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产前诊断异常两个家系的遗传学分析

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 753-757页

作者：王文靖任晨春杨微微鞠明艳张海霞李德明张月香天津市中心妇产科医院天津300100

目的:利用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)等技术对两例染色体末端小片段平衡易位携带者的家系进行分析。方法:以2020年4月12日和2021年12月17日在天津市中心妇产科医院接受产前诊断的两个家系作为研究对象。在签署知情... 详细信息

目的:利用染色体核型分析、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)等技术对两例染色体末端小片段平衡易位携带者的家系进行分析。方法:以2020年4月12日和2021年12月17日在天津市中心妇产科医院接受产前诊断的两个家系作为研究对象。在签署知情同意书后,采集孕妇的羊水及外周血样,常规进行细胞培养、G显带核型分析和高通量测序,检测染色体微缺失/微重复,并进行家系验证。结果:两例孕妇既往均生育过染色体异常儿,其胎儿羊水核型均发现异常,CNV-seq检测显示胎儿染色体存在微缺失/微重复,孕妇本人均携带末端小片段染色体平衡易位。结论:在产前诊断中,对于胎儿核型分析发现的小片段异常,应追溯其亲代来源,并结合基因组测序等技术进行确诊。

关键词：染色体核型平衡易位基因组拷贝数变异产前诊断

危重症新生儿医源性皮肤损伤风险评估量表的编制及信效度检验

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中华护理教育 2024年第6期21卷 731-738页

作者：张学颖张晓翠尹雪梅夏欣华王莹王蓓朱红天津市中心妇产科医院天津市300100 天津市泰达医院天津市第一中心医院天津市儿童医院

目的编制危重症新生儿医源性皮肤损伤风险评估量表,并检验其信效度。方法基于文献分析、半结构式访谈和专家小组讨论,结合现有的新生儿皮肤损伤风险评估量表构建条目池,经德尔菲法和预调查构建量表。采用便利取样法选取2023年1月—5月... 详细信息

目的编制危重症新生儿医源性皮肤损伤风险评估量表,并检验其信效度。方法基于文献分析、半结构式访谈和专家小组讨论,结合现有的新生儿皮肤损伤风险评估量表构建条目池,经德尔菲法和预调查构建量表。采用便利取样法选取2023年1月—5月于天津市3所三级甲等医院内科NICU住院的219例新生儿为研究对象开展问卷调查,检验量表的信效度。结果最终版量表包括生理状况、医用粘胶相关性皮肤损伤风险要素、药物外渗性损伤风险要素和医疗器械相关性皮肤损伤风险要素4个维度,共13个条目。量表水平的内容效度指数为0.92,条目水平的内容效度指数为0.83~1.00;探索性因子分析结果显示,共提取4个公因子,累计方差贡献率为75.36%;量表Cronbach?蒺sα系数为0.877,评分者间信度为0.997;量表预测危重症新生儿医源性皮肤损伤发生风险的受试者操作特征曲线下面积为0.92(P<0.001,95%CI为0.884~0.956),截断值为34.5分。结论本研究编制的危重症新生儿医源性皮肤损伤风险评估量表信效度良好,可为评估内科危重症新生儿发生医源性皮肤损伤的风险提供可靠的测评工具。

关键词：重症监护室,新生儿皮肤损伤,医源性量表信度效度

甲状腺功能正常人群甲状腺激素敏感性与骨质疏松关系研究

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中华内分泌代谢杂志 2024年第4期40卷 320-325页

作者：周琪李杰南京市中心医院内分泌科 210018

目的探讨甲状腺功能正常人群的甲状腺功能及甲状腺激素敏感性指数与骨质疏松风险的关系。方法该研究为横断面研究。纳入2010年1月至2013年12月参加南京市鼓楼区流行病调查研究甲状腺功能正常且基线数据完整的2116名研究对象。探讨甲状... 详细信息

