检索结果-南通市图书馆

HNRNPA1基因突变导致单纯性肌病的临床表型和基因型分析

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中国科学:生命科学 2025年第1期 146-152页

作者：刘月丁远亮徐峰杨康陈万金王志强福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经病学研究所

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月～2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员... 详细信息

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月～2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员的临床资料、基因检测结果,并查阅相关文献,对既往报道的HNRNPA1基因突变相关患者的发病年龄、表型、基因检测结果进行总结.本组两家系共6例患者,均仅表现为单纯肌病表型,无骨骼、神经系统受累.同一家系内发病年龄、表型较一致,一个家系为中老年发病、表现为进行性下肢近端肌无力,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.940G>A (p.D314N)杂合突变.另一个家系为青少年发病、上肢远端肌无力、进展十分缓慢,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.1064-2A>G杂合突变.检索相关文献显示,国外仅报道十余例,患者临床表型多样.本研究结果表明, HNRNPA1基因突变相关疾病十分罕见且表型多样,基因检测是该疾病的主要确诊方法.

关键词：肌病遗传 HNRNPA1基因

血必净阻断FPRs/NLRP3炎症途径对重症急性胰腺炎大鼠肺损伤的保护作用

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中国实验方剂学杂志 2025年第1期 113-120页

作者：张桂贤刘大卫李霞李锡晶史鹏程冯志乔蔡隽宗文辉赵秀梅刘洪斌天津市医药科学研究所天津红日药业股份有限公司天津市和平区卫生与健康委员会

目的：探讨血必净注射液（XBJ）通过调控甲酰肽受体（FPRs）/核苷酸结合寡聚化结构域样受体3(NLRP3)炎症途径对重症急性胰腺炎急性肺损伤（SAP-ALI）的治疗作用。方法：将60只大鼠随机分为假手术组，SAP-ALI模型组，XBJ低、中、高剂量组... 详细信息

目的：探讨血必净注射液（XBJ）通过调控甲酰肽受体（FPRs）/核苷酸结合寡聚化结构域样受体3(NLRP3)炎症途径对重症急性胰腺炎急性肺损伤（SAP-ALI）的治疗作用。方法：将60只大鼠随机分为假手术组，SAP-ALI模型组，XBJ低、中、高剂量组（4、8、12 mL·kg-1），阳性药（BOC2,0.2 mg·kg-1）组。假手术组仅在开腹后轻轻翻动胰腺，即关闭腹腔，其余5组以5%牛磺胆酸钠（Na-Tc）胆胰管逆行注射制备SAP-ALI大鼠模型。XBJ及BOC2在造模前3 d和造模后0.5 h腹腔注射给药。造模6 h后腹主动脉采血，酶联免疫吸附测定法（ELISA）测定血浆中白细胞介素（IL）-1β、IL-6及肿瘤坏死因子（TNF）-α的表达情况；测量腹水量及胰腺、肺组织干湿重比；取胰腺、肺组织行苏木素-伊红（HE）染色观察病理变化并评分；采用免疫组化法检测肺脏组织甲酰肽受体（FPR）1、FPR2和NLRP3的蛋白表达水平；蛋白免疫印迹法（Western blot）检测肺脏组织中FPR1、FPR2及NLRP3的表达。实时荧光定量聚合酶链式反应（Real-time PCR）检测肺组织FPR1、FPR2及NLRP3 mRNA的表达。结果：与假手术组比较，SAP-ALI模型大鼠肺组织干湿重比值显著降低（P病变严重，病理评分显著上升（P<0.01），肺脏组织FPR1、FPR2和NLRP3蛋白及mRNA表达量显著增多（P<0.01）。BOC2干预后，上述检测指标均显著逆转（P<0.01）。经XBJ治疗后，各剂量组取得了与BOC2一致的效果。结论：XBJ可有效改善SAP-ALI大鼠肺脏炎症反应，减轻损伤，其机制可能与抑制肺脏组织FPRs和NLRP3的表达，降低IL-1β，同时拮抗炎症因子IL-6和TNF-α的释放有关。

关键词：重症急性胰腺炎血必净注射液甲酰肽受体1 甲酰肽受体2 核苷酸结合寡聚化结构域样受体3

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星形胶质细胞标志物及外泌体在缺血性脑卒中的研究进展

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脑与神经疾病杂志 2025年第1期33卷 64-67+48页

作者：陈凤姗莫海漫潘群文陈煜森广东医科大学附属医院神经内科广东省神经病学重点实验室

星形胶质细胞（astrocytes,AS）是中枢神经系统中分布最广泛的细胞类型,也是神经血管单元的重要组成细胞。生理条件下,AS通过旁分泌作用维持血-脑脊液屏障（bloodcerebrospinal fluid barrier,BCFB）的高度选择性及中枢神经系统的稳态...

