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孕妇血清Hcy水平对婴儿认知-运动发育的影响

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中国生育健康杂志 2024年第2期35卷 147-151页

作者：江晓阳李辉孙瑜汪小燕杭春梅姚雁飞杨茜邵子瑜安徽医科大学附属六安医院临床营养科安徽六安237005 安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系合肥市妇女儿童保健中心检验科合肥市妇女儿童保健中心儿童保健科合肥市妇女儿童保健中心孕产保健科

目的探讨孕妇血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与婴儿认知-运动发育的关系。方法选取2020年4月~5月合肥市区594名孕中期孕妇作为研究对象,孕妇年龄20~35岁,孕周15~20+6周,同时测定孕妇血清Hcy水平。采用年龄与发育进程问卷(ASQ-3)进行评估,主... 详细信息

目的探讨孕妇血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与婴儿认知-运动发育的关系。方法选取2020年4月~5月合肥市区594名孕中期孕妇作为研究对象,孕妇年龄20~35岁,孕周15~20+6周,同时测定孕妇血清Hcy水平。采用年龄与发育进程问卷(ASQ-3)进行评估,主要包括沟通、粗大动作、精细动作、问题解决、个人-社交技能5个方面的发育状况。收集妊娠结局和婴儿6月龄、12月龄认知-运动发育评估结果,采用Pearson相关性分析孕期血清Hcy水平与婴儿认知-运动发育情况的相关性;采用线性回归分析孕期血清Hcy水平与婴儿认知-运动发育水平间关系。结果单因素分析结果显示,婴儿6月龄ASQ-3各方面得分在出生体重、是否早产、血清Hcy水平的差异均无统计学意义。婴儿12月龄ASQ-3各方面得分在出生体重、是否早产的差异均无统计学意义。不同血清Hcy水平婴儿12月龄婴儿精细动作发育得分比较,差异有统计学意义。相关性分析结果显示,孕期血清Hcy水平与婴儿12月龄精细动作发育得分呈负相关,且差异有统计学意义(r=-0.123,P孕期血清Hcy水平对婴儿12月龄精细动作发育得分的影响有统计学差异(β=-0.996,95%CI:-1.83~-0.16,P孕妇血清Hcy水平与婴儿12月龄精细动作发育得分呈负相关,孕期血清Hcy水平升高可能会影响婴儿的认知-运动发育。

关键词：同型半胱氨酸孕妇婴儿认知-运动发育

孕妇孕早期血清中全氟化合物暴露水平与妊娠期糖尿病发生风险关系

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中国公共卫生 2024年第5期40卷 556-562页

作者：齐嘉李卫芹冷俊宏天津医科大学公共卫生学院天津300070 天津市妇女儿童保健中心儿保指导科天津300070

目的分析天津市孕妇孕早期血清中全氟及多氟化合物(PFASs)暴露水平与妊娠期糖尿病(GDM)发生风险的关系,为GDM的防治及相关环境卫生政策的制定提供参考依据。方法对2010—2012年天津市480名孕早期孕妇进行前瞻性巢式病例对照研究,使用在... 详细信息

目的分析天津市孕妇孕早期血清中全氟及多氟化合物(PFASs)暴露水平与妊娠期糖尿病(GDM)发生风险的关系,为GDM的防治及相关环境卫生政策的制定提供参考依据。方法对2010—2012年天津市480名孕早期孕妇进行前瞻性巢式病例对照研究,使用在线SPE-超高效液相色谱-高分辨质谱法,检测240例GDM孕妇和240名经过年龄进行1:1匹配的非GDM孕妇孕早期血清样品中的35种PFASs浓度水平,运用logistic回归模型分析孕早期PFASs暴露水平与GDM发生风险的关系。结果在35种PFASs中,16种PFASs的检出率均>60%,平均浓度最高的是6:2氯代多氟烷基醚磺酸盐(6:2 Cl-PFESA),浓度为5.2089 ng/mL。Mann-Whitney U检验结果显示,GDM组全氟壬酸(PFNA)、全氟辛酸(PFOA)、全氟戊烷磺酸(PFPeS)浓度中位数高于非GDM组,8:2氯代多氟烷基醚磺酸盐(8:2 Cl-PFESA)浓度中位数低于非GDM组(P60%的16种PFASs中,PFNA(OR=1.655,95%CI=1.023~2.679)、PFOA(OR=1.277,95%CI=1.090~1.496)、PFPeS(OR=1.218,95%CI=1.032~1.434)3种物质水平与GDM发生风险存在正向关联(P孕早期PFASs暴露水平与GDM发生相关,PFNA、PFOA和PFPeS是GDM发生的危险因素。

