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绝经年龄影响因素研究进展

中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 136-146页

作者：李玮琳郭婷秦莹莹山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院) 济南250012 生殖医学与子代健康全国重点实验室济南250012 生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学) 济南250012 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250012 山东省生殖健康临床医学研究中心济南250012

绝经是卵巢储备耗竭的表现.绝经年龄提前提示了女性生殖寿命缩短,生育机会降低,影响出生人口数量;同时伴随性激素水平的改变,增加心血管疾病、骨质疏松、神经退行性变及肿瘤等疾病的发生风险,严重影响女性身心健康和生活质量.如何延缓... 详细信息

绝经是卵巢储备耗竭的表现.绝经年龄提前提示了女性生殖寿命缩短,生育机会降低,影响出生人口数量;同时伴随性激素水平的改变,增加心血管疾病、骨质疏松、神经退行性变及肿瘤等疾病的发生风险,严重影响女性身心健康和生活质量.如何延缓卵巢衰老,进而保持和提高生育力已成为生殖医学研究的热点问题.全面认识绝经年龄的影响因素,对于实现女性生育力保护,尤其是对早绝经高风险女性的早期干预和综合管理具有重要意义.本文将系统综述遗传、营养代谢、环境暴露等绝经年龄相关因素,为女性生殖健康管理提供科学依据.

关键词：绝经年龄遗传代谢性疾病医源性因素环境污染物

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环状染色体携带者助孕结局分析

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第1期20卷 58-64页

作者：冯晨郑英武童李敬夏铭笛鲁娟娟党玉洁山东大学生殖医学研究中心国家辅助生殖与优生工程技术研究中心生殖内分泌教育部重点实验室山东省生殖健康临床医学研究中心济南250012 滕州市工人医院门诊手术室滕州277500 山东大学附属生殖医院生殖遗传科济南250012 山东大学附属生殖医院女性生殖科济南250012

目的探讨环状染色体(RC)携带者的助孕结局。方法选择2014年3月至2022年4月于山东大学附属生殖医院进行辅助生殖助孕的7例RC携带者(患者1~7)为研究对象。对这7例RC携带者的临床特征、妊娠结局及胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)的胚... 详细信息

目的探讨环状染色体(RC)携带者的助孕结局。方法选择2014年3月至2022年4月于山东大学附属生殖医院进行辅助生殖助孕的7例RC携带者(患者1~7)为研究对象。对这7例RC携带者的临床特征、妊娠结局及胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)的胚胎整倍体率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合山东大学附属生殖医院医学伦理委员会要求,并获取批准[审批文号:〔2021〕论审字(130)号],所有患者签署临床研究知情同意书。结果①患者1、2为女性,患者1为常染色体RC携带者,出现卵巢储备功能下降;患者2为RC X嵌合体携带者,确诊早发性卵巢功能不全(POI)。患者3~7为男性,4例(患者3~6)为常染色体RC携带者,1例(患者7)为RC Y嵌合体携带者,均表现为严重少精子症或无精子症。②4例携带者(患者1、3、5、7)进行PGT-A,共检测胚胎33枚,其中整倍体胚胎8枚(24.2%),非整倍体胚胎21枚(63.6%),嵌合体胚胎4枚(12.1%),发生于亲缘环状染色体的非整倍体/嵌合体胚胎占32.0%(8/25)。男、女性RC携带者胚胎整倍体率比较,差异无统计学意义(P>0.05),但是女性RC携带者亲缘环状染色体非整倍体/嵌合体胚胎发生风险,显著高于男性RC携带者(P研究。

关键词：环状染色体胚胎植入前遗传学检测遗传咨询临床研究

雄性减数分裂性染色沉默中缺失的一环:DDR分子的效应器

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 73-83页

作者：李孟静李涵臻刘洪彬山东大学妇儿与生殖健康研究院济南250012 山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室济南250012 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250012 山东大学生殖内分泌教育部重点实验室济南250012 山东省生殖健康技术创新中心济南250012 香港中文大学-山东大学生殖遗传联合实验室中国香港999077

在雄性哺乳动物减数分裂中, X染色体和Y染色体无法完全联会,广泛的未联会区域会触发减数分裂性染色体沉默(meiotic sex chromosome inactivation, MSCI). MSCI是精子发生所必需的,随着MSCI的启动, XY染色体结构重塑,转化为一个与常染色... 详细信息

在雄性哺乳动物减数分裂中, X染色体和Y染色体无法完全联会,广泛的未联会区域会触发减数分裂性染色体沉默(meiotic sex chromosome inactivation, MSCI). MSCI是精子发生所必需的,随着MSCI的启动, XY染色体结构重塑,转化为一个与常染色体隔开的区域,被称为XY body.本文回顾了MSCI和XY body形成的机制研究.MSCI的启动是由DNA损伤反应(DNA damage response, DDR)通路介导的;DDR下游涉及多条通路,经过梳理发现,自粗线期中晚期到双线期早中期的基因沉默机制尚存在证据链缺失.另外,越来越多的证据表明, MSCI和随后的XY body形成可能是由相分离驱动,相分离是一个支配无膜细胞器和其他生物分子凝聚物形成的物理过程.本文综述了最近关于XY body和相分离机制的研究,指出了相分离与XY body之间的潜在联系,并提出了后续研究所面临的挑战.

