检索结果-南通市图书馆

遗传性蛋白C缺陷症致新生儿暴发性紫癜2例报告及文献复习

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中华血液学杂志 2022年第12期43卷 1043-1045页

作者：段袁园吴优许愿愿童文佳金丹群安徽省儿童医院重症医学科合肥230051

蛋白C是一种维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶,是抗血栓形成调节系统的核心组成部分,具有抗凝和纤溶特性。蛋白C在体内以酶原形式存在,在内皮细胞表面凝血酶-血栓调节蛋白复合物的作用下激活成活化蛋C(APC)[1],在蛋白S辅助下,通过灭活活化的... 详细信息

蛋白C是一种维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶,是抗血栓形成调节系统的核心组成部分,具有抗凝和纤溶特性。蛋白C在体内以酶原形式存在,在内皮细胞表面凝血酶-血栓调节蛋白复合物的作用下激活成活化蛋C(APC)[1],在蛋白S辅助下,通过灭活活化的凝血因子V和凝血因子Ⅷ来抑制凝血酶的产生,发挥抗凝作用,主要作用部位在微循环[2]。遗传性蛋白C缺陷症以反复弥散性血管内凝血和出血性皮肤坏死为主要表现,可伴有多器官出血或血栓形成。1981年Griffin等[2]首次报告,编码蛋白C的PROC基因发生突变可导致蛋白C含量和(或)功能异常,导致血栓性出血性疾病。现报告我院收治的2例遗传性蛋白C缺陷症致新生儿暴发性紫癜患者,旨在提高对该病的临床及基因诊断的认识。

关键词：弥散性血管内凝血暴发性紫癜作用部位出血性疾病血栓调节蛋白凝血因子Ⅷ 血栓形成抗凝作用

一例PC基因复合杂合变异所致丙酮酸羧化酶缺乏症A型患儿的分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 996-1000页

作者：赵晓玲丁洁金丹群安徽省儿童医院重症医学科合肥230051

目的探讨1例丙酮酸羧化酶缺乏症(pyruvate carboxylase deficiency,PCD)A型患儿的临床特征与遗传学基础。方法回顾分析患儿的临床资料,对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,并对候选变异的致病性以及变异蛋白的结构进行分析。结果患儿... 详细信息

目的探讨1例丙酮酸羧化酶缺乏症(pyruvate carboxylase deficiency,PCD)A型患儿的临床特征与遗传学基础。方法回顾分析患儿的临床资料,对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,并对候选变异的致病性以及变异蛋白的结构进行分析。结果患儿因"发热伴呕吐、意识障碍"入院,表现为严重的失代偿性酸中毒、高乳酸血症、顽固性休克等,头颅磁共振成像提示大脑信号异常,X光检查提示急性肺水肿。基因检测提示患儿携带PC基因复合杂合变异c.182T>C(p.I61T)和c.2581G>A(p.V861M),分别遗传自父母。上述变异查询ClinVar及HGMD数据库均未见收录。蛋白质预测提示二者均可能影响结构和功能的稳定性。结论PC基因c.182T>C(p.I61T)/c.2581G>A(p.V861M)复合杂合变异可能是患儿的遗传学病因,结合其临床特征最终诊断为PCD-A型。上述发现进一步拓展了PC基因的变异谱-表型谱。

关键词：丙酮酸羧化酶缺乏症 PC基因新变异

VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍1例及分子遗传学分析

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中华神经科杂志 2022年第12期55卷 1367-1373页

作者：童文佳宋从磊段袁园许愿愿李敏金丹群安徽省儿童医院儿童重症医学科合肥230051 安徽省儿童医院神经内科合肥230051

目的:探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法:回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthetase”“缬氨酰-tRNA合成... 详细信息

目的:探讨VARS1基因突变致小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍临床特点及基因型。方法:回顾并随访2021年12月在安徽省儿童医院就诊的1例VARS1基因突变患者临床资料。以“VARS1”“VARS”“VALYL-tRNA synthetase”“缬氨酰-tRNA合成酶”为检索词检索在中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)和PubMed数据库(建库至2022年2月)中检索遗传疾病相关文献,总结其临床表型及基因型。结果:本例患儿为3月龄女婴,出生后出现反复抽搐及喂养困难,并逐渐出现小头畸形、肌张力低下、全面发育落后等表现。头颅影像学检查结果示皮质萎缩、胼胝体发育不良、颅缝早闭。全外显子组测序结果提示VARS1基因新发纯合突变:第6号染色体第27号外显子存在c.3203C>T(p.Thr1068 Met)突变,分别来自其父母。患者先后规律服用苯巴比妥、左乙拉西坦、丙戊酸钠抗癫痫治疗,后抽搐发作为间隔数天发作1次。符合检索条件的文献共5篇,报道了19例患者,均表现为神经发育障碍。目前共发现20个VARS1基因突变位点。结论:对于出现小头畸形、癫痫、发育落后、皮质萎缩等症状神经发育障碍患者应考虑小头畸形-癫痫-皮质萎缩的神经发育障碍,基因测序对该疾病的确诊有重要作用。