关键词：全氟化合物孕妇妊娠期糖尿病

非典型RETT综合征患儿1例的临床及罕见头颅核磁共振表现并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第6期32卷 692-696页

作者：石真陈文雄广州市妇女儿童医疗中心神经内科

RETT综合征（RETT syndrome, RTT,OMIM #312750）是一种罕见的进展性中枢神经系统遗传性疾病，甲基-CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2）基因为主要致病基因，此外，叉头框G1（forkhead box G1,FOXG1）基因或细胞周期... 详细信息

RETT综合征（RETT syndrome, RTT,OMIM #312750）是一种罕见的进展性中枢神经系统遗传性疾病，甲基-CpG结合蛋白2（methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2）基因为主要致病基因，此外，叉头框G1（forkhead box G1,FOXG1）基因或细胞周期素依赖性激酶样5（cyclin-dependent kinase-like 5,CKDL5）基因也是该疾病少见的致病基因[1]。

关键词： RETT综合征 MECP2基因发育迟缓

NFIX基因变异致过度生长、巨头和智力障碍1例并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 572-575页

作者：李思秀邓佳王燕娟张婧刘平胡文广电子科技大学医学院附属妇女儿童医院成都市妇女儿童中心医院儿童神经内科

过度生长综合征（overgrowth syndromes）是一组以身材高大（≥+2s）加其他可变特征的罕见遗传性综合征，其中以Sotos综合征、Weaver综合征、Perlman综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Simpson-Golabi-Behmel综合征和PIK3CA相关综合征等最常见[1]。近年来研究发现，NFIX基因（OMIM*164005）变异不仅可引起Marshall-Smith综合征（OMIM#602535），特征为骨骼加速成熟、生长发育障碍、发育迟缓和特征性面部畸形，还会导致Sotos样过度生长及其他表型，被命名为Malan综合征（OMIM#614753）[2]。

关键词： NFIX基因过度生长 Malan综合征 Marshall-Smith综合征全外显子组测序

血清骨桥蛋白与瘦素联合临床特征对发育性髋关节脱位闭合复位后股骨头坏死的预测价值

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临床小儿外科杂志 2024年第3期23卷 210-215页

作者：黄乙勇符凯洪聪朱立宁海南省妇女儿童医学中心小儿骨科海口570100

目的探讨骨桥蛋白(osteopontin,OPN)、瘦素(leptin)联合临床特征对发育性髋关节脱位患儿闭合复位后股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of femoral head,AVN)的预测价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年1月海南省妇女儿童医学中心... 详细信息

目的探讨骨桥蛋白(osteopontin,OPN)、瘦素(leptin)联合临床特征对发育性髋关节脱位患儿闭合复位后股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of femoral head,AVN)的预测价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年1月海南省妇女儿童医学中心收治的130例发育性髋关节脱位患儿临床资料,患儿均于全身麻醉下行闭合复位治疗,随访18个月。根据是否并发AVN分为AVN组(n=52)和无AVN组(n=78)。收集所有患儿一般资料(包括性别、年龄、患髋侧别、脱位程度、内收肌松解情况、有无骨化核、血管分型、血管数量、股骨头灌注改变情况、术前髋臼指数),测量股骨头高度、前后径、左右径,检测血清OPN及瘦素水平;采用非条件Logistic逐步回归分析发育性髋关节脱位患儿并发AVN的影响因素。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析股骨头左右径及前后径、血清OPN及leptin对于预测发育性髋关节脱位患儿并发AVN的价值。结果AVN组和无AVN组中血管分型为Ⅰ型者分别为14例(14/52,26.92%)和6例(6/78,7.69%);股骨头灌注改变为B类者分别为28例(28/52,53.85%)和28例(28/78,35.90%);股骨头灌注改变为C类者分别为13例(13/52,25.00%)和4例(4/78,5.13%)。AVN组和无AVN组股骨头左右径分别为(1.65±0.26)cm和(1.88±0.25)cm;股骨头前后径分别为(1.74±0.32)cm和(1.95±0.29)cm;OPN分别为(11.36±3.72)μg/L和(6.52±2.17)μg/L;瘦素分别为(44.29±8.35)μg/L和(28.52±6.37)μg/L;Logistic回归分析结果显示,血管分型Ⅰ型、股骨头灌注改变为B类和C类、股骨头左右径≤1.782 cm、股骨头前后径≤1.856 cm、OPN≥8.049μg/L、瘦素≥38.075μg/L是发育性髋关节脱位患儿并发AVN的危险因素(P<0.05);ROC曲线分析结果显示,股骨头左右径、股骨头前后径、血清OPN及瘦素预测发育性髋关节脱位患儿并发AVN的曲线下面积分别为0.851(95%CI:0.788~0.914)、0.787(95%CI:0.711~0.863)、0.978(95%CI:0.959~0.997)、0.926(95%CI:0.884~0.967),灵敏度分别为0.788、0.673、0.885、0.788,特异度分别为0.769、0.692、0.833、0.795。结论发育性髋关节脱位患儿并发AVN可能与股骨头血管发育不成熟、闭合复位治疗后股骨头灌注差等因素有关。临床可测量股骨头左右径及前后径,并检测血清OPN和瘦素水平,为预测AVN的发生提供参考。

