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MAST1基因变异所致以胼胝体增厚为特征的神经发育障碍临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 460-466页

作者：王彦红刘磊范晓鸽郑璇雷志李林飞宋立新段勇涛梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)医学影像科郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学... 详细信息

目的探讨MAST1基因变异导致的伴有胼胝体增厚的神经发育障碍患儿的临床特征及遗传特点。方法收集2022年9月就诊于河南省儿童医院的1例MAST1基因变异导致神经发育障碍患儿的临床资料,利用全外显子测序技术对该先证者及其家系进行遗传学分析。结果先证者男性,年龄2岁8个月,临床表现为智力、运动以及语言发育障碍。头颅磁共振成像提示胼胝体增厚,左侧脑室体部边缘结节状灰质异位。基因检测结果显示患儿MAST1基因存在c.578T>G(***193Arg)杂合错义变异,其父母为野生型,该变异位点为未报道过的新发变异。结论MAST1基因变异导致的疾病比较罕见,临床主要表现为不同程度的神经发育障碍和脑部结构异常,头颅影像学检查可见明显的胼胝体增厚表现。MAST1基因c.578T>G(***193Arg)杂合错义突变是本例患儿的遗传学病因。

关键词：神经发育障碍胼胝体 MAST1基因

婴儿肠节细胞神经瘤病合并先天性房间隔和室间隔缺损1例

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中华小儿外科杂志 2024年第2期45卷 156-158页

作者：邵波陶菁方园王一真陈莲复旦大学附属儿科医院安徽医院(安徽省儿童医院)病理科合肥230051 河南省儿童医院病理科郑州450018 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、... 详细信息

男,年龄为9个月22天。生后10 d因黄疸、肺炎入住当地医院。抗感染治疗5 d后,患儿出现腹胀、便血、发热,体温最高39.4°C,反复波动,腹部B型超声及腹平片检查,考虑诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis,NEC)。禁食、美罗培南联合氨苄西林及免疫球蛋白治疗后好转。正常奶粉喂养后,患儿仍有间断发热、腹胀。于出生后22 d转诊至当地上级医院,入院后检查显示C反应蛋白反复升高(波动于20~102 mg/L之间,参考范围<8 mg/L)。肠道造影提示乙状结肠略屈曲、降结肠局部充盈欠佳、多处肠狭窄。生后42 d行部分回肠、部分降结肠切除。术后肠道造影显示结肠脾曲局部狭窄,少量造影剂呈线样通过;横结肠略短,升结肠部分略窄。患儿于出生后4个月9天,因NEC术后反复发热(波动于38.5°C左右),C反应蛋白升高(波动于30~80 mg/L之间)3个月余就诊本院。患儿系G2P2,足月产分娩,出生体重3.6 kg,父母否认有任何重要的家族史。此次入院体格检查:腹软,可见一条横行长约10 cm的手术瘢痕,未触及包块,肝脾肋下未触及肿大。肠鸣音正常。余未见明显异常。肠道造影显示肠管走行呈术后改变,直肠壶腹部形态欠规则;结肠脾曲局部狭窄,少量造影剂呈线样通过;横结肠略短,升结肠部分略窄(图1A)。超声心脏检查显示心脏位置及连接正常,室间隔缺损0.47 cm(图1B),房间隔缺损0.66 cm(图1C)。实验室检查显示C反应蛋白为29 mg/L。于生后4个月23天行术中探查显示回肠末端肠管闭锁,失去连续性,近端呈盲断,扩张明显,直径约4 cm,远端可见一细小盲端,距回盲瓣约2 cm。升结肠及横结肠肠壁水肿增厚,打开肠腔见肠黏膜广泛炎症增生,结肠脾曲可见一狭窄,直径约5 mm。故行回肠、升结肠、横结肠切除术,回肠-降结肠吻合术。术后给予禁食、胃肠减压,抗感染补液支持治疗。目前术后2个月患儿恢复良好。

