检索结果-南通市图书馆

RPL13基因变异致身材矮小1例患者的临床及遗传学分析

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 586-590页

作者：温汉英吴轲舒青青何鑫薛青霞衢州市妇幼保健院产前诊断中心衢州324000 衢州市妇幼保健院检验科衢州324000 衢州市妇幼保健院产前诊断实验室衢州324000

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生... 详细信息

目的分析1例RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。方法选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行生物信息学分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果患者为37岁女性,身高仅135 cm,双腿呈"O"字型。WES发现其携带RPL13基因c.548G>C(p.R183P)杂合变异,胎儿未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为可能致病性(PS4+PM2_Supporting+PP3+PP4)。结论RPL13基因变异导致的Isidor-Toutain型SEMD存在临床表型多样的特点。上述发现有助于提高临床医师对该病的识别和遗传咨询能力。

关键词：身材矮小 RPL13基因脊柱骨骺干骺端发育不良

盐酸利托君、间苯三酚、硫酸镁用于孕20周后先兆流产患者的临床研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国临床药理学杂志 2024年第2期40卷 175-179页

作者：李娟邓金梅刘江南李小兰冷颖宜春市妇幼保健院妇产科江西宜春336000

目的观察盐酸利托君、间苯三酚、硫酸镁对孕20周后先兆流产患者血清性激素水平和保胎效果的影响。方法将保胎治疗的先兆流产(孕20周后)患者按队列法分为A组(予以盐酸利托君注射液100 mg+5%葡萄糖注射液500 mL,静脉滴注,宫缩抑制后持续滴... 详细信息

目的观察盐酸利托君、间苯三酚、硫酸镁对孕20周后先兆流产患者血清性激素水平和保胎效果的影响。方法将保胎治疗的先兆流产(孕20周后)患者按队列法分为A组(予以盐酸利托君注射液100 mg+5%葡萄糖注射液500 mL,静脉滴注,宫缩抑制后持续滴注12~18 h,之后改为口服盐酸利托君片)、B组(予以间苯三酚注射液40 mg+5%葡萄糖葡萄糖注射液500 mL,静脉滴注,宫缩抑制后停药)和C组(予以硫酸镁注射液20 mL+5%葡萄糖注射液100 mL,快速静脉滴注后再次给予硫酸镁注射液40 mL+5%葡萄糖注射液500 mL,静脉滴注,宫缩抑制后持续滴注12 h)。观察3组患者起效时间和宫缩消失时间、血清性激素水平[孕酮(P)、雌二醇(E2)、人绒毛膜促性腺激素β-亚基(β-hCG)]、药物不良反应、保胎有效率。结果A组40例,B组38例,C组42例。A组、B组和C组的起效时间分别为(1.71±0.34)、(2.29±0.23)和(4.51±1.12)h,组间两两比较在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。A组、B组和C组的宫缩消失时间分别为(1.34±0.32)、(2.24±0.26)和(2.36±0.28)d,B组、C组与A组比较在统计学上差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗3 d后,A组、B组和C组的血清P水平分别为(78.64±10.34)、(69.35±10.52)和(68.76±11.13)ng·mL^(-1),E2水平分别为(672.25±85.63)、(623.25±92.31)和(624.12±93.65)pg·mL^(-1),β-hCG水平分别为(6.95×10^(4)±1258.65)、(6.75×10^(4)±1274.43)和(6.70×10^(4)±1327.59)mU·mL^(-1),B组、C组与A组比较在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。A组、B组、C组的心悸发生率分别为25.00%、0、9.52%,A组与B组比较在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05);头痛发生率分别为2.50%、2.63%、26.19%,C组与A组和B组比较在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05);乏力的发生率分别为5.00%、0、19.05%,C组与B组比较在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05);胃肠道不适的发生率分别为5.00%、0、11.90%,C组与B组比较在统计学上差异有统计学意义(P<0.05)。A组、B组和C组的保胎有效率分别为92.50%、94.74%和73.81%,A组、B组与C组比较在统计学上差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论盐酸利托君的起效时间短,可作为控制病情的首选,间苯三酚在保胎效果上与盐酸利托君相当,且在药物不良反应中具有优势,临床对于盐酸利托君使用耐受不佳的患者可优先考虑间苯三酚。

关键词：盐酸利托君间苯三酚硫酸镁先兆流产性激素保胎效果

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

羊膜腔内感染微生物分布及相关影响因素分析

中国微生态学杂志 2024年第1期36卷 46-50页

作者：谭晓霞刘姣陈颖丽水市妇幼保健院检验科浙江323000

目的研究剖宫产术中产妇的感染症状、羊水微生物分布情况及相关影响因素,为该类患者的治疗提供帮助。方法采集本院2020年6月至2023年2月于剖宫产术中提取的羊水498份进行细菌培养,根据羊水微生物分布情况和相关因素,综合分析产妇临床感... 详细信息