关键词：小头畸形萎缩癫痫发育障碍婴儿突变 VARS1基因

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重症儿童急性肾损伤诊断标准的对比研究

中华儿科杂志 2023年第11期61卷 1011-1017页

作者：蒯玉娴李敏姜朕陈娇柏振江李晓忠陆国平李艳红苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科苏州215000 安徽省儿童医院重症医学科合肥230002 徐州儿童医院重症医学科徐州221002 苏州大学附属儿童医院重症医学科苏州215000 复旦大学附属儿科医院重症医学科上海201102

目的采用改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)和儿童基线肌酐参考值(pROCK)标准评估儿童急性肾损伤(AKI)发生率、分期及病死率,探索pROCK标准对儿童AKI诊断及预后判断的价值。方法前瞻性多中心队列研究。收集2019年9月至2021年2月4家儿童医... 详细信息

目的采用改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)和儿童基线肌酐参考值(pROCK)标准评估儿童急性肾损伤(AKI)发生率、分期及病死率,探索pROCK标准对儿童AKI诊断及预后判断的价值。方法前瞻性多中心队列研究。收集2019年9月至2021年2月4家儿童医疗中心(苏州大学附属儿童医院、复旦大学附属儿童医院、安徽省儿童医院、徐州儿童医院)儿童重症监护病房(PICU)收治的1120例重症患儿的一般资料及肌酐值等临床资料。分别采用KDIGO和pROCK标准对其进行AKI诊断和分期,比较两组间AKI的发生率、AKI诊断及分期的一致率、患儿的PICU病死率。组间比较采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法;诊断一致性采用Cohen′s Kappa和Weighted Kappa分析;采用Cox回归分析评估AKI与病死率的相关性。结果1120例重症患儿中男668例,女452例,年龄33(10,84)月龄,依据KDIGO诊断标准的AKI发生率显著高于依据pROCK标准[27.2%(305/1120)比14.7%(165/1120),χ^(2)=52.78,P重症儿童AKI的发生率和分期因诊断标准不同而变异。采用KDIGO标准诊断儿童AKI的灵敏度高;采用pROCK标准诊断的AKI患儿发生PICU死亡的风险更高。

关键词：儿童急性肾损伤诊断病死率

癫痫儿童主要照顾者的积极心理品质、益处发现与照顾负担的关系

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中国健康心理学杂志 2022年第8期30卷 1128-1132页

作者：余祖琳潘月瑢余卫红孙靖汪丽娟金丹群安徽省儿童医院神经内科合肥230051 安徽省儿童医院重症医学科

目的:分析癫痫儿童主要照顾者的积极心理品质(希望、感恩)、益处发现与照顾负担的关系。方法:选取2021年3-6月于某院神经内科住院的117名癫痫儿童的主要照顾者作为研究对象,采用自制的一般资料调查问卷、主要照顾者感恩体验问卷、Herth... 详细信息

目的:分析癫痫儿童主要照顾者的积极心理品质(希望、感恩)、益处发现与照顾负担的关系。方法:选取2021年3-6月于某院神经内科住院的117名癫痫儿童的主要照顾者作为研究对象,采用自制的一般资料调查问卷、主要照顾者感恩体验问卷、Herth希望量表(Herth Hope Index,HHI)、中文版益处发现评定量表(Benefit Finding Scales,BFS)、照顾者负担量表(Caregivers Burden Inventory,CBI)对癫痫儿童主要照顾者的一般资料、感恩体验、希望特质、益处发现水平、照顾负担进行调查,对调查结果进行Pearson相关性分析。结果:癫痫儿童主要照顾者的感恩体验问卷各维度评分及总分、HHI量表各维度评分及总分、BFS评分与CBI量表各维度评分及总分呈负相关性(r=-0.583~-0.396;P儿童主要照顾者感恩体验、希望及益处发现水平具有预测作用(P儿童主要照顾者的照顾负担处于中等水平,与积极心理品质、益处发现呈负相关,神经内科医护人员应培养癫痫儿童主要照顾者的积极心理品质,采取针对性措施提高其益处发现水平,从而降低照顾者的照顾负担。