星形胶质细胞（astrocytes,AS）是中枢神经系统中分布最广泛的细胞类型,也是神经血管单元的重要组成细胞。生理条件下,AS通过旁分泌作用维持血-脑脊液屏障（bloodcerebrospinal fluid barrier,BCFB）的高度选择性及中枢神经系统的稳态和功能[1]。在缺血低氧、炎症等病理损伤条件下,AS活化且旁分泌作用损伤神经血管功能,参与多组神经系统疾病发生发展过程[2]。

关键词：

脑血管病急性期血尿酸/血肌酐比值与脑血管事件复发及死亡的关系:一项前瞻性队列研究

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中国全科医学 2025年第2期28卷 175-182,192页

作者：任小乔王盼吴昊纪勇石志鸿天津医科大学神经内外科及神经康复临床学院天津市300070 天津市环湖医院 300350

背景脑卒中在世界各地有较高的死亡率和复发率。血尿酸(SUA)是嘌呤代谢的产物,已被认为是心脑血管病的危险因素。血尿酸/血肌酐比值(SUA/Scr)是代表肾功能标准化的SUA,目前有关SUA/Scr在急性脑血管病中的作用仍有争议。目的探讨脑血管... 详细信息

背景脑卒中在世界各地有较高的死亡率和复发率。血尿酸(SUA)是嘌呤代谢的产物,已被认为是心脑血管病的危险因素。血尿酸/血肌酐比值(SUA/Scr)是代表肾功能标准化的SUA,目前有关SUA/Scr在急性脑血管病中的作用仍有争议。目的探讨脑血管病急性期SUA/Scr与脑血管事件复发和死亡的关系。方法本研究为前瞻性队列研究,选取2006年9月—2019年9月天津市环湖医院连续收治的首次发生脑血管事件的13313例患者为研究队列,并对患者进行随访,随访截至2020年9月。随访方式为门诊及电话相结合。随访主要终点事件为全因死亡,次要终点事件为脑血管事件复发、心血管事件复发、其他血管事件发生(如下肢动静脉栓塞)。采用Cox比例风险回归模型探究SUA/Scr与脑血管事件复发与死亡的关系。结果根据脑血管病急性期SUA/Scr四分位数,将患者分为Q1组(SUA/Scr≤3.16,n=3520)、Q2组(3.164.92,n=3243)。截至随访结束,774例(5.8%)患者死亡,2064例(15.5%)患者复发脑血管事件。脑血管病急性期SUA/Scr位于Q1~Q4的患者中,男性复发脑血管病的例数依次为302、375、408、337例,女性依次为99、125、169、249例;男性复发脑梗死的例数依次为261、314、345、283例,女性依次为90、101、142、205例;男性复发大动脉粥样硬化型脑梗死的例数依次为154、191、214、183例,女性依次为58、52、45、31例;男性全因死亡的例数依次为165、128、131、88例,女性依次为57、63、62、80例;男性因脑梗死死亡的例数依次为93、72、70、46例,女性依次为31、33、36、44例;男性因大动脉粥样硬化型脑梗死死亡的例数依次为58、52、45、31例,女性依次为17、18、27、24例。调整多项混杂因素后,SUA/Scr位于Q4相较于Q1是男性急性脑梗死复发的影响因素(HR=0.690,95%CI=0.500~0.953,P=0.026);SUA/Scr位于Q4相较于Q1是男性脑梗死亚组患者大动脉粥样硬化型脑梗死复发的影响因素(HR=0.740,95%CI=0.578~0.947,P=0.017)。SUA/Scr位于Q4相较于Q1是男性全因死亡、因脑梗死死亡的影响因素(HR=0.575,95%CI=0.368~0.901,P=0.003;HR=0.610,95%CI=0.353~0.814,P=0.011)。SUA/Scr位于Q3、Q4相较于Q1是男性出院后死亡的影响因素(HR=0.656,95%CI=0.476~0.904,P=0.010;HR=0.582,95%CI=0.409~0.829,P=0.001)。SUA/Scr位于Q4相较于Q1是男性脑梗死亚组患者因大动脉粥样硬化型脑梗死死亡的影响因素(HR=0.580,95%CI=0.386~0.873,P=0.007)。结论一定范围内,脑血管病急性期SUA/Scr升高对男性患者脑血管事件复发及死亡有一定的保护作用,低SUA/Scr与男性大动脉粥样硬化型脑梗死的死亡和复发风险升高有关,但与小动脉闭塞型脑梗死和心源性卒中复发和死亡无关。在女性患者中没有观察到SUA/Scr与脑血管事件复发及死亡的关系。