目的探讨甲状腺功能正常人群的甲状腺功能及甲状腺激素敏感性指数与骨质疏松风险的关系。方法该研究为横断面研究。纳入2010年1月至2013年12月参加南京市鼓楼区流行病调查研究甲状腺功能正常且基线数据完整的2116名研究对象。探讨甲状腺功能、甲状腺反馈分位数指数(TFQI)、参数化甲状腺反馈分位数指数(PTFQI)、促甲状腺激素细胞-T4抵抗指数(TT4RI)和游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素比值(FT3/FT4)与骨质疏松的相关性。结果与非骨质疏松组相比,骨质疏松组性别构成、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、促甲状腺素(TSH)、TFQI、PTFQI、TT4RI、空腹血糖(FPG)、HbA1C差异均有显著统计学意义。Spearman相关性分析提示骨质疏松与年龄(r=0.142,P<0.001)呈正相关,与TSH(r=-0.134,P<0.001)、TFQI(r=-0.102,P<0.001)、PTFQI(r=-0.100,P<0.001)、TT4RI(r=-0.126,P<0.001)呈负相关。校正混杂因素后,Logistic回归显示骨质疏松风险与TSH(OR=0.890,95%CI 0.830~0.954)、TFQI(OR=0.744,95%CI 0.604~0.916)、PTFQI(OR=0.769,95%CI 0.623~0.949)、TT4RI(OR=0.993,95%CI 0.989~0.997)水平呈负相关。限制性立方样条图、logistic回归模型发现TSH(B=-0.025,P=0.001)、TFQI(B=-0.015,P=0.049)、PTFQI(B=-0.016,P=0.035)、TT4RI(B=-0.026,P=0.001)与骨质疏松呈倒"U"型关系。结论甲状腺功能正常的人群中,TSH及甲状腺激素中枢敏感性指数与骨质疏松风险呈倒"U"型相关。

关键词：甲状腺功能甲状腺激素敏感性骨质疏松

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脂肪肝指数与心肌重构的关联性分析

中华内科杂志 2024年第7期63卷 686-692页

作者：曲建昌王安平窦京涛谷伟军吕朝晖母义明解放军第三〇五医院内分泌科北京解放军总医院第一医学中心内分泌科北京

目的分析脂肪肝指数(FLI)与心肌重构的关联性。方法横断面研究, 2015年4至9月采取整群抽样的方法对北京古城及苹果园两个社区居民进行"中国2型糖尿病患者肿瘤发生风险的流行病学研究(REACTION)"的随访研究, 根据纳入及排除标准, 共筛选... 详细信息

目的分析脂肪肝指数(FLI)与心肌重构的关联性。方法横断面研究, 2015年4至9月采取整群抽样的方法对北京古城及苹果园两个社区居民进行"中国2型糖尿病患者肿瘤发生风险的流行病学研究(REACTION)"的随访研究, 根据纳入及排除标准, 共筛选出8 848人为研究对象, 获取体重指数、腰围、甘油三酯、γ-谷氨酰转移酶等生化指标, 并计算FLI。彩色多普勒超声仪检测室间隔厚度(IVS)、左心房内径(LAD)、左心室舒张末期内径(LVEDD), 以及是否存在舒张功能减退。根据FLI三分位数分为Q1组(FLI<30, 4 529例), Q2组(30≤FLI<60, 2 762例), Q3组(FLI≥60, 1 557例)。采用单因素方差分析进行组间比较, 采用logistic回归分析FLI与心肌重构的关联性。结果 8 848人中男性3 110人, 女性5 738人, 平均年龄59.96岁。Q1、Q2、Q3组IVS分别为(9.35±1.08)、(9.73±1.22)、(10.07±1.31)mm, LAD分别为(30.94±3.92)、(33.37±4.12)、(34.98±4.47)mm, LVEDD分别为(42.51±5.05)、(44.43±5.10)、(46.06±5.52)mm, 总体上随着FLI的升高而升高(均P<0.001)。FLI是IVS增厚、LAD增宽、LVEDD增宽、舒张功能减退的独立危险因素, FLI Q2及Q3组人群发生IVS增厚、LAD增宽、LVEDD增宽、舒张功能减退的风险分别是Q1组人群的1.62倍(95%CI 1.39～1.89)及2.53倍(95%CI 2.13～3.00)、2.71倍(95%CI 2.39～3.06)及5.00倍(95%CI 4.12～6.08)、2.36倍(95%CI 1.85～3.00)及4.33倍(95%CI 3.33～5.62)、1.90倍(95%CI 1.63～2.19)及1.95倍(95%CI 1.60～2.37)。结论 FLI与心肌重构的出现有一定关联性。

关键词：心肌横断面研究脂肪肝指数心肌重构

2型糖尿病遗传背景下的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病1例

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中华糖尿病杂志 2024年第2期16卷 245-248页

作者：李昱芃白永华刘铭天津医科大学朱宪彝纪念医院糖尿病中心、天津市内分泌研究所、国家卫健委激素与发育重点实验室、天津市代谢性疾病重点实验室天津300134 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052

