检索结果-南通市图书馆

单基因糖尿病10例患儿的临床特征与遗传学病因分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 783-789页

作者：方洁张萍萍冯跃英丁曙霞闫露露李海波宁波市妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测... 详细信息

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果共发现10例单基因糖尿病患儿,均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY),其中6例为GCK基因变异所致的MODY2,1例为HNF1A基因变异所致的MODY3,2例为ABCC8基因变异所致的MODY12,1例为KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊,其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组(P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高(P<0.05),初诊血糖较T1DM组低(P<0.05),空腹C肽水平较T1DM组高(P<0.05),糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低(P<0.05)。结论本研究纳入的患儿中,单基因糖尿病以MODY最常见,GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高,胰岛细胞功能尚存,临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断,有助于实现精准治疗。

关键词：全外显子组测序线粒体基因测序单基因糖尿病青少年起病的成人型糖尿病

聚焦超声消融手术治疗腹壁子宫内膜异位症的临床应用价值探讨

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇产科杂志 2024年第3期59卷 192-199页

作者：丁琨康彦君赵蕾桑昌美程菡莹赵淑萍青岛市妇女儿童医院妇科中心青岛266011

目的分析聚焦超声消融手术(FUAS)治疗腹壁子宫内膜异位症(AWE)的有效性、安全性。方法收集2019年11月至2022年10月青岛市妇女儿童医院收治的行FUAS治疗的AWE患者共34例,回顾性分析其临床特征、影像学特征、FUAS治疗的相关情况及治疗后... 详细信息

目的分析聚焦超声消融手术(FUAS)治疗腹壁子宫内膜异位症(AWE)的有效性、安全性。方法收集2019年11月至2022年10月青岛市妇女儿童医院收治的行FUAS治疗的AWE患者共34例,回顾性分析其临床特征、影像学特征、FUAS治疗的相关情况及治疗后不良反应,并随访其症状改善及复发再干预情况。结果 (1)患者的临床资料特点:34例AWE患者的年龄为(32.8±3.8)岁,病灶最大径的中位数为24 mm(最小值为15 mm,最大值为48 mm);治疗前腹壁病灶周期性疼痛为中、重度者30例(88%,30/34);治疗前行磁共振成像检查显示浅表型19例(56%,19/34),中间型8例(24%,8/34),深部型7例(21%,7/34)。(2)FUAS治疗参数:手术时间为(64±18)min,辐照时间为(385±108)s,治疗功率为(103±11)W,治疗总能量为(38 819±16 309)J,治疗区域体积为(3.11±1.42)cm3,治疗强度为(377.79±106.34)s/h。(3)有效性结果:FUAS治疗后1个月、3个月、6个月、1年疼痛较治疗前明显缓解,疼痛评分较治疗前显著下降(Z=-4.66、-5.13、-5.11、-4.91,P均0.05),但治疗后3个月、6个月、1年病灶最大径较治疗前显著缩小(Z=-2.15、-2.67、-3.41,P均0.05),病灶最大径的缩小情况存在显著差异(P均<0.01)。(4)安全性结果:FUAS治疗中34例患者均诉皮肤热烫感,19例(56%,19/34)患者出现术后治疗区疼痛,2例(6%,2/34)患者术后即刻血尿,经相应处理后均好转或症状消失。结论 FUAS治疗AWE是有效、安全的,初步验证了其临床应用价值。

关键词：子宫内膜异位症治疗结果聚焦超声消融手术腹壁子宫内膜异位症

4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿肠道代谢产物特征及临床价值分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 575-583页

作者：陈悦卢燕波吴军华邱海燕宁波大学医学部浙江宁波315000 宁波市妇女儿童医院儿科浙江宁波315000

目的探究4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)患儿肠道代谢产物特征及其临床价值。方法前瞻性纳入31例4~6岁OSAHS患儿作为试验组,24例4~6岁健康儿童作为对照组,记录相关临床指标... 详细信息