目的研究剖宫产术中产妇的感染症状、羊水微生物分布情况及相关影响因素,为该类患者的治疗提供帮助。方法采集本院2020年6月至2023年2月于剖宫产术中提取的羊水498份进行细菌培养,根据羊水微生物分布情况和相关因素,综合分析产妇临床感染症状。结果498份送检羊水标本中有147份标本检出微生物,总检出率为29.5%(147/498)。498例产妇中有100例术前出现感染症状,检出微生物78株;51例术后出现感染症状,检出微生物34株;8例术后切口感染,检出微生物7株。339例没有临床感染症状的产妇检出微生物28株。羊水微生物的检出率与胎膜早破或试产后人工破膜、产妇自身阴道菌群分布、术前出现感染症状呈显著相关(均P<0.05)。结论对胎膜早破、阴道菌群失调等高危产妇及时送检标本查找病原体,对羊膜腔内感染的早期预防和针对性治疗具有显著意义。

关键词：羊水微生物分布羊膜腔内感染阴道菌群

盐酸利托君对孕中期先兆流产孕妇疗效的临床研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国临床药理学杂志 2024年第1期40卷 12-16页

作者：胡春王萍永康市妇幼保健院产科浙江永康321300

目的观察盐酸利托君对孕中期先兆流产孕妇子宫血流、孕激素和血清D-二聚体(D-D)及左心室射血分数(EF)、每搏输出量(SV)的影响。方法纳入孕中期先兆流产孕妇为研究对象。对照组静脉滴注25%硫酸镁15 g,qd,连续治疗3 d;试验组静脉滴注盐酸... 详细信息

目的观察盐酸利托君对孕中期先兆流产孕妇子宫血流、孕激素和血清D-二聚体(D-D)及左心室射血分数(EF)、每搏输出量(SV)的影响。方法纳入孕中期先兆流产孕妇为研究对象。对照组静脉滴注25%硫酸镁15 g,qd,连续治疗3 d;试验组静脉滴注盐酸利托君100 mg,待宫缩停止继续进行12~18 h静脉滴注,之后服用利托君片,前24 h剂量为10 mg/2 h,随后控制剂量为10 mg/4~6 h,每天最高不超过120 mg,连续治疗3 d。比较2组治疗前后子宫血流动力学[阻力指数(RI)、搏动指数(PI)、收缩期/舒张期比值(S/D)]、孕激素[孕酮(P)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌二醇(E2)]、血清D-D、EF、SV、症状消失时间、保胎成功率、新生儿不良结局及药物不良反应。结果治疗后,试验组与对照组RI分别为0.74±0.13和0.81±0.17,PI分别为2.08±0.39和2.63±0.42,S/D分别为3.14±0.57和3.65±0.62,D-D分别为(0.60±0.12)和(0.58±0.13)mg·L^(-1),P分别为(44.83±7.62)和(41.35±7.96)μg·L^(-1),HCG分别为(20958.63±2143.72)和(20043.82±2125.64)mU·mL^(-1),E2分别为(538.72±83.16)和(503.69±87.42)ng·L^(-1),EF分别为(61.34±8.05)%和(72.52±8.37)%,SV分别为(75.06±7.92)和(80.29±8.34)mL,出血消失时间分别为(2.65±0.43)和(2.87±0.39)d,腹痛消失时间分别为(2.57±0.38)和(2.80±0.42)d,腰酸消失时间分别为(2.36±0.35)和(2.74±0.38)d,保胎成功率分别为98.04%和77.55%,早产率分别为12.00%和18.42%,新生儿不良结局发生率分别为6.00%和10.53%。试验组上述指标与对照组比较,除D-D、早产率、新生儿不良结局发生率外,在统计学上差异均有统计学意义(均P0.05)。结论盐酸利托君可有效改善孕中期先兆流产孕妇子宫血流动力学,提高孕激素水平,获得良好的保胎效果。

关键词：盐酸利托君先兆流产子宫血流孕激素心功能

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

阴道Brenner瘤1例

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 953-955页

作者：戈文舜鲁波杨惠英李美平绍兴市妇幼保健院病理科绍兴312000

Brenner瘤大多数发生于卵巢, 卵巢外肿瘤较罕见。本文报道1例阴道Brenner瘤, 位于阴道壁上段, 呈广基隆起型。镜下肿物表面被覆正常鳞状上皮, 上皮下间质见团状或不规则的类似尿路上皮的移行细胞巢, 巢中可见微囊管腔样结构、腔内见嗜... 详细信息