关键词：发育性髋关节脱位股骨头缺血性坏死外科手术儿童

儿童休克并发缺氧性肝炎234例的临床特征及其危险因素

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实用医学杂志 2024年第15期40卷 2126-2132页

作者：郑君吴琪晔曾霞雷智贤张笃飞海南省妇女儿童医学中心儿科海口570000

目的探讨儿童休克并发缺氧性肝炎(HH)的临床特征及其危险因素。方法收集2016年1月至2023年12月收治的234例不同类型的儿童休克患者的临床资料,包括休克患儿的一般情况、临床情况及预后情况;收集休克患儿发生HH的第1(d1)、2(d2)、3(d3)、... 详细信息

目的探讨儿童休克并发缺氧性肝炎(HH)的临床特征及其危险因素。方法收集2016年1月至2023年12月收治的234例不同类型的儿童休克患者的临床资料,包括休克患儿的一般情况、临床情况及预后情况;收集休克患儿发生HH的第1(d1)、2(d2)、3(d3)、5(d5)、7(d7)天的相关血清生化指标,包括血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)、碱性磷酸酶(ALP)、白蛋白(ALB)、总胆红素(TBIL)、尿素氮(BUN)、C反应蛋白(CRP)、国际标准化时间(INR)及乳酸等指标。对其合并HH的临床特征及其危险因素进行分析。结果234例儿童休克患者中,男150例,女84例,年龄1个月至16岁;按休克是否并发HH,将患儿分为HH组(32例)与非HH组(202例),休克导致HH的总患病率为13.7%(32/234);脓毒性休克是休克并发HH的主要类型,占65.63%(21/32);按预后情况,将休克并发HH的患儿分为存活组(17例)与死亡组(15例),休克并发HH病死率为46.9%(15/32);HH患儿的ALT、AST值在正常范围上限的20倍以上。休克并发HH存活组患儿的酶学指标的峰值出现在发病的d1~d2,于发病的d7接近正常范围,而休克并发HH死亡组患儿的酶学指标在整个疾病期间均高。死亡组与存活组比较,死亡组的ALT、AST、ALP、TBIL、CRP、BUN、INR的峰值均高于存活组(P儿童危重病例评分(PCIS)、乳酸、多器官功能障碍综合征(MODS)、失代偿性休克及心源性休克是影响休克患儿并发HH的危险因素(P<0.05,P<0.01),左心室射血分数(LVEF)及平均动脉压(MAP)是休克伴HH患儿死亡的危险因素(P<0.01)。结论PCIS降低、乳酸增高、发生MODS、失代偿性休克及心源性休克的患儿易发生HH;病情愈重、左心室射血功能愈差的休克伴HH患儿预后愈差;休克并发HH的患儿病死率较高,因此应密切监测肝功能指标以期早期发现HH,给予合理救治。

关键词：休克缺氧性肝炎儿童危险因素

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移动互联网技术在区域妇幼保健领域的应用

软件 2024年第2期45卷 179-183页

作者：唐辰天津市妇女儿童保健中心信息科天津300070

介绍天津市推动实施“互联网+妇幼保健”信息化建设的需求分析、建设背景、功能模块和应用成效等内容。应用云平台和移动互联网技术建设面向全市妇幼保健服务人群的移动App和微信小程序信息系统。采用适宜的技术架构进行系统功能模块设... 详细信息

介绍天津市推动实施“互联网+妇幼保健”信息化建设的需求分析、建设背景、功能模块和应用成效等内容。应用云平台和移动互联网技术建设面向全市妇幼保健服务人群的移动App和微信小程序信息系统。采用适宜的技术架构进行系统功能模块设计开发,实现了将患者医疗机构诊疗信息和自我健康记录结合,构建完善的信息管理系统。移动互联网在妇幼健康领域的应用,实现了手机端与覆盖全市的妇幼保健信息平台的数据互联互通,优化了妇幼保健就诊流程,提高了保健服务质量和患者的满意度。

