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高通量遗传检测技术在早发性卵巢功能不全遗传学病因研究中的应用

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中华生殖与避孕杂志 2020年第5期40卷 427-433页

作者：沈鉴东冒韵东刘嘉茵南京医科大学第一附属医院生殖医学中心生殖医学国家重点实验室 210029

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一类临床较常见的严重危害女性生殖健康的疾病,其病因复杂,遗传因素被认为是其重要致病因素之一。随着高通量遗传检测技术的应用,POI的遗传学病因鉴定迎来新的契机和挑战。... 详细信息

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一类临床较常见的严重危害女性生殖健康的疾病,其病因复杂,遗传因素被认为是其重要致病因素之一。随着高通量遗传检测技术的应用,POI的遗传学病因鉴定迎来新的契机和挑战。染色体微阵列芯片分析(chromosome microarray analysis,CMA)用于鉴别基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)和POI的关系。全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)用于POI的遗传致病或易感位点的鉴定。目前CMA和GWAS在POI中的研究相对较少、样本量小,没有发现明确高度相关的、可重复的CNV或遗传易感位点。全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对于鉴定POI新致病基因具有独特优势。靶向二代测序(targeted next generation sequencing,targeted NGS)通过捕获多个靶向基因(panel)制备文库,可以同时对已知POI致病基因进行快速、高通量的筛查,具有更高临床应用价值,有望提高POI基因诊断率。本文就高通量遗传检测技术在POI病因研究中的应用进行综述。

关键词：高通量核苷酸测序微阵列分析全基因组关联研究全外显子组测序早发性卵巢功能不全

改善高龄女性卵母细胞质量的抗氧化剂及其辅助用药

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中华生殖与避孕杂志 2020年第2期40卷 134-140页

作者：王亚飞胡蓉王飞苗宁夏医科大学银川750004 宁夏医科大学总医院生殖医学中心宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室银川750004

高龄女性生育力降低的主要原因是卵巢储备减少和染色体畸变率增加,导致流产率和染色体非整倍性的风险增加。卵母细胞质量是影响辅助生殖技术结局的关键因素,线粒体是卵母细胞中最丰富的细胞器,对卵母细胞成熟、受精和胚胎发育至关重要... 详细信息

高龄女性生育力降低的主要原因是卵巢储备减少和染色体畸变率增加,导致流产率和染色体非整倍性的风险增加。卵母细胞质量是影响辅助生殖技术结局的关键因素,线粒体是卵母细胞中最丰富的细胞器,对卵母细胞成熟、受精和胚胎发育至关重要。但根据氧化应激——线粒体突变理论,卵巢衰老的根本原因为活性氧(reactive oxygen species,ROS)大量增加,诱导线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)在组织中的缺失和点突变的累积、细胞凋亡增加、三磷酸腺苷(ATP)合成减少及氧化剂形成增加,从而导致卵母细胞成熟停止、染色体错位和胚胎发育受损。因此,补充抗氧化剂可以减少线粒体氧化损伤相关的病症,增加染色体分离的能量,从而改善高龄女性卵母细胞和胚胎的质量,获得更好的妊娠结局。本文将综述抗氧化剂及辅助用药改善高龄女性卵母细胞线粒体功能的研究进展。

关键词：卵母细胞抗氧化剂高龄女性辅助用药

扳机日及其后添加重组人促黄体激素对黄体期长方案助孕结局的影响

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山东大学学报（医学版） 2022年第12期60卷 31-38页

作者：韩晓婷高文丽王婷赵君利宁夏医科大学总医院生殖医学中心宁夏银川750004 江门市妇幼保健院生殖医学中心广东江门529020 西安市第四医院生殖医学中心陕西西安710005 宁夏医科大学教育部生育力保持重点实验室宁夏银川750004

目的探讨扳机日及其后添加重组人黄体生成素(r-hLH)对体外受精和卵胞浆内精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)结局的影响。方法回顾性分析2013年1月至2018年10月于宁夏医科大学总医院生殖医学中心行黄体期长效长方案且扳机日血清黄体生成... 详细信息

