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基因检测在甲状腺结节诊断中分层应用模式的研究

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 264-268页

作者：管文燕郑金榆聂岭吴鸿雁南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1117例甲状腺结节切除术患者,均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以... 详细信息

目的探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1117例甲状腺结节切除术患者,均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以术后组织病理结果为“金标准”,比较单基因BRAF V600E检测和多基因检测的诊断性能,并结合甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(BSRTC)分类,分析基因检测在甲状腺结节诊断中的应用模式。结果1117例甲状腺结节切除术患者,男性285例,女性832例,中位年龄46岁(24~76岁)。经术后组织病理学证实为甲状腺癌1040例,良性结节77例。多基因检测的灵敏度、诊断符合率显著高于单基因检测(87.0%∶80.8%,P0.05);BSRTCⅢ类结节,多基因检测灵敏度更高,差异有统计学意义(86.3%∶74.0%,P<0.01)。结论基因检测可作为甲状腺结节良恶性诊断的有效辅助工具,且多基因的诊断性能更优。本文提出一种优化的基因检测分层应用模式:初次细针穿刺活检,推荐同时进行基因检测;对于初次细针穿刺活检选择单基因但未检测突变的BSRTCⅢ类结节,重复细针穿刺活检推荐进行多基因检测。

关键词：基因甲状腺结节分子诊断技术

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成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 92-94页

作者：庄丽春付尧陈洁宇吴鸿雁杨军张标陈骏樊祥山南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学... 详细信息

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学及免疫组织化学检查明确诊断。本文报道1例成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤,重点从病理检查、免疫组织化学及鉴别诊断等方面进行介绍,以提高对成人UESL的认识。

关键词：未分化胚胎性肉瘤术前诊断病例报道病理组织学免疫组织化学非特异性侵袭性鉴别诊断

黑色素瘤优先表达抗原免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 552-556页

作者：韦笑郑重史倩芸王朝姗孟凡青陈玲南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用价值。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2018年5月至2023年11月全子宫切除标本中确诊的子宫内膜癌病例87例和宫颈腺癌病例63例,... 详细信息

目的探讨黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用价值。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2018年5月至2023年11月全子宫切除标本中确诊的子宫内膜癌病例87例和宫颈腺癌病例63例,分别进行PRAME免疫组织化学染色,比较其在子宫内膜癌和宫颈腺癌中的表达差异。结果子宫内膜癌87例,年龄35~71岁(平均59岁,中位59岁);宫颈腺癌63例,年龄28~80岁(平均49岁,中位47岁)。78例(78/87,89.7%)子宫内膜癌和2例(2/63,3.2%)宫颈腺癌表现为PRAME阳性表达,且2例宫颈腺癌均为透明细胞癌。PRAME在鉴别子宫内膜癌及宫颈腺癌的灵敏度和特异度分别为89.7%和96.8%,在鉴别子宫内膜和宫颈的非透明细胞癌的灵敏度和特异度高达91%和100%。结论PRAME免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌中表达差异具有统计学意义,可作为鉴别原发宫颈腺癌和原发子宫内膜癌(尤其是非透明细胞癌)的辅助诊断标志物。

关键词：子宫肿瘤免疫组织化学诊断,鉴别黑色素瘤优先表达抗原

一种适用于免疫组织化学染色的新底物Magenta及其应用价值

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中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1034-1038页

作者：王朝姗储诚彪王雪迪史炯孟凡青吴鸿雁南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的评估免疫组织化学染色的新底物辣根过氧化物酶(HRP)Magenta在明视场下的运用特点,包括特异度、灵敏度、重复性、稳定性和抗干扰能力。方法收集2021年1月至2023年12月南京大学医学院附属鼓楼医院的人体癌旁组织12例和肿瘤组织芯片176... 详细信息