关键词：癫痫儿童主要照顾者积极心理品质益处发现照顾负担

儿童重症监护病房先天性心脏病患儿心肺复苏效果及预后影响因素分析

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中华儿科杂志 2022年第3期60卷 197-202页

作者：刘刚楚建平陈建丽钱素云金丹群卢秀兰徐梅先成怡冰孙正芸缪红军李军董胜英丁新王莹陈庆段袁园黄娇甜郭艳梅石晓娜苏军尹怡信晓伟赵劭懂娄子轩蒋敬荟曾健生国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045 西安儿童医院儿童重症医学科西安710003 贵阳市妇幼保健院儿童重症医学科贵阳550000 安徽省儿童医院儿童重症医学科合肥230000 湖南省儿童医院重症医学科长沙410000 河北省儿童医院重症医学科石家庄050000 郑州大学附属儿童医院重症医学科郑州450000 山东第一医科大学附属省立医院小儿重症医学科济南250000 南京医科大学附属南京儿童医院急诊/重症医学科南京210000 济南儿童医院重症医学科济南250000 聊城市人民医院儿童重症监护室聊城252000

目的了解我国部分儿童重症监护病房(PICU)内先天性心脏病(简称先心病)患儿心肺骤停后实施心肺复苏的效果及预后影响因素。方法回顾性分析2017年11月至2018年10月我国11家医院PICU收治的281例心肺骤停且接受标准心肺复苏的患儿资料,根据... 详细信息

目的了解我国部分儿童重症监护病房(PICU)内先天性心脏病(简称先心病)患儿心肺骤停后实施心肺复苏的效果及预后影响因素。方法回顾性分析2017年11月至2018年10月我国11家医院PICU收治的281例心肺骤停且接受标准心肺复苏的患儿资料,根据是否患有先心病分为先心病组和非先心病组,比较一般情况、心肺复苏持续时间、复苏过程中肾上腺素使用次数、自主循环恢复(ROSC)率、出院存活率、出院儿童脑功能分类量表等临床资料。根据是否以恶性心律失常为心肺骤停直接原因分为心律失常和非心律失常2个亚组,比较患儿ROSC和出院存活率。组间比较采用t检验、χ^(2)检验或方差分析,采用Logistic回归分析先心病心肺骤停患儿ROSC和出院存活的影响因素。结果我国部分PICU内心肺骤停发生率为3.2%(372/11588),心肺复苏实施率为75.5%(281/372)。281例发生心肺骤停并接受心肺复苏的患儿中男144例,女137例,年龄32.8(5.6,42.7)月龄。先心病组患儿56例(19.9%),非先心病组患儿225例(80.1%)。先心病组女性患儿占比高于非先心病组[60.7%(34/56)比45.8%(103/225),χ^(2)=4.00,P=0.045]。先心病组和非先心病组ROSC率和出院存活率差异均无统计学意义(均P>0.05)。先心病组心律失常组患儿的ROSC率高于非心律失常组[70.0%(28/40)比6/16,χ^(2)=5.06,P=0.024]。出院时先心病组和非先心病组儿童脑功能分类量表评分达到良好(1~3分)的比例分别为50.9%(26/51)和44.9%(92/205)。Logistic回归分析提示先心病患儿ROSC和出院存活的独立影响因素均为心肺复苏持续时间[比值比(OR)=0.95、0.97;95%CI:0.92~0.97,0.95~0.99;均P<0.05]和肾上腺素使用次数[OR=0.87、0.79,95%CI:0.76~1.00、0.69~0.89,均P<0.05]。结论先心病心肺骤停患儿复苏成功率与非先心病患儿相似。肾上腺素使用次数、心肺复苏持续时间是先心病患儿ROSC率和出院存活率的影响因素。

关键词：心脏停搏心肺复苏术心脏缺损,先天性重症监护病房,儿科

非人类免疫缺陷病毒感染的耶氏肺孢子菌肺炎患儿13例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2020年第5期15卷 351-355页