关键词：性染色体 XY body 生殖细胞表观遗传学液-液相分离

淋巴细胞免疫治疗对复发性流产的诊疗效果评价

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医学检验与临床 2024年第5期35卷 41-45页

作者：解磊王鑫张晓冬谷小乐赵丽娟山东大学生殖医学研究中心/国家辅助生殖与优生工程技术研究中心/生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学) 山东济南250001

目的:分析复发性流产患者经淋巴细胞主动免疫治疗后的临床结局,探讨免疫治疗的效果及适应症。方法:选择2017年1月-2020年12月在山东大学附属生殖医院接受淋巴细胞免疫治疗的625例复发性流产患者作为研究对象。按照致病因素分组,分析不... 详细信息

目的:分析复发性流产患者经淋巴细胞主动免疫治疗后的临床结局,探讨免疫治疗的效果及适应症。方法:选择2017年1月-2020年12月在山东大学附属生殖医院接受淋巴细胞免疫治疗的625例复发性流产患者作为研究对象。按照致病因素分组,分析不同组别复发性流产(RSA)患者的治疗效果。结果:接受淋巴细胞免疫治疗的625例复发性流产患者,免疫因素RSA患者成功分71例(57.26%),其他因素导致的RSA患者成功分娩38例(41.30%),原因不明复发性流产(URSA)患者成功分娩229例(55.99%)。三组疗效间存在显著统计学差异(P临床妊娠结局造成影响。结论:接受淋巴细胞免疫治疗的RSA患者人群中,免疫因素RSA患者组和URSA患者组,与其他因素导致的RSA患者组相比,有更好的治疗效果。淋巴细胞免疫治疗对于免疫功能紊乱的RSA患者及URSA患者的治疗效果是安全和有效的。

关键词：复发性流产淋巴细胞免疫治疗妊娠结局

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DNA损伤修复与卵巢衰老研究进展

中国细胞生物学学报 2024年第4期46卷 722-735页

作者：赵思敏赵世斗秦莹莹山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室山东大学妇儿与生殖健康研究院/山东大学附属生殖医院山东大学国家辅助生殖与优生工程技术研究中心山东大学生殖内分泌教育部重点实验室山东省生殖健康技术创新中心山东省生殖健康临床医学研究中心山东省生殖医学重点实验室中国医学科学院配子发生与辅助生殖子代健康研究创新单元(2021RU001)

女性随着年龄增加生育力逐渐下降,卵巢衰老是女性生育力下降的关键原因。女性一般在35岁左右开始出现卵巢衰老,表现为卵母细胞数量减少和质量下降,共同导致生育力降低或不孕不育。遗传因素在卵巢衰老发生过程中发挥重要作用。随着高通... 详细信息

女性随着年龄增加生育力逐渐下降,卵巢衰老是女性生育力下降的关键原因。女性一般在35岁左右开始出现卵巢衰老,表现为卵母细胞数量减少和质量下降,共同导致生育力降低或不孕不育。遗传因素在卵巢衰老发生过程中发挥重要作用。随着高通量测序技术的发展, DNA损伤修复通路在卵巢储备建立和耗竭中的重要作用逐渐被揭示。该文就DNA损伤修复与卵巢衰老的研究进展进行了综述,包括DNA损伤修复基因在原始生殖细胞发育、卵母细胞减数分裂和卵泡维持及发育等多个过程中的作用及其机制,以及该通路基因突变与卵巢早衰的关系,并且探讨了靶向DNA损伤修复通路延缓卵巢衰老的干预策略,希望为女性生育力保护提供新的途径。

关键词： DNA损伤修复卵巢衰老原始生殖细胞卵母细胞减数分裂女性生育力保护

IVF/ICSI-ET患者TORCH血清学检测与出生缺陷分析:基于倾向性评分匹配法

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医学检验与临床 2024年第2期35卷 67-70页

作者：王鑫张晓冬邱松赵丽娟山东大学公共卫生学院山东济南250012 山东大学生殖医学研究中心/国家辅助生殖与优生工程技术研究中心/生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学) 山东济南250001