关键词：节细胞神经瘤房间隔缺损胃肠减压心脏位置室间隔缺损肠狭窄回盲瓣足月产

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 473-480页

作者：梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科郑州450018

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资... 详细信息

目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资料,对患儿进行随访,对患儿资料进行总结,并复习既往相关文献。结果患儿为6月龄女童,主因“发育迟缓3个月,间断抽搐1个月”就诊。临床表现为全面性强直-阵挛发作、局灶性发作,智能低下,语言及运动发育迟缓;长程视频脑电图提示:背景活动慢,睡眠期双侧后头部棘波、棘慢波、多棘慢波、尖形慢波发放,3次局灶起始发作;头颅磁共振成像提示:双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。染色体核型及拷贝数变异分析检查未见异常。全外显子测序结果显示GNB1基因[NM_002074:c.155(exon5)G>A;***52Gln]新生杂合错义变异,此前未见相关文献报道。给予功能康复训练及抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作得到有效控制。结论MRD42是一种罕见的由GNB1基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为婴儿期起病的癫痫发作、智力发育障碍、语言及运动发育迟缓等表型。GNB1基因c.155G>A(***52Gln)新生杂合错义变异为本例先证者遗传学病因。

关键词： GNB1基因突变,错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

不同β受体阻滞剂治疗婴幼儿血管瘤的疗效观察

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临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 168-172页

作者：王涛刘昌荣邓立才王倩高居辉陈世恭陈新弟林向上福建省福州儿童医院福建医科大学附属福州儿童医院烧伤整形科福州350005

目的分析不同β受体阻滞剂治疗婴幼儿血管瘤的临床疗效和并发症,观察治疗期间药物对生长发育的影响。方法本研究为前瞻性研究,选取2017年1月至2022年5月福建医科大学附属福州儿童医院烧伤整形科采用口服β受体阻滞剂治疗的33例婴幼儿血... 详细信息

目的分析不同β受体阻滞剂治疗婴幼儿血管瘤的临床疗效和并发症,观察治疗期间药物对生长发育的影响。方法本研究为前瞻性研究,选取2017年1月至2022年5月福建医科大学附属福州儿童医院烧伤整形科采用口服β受体阻滞剂治疗的33例婴幼儿血管瘤病例作为研究对象,其中男14例,女19例。按照患儿家属意愿分为普萘洛尔组(22例)和阿替洛尔组(11例),普萘洛尔组予口服非选择性β受体阻滞剂(普萘洛尔),剂量为1.5~2 mg·kg^(-1)·d^(-1)。阿替洛尔组予口服选择性β受体阻滞剂(阿替洛尔),剂量为第1周0.5 mg·kg^(-1)·d^(-1),之后改为1 mg·kg^(-1)·d^(-1)。两组均每月复查1次,观察瘤体颜色、大小、质地等变化及并发症情况;分别于用药后1个月、5~6个月、10~12个月通过彩超测量瘤体体积,并进行生长发育评估。结果两组患儿首诊年龄、性别、部位、类型等差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿治疗有效率均为100%。两组用药后1个月、5~6个月、10~12个月瘤体体积缩小差异无统计学意义(P>0.05)。不良反应:普萘洛尔组有5例(5/22)出现呼吸道症状、烦躁或睡眠障碍;阿替洛尔洛尔组有2例(2/11)出现烦躁或睡眠障碍;两组均无一例严重不良反应,生长发育均未发现异常,用药后1、3、6、9个月发育商比较,差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论β受体阻滞剂普萘洛尔与阿替洛尔治疗婴幼儿血管瘤疗效相当,对患儿生长发育均无影响。考虑普萘洛尔对呼吸道有不良影响,阿替洛尔可作为普萘洛尔的替代药物用于治疗婴幼儿血管瘤。

关键词：血管瘤普萘洛尔阿替洛尔治疗结果药物相关性副作用和不良反应儿童发育

DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病 1例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 74-79页

作者：杜语慧贾鑫磊梅道启张群群苏军崔利丹吕艳琦郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)内科监护室郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂... 详细信息

DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病是一种罕见的、致死性的癫痫性脑病,具有临床表型和遗传异质性特点。急性期为药物难治性癫痫,预后差,可遗留严重神经系统后遗症。现报道1例经基因确诊的线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关脑病患者,总结其临床资料及诊治过程,并进行文献复习,以提高对该疾病的认识。

关键词： DNM1L基因线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷脑病癫痫持续状态

腹腔镜肾盂成形术后非计划再手术的危险因素分析

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临床小儿外科杂志 2024年第4期23卷 328-334页