关键词：脑血管障碍脑卒中血尿酸/血肌酐比值动脉粥样硬化男性复发死亡队列研究前瞻性研究 Cox比例风险回归模型

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天津市区家庭妇女肺癌环境病因探讨

中国肿瘤临床 1990年第4期17卷 195-198页

作者：叶正天津市肿瘤研究所流行病学研究室

本文用病例一对照研究方法,选择了天津市区住宅类型接近且肺癌较多的8个街区,1981～1983年全部家庭妇女肺癌病例82例,探讨家庭妇女肺癌的环境病因。揭示住宅附近有低矮锅炉烟囱、作坊油烟、马路等烟尘污染,其相对危险度为2.57(x^2=4.00;... 详细信息

本文用病例一对照研究方法,选择了天津市区住宅类型接近且肺癌较多的8个街区,1981～1983年全部家庭妇女肺癌病例82例,探讨家庭妇女肺癌的环境病因。揭示住宅附近有低矮锅炉烟囱、作坊油烟、马路等烟尘污染,其相对危险度为2.57(x^2=4.00;P天津家庭妇女肺癌,除应重视吸烟的危害外,还应重视改善她们的居住环境和能源结构,尽量减少在居民区直接燃煤,积极实现市政府关于“3年煤气化、5年暖气化”的市政规划,乃是控制天津市区肺癌增长趋势的有效对策。

关键词：肺肿瘤病因环境因素女性天津

心房颤动脑梗死患者OCSP临床分型与预后的研究

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中华老年心脑血管病杂志 2012年第5期14卷 522-524页

作者：周官恩安中平王景华宁宪嘉天津市环湖医院神经内科 300060 天津市神经病学研究所流行病学研究室

目的探讨心房颤动脑梗死患者的牛津郡社区卒中项目OCSP临床分型及预后。方法采用前瞻性队列研究,将1019例脑梗死患者分为心房颤动脑梗死组(房颤组)91例和无心房颤动脑梗死组(无房颤组)928例;又按OCSP临床分型标准分为完全前循环梗死44... 详细信息

目的探讨心房颤动脑梗死患者的牛津郡社区卒中项目OCSP临床分型及预后。方法采用前瞻性队列研究,将1019例脑梗死患者分为心房颤动脑梗死组(房颤组)91例和无心房颤动脑梗死组(无房颤组)928例;又按OCSP临床分型标准分为完全前循环梗死44例、部分前循环梗死552例、后循环梗死300例和腔隙性梗死123例。进行随访并比较2组预后。结果与无房颤组比较,房颤组患者完全前循环梗死比例明显增加,后循环梗死、腔隙性梗死比例明显减少(P研究院卒中量表评分及改良Rankin评分明显升高(P学意义(P>0.05)。房颤组患者预后不良率为71.4%,发病1年时复发率为31.3%,病死率为30.0%;无房颤组患者预后不良率38.4%,发病1年时复发率为16.5%,病死率为10.3%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论心房颤动脑梗死患者较无心房颤动患者预后差。

关键词：心房颤动脑梗死卒中超声心动描记术华法林预后

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颅脑肿瘤组织超氧化物歧化酶的观察

中华神经外科杂志 1992年第1期8卷 25-28页

作者：白云马元昉单书宝江德华浦佩玉天津市神经病学研究所神经生化研究室天津市神经病学研究所神经肿瘤研究室

我们测定了 9例正常成熟脑,5例正常胎脑,54例脑肿瘤组织的超氧化物歧化酶(SOD)。结果表明,脑肿瘤组织SOD含量显著低于正常成熟脑组织,而且其恶性度越大,SOD水平也越低。亦提示,脑肿瘤组织SOD水平与细胞分化程度有关。虽然我们未观察到... 详细信息

我们测定了 9例正常成熟脑,5例正常胎脑,54例脑肿瘤组织的超氧化物歧化酶(SOD)。结果表明,脑肿瘤组织SOD含量显著低于正常成熟脑组织,而且其恶性度越大,SOD水平也越低。亦提示,脑肿瘤组织SOD水平与细胞分化程度有关。虽然我们未观察到肿瘤组织Mn-SOD极低或缺失现象,但从胎脑分别与正常成熟脑、良性、恶性肿瘤组织的比较中,可能提示Mn-SOD在肿瘤的形成过程中起着重要作用。