目的:探讨实施体外受精-胚胎移植(In vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)和卵泡内单精子注射(In vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术患者TORCH血清学检测与出生缺陷的相关性。方法:,基于倾向性评分匹配(Propensityscorematching,PSM)的方法分析2017年1月-2020年12月期间在山东大学附属生殖医院实施IVF/ICSI-ET治疗患者的临床资料,根据既往妊娠结局分为出生缺陷组与正常组。比较倾向性评分匹配前后的TORCH血清学检测结果。结果:PSM前,不同组别的基线资料分布不均衡。出生缺陷组CMV-IgM、HSV-IgM阳性率高于正常组(P0.05)。出生缺陷组TORCH-IgG阳性率与正常组无显著差异(P>0.05)。结论:行IVF/ICSI-ET治疗的患者TORCH感染与出生缺陷不存在相关性,出生缺陷患儿人数构成以先天性心脏病最多。

关键词： TORCH感染妊娠结局出生缺陷

女性血脂异常对辅助生殖助孕结局影响的研究进展

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中国细胞生物学学报 2024年第4期46卷 682-690页

作者：兰婷高姗姗赵世刚山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室妇儿与生殖健康研究院国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250012

诸多研究表明,代谢异常对女性生育结局具有显著影响。对于接受辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)治疗的代谢异常女性患者,其临床结局应受到高度重视。该文围绕女性血脂代谢异常,综述其在ART治疗中对助孕结局、母婴围... 详细信息

诸多研究表明,代谢异常对女性生育结局具有显著影响。对于接受辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)治疗的代谢异常女性患者,其临床结局应受到高度重视。该文围绕女性血脂代谢异常,综述其在ART治疗中对助孕结局、母婴围产期安全以及后代健康状况的影响,并探讨相关机制和治疗策略的最新研究进展,旨在为妇幼健康领域的诊疗提供更多参考信息和临床策略,以期提升代谢异常女性在接受ART治疗时的助孕效果与安全性,为这一特殊人群的健康生育保驾护航。

关键词：辅助生殖血脂卵母细胞胚胎子代

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辅助生殖技术后代远期血压变化及影响因素

中国细胞生物学学报 2024年第4期46卷 838-845页

作者：周晓倩孙一飞周炜崔琳琳山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室妇儿与生殖健康研究院国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250012

自1978年以来,辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的应用愈加广泛,其安全性也一直备受关注,人们对通过ART受孕出生的后代的健康和发育提出了担忧。目前大多数研究发现ART后代血压高于自然妊娠后代。既往文献报道ART后... 详细信息

自1978年以来,辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的应用愈加广泛,其安全性也一直备受关注,人们对通过ART受孕出生的后代的健康和发育提出了担忧。目前大多数研究发现ART后代血压高于自然妊娠后代。既往文献报道ART后代血压升高可能与不良的围产期结局如早产、胎儿生长受限、胎盘功能不全的发生率增加,器官结构功能的改变以及后代表观遗传的改变有关,且ART后代青少年血压升高导致成年期心血管疾病发病风险增加。该文通过总结相关文献,从ART后代远期血压变化、影响因素及其可能的机制进行详细综述。

关键词：生殖技术辅助儿童血压

非梗阻性无精子症患者睾丸显微取精病理学检查与睾丸活检组织剥离检查精子检出情况比较

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中国性科学 2024年第6期33卷 5-9页

作者：王丹丹房格于瑞梅赵雪刘雯山东大学妇儿与生殖健康研究院/山东大学附属生殖医院山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室济南250012 山东大学国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250012 山东大学生殖内分泌教育部重点实验室济南250012 山东省生殖健康技术创新中心济南250012 山东省生殖健康临床医学研究中心济南250012 山东省生殖医学重点实验室济南250012 中国医学科学院配子发生与辅助生殖子代健康研究创新单元(2021RU001) 济南250012

目的探讨非梗阻性无精子症(NOA)患者组织病理学检查与睾丸活检组织剥离检查检出精子的一致性。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月就诊于山东大学附属生殖医院的197例男性NOA患者,均于睾丸显微取精活检手术后对睾丸组织同时进行病理... 详细信息

目的探讨非梗阻性无精子症(NOA)患者组织病理学检查与睾丸活检组织剥离检查检出精子的一致性。方法回顾性分析2020年1月至2022年12月就诊于山东大学附属生殖医院的197例男性NOA患者,均于睾丸显微取精活检手术后对睾丸组织同时进行病理学检查和睾丸活检组织剥离检查,对其精子获取率进行分析。结果将患者根据病理学检查结果分为未见精子组[生精功能阻滞(MA)+唯支持细胞综合征(SCOS)]170例(86.3%)与查见精子组[生精功能低下(HS)]27例(13.7%)。睾丸活检组织剥离精子检出29例(14.7%),7例SCOS患者通过睾丸组织剥离查见精子并实施卵胞质内单精子注射(ICSI)。两种方法的精子检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。卵泡刺激素(FSH)水平在两组间差异具有统计学意义(P辅助生殖技术,因此更具有决定性意义。

关键词：男性不育症非梗阻性无精子症睾丸组织病理学检查睾丸活检组织剥离检查