作者：李虎潮敏蒋加斌张晔方向李道龙孙起航汪刚吴飞何萍席倩茹张殷安徽省儿童医院/复旦大学附属儿科医院安徽医院泌尿外科合肥230051

目的探讨肾盂输尿管连接处梗阻(ureteropelvic junction obstruction,UPJO)患儿腹腔镜肾盂成形术(laparoscopic pyeloplasty,LP)后非计划再手术(unplanned reoperation,UR)的危险因素。方法回顾性分析2010年3月至2023年12月安徽省儿童医院收治的因单侧UPJO首次行LP患儿的临床资料。将LP术后发生UR的患儿纳入病例组,未发生UR的患儿纳入对照组,收集两组患儿性别、年龄、肾造瘘病史、术前肾盂直径、美国胎儿泌尿外科协会(Society of Fetal Urology,SFU)分级、手术者经验、术后住院时间等,对非计划再手术的危险因素进行单因素及多因素Logistic回归分析。同期收集UR患儿第二次手术时的临床及影像学资料,进一步分析发生UR患儿的临床特点。结果本研究共纳入678例UPJO患儿,其中19例(2.8%)发生UR。根据第二次手术时间分为近期UR和远期UR,其中近期UR 4例(4/678,0.6%),原因为吻合口漏尿致尿腹和尿囊;远期UR 15例(15/678,2.2%),原因为肾盂输尿管连接处梗阻复发,肾积水加重伴反复腹痛、尿路感染、血尿等。单因素分析结果显示,肾盂直径、术后住院时间、SFU、术者经验、有无肾造瘘病史与UR的发生有关(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,肾盂直径长(OR=1.278,95%CI:1.069~1.528)、术后住院时间长(OR=1.165,95%CI:1.094~1.239)、术者经验欠缺(OR=0.226,95%CI:0.070~0.725)及有肾造瘘病史(OR=17.817,95%CI:3.291~96.446)是UPJO患儿术后发生UR的危险因素。结论UPJO患儿肾盂直径、术后住院时间、术者经验以及无肾造瘘病史与UR相关;及时行肾脏超声检查,评估肾脏功能,术中精准操作可减少并发症的发生,也是预防和减少UR发生的重要举措。

关键词：肾盂输尿管连接处梗阻腹腔镜检查肾盂成形术手术后并发症再手术影响因素分析儿童

糖尿病足溃疡愈合中Th1和B细胞以及相关基因表达变化的研究

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中国糖尿病杂志 2024年第1期32卷 29-36页

作者：任雷程一峰赵阳新疆医科大学第一附属医院烧伤科乌鲁木齐830011

目的探讨糖尿病足溃疡(DFU)愈合中Th1和B细胞以及相关基因表达的变化。方法选取2022年1月至2023年1月于我院手术治疗的DFU患者皮损组织。从GSE80178和GSE143735中收集DFU相关基因表达数据,鉴定溃疡和非溃疡患者差异表达基因(DEGs)。采... 详细信息

目的探讨糖尿病足溃疡(DFU)愈合中Th1和B细胞以及相关基因表达的变化。方法选取2022年1月至2023年1月于我院手术治疗的DFU患者皮损组织。从GSE80178和GSE143735中收集DFU相关基因表达数据,鉴定溃疡和非溃疡患者差异表达基因(DEGs)。采用生物信息学方法鉴定溃疡中异常的免疫细胞和关键基因。采用RT-qPCR和流式细胞术检测关键结果。结果2套数据中鉴定548个共同DEGs。在识别的14个共表达模块中,darkgrey和darkgreen与溃疡相关性最高,与酶活性、免疫功能和内分泌调节有关。流式细胞术验证Th1和B细胞在溃疡组织中的高浸润以及治愈溃疡组织中降低。基质金属蛋白酶13(MMP13)、钙结合蛋白A9(S100A9)和信号转导和转录激活因子4(STAT4)参与免疫信号通路,MMP13和STAT4在治愈的DFU中低表达,S100A9高表达。结论Th1和B细胞在治愈的DFU中浸润水平降低,可能参与DFU愈合。

关键词：糖尿病足溃疡 Th1细胞 B细胞基因表达

旁路静脉桥接在游离股前外侧皮瓣修复头部高压电烧伤创面中的临床应用效果

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中华烧伤与创面修复杂志 2024年第8期40卷 725-731页

作者：邢培朋薛继东郭海娜马超赵孝开梁占领董国赟狄海萍夏成德郑州市第一人民医院烧伤科郑州450004

目的探讨旁路静脉桥接在游离股前外侧皮瓣修复头部高压电烧伤创面中的临床应用效果。方法该研究为回顾性观察性研究。2017年5月—2022年12月,郑州市第一人民医院收治8例符合入选标准的头部高压电烧伤患者,其中男6例、女2例,年龄33~73岁... 详细信息