Brenner瘤大多数发生于卵巢, 卵巢外肿瘤较罕见。本文报道1例阴道Brenner瘤, 位于阴道壁上段, 呈广基隆起型。镜下肿物表面被覆正常鳞状上皮, 上皮下间质见团状或不规则的类似尿路上皮的移行细胞巢, 巢中可见微囊管腔样结构、腔内见嗜酸性分泌物;细胞质透明或淡嗜酸, 细胞核卵圆形或梨形、可见核仁和纵行核沟、未见核分裂象;近巢周纤维间质较致密、局灶钙化。免疫表型:雌激素受体、广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白(CK)7、GATA3、p63均阳性, NKX3.1、雄激素受体局部阳性, p16斑片状阳性, PAX8、PAX2、孕激素受体、CK20、前列腺特异性抗原均阴性, p53野生型模式, Ki-67阳性指数约15 %, 特殊染色阿辛蓝-过碘酸雪夫微囊管腔分泌物阳性。回顾其临床病理资料并复习相关文献, 以提高对该病起源和发病机制的认识, 为今后诊断和研究积累经验。

关键词： Brenner 分泌物

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第2期20卷 200-208页

作者：张禾璇杨雪王侣金李林洁刘兴宇贵阳市妇幼保健院优生遗传科贵阳550001

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采... 详细信息

目的探讨贵阳地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点。方法选择2020年9月1日至2022年6月30日在贵阳市所有助产机构出生,并进行G6PD筛查的89715例活产新生儿为研究对象。采集其足跟血滤纸干血斑标本(DBS),采用荧光分析法定量初筛G6PD活性。对于G6PD≤27 U/dL的G6PD缺乏症初筛呈阳性新生儿,召回至贵阳市新生儿疾病筛查中心,采集空腹肘静脉血1~2 mL,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)比值法与多色探针荧光熔解曲线(MMCA)法基因突变检测,进行新生儿G6PD缺乏症诊断。本研究经贵阳市妇幼保健院伦理委员会批准(科研伦理审查批件2021-56号),并与新生儿监护人签订临床研究知情同意书。结果本研究89715例新生儿中,G6PD缺乏症初筛阳性率为1.40%(1254/89715),其中男性新生儿的初筛阳性率为1.85%(888/47983),女性为0.88%(366/41732),男性新生儿G6PD缺乏症初筛阳性率显著高于女性,并且差异有统计学意义(χ^(2)=153.52,PT(235例,占27.78%),c.1388G>A(205例,占24.23%),c.95A>G(163例,占19.27%),c.1376G>T(152例,占17.97%)。结论贵阳地区新生儿G6PD缺乏症初筛阳性者中,召回复查率较低。该地区G6PD缺乏症新生儿排名前4位的G6PD基因突变类型以c.1024C>T、c.1388G>A、c.95A>G、c.1376G>T为主。开展G6PD活性筛查及相关诊断检测,有利于新生儿G6PD缺乏症的早诊断、早治疗。

关键词：葡糖磷酸脱氢酶葡糖磷酸脱氢酶缺乏新生儿筛查 G6PD基因型基因突变多色探针熔解曲线分析法婴儿,新生

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

孕妇静脉血栓栓塞风险感知模型的构建

中华护理杂志 2024年第18期59卷 2229-2237页

作者：刘皓昕黄丽丽崔晓花陶伏莹周满张盼盼田莹莹南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院麻醉科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院急诊科南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院手术室南京市210004 南京医科大学附属妇产医院/南京市妇幼保健院特殊科室南京市210004

目的构建孕妇静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)风险感知模型,为促进孕妇形成正确的VTE风险感知,积极采取预防行为提供科学依据。方法采用质性研究中程序化扎根理论的研究方法,选取2023年6月—7月在南京市某三级甲等妇产专科医... 详细信息

目的构建孕妇静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)风险感知模型,为促进孕妇形成正确的VTE风险感知,积极采取预防行为提供科学依据。方法采用质性研究中程序化扎根理论的研究方法,选取2023年6月—7月在南京市某三级甲等妇产专科医院门诊接受产检的18名孕妇进行半结构式深入访谈,通过三级编码和不断比较法进行资料分析。结果孕妇VTE风险感知受到社会网络系统、自身健康状态、生活行为习惯、疾病知识储备、遵医行为、情绪状态6个因素的影响,感知到来自威胁母婴安全、增加家庭经济负担及时间成本、影响社会角色3个方面的VTE风险,从而形成了采取预防行为、克服实施障碍和促进知识获取3种健康行为决策以降低自身VTE风险,预防VTE的发生。结论孕妇VTE风险感知模型可引导医护人员综合考虑孕妇VTE风险感知的影响因素,优化VTE健康宣教的形式和内容,有针对性地给予孕妇个体化、可持续的VTE预防指导,强化孕妇对VTE风险及预防行为益处的感知,从而积极采取正确的健康行为决策。