目的评估免疫组织化学染色的新底物辣根过氧化物酶(HRP)Magenta在明视场下的运用特点,包括特异度、灵敏度、重复性、稳定性和抗干扰能力。方法收集2021年1月至2023年12月南京大学医学院附属鼓楼医院的人体癌旁组织12例和肿瘤组织芯片176例,根据染色底物不同分为3,3′-二氨基联苯胺(DAB)组和Magenta组。(1)对不同组织的细胞定位和亚定位的抗体行Magenta和DAB显色比较,观察两者一致性;(2)通过对Magenta显色切片在不同环境(低温、常温、高温)下的存储以及接触有机溶剂(乙醇、二甲苯、丙酮、1%盐酸乙醇、0.3 mol/L硫酸、高锰酸钾等)观察其稳定性;(3)通过添加苏木精、DAB,观察其对Magenta显色信号的干扰情况。结果(1)Magenta组细胞核、质、膜等定位准确,(30±2)s出现淡粉红信号,(180±5)s完成显色,反应速度与DAB组相比,差异无统计学意义(P>0.05),显色性能与DAB组相比有较高的一致性(cohenκ=0.957),特异度和灵敏度为96.0%和99.2%;(2)Magenta显色切片在不同环境下存储不会发生信号改变,同时能耐受乙醇、二甲苯、丙酮、1%盐酸乙醇、0.3 mol/L硫酸等有机溶剂,但不能与氧化剂接触;(3)Magenta与DAB和苏木精共同染色时,阳性信号互不干扰。结论在免疫组织化学染色性能上,HRP Magenta与DAB相比阳性信号色彩更鲜明,同时稳定性好,易于长久保存,可作为免疫组织化学HRP酶底物的新选择。

关键词： DAB 二氨基联苯胺有机溶剂南京大学医学院干扰情况鼓楼医院组织芯片显色性能

宁波市60岁及以上老年人肺炎流行病学特征及住院时间的相关因素分析

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中华流行病学杂志 2024年第2期45卷 230-236页

作者：周星缘朱思懿洪航方挺许国章宁波大学医学部公共卫生学院宁波315211

目的了解宁波市≥60岁老年人肺炎流行特征以及肺炎住院时间的相关因素。方法通过区域卫生信息平台收集2019年入院的宁波市≥60岁老年人肺炎住院病例数据,通过浙江省统计局获得当年全市人口数据资料,对老年人肺炎住院病例进行描述性分析... 详细信息

目的了解宁波市≥60岁老年人肺炎流行特征以及肺炎住院时间的相关因素。方法通过区域卫生信息平台收集2019年入院的宁波市≥60岁老年人肺炎住院病例数据,通过浙江省统计局获得当年全市人口数据资料,对老年人肺炎住院病例进行描述性分析,并探讨其住院时间的相关因素。结果共收集到2019年宁波市≥60岁肺炎住院病例15956例,肺炎发病率为1.02%(15956/1571431),其中男性发病率为1.13%(8613/760357),女性发病率为0.83%(6759/811074),男女性病例比为1.27∶1。≥80岁组发病率最高(2.52%),60~69岁组发病率最低(0.58%)。3、2、1月为肺炎住院发生的高峰期。肺炎诊断种类以未特指的肺炎为主(65.12%),其次为细菌性肺炎(34.60%)。肺炎患者住院时间的M(Q1,Q3)为9(7,13)d,多因素logistic回归分析结果显示,性别(女性:OR=0.911,95%CI:0.849~0.978)、年龄较大(70~79岁组:OR=1.211,95%CI:1.111~1.321;≥80岁组:OR=1.486,95%CI:1.365~1.617)、结算方式(自费:OR=0.567,95%CI:0.464~0.691)、较高级别的医院(二级:OR=1.902,95%CI:1.723~2.100;三级:OR=1.546,95%CI:1.407~1.698)为宁波市≥60岁老年人肺炎住院时间的相关因素。结论2019年宁波市老年人肺炎住院在冬春季高发,其中男性、高龄老人是高危人群。性别、年龄、结算方式、医院等级可能是肺炎住院时间的相关因素。

关键词：肺炎流行病学发病率老年人

重视葡聚糖硫酸钠诱导结肠炎模型的病理学评价

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中国药学杂志 2024年第17期59卷 1553-1557页

作者：来茂德浙江大学医学院病理学与病理生理学系浙江大学附属邵逸夫医院病理科

化学诱导小鼠结肠炎模型是人类炎症性肠病最常用的动物模型，其中葡聚糖硫酸钠诱导的结肠炎模型应用最广。在葡聚糖硫酸钠诱导模型制备中，不同浓度的葡聚糖硫酸钠、不同品系的小鼠，在不同小鼠的肠段所呈现的病变严重程度不一样。因此... 详细信息

化学诱导小鼠结肠炎模型是人类炎症性肠病最常用的动物模型，其中葡聚糖硫酸钠诱导的结肠炎模型应用最广。在葡聚糖硫酸钠诱导模型制备中，不同浓度的葡聚糖硫酸钠、不同品系的小鼠，在不同小鼠的肠段所呈现的病变严重程度不一样。因此，取某一肠段的样本进行病理学评价是不合理的，应该将整个大肠制成“瑞士卷”,分上段、中段和下段结肠全面评价病理改变。肛管病变严重，应该单独评价。全面正确评价肠道病变，才能正确评价药物的治疗效果。

