-17.671、-2.225,P值均＜0.05）.杯状细胞表达Bax阳性率与细胞凋亡率呈正相关（r=0.866,P＜0.05）.结论 sIL-13Rα2能诱导AR大鼠鼻黏膜组织中杯状细胞的凋亡,其机制可能是通过抑制IL-13,上调促凋亡蛋白Bax的表达,从而导致了杯状细胞凋亡的发生.

关键词：模型,动物鼻炎,变应性,常年性 sIL-13Rα2 杯状细胞细胞凋亡

经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病的临床与电生理分析

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中华神经科杂志 2016年第2期49卷 93-97页

作者：姜良军张士孟亓法英陆玉成车峰远山东省临沂市人民医院神经内科 276000 山东省临沂市人民医院中心实验室 276000

目的研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病（HNPP）的临床及电生理特点。方法对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体检、神经电生理及基因检测。结果典型HNPP的临床表现为急性、无痛的周围神经麻痹反复发作。常见的受损... 详细信息

目的研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病（HNPP）的临床及电生理特点。方法对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体检、神经电生理及基因检测。结果典型HNPP的临床表现为急性、无痛的周围神经麻痹反复发作。常见的受损神经为正中神经、尺神经和腓总神经。电生理检查示末端运动潜伏期的延长和神经传导速度的减慢最为明显。基因检测表明所有7例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因缺失。结论HNPP一般于易受压部位起病，其发作可由受累神经轻微受压所致；作为HNPP可靠的筛查工具，电生理检查显示节段性脱髓鞘最常出现在神经易卡压位置。

关键词：遗传性感觉和运动神经病髓磷脂蛋白质类基因缺失电生理学聚合酶链反应

两个遗传性并多指(趾)家系致病基因突变分析

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中华整形外科杂志 2023年第5期39卷 529-534页

作者：季宝菊王伟姜良乾李琳赵向宇高春海临沂市人民医院检验医学中心临沂市检验医学重点实验室临沂276000 临沂市人民医院骨科临沂276000

目的探讨2个并多指(趾)畸形(SPD)家系的致病基因。方法收集2019年1月、2020年12月就诊于临沂市人民医院的2个SPD家系的临床资料,采集先证者及家系成员静脉血样本,提取基因组DNA,对先证者行全外显子组测序筛选候选基因变异;采用Sanger测... 详细信息

目的探讨2个并多指(趾)畸形(SPD)家系的致病基因。方法收集2019年1月、2020年12月就诊于临沂市人民医院的2个SPD家系的临床资料,采集先证者及家系成员静脉血样本,提取基因组DNA,对先证者行全外显子组测序筛选候选基因变异;采用Sanger测序对2个家系成员验证其突变位点;采用生物信息学软件PolyPhen-2和PROVEAN对突变位点的致病性进行预测分析,结合美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对突变位点进行致病性判断。结果家系1三代成员中共有5例患者(男2例、女3例),先证者为8岁女性,表现为右手第3、4指并指,指蹼融合和远端指甲融合,其余手指活动自如,双脚未见异常;家系2三代成员中共有4例患者(均为女性),先证者为4岁女性,表现为双手第3、4指并指,示指侧弯。全外显子组测序分别在2个SPD家系中检出同源盒D13(HOXD13)基因c.917G>A和c.917G>T突变,且2个突变均呈现基因型-表型共分离,其中HOXD13基因c.917G>T突变未见数据库收录,为新发杂合错义突变。生物信息学软件预测这2个突变位点均为有害,结合ACMG指南,家系1 HOXD13基因c.917G>A突变的生物学致病等级符合PS1+PS4+PM1+PM2+PP3,可判断为致病突变;家系2的HOXD13基因c.917G>T突变符合PM2+PM5+PP3+PP4,可判断为疑似致病突变。结论 HOXD13基因c.917G>A和c.917G>T突变是导致这2个SPD家系发病的原因。

关键词：突变并多指(趾) 同源盒D13基因全外显子测序遗传咨询

重楼皂苷Ⅰ通过UHRF1促进骨髓瘤细胞凋亡的作用机制

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中国新药与临床杂志 2023年第7期42卷 462-466页

作者：王彦敏伏瑶全艳春王丽娟锦州医科大学临沂市人民医院培养基地山东临沂276000 临沂市人民医院中心实验室山东临沂276000 临沂市肿瘤生物学重点实验室山东临沂276000 临沂市人民医院血液科山东临沂276000

目的探索重楼皂苷Ⅰ对骨髓瘤细胞凋亡的作用及其机制。方法采用人骨髓瘤细胞株RPMI-8226、U266,分为对照组和0.25、0.5、1μmol·L^(-1)重楼皂苷Ⅰ组,MTT法检测细胞存活率,流式细胞术检测细胞凋亡率,Western blot法检测凋亡相关蛋白表达... 详细信息