目的探究4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)患儿肠道代谢产物特征及其临床价值。方法前瞻性纳入31例4~6岁OSAHS患儿作为试验组,24例4~6岁健康儿童作为对照组,记录相关临床指标。收集粪便标本,通过液-质联用非靶向代谢组学检测所有代谢产物。结果共检测出206种代谢产物,主要为氨基酸及其衍生物。试验组儿童肠道代谢产物整体构成与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。共筛选出18种差异代谢产物,6种代谢产物(N-乙酰蛋氨酸、L-蛋氨酸、L-赖氨酸、DL-苯丙氨酸、L-酪氨酸和L-异亮氨酸)用于诊断OSAHS的受试者操作特征曲线下面积大于0.7。其中N-乙酰蛋氨酸曲线下面积最大,为0.807,灵敏度为70.83%,特异度为80.65%。差异代谢产物与临床指标相关性分析显示,扁桃体肿大程度与肠内酯,尿酸与苯乙醛,血糖与N-乙酰蛋氨酸,胆固醇与9-六溴二苯醚和普鲁卡因呈正相关(P<0.05);扁桃体肿大程度与N-甲基酪胺,AST与吲哚丙烯酸和L-异亮氨酸,ALT与DL-苯丙氨酸、吲哚丙烯酸和L-异亮氨酸,尿酸与羟喹啉,尿素氮与N,N-二环己脲呈负相关(P<0.05)。差异代谢产物影响的代谢功能通路主要有核黄素代谢、精氨酸和脯氨酸代谢、泛酸和辅酶A生物合成、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、赖氨酸降解和谷胱甘肽代谢等。结论 4~6岁OSAHS患儿肠道代谢产物与代谢功能发生改变,主要为氨基酸代谢紊乱,筛选出的肠道差异代谢产物作为OSAHS生物标志物具有潜在的筛查诊断价值。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征肠道代谢产物生物标志物代谢功能儿童

新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速的临床特点和结局

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 484-489页

作者：罗刚纪志娴江倩男孙玲玉王思宝泮思林青岛大学附属妇女儿童医院心脏中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院新生儿医学中心青岛266034 青岛大学附属妇女儿童医院超声科青岛266034

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数... 详细信息

目的分析新生儿无结构性心脏病阵发性室上性心动过速(paroxysmal supraventricular tachycardia,PSVT)的临床特点和结局。方法回顾性收集2019年1月至2022年6月在青岛大学附属妇女儿童医院接受治疗并随访的无结构性心脏病PSVT新生儿的数据资料。分析这些患儿的胎儿期病史、出生后PSVT首次发生时间、抗心律失常治疗和随访结局等。根据有无胎儿期PSVT病史,将患儿分为2组。分析PSVT首次发生时间、初诊时持续性心动过速比例及住院次数等临床资料。采用t检验、Mann-Whitney U检验或Pearsonχ^(2)检验进行统计学分析。结果共72例患儿纳入本研究。72例患儿出生胎龄(38.8±1.8)周,出生体重(3260±330)g;26例(36.1%)有胎儿期PSVT病史,46例(63.9%)无胎儿期PSVT病史。72例出生后PSVT首次发生时间为2.1 d(0.3~13.7)d。应用的抗心律失常药物包括普罗帕酮44例(61.1%)、胺碘酮28例(38.9%)和西地兰14例(19.4%)。44例(61.1%)接受单一药物治疗,26例(36.1%)接受双联治疗,2例(2.8%)接受三联治疗。38例(52.8%)患儿接受6个月、20例(27.8%)患儿接受12个月预防性药物治疗。14例(19.4%)在随访期内仍有心动过速发作,未能停药。随访期(12个月)内,所有患儿未发生重大疾病,无死亡。有胎儿期PSVT病史的患儿PSVT首次发生时间早于无该病史的患儿[0.2 d(0.0~0.7 d)与12.0 d(2.2~15.0)d,Z=-4.83,P<0.001],且初诊时持续性心动过速比例更高[76.9%(20/26)与39.1%(18/46),χ^(2)=4.76,P=0.029],住院次数更多[4.0次(3.0~7.0次)与1.0次(1.0~1.0次),Z=-3.52,P<0.001],预防性抗心律失常药物治疗时间更长[12.0个月(10.5~21.0个月)与6.0个月(3.0~6.0个月),Z=-4.17,P<0.001]。结论应重视无结构性心脏病新生儿PSVT的筛查,尤其是有胎儿期PSVT病史者。此类患儿生后首次出现PSVT的时间更早,初诊时以心动过速持续性发作为主且易复发,预防性药物治疗时间也更长。