作者：段袁园金丹群许愿愿童文佳安徽省儿童医院重症医学科合肥230051

目的总结非人类免疫缺陷病毒(HIV)感染的耶氏肺孢子菌肺炎(PJP)患儿的临床和影像学特征。方法纳入2014年8月1日至2019年7月31日在安徽省儿童医院PICU确诊PJP且HIV阴性并接受治疗的连续病例。比较入PICU 90 d后存活和死亡患儿的临床资料... 详细信息

目的总结非人类免疫缺陷病毒(HIV)感染的耶氏肺孢子菌肺炎(PJP)患儿的临床和影像学特征。方法纳入2014年8月1日至2019年7月31日在安徽省儿童医院PICU确诊PJP且HIV阴性并接受治疗的连续病例。比较入PICU 90 d后存活和死亡患儿的临床资料。结果 13例进入本文分析,男7例、女6例,发病年龄(80.8±23.8)月,12例有基础疾病,以原发性肾病综合征、先天性免疫缺陷病和血液肿瘤多见。10例发病前使用免疫抑制剂,13例均曾使用抗生素治疗无效。临床症状主要包括发热、气促、咳嗽(多为干咳)、纳差/体重减轻和进行性呼吸困难,小婴儿常表现为呻吟,2例肺底可闻及固定湿啰音。13例LDH均升高[(646±122) U·L-1],8例BDG升高[(184±119) pg·m L-1]。胸部影像学检查:13例双肺均呈磨玻璃样改变,3例气胸、皮下气肿和纵隔气肿。与存活患儿相比,死亡患儿淋巴细胞计数(P=0.012)和氧合指数较低(P=0.027),发病至给予SMZ治疗的时间较长(P<0.038)。结论当免疫功能低下的患儿出现发热、气促、干咳、进行性加重的呼吸困难,肺部CT检查提示双肺磨玻璃样改变时,需考虑PJP可能。

关键词：儿童耶氏肺孢子菌肺炎非人类免疫缺陷病毒

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首发脊柱的婴儿全身播散性结核一例

中华儿科杂志 2017年第11期55卷 863-864页

作者：金丹群童文佳尹传高安徽省儿童医院儿童重症医学科合肥230051 安徽省儿童医院影像科合肥230051

患儿男，12月龄，因“低热14d，抽搐5h”于2016年3月入住安徽省儿童医院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生时Apgar评分正常，出生体重3．2kg，出生后未接种卡介苗。入院前2个月因腰椎后突畸形在外院就诊，以“腰椎先天性发育畸形”给... 详细信息

患儿男，12月龄，因“低热14d，抽搐5h”于2016年3月入住安徽省儿童医院。患儿为第1胎第1产，足月顺产，出生时Apgar评分正常，出生体重3．2kg，出生后未接种卡介苗。入院前2个月因腰椎后突畸形在外院就诊，以“腰椎先天性发育畸形”给予支具固定，但未见好转。

关键词：全身播散性结核腰椎后突畸形 Apgar评分先天性发育畸形婴儿脊柱首发省儿童医院

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不同喂养方式对婴儿体格生长发育的影响

中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第12期 0057-0060页

作者：王燕张美英安徽省儿童医院重症医学科安徽合肥230051

通过对安徽省儿童医院出生的90例婴儿在0~6月龄喂养方式的随访,观察查不同喂养方式对婴儿生长,智力发育以及疾病发生率的影响。方法对招募的研究对象进行纵向随访6个月,统计体重、身长和智力发育指数和疾病发生率,通过方差分析、非参... 详细信息

通过对安徽省儿童医院出生的90例婴儿在0~6月龄喂养方式的随访,观察查不同喂养方式对婴儿生长,智力发育以及疾病发生率的影响。方法对招募的研究对象进行纵向随访6个月,统计体重、身长和智力发育指数和疾病发生率,通过方差分析、非参数秩和检验和卡方检验对统计资料进行分析。结果母乳喂养组婴儿在体重,身长和智力发育指数均高于人工喂养和混合喂养;同时,疾病发生率比例均低于同龄母乳喂养和纯人工喂养组的婴儿,差异均具有统计学意义。结论持续母乳喂养方式将影响婴儿在6月龄内的生长发育,同时母乳喂养可提高婴儿智力的发育和降低疾病发生率。因此,医务工作者应倡导母亲在婴幼儿期尽可能持续完全母乳喂养,以保证婴儿的生长发育。

关键词：母乳喂养人工喂养婴儿发育