目的探讨扳机日及其后添加重组人黄体生成素(r-hLH)对体外受精和卵胞浆内精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)结局的影响。方法回顾性分析2013年1月至2018年10月于宁夏医科大学总医院生殖医学中心行黄体期长效长方案且扳机日血清黄体生成素(LH)水平0.05);添加组卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率(3.26%)低于未添加组(8.28%),差异有统计学意义(P=0.001)。二分类Logistics回归分析显示,高水平促性腺激素(Gn)启动日LH(OR:1.597,95%CI:1.313~1.944,P<0.001)、高水平扳机日LH(OR:2.361,95%CI:1.304~4.275,P=0.005)及高OHSS发生率(OR:2.514,95%CI:1.140~5.545,P=0.022)是未添加r-hLH的危险因素。高龄(OR:1.042,95%CI:1.009~1.076,P=0.001)、高BMI指数(OR:1.060,95%CI:1.015~1.106,P=0.011)是低活产率的危险因素,移植2枚胚胎是低活产率的保护因素(OR=0.554,95%CI:0.404~0.761,P<0.001)。结论长方案降调相对过度的患者扳机日及其后添加r-hLH可达到理想的助孕结局。

关键词：体外受精-胚胎移植重组人黄体生成素黄体支持妊娠结局

浙江地区无精子症和少弱精子症患者DAZL基因A260G和A386G单核苷酸多态性分析

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中华男科学杂志 2015年第8期21卷 713-716页

作者：倪吴花杨旭杨海燕费前进潘承双黄学锋温州医科大学附属第一医院生殖医学中心浙江温州325000

目的：探讨浙江地区人群中DAZL基因A260G和A386G单核苷酸多态性（SNP）与无精子症和少弱精子症的关系。方法：收集浙江地区无精子症和少弱精子症患者317例和正常生育男性246例外周血标本,利用SNa Pshot SNP分型技术对样本DAZL基因Q260G... 详细信息

目的：探讨浙江地区人群中DAZL基因A260G和A386G单核苷酸多态性（SNP）与无精子症和少弱精子症的关系。方法：收集浙江地区无精子症和少弱精子症患者317例和正常生育男性246例外周血标本,利用SNa Pshot SNP分型技术对样本DAZL基因Q260G和A386G多态性位点进行分型。结果：DAZL基因A260G在浙江地区汉族人群中具有多态性,其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡。AA、AG和GG的基因型频率在对照组中分别为92.3%、7.3%和0.4%,而病例组中分别为94.3%、5.7%和0%,统计学分析无显著性差异（P=0.430,OR=0.780,95%CI=0.413～1.46）。A386G突变只在正常对照组中出现1例杂合子AG,两组中都没有发现纯合子GG突变,两组之间亦无显著性差异（P=0.259,OR=0.698,59%CI：0.374～1.306）。结论：DAZL基因Q260G和A386G多态性与中国浙江地区无精子症和少弱精子症无相关性,两者都不能作为无精子症和少弱精子症遗传诊断的分子标志。

关键词：男性不育 DAZL基因单核苷酸多态性浙江地区

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生殖细胞胞膜脂质对精子生成的影响

中华男科学杂志 2016年第5期22卷 450-454页

作者：王婷史潇全松南方医科大学南方医院生殖医学中心广东广州510515

精子生成是一个复杂的细胞分化过程,其由精原干细胞经过一系列变化形成精子。在这个过程中细胞膜结构发生重构,细胞膜通透性和流动性发生阶段特异性改变,这其中离不开生殖细胞胞膜脂质的改变。脂质是生殖细胞胞膜的重要组成成分,它的含... 详细信息

精子生成是一个复杂的细胞分化过程,其由精原干细胞经过一系列变化形成精子。在这个过程中细胞膜结构发生重构,细胞膜通透性和流动性发生阶段特异性改变,这其中离不开生殖细胞胞膜脂质的改变。脂质是生殖细胞胞膜的重要组成成分,它的含量和成分在精子生成过程中动态变化,若胞膜脂质代谢异常,可引起精子生成障碍,导致男性不育。生殖细胞胞膜脂质主要由胆固醇、磷脂和糖脂组成,它们分别在精子生成的不同阶段发挥细胞黏附、信号转导等作用,研究生殖细胞胞膜脂质对精子生成的影响有助于加深对精子生成机制的理解,为男性不育症的诊治开拓新的思路。