报道1例在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病(HNF1A-MODY)患者,同时该患者的特点在于同时存在较强的2型糖尿病遗传背景。患者为31岁女性,于少年时期被诊断为特发性1型糖尿病,曾尝试多种降糖方案... 详细信息

报道1例在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病(HNF1A-MODY)患者,同时该患者的特点在于同时存在较强的2型糖尿病遗传背景。患者为31岁女性,于少年时期被诊断为特发性1型糖尿病,曾尝试多种降糖方案,血糖控制不理想,至我院就诊后,行基因检测被明确诊断为HNF1A-MODY,突变位点为HNF1A c.C787T(p.R263C),磺脲类药物治疗效果不佳,最终降糖方案为司美格鲁肽0.5~1.0 mg(1次/周),德谷门冬双胰岛素早餐前4~6 U皮下注射、达格列净5 mg(1次/d),患者目前血糖控制理想,糖化血红蛋白5.9%,空腹血糖4.5 mmol/L、餐后血糖6~8 mmol/L。

关键词：单基因糖尿病肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病胰高糖素样肽-1受体激动剂钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂

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甲状腺结节的非手术治疗

中华内科杂志 2024年第6期63卷 544-549页

作者：胡晓东吕朝晖解放军总医院第六医学中心内分泌科北京100048 解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853

甲状腺结节患病率呈持续上升趋势,约90%为无功能良性结节,多数良性结节和部分低危微小乳头状癌仅需要临床随访、主动监测、消融等非手术治疗。本文简要介绍甲状腺结节的非手术治疗研究进展,以期提高广大基层医生的规范化诊疗水平。

关键词：甲状腺结节非手术治疗

新冠病毒感染"乙类甲管"期间定点医院集束化院感防控体系的建设体会

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中华危重病急救医学 2024年第2期36卷 195-201页

作者：杨万杰刘先夺王西墨徐卫国张磊傅强杨积明钱静张富玉田丽张文龙张宇陈征邵世峰王湘耿莉任怡王莹史丽霞万振谢祎刘媛媛于维莉韩晶刘莉朱欢于自江刘宏阳王士梅天津市海河医院天津300350 天津市呼吸疾病研究所天津300350 天津市卫生健康委员会天津300070 天津市第三中心医院天津300170 天津市天津医院天津300211 天津中医药研究院天津300020 天津市第四中心医院天津300140 天津市第二人民医院天津300192 天津市第二人民医院感染管理科天津300192 天津市第三中心医院感染管理科天津300170 天津市第三中心医院护理部天津300170 天津市海河医院感染管理科天津300350 天津市第一中心医院感染管理处天津300192 天津市海河医院护理部天津300350 天津市第一中心医院护理部天津300192 天津市海河医院医务科天津300350 天津市海河医院信息科天津300350 天津市海河医院科教科天津300350 天津市海河医院公共卫生科天津300350 天津市人民医院医务处天津300121 天津市急救中心急救三科天津300011

波及全球的新型冠状病毒感染(新冠病毒感染)疫情持续3年,对人类生命健康和经济活动造成了严重影响。中国的疫情防控经历了应急性超常规防控阶段、应急常态化防控阶段和应急常态化向"乙类乙管"常态化过渡转段阶段,取得了疫情防控重大决... 详细信息

波及全球的新型冠状病毒感染(新冠病毒感染)疫情持续3年,对人类生命健康和经济活动造成了严重影响。中国的疫情防控经历了应急性超常规防控阶段、应急常态化防控阶段和应急常态化向"乙类乙管"常态化过渡转段阶段,取得了疫情防控重大决定性胜利。天津市新冠病毒感染救治定点医院在疫情防控的各阶段均圆满完任务,积累了宝贵经验。本文总结定点医院"乙类甲管"期间院感防控(感控)体系建设经验,概括为集束化"3、2、1"感控体系,即外、中、内"三环",绿、橙、红"三区",前、中、后"三事";"两天预净化"和"双点长制";"一个模块"化管理。应急情况下,可采用简化版的集束化感控体系,其特点为:一是强调"集束化",即关键措施的整体效能,避免任何短板的发生。二是强调感控理念的转变,使感控最大化地为医疗服务提供安全保障。三是强调流程的优化,防控措施既要全面和重点突出,又要防止过度;利用最少的资源,达到最佳的感控效果。四是强调对感控工作的质量控制,关注流程的重要性,提倡"制度瘦身,流程增肥"的理念。五是强调未来的发展寄希望于人工智能,以期最大程度地提高防控质量和效率。六是强化持续的培训和再培训,利用包括人工智能在内的多样化的培训方法,确保感染控制的政策和程序清晰易懂、易于遵循,并建立实施评估和反馈机制,使医务人员随时保持应急状态。