关键词：炎症性肠病溃疡性结肠炎克罗恩病动物模型葡聚糖硫酸钠病理学评价

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儿童多原发肿瘤4例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 605-609页

作者：李凌轩王瑞芬管雯斌韩蕙如王立峰上海交通大学医学院附属新华医院病理科上海200092

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测... 详细信息

目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子特征,并随访患者。结果例1男,8岁,首发肾上腺皮质癌,5年后检出胃低分化腺癌;例2男,2岁,首发左侧侧脑室脉络丛癌,8个月后检出肝母细胞瘤;例3女,9个月,首发肾脏横纹肌样瘤,3个月后发现颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤;例4男,7岁,首发胶质母细胞瘤,3年后检出乙状结肠腺癌。4例患儿多原发肿瘤形态学及免疫组织化学均与相应的单发肿瘤相似,例1和例2经相关分子检测未检出特征性种系突变,例3经二代测序检测证实为横纹肌样瘤易感综合征,例4结合分子检测及临床特征明确与体质错配修复缺陷相关。结论儿童多原发肿瘤是一类罕见的疾病,组织学形态和免疫表型与散发肿瘤相似,或散发,或与遗传肿瘤综合征相关。两种肿瘤可同时或异时发生,及早识别与遗传肿瘤综合征有关的患儿有助于实施定期肿瘤筛查并得到及时治疗。

关键词：儿童肿瘤,多原发性肿瘤综合征,遗传性

血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤75例基因突变特征分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 29-33页

作者：申霞易红梅李安琪欧阳斌燊董磊王朝夫上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科上海200025

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的7... 详细信息

目的:探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(angioimmunoblastic T-cell lymphoma,AITL)的基因突变特征。方法:收集2021年6月至2023年6月经上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科诊断为AITL,并用石蜡包埋组织或新鲜组织进行靶向测序检测的75例病例资料,分析AITL患者的突变基因分布和突变类型。结果:在75例AITL标本中均检测出基因突变,共检测到492个变异位点,分别位于84个基因列表中的74个基因。在≥10%的AITL病例中检测到的突变基因依次是TET2(89.3%)、RHOA(57.3%)、IDH2(37.3%)、DNMT3A(36.0%)、KMT2C(21.3%)、PLCG1(12.0%)和KDM6B(10.7%)。TET2和RHOA、TET2和IDH2、RHOA和IDH2基因突变之间均具有显著的共现关系(P<0.05),TET2和KDM6B基因突变之间具有显著的互斥关系(P<0.05)。结论:应用二代测序技术可揭示AITL基因突变的独特特征,为AITL的诊断和靶向治疗提供参考依据。

关键词：淋巴瘤 T细胞 DNA突变分析二代测序

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孤立性肺毛细血管瘤5例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 174-176页

作者：李伟华安慧敏杨广红戴春艳浙江大学医学院附属第四医院病理科义乌322000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院病理科杭州310000

目的探讨孤立性肺毛细血管瘤(SPCH)的临床病理特点及诊断要点。方法结合临床影像资料,回顾性分析5例SPCH的临床病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果5例患者中,男性2例,女性3例,患病年龄30~56岁(平均43岁)。患者通常无临床症状,... 详细信息

目的探讨孤立性肺毛细血管瘤(SPCH)的临床病理特点及诊断要点。方法结合临床影像资料,回顾性分析5例SPCH的临床病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果5例患者中,男性2例,女性3例,患病年龄30~56岁(平均43岁)。患者通常无临床症状,为肺周围单发结节,影像学呈混杂磨玻璃、纯磨玻璃或实性结节。镜下观察:肿瘤边界清楚,增宽的肺泡间隔内毛细血管增生,呈结节状、团簇状或肾小球样结构,血管腔内衬扁平或立方内皮细胞,内充多少不等的红细胞。免疫组织化学显示肿瘤细胞CD34、CD31、ERG阳性,而肿瘤表面被覆的肺泡上皮细胞显示甲状腺转录因子1、上皮细胞膜抗原阳性。结论SPCH是一种罕见的肺原发性间叶性肿瘤,需结合临床影像、病理组织学形态及免疫组织化学才能明确诊断。

关键词：毛细血管瘤毛细血管增生患病年龄肺泡上皮细胞肺泡间隔临床影像肿瘤边界免疫组织化学