关键词：精子精子生成胆固醇磷脂酰肌醇硫酸半乳糖甘油酯不育

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甾体激素预处理在辅助生殖技术中的应用

中华生殖与避孕杂志 2018年第5期38卷 427-431页

作者：张巧利贾婵维李颖梁毓马延敏张军王树玉首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学中心 100026

卵巢储备功能下降(DOR)及卵巢低反应(POR)是辅助生殖中常遇到的棘手问题,常导致不良的助孕结局。人们尝试探索不同的方法改善卵巢储备功能及卵巢的反应性,甾体激素最为常用。本文就常用的雄激素、口服避孕药及雌激素的预处理在辅助生殖... 详细信息

卵巢储备功能下降(DOR)及卵巢低反应(POR)是辅助生殖中常遇到的棘手问题,常导致不良的助孕结局。人们尝试探索不同的方法改善卵巢储备功能及卵巢的反应性,甾体激素最为常用。本文就常用的雄激素、口服避孕药及雌激素的预处理在辅助生殖技术中的应用做一综述。

关键词：辅助生殖预处理雄激素口服避孕药雌激素

多囊卵巢综合征患者颗粒细胞miRNA及mRNA表达谱的构建

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中华生殖与避孕杂志 2020年第4期40卷 279-286页

作者：杜琛赵杰梁琳爱伦高娃陈秀娟内蒙古医科大学附属医院妇产科生殖医学中心呼和浩特010050

目的构建多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者卵巢颗粒细胞中的微小RNA(miRNA)和mRNA表达谱。方法采用标准长方案,收集2017年至2018年在内蒙古医科大学附属医院生殖医学中心接受体外受精/卵胞质内单精子显微注射(IVF/IC... 详细信息

目的构建多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者卵巢颗粒细胞中的微小RNA(miRNA)和mRNA表达谱。方法采用标准长方案,收集2017年至2018年在内蒙古医科大学附属医院生殖医学中心接受体外受精/卵胞质内单精子显微注射(IVF/ICSI)助孕的PCOS患者(PCOS组)和正常排卵女性(对照组)的卵巢颗粒细胞,整合高通量mRNA和miRNA表达谱数据,通过Gene Ontology功能富集和KEGG Pathway分析差异表达基因富集的生物学过程,同时利用miRNA靶向调控基因的关系构建PCOS发病过程中核心调控网络,预测PCOS相关的mRNA与miRNA。结果与对照组相比,PCOS组中66个差异表达miRNA,其中42个表达上调,24个表达下调;mRNA转录谱筛选出416个表达显著差异基因,其中236个基因上调,180个基因下调(P<0.05,|log2FC|≥2)。通过联合分析得到miRNA-26b、miRNA-423-3p、miRNA-219a、miRNA-326、miRNA-3928-3p和miRNA-194-5p关联到107个靶基因,差异有统计学意义(P<0.01)。这些靶基因涉及离子转运、细胞黏附和炎症反应等多方面功能,以及紧密连接丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)、Wnt和磷脂酰肌醇-3-激酶/丝氨酸蛋白激酶B(PI3K-Akt)等多个信号通路。结论PCOS患者卵巢颗粒细胞中差异表达的miRNA及其调控的靶基因与其病理生理过程密切相关。

关键词：多囊卵巢综合征高通量测序卵巢颗粒细胞 mRNA 微小RNAs

高雄激素促进人胚胎干细胞向男性原始生殖细胞分化的研究

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中华男科学杂志 2020年第6期26卷 487-498页

作者：曹孟刘菡文宁松刘嘉茵覃莲菊崔毓桂南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心/生殖医学国家重点实验室江苏南京210029

目的:多囊卵巢综合征(PCOS)母亲孕早期的高雄激素可能影响其男性子代成年后的生育力。本研究利用人胚胎干细胞(hESCs)体外分化的实验模型,观察不同浓度睾酮对hESCs向早期雄性生殖细胞分化的影响,探讨孕早期高雄激素暴露对男性子代原始... 详细信息