目的探讨旁路静脉桥接在游离股前外侧皮瓣修复头部高压电烧伤创面中的临床应用效果。方法该研究为回顾性观察性研究。2017年5月—2022年12月,郑州市第一人民医院收治8例符合入选标准的头部高压电烧伤患者,其中男6例、女2例,年龄33~73岁,均有颅骨外露,其中3例患者颅骨大面积缺损,1例患者左眼坏死,3例患者脑出血。清创后头部创面面积为13 cm×7 cm~21 cm×15 cm,切取面积为14 cm×8 cm~22 cm×16 cm的游离股前外侧皮瓣进行修复。将皮瓣携带的旋股外侧动脉降支主干与受区颞浅动脉端端吻合;将皮瓣吻合动脉的一条伴行静脉通过桥接大隐静脉与颈外静脉属支端端吻合,另一条伴行静脉与受区颞浅静脉端端吻合。将供区创面直接拉拢缝合或移植大腿内侧中厚皮片封闭。术后观察皮瓣血运、成活情况和头部创面愈合情况,记录术后2周内应用彩色超声诊断系统观察到的移植静脉血管血流情况及管腔充盈情况,记录皮瓣供区创面修复方式并观察皮瓣供区创面愈合情况。随访观察皮瓣及其供区的外观、皮瓣供区所在下肢肌力,以及患者能否用皮瓣供区所在下肢完成站立、行走及下蹲。结果术后8例患者皮瓣均成活,均未发生动脉危象或静脉危象;5例患者头部创面术后愈合,3例患者头部创面因术后2周皮瓣下方有分泌物渗出于术后21~35 d再次行清创术后愈合。术后2周内,移植静脉血管持续通畅,超声探头加压后移植静脉可被压瘪,松开探头后血管迅速充盈。3例患者皮瓣供区创面被直接拉拢缝合,术后2周愈合;5例患者皮瓣供区创面为移植大腿内侧中厚皮片封闭,术后12 d皮片全部成活。随访6~12个月,所有患者头部皮瓣轻度臃肿,无毛发生长;供区遗留轻度线性或片状瘢痕增生,所有皮瓣供区所在下肢肌力正常、无减退,患者能用皮瓣供区所在下肢完成站立、行走及下蹲。结论在应用游离股前外侧皮瓣修复各种面积、深度的头部高压电烧伤创面时进行旁路静脉桥接,可减少术后皮瓣静脉危象的发生,术后创面愈合质量高,皮瓣供区所在下肢功能不受影响。

关键词：烧伤,电头部外科皮瓣显微外科手术股前外侧皮瓣静脉移植旁路静脉桥接

出生体重与儿童阻塞性睡眠呼吸暂停关系的研究

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期38卷 230-234页

作者：邓哲王桂香侯钰玮刘玉洁徐艳霞许莹僧东杰韩富根赵靖郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停... 详细信息

目的研究儿童出生体重与阻塞性睡眠呼吸暂停之间的关系。方法回顾性分析2020年10月至2022年7月在河南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科行多导睡眠监测(polysomnography,PSG)儿童的睡眠资料及出生信息,分析不同出生体重儿童阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)的检出率、严重程度、睡眠结构和呼吸参数之间的关系。结果符合入选标准的儿童共2778例,其中男1833例,女945例。将入选的儿童按照出生体重分为小于胎龄儿(SGA)组122例,适于胎龄儿(AGA)组2313例,大于胎龄儿(LGA)组343例。各组患儿之间行睡眠监测时的平均年龄差异无统计学意义(P=0.061),SGA组、AGA组和LGA组中的男性儿童均多于女性儿童(P=0.001)。各组之间的现平均体重指数(BMI)差异有统计学意义,LGA组儿童的现平均BMI较高(17.51±4.01,P儿童的OSA严重程度不同(P=0.037),OSA严重程度和出生体重之间呈强正相关性(r=0.992)。SGA组儿童快速动眼睡眠(REM)期较少[19.00(15.18,23.33),P=0.012],阻塞性呼吸暂停低通气指数(OAHI)较高[1.75(0.60,5.13),P=0.019],中枢性呼吸暂停低通气指数(CAHI)较低[0.10(0.00,0.50),P=0.020]。LGA组和AGA组比较,睡眠结构和呼吸参数方面差异无统计学意义。对影响OAHI指数的因素进行多元回归分析发现,男童OAHI指数较女童高(95%CI 1.311~2.096,P儿童的OSA发生率无明显差异,但大于胎龄儿的OSA严重程度更高。性别、年龄、BMI指数、大于胎龄儿均为儿童OSA发生的主要影响因素,临床应高度关注。

关键词：出生体重儿童睡眠呼吸暂停多导睡眠监测