关键词：孕妇静脉血栓栓塞风险感知扎根理论产科护理

近红外光谱在极低出生体重儿腹部氧饱和度监测中的应用

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第7期39卷 510-514页

作者：左鹏程仲宇郭俊斌南京市妇幼保健院小儿外科南京210000

目的应用近红外光谱技术(NIRS)监测极低出生体重儿(VLBW)肝区氧饱和度(rStO_(2)-liv)和肠区氧饱和度(rStO_(2)-abd), 探讨两者的差异及临床意义。方法前瞻性研究。纳入南京医科大学附属妇产医院2022年10月1日至2023年3月31日出生体重<1 ... 详细信息

目的应用近红外光谱技术(NIRS)监测极低出生体重儿(VLBW)肝区氧饱和度(rStO_(2)-liv)和肠区氧饱和度(rStO_(2)-abd), 探讨两者的差异及临床意义。方法前瞻性研究。纳入南京医科大学附属妇产医院2022年10月1日至2023年3月31日出生体重<1 500 g的新生儿, 在出生第7天进行GutcheckNEC评分后接受连续8 h的NIRS测量, 收集临床数据并对NIRS测量值进行对比分析。采用独立样本t检验、单因素方差分析比较组间差异;采用受试者工作特征曲线分析NIRS的诊断价值。结果共纳入VLBW患儿42例, rStO_(2)-liv与rStO_(2)-abd差异无统计学意义(P=0.117)。GutcheckNEC评分低风险组7例, 中风险组29例, 高风险组6例, 不同风险组的rStO_(2)-liv差异无统计学意义(F=2.145, P=0.131), rStO_(2)-abd随着风险的提高明显下降(F=5.127, P=0.011)。Bland-Altman图提示rStO_(2)-liv和rStO_(2)-abd不存在一致性(P=0.024)。受试者工作特征曲线提示rStO_(2)-abd诊断GutcheckNEC评分高风险的曲线下面积(AUC)为0.800, 截断值为41.41%, 敏感度为85.70%, 特异度为48.60%。结论在VLBW患儿中, 利用NIRS同时测量rStO_(2)-liv和rStO_(2)-abd是安全可行的, 但两者不可互相替代, 其中rStO_(2)-abd<41.41%时, 提示患儿罹患坏死性小肠结肠炎的风险较高。

关键词：极低出生体重儿近红外光谱坏死性小肠结肠炎

2020—2022年北京市通州区乙型肝炎病毒暴露儿童免疫后血清学检测影响因素分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

上海预防医学 2024年第5期36卷 423-428页

作者：王荣环鲍筝胡月北京市通州区妇幼保健院北京101100

【目的】探讨乙型肝炎病毒(HBV)暴露儿童免疫后血清学检测(PVST)的重要性,并分析影响PVST进展的因素。【方法】以2020年1月1日—2022年3月31日在北京市各助产机构分娩且居住在北京市通州区的乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性产妇及其所生活... 详细信息

【目的】探讨乙型肝炎病毒(HBV)暴露儿童免疫后血清学检测(PVST)的重要性,并分析影响PVST进展的因素。【方法】以2020年1月1日—2022年3月31日在北京市各助产机构分娩且居住在北京市通州区的乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性产妇及其所生活产儿为研究对象,由助产机构和社区卫生服务中心于儿童接种完3针乙型肝炎疫苗(HepB)后1~2个月进行随访。【结果】北京市通州区新生儿乙型肝炎免疫球蛋白(HBIg)接种率为100.00%(800/800),PVST成功随访率为85.88%(687/800),初次免疫无应答率为0.29%(2/687),但重新免疫后均成功。乙型肝炎母婴传播率为0。未进行PVST的儿童占14.13%(113/800),主要原因有受新型冠状病毒感染(COVID⁃19)疫情影响推迟检测;家长觉得幼儿年龄过小,拒绝静脉采血;幼儿跟随父母迁回原籍导致失访。logistic回归分析显示,高危儿(OR=30.009,P=0.001)、家庭居住北京(OR=2.218,P=0.002)和母亲<35岁(OR=1.687,P=0.020)的HBV暴露儿童PVST比例更高。【结论】PVST对于评估新生儿接种HepB后的HBV免疫应答状态是必要的。COVID⁃19疫情下,HBV暴露儿童PVST受影响。加强非高危儿、居住北京外、母亲≥35岁HBV暴露儿童管理,可能会提高通州区PVST率。

关键词：乙型肝炎病毒暴露儿童免疫后血清学检测乙型肝炎表面抗原阳性乙肝疫苗