目的:多囊卵巢综合征(PCOS)母亲孕早期的高雄激素可能影响其男性子代成年后的生育力。本研究利用人胚胎干细胞(hESCs)体外分化的实验模型,观察不同浓度睾酮对hESCs向早期雄性生殖细胞分化的影响,探讨孕早期高雄激素暴露对男性子代原始生殖细胞储备及成年后生育力的潜在影响。方法:2μmol/L视黄酸(RA)体外诱导hESCs(46,XY)向雄性生殖细胞分化,同时添加0 mol/L、3×10^-7 mol/L、5×10^-7 mol/L、15×10^-7 mol/L、45×10^-7 mol/L、135×10^-7 mol/L睾酮,在分化的第0、4、7、14天收集细胞样品,分析不同分化阶段雄性生殖细胞特异基因的表达,比较分化进程、分化效率。结果:不同浓度睾酮处理的hESCs,同一分化阶段细胞形态无差异。原始生殖细胞的标志基因DAZL的表达峰值出现在分化的第4天,15×10^-7 mol/L、45×10^-7 mol/L、135×10^-7 mol/L睾酮处理组的DAZL的表达量与3×10^-7 mol/L睾酮处理组对比明显增加(P﹤0.01)。减数分裂期早期生殖细胞特异基因SCP3的表达在分化的第4天开始上调,45×10^-7 mol/L睾酮处理组与3×10^-7 mol/L、5×10^-7 mol/L睾酮处理组比较,SCP3的表达均明显上调(P﹤0.01);SCP3的表达在分化的第7天达到峰值,15×10^-7 mol/L、45×10^-7 mol/L、135×10^-7 mol/L睾酮处理组与3×10^-7 mol/L睾酮处理组相比,SCP3明显高表达(P﹤0.01)。免疫荧光、流式细胞分析结果显示,各组间分化第4天DAZL、分化第7天SCP3及VASA的表达量随着睾酮浓度升高而有升高趋势。分化第4天,雄激素受体(AR)的表达开始升高,并且可维持至分化第14天;在相同分化阶段,睾酮较高浓度组hESCs的AR表达量高于睾酮较低浓度组(但P>0.05)。结论:hESCs向早期雄性生殖细胞分化过程中高雄激素处理,诱导雄激素受体的提前表达,使hESCs向早期雄性生殖细胞分化提前,可能导致PCOS患者男性子代雄性原始生殖细胞储备不足,进而影响其成年后的生育力。hESCs可作为体外模型研究PCOS患者宫内高雄激素暴露对其男性子代生育力影响研究的新工具,并有益于男性不育症病因机制的研究。

关键词：多囊卵巢综合征高雄激素人胚胎干细胞生殖细胞男性不育

非梗阻性无精子症患者采用睾丸显微取精术联合睾丸组织混悬液冷冻的临床效果

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中华生殖与避孕杂志 2018年第9期38卷 730-733页

作者：安庚付欣康祥锦郭飞翔杜红姿刘见桥张文广州医科大学附属第三医院生殖医学中心 510150

目的探讨睾丸显微取精术(micro-TESE)联合睾丸组织混悬液冷冻治疗不同病理类型的非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)行卵胞质内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)的临床结局。方法回顾性分析2016... 详细信息

目的探讨睾丸显微取精术(micro-TESE)联合睾丸组织混悬液冷冻治疗不同病理类型的非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)行卵胞质内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)的临床结局。方法回顾性分析2016年3月—2017年3月期间本中心经MicroTESE手术获取精子并进行睾丸组织混悬液冷冻的NOA患者的ICSI结局。结果 70例NOA患者中,micro-TESE获得精子30例(42.9%)。睾丸生精细胞成熟阻滞者(maturation arrest,MA)的获精率(sperm retrieval rate,SRR)显著低于生精功能低下者(hypo-spermatogenesis,H-S),差异有统计学意义(P=0.00),但同唯支持细胞综合征(Sertoli cell only syndrome,SCOS)比较,差异无统计学意义(P=0.64)。而早期睾丸生精细胞成熟阻滞(early MA)的SRR[20.8%(5/24)]低于晚期生精细胞成熟阻滞(late MA)[43.8%(7/16)]。30例睾丸组织混悬液解冻行ICSI注射,临床妊娠率为46.7%(14/30)。其中,MA组临床妊娠率为41.7%(5/12);H-S组临床妊娠率为47.1%(8/17);SCOS组1例行ICSI后临床妊娠。结论在辅助生殖技术中,睾丸显微取精术联合睾丸组织混悬液冷冻治疗NOA患者,临床结果满意。

关键词：睾丸显微取精术(micro-TESE) 睾丸组织混悬液冷冻非梗阻性无精子症(NOA) 卵胞质内单精子注射(ICSI)