关键词：脑肿瘤超氧物歧化酶

肌电生物反馈疗法与脊髓损伤患者运动功能的恢复

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中国组织工程研究 2025年第14期29卷 3002-3010页

作者：梁佳佳孙姣姣刘文洁邢政李奇李庆雯褚晓蕾天津体育学院运动健康学院天津市301617 天津市天津医院天津市300211

背景:肌电生物反馈技术具有非侵入性、实时反馈、个性化治疗和促进神经可塑性等独特优势,加速了脊髓损伤患者的功能恢复。目的:综述肌电生物反馈联合运动疗法、外骨骼机器人以及虚拟现实技术在脊髓损伤运动功能恢复中的应用现状及治疗... 详细信息

背景:肌电生物反馈技术具有非侵入性、实时反馈、个性化治疗和促进神经可塑性等独特优势,加速了脊髓损伤患者的功能恢复。目的:综述肌电生物反馈联合运动疗法、外骨骼机器人以及虚拟现实技术在脊髓损伤运动功能恢复中的应用现状及治疗效果。方法:应用计算机检索中国知网、PubMed数据库建库至2024年5月期间的相关文献,英文检索词为“Spinal cord injury,EMG biofeedback,physical therapy,robotic exoskeleton,VR,motor function,exercise”,中文检索词为“脊髓损伤,肌电生物反馈,运动疗法,外骨骼机器人,虚拟现实,运动功能,运动”,最终纳入71篇文献进行综述。结果与结论:肌电生物反馈疗法促进脊髓损伤康复的机制包括促进神经可塑性变化、增强神经肌肉连接和改善运动模式。肌电生物反馈作为新兴的技术手段,通常与运动疗法、外骨骼机器人以及虚拟现实联合用于脊髓损伤后运动功能的恢复,综合治疗效果得到明显提升。然而目前仍存在一些问题和挑战,例如缺乏机制的详细解析、缺少为结合疗效提供有力证据的大规模试验、技术适应性有限等。未来的研究可以集中在这些方面:提高肌电生物反馈的个性化和精准性;可以探索将肌电生物反馈与更先进的技术或工学设备相结合开发新型康复设备,扩大应用领域;将肌电生物反馈应用到步态训练系统、呼吸训练系统以及四肢联动康复系统中,提高反馈的准确性和个性化治疗方案的效果,同时提高设备的易用性和舒适性。

关键词：脊髓损伤肌电生物反馈运动疗法外骨骼机器人联合治疗运动康复

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不同运动方式促进周围神经损伤后的功能恢复

中国组织工程研究 2025年第6期29卷 1248-1256页

作者：赵晓璇刘帅祎李奇邢政李庆雯褚晓蕾天津体育学院运动健康学院天津市301617 天津市天津医院天津市300211

背景:运动作为一种主动康复的方式可以改善周围神经损伤导致的功能障碍,而不同运动方式针对的病变部位及恢复机制不同。目的:综合分析不同运动方式在周围神经损伤功能恢复中的应用及机制。方法:应用计算机检索中国知网、PubMed数据库建... 详细信息

背景:运动作为一种主动康复的方式可以改善周围神经损伤导致的功能障碍,而不同运动方式针对的病变部位及恢复机制不同。目的:综合分析不同运动方式在周围神经损伤功能恢复中的应用及机制。方法:应用计算机检索中国知网、PubMed数据库建库时间至2024年1月期间的相关文献,英文检索词为“peripheral nerves injury,spinal cord,exercise,cerebral cortex,muscle atrophy,mirror therapy,blood flow restriction training”,中文检索词为“周围神经损伤,脊髓,大脑皮质,肌肉萎缩,有氧运动,血流限制,镜像运动”,最终纳入77篇文献进行分析。结果与结论:周围神经损伤后会引起其支配骨骼肌萎缩、相应脊髓节段病变、感觉运动皮质重塑等系统性的病理变化。有氧运动可以加强免疫反应,促进神经胶质细胞极化以及神经生长因子的释放,改善功能障碍。血流限制运动可以调节肌肉生长因子的分泌,促进肌肉生长及增强肌肉力量。镜像运动在激活大脑皮质、减少皮质重塑方面有良好的作用。不同运动方式在周围神经损伤功能恢复中具有潜在的益处,然而目前仍存在一些问题和挑战,例如运动方式的选择、运动强度和频率的控制及机制的详细解析等。

关键词：周围神经损伤脊髓大脑皮质肌肉萎缩有氧运动血流限制镜像运动机制