关键词：心动过速,阵发性心动过速,室上性婴儿,新生胎儿回顾性研究

CHD7基因变异所致CHARGE综合征1例患儿的临床表型及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第8期41卷 962-965页

作者：韩春晓闫露露张玉鑫李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315000

目的对1例CHARGE综合征患儿进行遗传学分析,以明确其致病原因。方法选取2022年9月29日于宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,通过全外显子组测序(WES)分析患儿携带的可疑变异,应用Sanger测序进行家系验证... 详细信息

目的对1例CHARGE综合征患儿进行遗传学分析,以明确其致病原因。方法选取2022年9月29日于宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,通过全外显子组测序(WES)分析患儿携带的可疑变异,应用Sanger测序进行家系验证,并对变异进行保守性分析与蛋白结构预测。结果WES检测结果显示患儿携带CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异,其父母均为野生型。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM6+PM2_Supporting+PP2+PP3+PP4)。经生物信息学相关软件预测,该变异位点编码的第991位亮氨酸在进化上高度保守,变异型CHD7蛋白(p.L991S)第991位丝氨酸与993位精氨酸之间产生了新的氢键。结论CHD7基因c.2972T>C(p.L991S)杂合错义变异可能为上述CHARGE综合征患儿的致病原因。上述发现丰富了CHARGE综合征CHD7基因的变异谱。

关键词： CHARGE综合征 CHD7基因全外显子组测序

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

新生儿血流感染病原菌分布及耐药性分析

中华医院感染学杂志 2024年第2期34卷 267-271页

作者：张丽亚刘瑜李珑琪王冬娥沈裕崔英波陈黎丽宁波市妇女儿童医院新生儿中心浙江宁波315012

目的分析新生儿血流感染病原菌的分布及其对抗菌药物的敏感性,为指导临床诊断、合理选择抗菌药物和提高治愈率提供客观依据。方法回顾性分析2019年6月—2022年3月宁波市妇女儿童医院新生儿中心血培养结果阳性患儿临床资料、病原菌分布... 详细信息

目的分析新生儿血流感染病原菌的分布及其对抗菌药物的敏感性,为指导临床诊断、合理选择抗菌药物和提高治愈率提供客观依据。方法回顾性分析2019年6月—2022年3月宁波市妇女儿童医院新生儿中心血培养结果阳性患儿临床资料、病原菌分布及其对常见抗菌药物的耐药率。结果共251例患儿血培养标本阳性,其中早产儿、人住重症监护室、晚发型败血症、男性占比较高;血培养分离出251株病原菌,其中革兰阴性菌41株占16.33%,革兰阳性菌207株占82.47%,真菌3株占1.2%,总检出率前3位的病原菌依次为表皮葡萄球菌74株占29.48%、金黄色葡萄球菌28株占11.16%、沃氏葡萄球菌21株占8.37%;革兰阳性菌对青霉素的耐药率为71.98%,未发现万古霉素耐药菌株,对常见抗菌药物耐药率均较高。革兰阴性菌对氨苄西林的耐药率为21.95%,未发现亚胺培南耐药菌株,对常用头孢类抗菌药物耐药率较高。结论医院新生儿败血症病原菌在不同起病时间、胎龄的分布有差异,应加强病原菌的监测,根据耐药情况合理用药。