关键词：妇幼保健移动互联网信息系统数据共享

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视力低常学龄前儿童屈光参差的分布特征

中国城乡企业卫生 2024年第5期39卷 57-59页

作者：贾欣雨天津市妇女儿童保健中心眼科天津300070

目的探究天津市学龄前儿童屈光参差的分布特征,评估学龄前儿童发生屈光参差与弱视关系。方法选取2022年7月—2023年1月在天津市妇女儿童保健中心眼科门诊就诊并诊断为视力低常的学龄前儿童285例为研究对象。所有患儿接受睫状肌麻痹状态... 详细信息

目的探究天津市学龄前儿童屈光参差的分布特征,评估学龄前儿童发生屈光参差与弱视关系。方法选取2022年7月—2023年1月在天津市妇女儿童保健中心眼科门诊就诊并诊断为视力低常的学龄前儿童285例为研究对象。所有患儿接受睫状肌麻痹状态下验光,评估受试者屈光参差的分布情况。结果共纳入视力低常学龄前儿童285例,其中屈光参差84例,占29.47%,包括球镜屈光参差34例,占11.93%,柱镜屈光参差61例,占21.40%。不同年龄段屈光参差检出率差异无统计学意义(P>0.05)。当近视>-1.00D,远视>+1.00D以及散光>2.00D时,患屈光参差的风险均增加。球镜屈光参差≥1.50D的儿童和柱镜屈光参差≥1.00D的儿童弱视风险均增大。结论学龄前视力低常人群中,屈光参差较为常见。不同年龄组视力低常儿童的屈光参差检出率无差异。屈光不正程度越大,患屈光参差的风险就越大。屈光参差的程度越深,患弱视的风险越大。

关键词：学龄前儿童屈光参差弱视

抑制NLRP3炎症小体激活可调节自噬改善多囊卵巢综合征颗粒细胞凋亡

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中国免疫学杂志 2024年第8期 1646-1652页

作者：符山花包利利赵达李俊林芳婷胡荣海南省妇女儿童医学中心妇科海南省妇女儿童医学中心妇产科海南医学院基础医学与生命科学学院

目的：在多囊卵巢综合征（PCOS）患者中探讨NOD样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体的表达及其与颗粒细胞凋亡的关系。方法：收集17例PCOS患者（PCOS组）和20例非PCOS患者（对照组）的卵泡液与卵巢颗粒细胞，ELISA检测卵泡液中促炎因子TNF-α、I... 详细信息

目的：在多囊卵巢综合征（PCOS）患者中探讨NOD样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体的表达及其与颗粒细胞凋亡的关系。方法：收集17例PCOS患者（PCOS组）和20例非PCOS患者（对照组）的卵泡液与卵巢颗粒细胞，ELISA检测卵泡液中促炎因子TNF-α、IL-1β和IL-18等表达水平，RT-PCR和Western blot检测颗粒细胞中NLRP3 mRNA和NLRP3炎症小体相关蛋白NLRP3、含CARD的凋亡相关斑点样蛋白（ASC）及裂解型天冬氨酸蛋白水解酶1(cleaved caspase-1)和自噬相关蛋白LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ与p62的表达水平；TUNEL法检测两组受试者颗粒细胞的凋亡水平；体外培养人卵巢癌颗粒细胞系KGN细胞，siRNA干扰技术将沉默NLRP3的siRNA(si-NLRP3)和阴性对照序列（si-NC）转染入细胞中，并采用TNF-α进行刺激以模拟PCOS相关的细胞损伤；将KGN细胞按处理方式的不同分为4组：Ctrl组、TNF-α组、TNF-α+si-NLRP3组和TNF-α+si-NC组；ELISA检测各组细胞上清液中脱氢表雄酮（DHEA）、睾酮和IL-1β与IL-18水平；TUNEL法检测各组KGN细胞的凋亡水平；Western blot检测各组KGN细胞中LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ、p62、NLRP3、ASC与cleaved caspase-1蛋白表达水平和NF-κB信号通路中NF-κB p-p65的水平（NF-κB p-p65/NF-κB p65）。结果：与对照组相比，PCOS患者卵泡液中TNF-α、IL-1β和IL-18的表达和颗粒细胞中LC3-Ⅱ/LC3-Ⅰ、NLRP3的mRNA与NLRP3、ASC和cleaved caspase-1的蛋白表达和细胞的凋亡水平均明显升高（P0.05）。结论：颗粒细胞中过度激活的NLRP3炎症小体可能通过NF-κB途径参与促进PCOS患者的细胞炎症损伤与自噬性凋亡。

关键词：多囊卵巢综合征 NOD样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体颗粒细胞自噬凋亡