关键词：新冠病毒感染乙类甲管集束化防控体系

百令胶囊联合ARB类降压药治疗糖尿病肾病对TGF-β/Smad、p38MAPK水平的影响

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中华中医药学刊 2024年

作者：籍胤玺徐娜金毅林玉玲刘琳李曾一窦润鹏程省曾俊风南阳市中心医院内分泌科

目的：研究百令胶囊联合血管紧张素Ⅱ受体抗拮剂（angiotensin Ⅱ receptor blocking agent resistance，ARB）类降压药治疗糖尿病肾病（diabetic nephropathy，DN）对血清转化生长因子（transforming growth factor-β，TGF-β）/Smad、p38丝裂原蛋白激酶（p38 mitogen-activated protein kinase，p38MAPK）水平的影响。方法：选取2020年1月—2022年1月我院收治的DN患者78例，通过随机数字方法将78例患者分成对照组（n=39）与观察组（n=39），对照组给予坎地沙坦酯片和胰岛素，观察组在对照组的基础上加用百令胶囊，均治疗16周。比较两组疗效，比较两组患者治疗前后空腹血糖(fasting plasma glucose，FPG)、糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin，HbA1c)、肌酐（serum creatinine，SCr）、尿素氮（urea nitrogen，BUN）及血清TGF-β、Smad1、Smad2、Smad3、p38MAPK、p-p38MAPK蛋白水平差异，另外比较两组用药后的不良反应发生率。结果：观察组患者总有效率87.74%显著高于对照组的69.23%，差异有统计学意义（P0.05）。结论：百令胶囊联合ARB类降压药治疗DN可以起到明显的降血糖、改善肾功能的作用，同时还能调节TGF-β/Smad、p38MAPK蛋白水平，且不明显增加药物治疗的不良反应，值得临床推广使用。

关键词：糖尿病肾病百令胶囊 ARB类降压药 TGF-β/Smad p38MAPK

钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂与2型糖尿病患者泌尿生殖系统感染风险的Meta分析

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中国新药与临床杂志 2024年第2期43卷 148-154页

作者：谷优优张丽索艳王维清姜云生王肃刘晓智天津市第五中心医院内分泌科天津300450 天津市第五中心医院医院中心实验室天津300450 天津市早产儿器官发育表观遗传重点实验室天津300450

目的评价钠-葡萄糖共转运蛋白2(SGLT-2)抑制剂与2型糖尿病(T2DM)患者泌尿生殖系统感染风险的关系。方法计算机检索中国生物医学文献、万方、中国知网、Cochrane Library、PubMed数据库,检索时限为建库至2020年12月31日,收集关于SGLT-2... 详细信息

目的评价钠-葡萄糖共转运蛋白2(SGLT-2)抑制剂与2型糖尿病(T2DM)患者泌尿生殖系统感染风险的关系。方法计算机检索中国生物医学文献、万方、中国知网、Cochrane Library、PubMed数据库,检索时限为建库至2020年12月31日,收集关于SGLT-2抑制剂与T2DM患者泌尿生殖系统感染风险关系的随机对照研究,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果最终纳入27项研究,共22572例患者。Meta分析结果显示,SGLT-2抑制剂不增加T2DM患者泌尿系统感染的风险(OR=1.07,95%CI:0.94~1.21,P=0.29)。亚组分析显示,在不同SGLT-2抑制剂、干预周期、性别分层下,SGLT-2抑制剂均不增加T2DM患者泌尿系统感染风险(P>0.05)。与对照组相比,SGLT-2抑制剂显著增加了T2DM患者生殖系统感染的风险(OR=4.14,95%CI:3.45~4.97,P<0.05)。亚组分析显示,在不同类型SGLT-2抑制剂、干预周期、性别分层下,均发现SGLT-2抑制剂显著增加T2DM患者生殖系统感染风险(P<0.01)。结论SGLT-2抑制剂可增加T2DM患者生殖系统感染的风险,并未增加T2DM患者泌尿系统感染的风险。

关键词：钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂糖尿病,2型泌尿生殖系统感染 Meta分析