关键词：新生儿血流感染病原菌耐药性革兰阴性菌革兰阳性菌

NACC1基因变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 574-576页

作者：孙殿荣王淑婷李加山于荣候梅青岛大学附属妇女儿童医院儿童康复中心青岛266011 青岛大学附属妇女儿童医院遗传科青岛266011

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复... 详细信息

患儿男,7月17日龄,出生后即出现不明原因哭闹,喂养困难,夜间睡眠差,追视、注视差伴发育落后。患儿7月龄出现癫痫痉挛发作,体格检查头围T(***298Trp),诊断神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟。予抗癫痫发作治疗,康复训练后发作减少,能力进步缓慢。

关键词：不自主运动手足徐动喂养困难神经发育障碍痉挛发作康复训练髓鞘化白内障

Cowden综合征1型1例患儿的临床表型与遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 230-233页

作者：闫露露田丽蕴张玉鑫刘颖文曹娟李冬梅邹竞慧李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室浙江315000 宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊浙江315000 宁波市医疗中心李惠利医院产科浙江315000

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技... 详细信息

目的探讨1例Cowden综合征1型(CS1)患儿的遗传学原因,明确其致病原因。方法选取2022年8月26日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CS1患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。采集外周血样提取DNA,进行全外显子组测序(WES),并通过Sanger测序技术对候选变异进行验证。结果患儿为13岁男性,表现为智力严重低下,精神异常亢奋、自闭症行为,牙齿稀疏且突出,巨头畸形和阴茎头色素性斑点斑。患儿母亲主要表现为多发处乳头状丘疹,错构瘤形息肉,甲状腺腺瘤和巨头畸形。WES检测结果提示患儿携带PTEN基因c.781C>T(p.Q261*)杂合变异,遗传自母亲。依据美国医学遗传学和基因组学学会指南,c.781C>T变异评判为可能致病性变异(PVS1+PM2Supporting)。结论PTEN基因c.781C>T变异考虑为该CS1患儿及其母亲的致病原因,上述发现有助于对该家系进行遗传咨询。

关键词： Cowden综合征1型 PTEN基因无义变异全外显子组测序儿童

双胎配对早产儿肺高血压发生的临床资料分析及预后比较

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国实用儿科杂志 2024年第2期39卷 125-129页

作者：罗刚泮思林王思宝纪志娴刘爱王葵亮青岛大学附属妇女儿童医院、青岛市妇女儿童医院心脏中心山东青岛266034

目的探讨早产儿肺高血压(PH)发生的临床资料及预后情况。方法回顾性分析2016年1月至2022年6月青岛大学附属妇女儿童医院收治的仅1胎发生PH的双胎早产儿临床资料,将其分为PH组和对照组。比较两组之间的一般资料(出生体重、性别、出生... 详细信息

目的探讨早产儿肺高血压(PH)发生的临床资料及预后情况。方法回顾性分析2016年1月至2022年6月青岛大学附属妇女儿童医院收治的仅1胎发生PH的双胎早产儿临床资料,将其分为PH组和对照组。比较两组之间的一般资料(出生体重、性别、出生顺序等)、临床资料(呼吸机支持时间、并发症、实验室检查等)及随访结果。结果研究纳入符合入选标准的双胎早产儿共33对。与对照组相比,PH多发生于双胎之次、小于胎龄儿、呼吸支持时间和住院时间长的患儿(P 0.05),PH组中-重度支气管肺发育不良的发生率明显高于对照组(P 0.05)。PH组16例患儿生后早期接受降肺动脉压药物及强心、利尿药物治疗,中位随访时间5.25年,期间无患儿死亡。6月龄时39.4%(13/33)的患儿PH恢复正常,1岁时81.8%(27/33)恢复正常。结论该研究以双胎早产儿为研究对象,对早产儿PH的临床资料进行对比研究发现,生后早期病情危重,呼吸机支持时间及住院时间长可能是导致早产儿发生PH的重要因素,且与中-重度支气管肺发育不良的发生有关。81.8%的PH早产儿在生后1年内恢复正常。

关键词：双胎早产儿肺高血压随访