目的探索重楼皂苷Ⅰ对骨髓瘤细胞凋亡的作用及其机制。方法采用人骨髓瘤细胞株RPMI-8226、U266,分为对照组和0.25、0.5、1μmol·L^(-1)重楼皂苷Ⅰ组,MTT法检测细胞存活率,流式细胞术检测细胞凋亡率,Western blot法检测凋亡相关蛋白表达,AutoDock 4.0软件将UHRF1和重楼皂苷Ⅰ进行分子对接。结果与对照组相比,重楼皂苷Ⅰ组骨髓瘤细胞存活率显著降低(P<0.05),呈浓度和时间依赖性趋势;凋亡率显著上升(P<0.05),caspase-3、caspase-7、caspase-9蛋白表达降低(P<0.05),cleaved-caspase-3、cleaved-caspase-7、cleaved-caspase-9、PARP、cleaved-PARP蛋白表达增加(P<0.05),UHRF1蛋白表达降低(P<0.05)。分子对接显示UHRF1可与重楼皂苷Ⅰ结合,结合能为-6.95 kcal·mol-1。结论重楼皂苷Ⅰ可通过UHRF1促进骨髓瘤细胞凋亡发挥抗骨髓瘤作用。

关键词：重楼皂苷Ⅰ 多发性骨髓瘤细胞凋亡 UHRF1 分子对接模拟

重楼皂苷Ⅶ对弥漫大B细胞淋巴瘤细胞增殖、凋亡及细胞周期的影响

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中华血液学杂志 2024年第4期45卷 391-395页

作者：孙雨晴伏瑶纪藕霄王丽娟锦州医科大学研究生培养基地(临沂市人民医院) 临沂276000 临沂市人民医院中心实验室临沂市肿瘤生物学重点实验室临沂276000 临沂市人民医院血液内科徐州医科大学肿瘤转化医学重点实验室培育建设点临沂276000

本研究旨在探究重楼皂苷Ⅶ(PPⅦ)对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)细胞株U2932和SUDHL-4的增殖、凋亡和细胞周期的影响。实验将DLBCL细胞株分为对照组和PPⅦ组,并使用MTT法、流式细胞术和Western blot法进行实验。结果显示,与对照组相比,PP... 详细信息

本研究旨在探究重楼皂苷Ⅶ(PPⅦ)对弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)细胞株U2932和SUDHL-4的增殖、凋亡和细胞周期的影响。实验将DLBCL细胞株分为对照组和PPⅦ组,并使用MTT法、流式细胞术和Western blot法进行实验。结果显示,与对照组相比,PPⅦ显著抑制了U2932和SUDHL-4细胞的增殖(P实验表明,0.5和1µmol/L的PPⅦ处理使得两种细胞的凋亡率显著增加(P实验显示,PPⅦ处理使得G0/G1期细胞增加(P<0.05),G2/M期细胞减少(P<0.05),且Cyclin D1、CDK4、CDK6和Survivin蛋白的表达量明显下调(P<0.05)。综上所述,PPⅦ通过抑制DLBCL细胞的增殖、促进细胞凋亡以及阻滞细胞于G0/G1期,发挥了抗淋巴瘤的作用。

关键词：弥漫大B细胞淋巴瘤 Survivin蛋白凋亡相关蛋白细胞周期流式细胞术细胞增殖 DLBCL 重楼皂苷Ⅶ

山东省某区域医疗中心患者投诉现况及影响因素分析

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中国医院 2023年第9期27卷 102-104页

作者：张玉军秦大伟相然孙桂娟石丛朱柯俐车峰远临沂市人民医院山东省临沂市276034

目的:分析某省级区域医疗中心患者投诉现况及影响因素,为医院科学管理投诉信息、提高自身医疗服务水平提供依据。方法:收集2019-2021年某省级区域医疗中心1724例投诉案例,分析医疗投诉率、投诉人与被投诉对象基本特征事项投诉现况,找出... 详细信息

目的:分析某省级区域医疗中心患者投诉现况及影响因素,为医院科学管理投诉信息、提高自身医疗服务水平提供依据。方法:收集2019-2021年某省级区域医疗中心1724例投诉案例,分析医疗投诉率、投诉人与被投诉对象基本特征事项投诉现况,找出患者投诉科室影响因素,探索医院管理与服务的改进策略,提高医疗服务质量。结果:门急诊患者投诉呈缓慢下降趋势,住院部患者投诉呈缓慢上升趋势,男性投诉者多于女性,36~59岁投诉者居多,首次投诉以患者家属为主,医疗、护理、行政后勤、医技(技术)、医技(药学)、导医分诊、辅助类职业的投诉分布上存在显著性差异,医疗职业形成投诉的比例最高。门诊科室、外科、行政后勤科室是医院投诉量最多的科室。结论:充分利用投诉信息,将投诉转化为医院管理资源,使之成为改进医疗服务质量的动力,更好地为人民健康服务。

关键词：区域医疗中心患者投诉医患关系现状分析