2型糖尿病遗传背景下的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病1例

作     者：李昱芃 白永华 刘铭 Li Yupeng;Bai Yonghua;Liu Ming

作者机构：天津医科大学朱宪彝纪念医院糖尿病中心、天津市内分泌研究所、国家卫健委激素与发育重点实验室、天津市代谢性疾病重点实验室天津300134 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 

出 版 物：《中华糖尿病杂志》 (CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS)

年 卷 期：2024年第16卷第2期

页      面：245-248页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：单基因糖尿病 肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病 胰高糖素样肽-1受体激动剂 钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂 

摘      要：报道1例在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的肝细胞核因子1A-青少年起病的成人型糖尿病(HNF1A-MODY)患者,同时该患者的特点在于同时存在较强的2型糖尿病遗传背景。患者为31岁女性,于少年时期被诊断为特发性1型糖尿病,曾尝试多种降糖方案,血糖控制不理想,至我院就诊后,行基因检测被明确诊断为HNF1A-MODY,突变位点为HNF1A c.C787T(p.R263C),磺脲类药物治疗效果不佳,最终降糖方案为司美格鲁肽0.5~1.0 mg(1次/周),德谷门冬双胰岛素早餐前4~6 U皮下注射、达格列净5 mg(1次/d),患者目前血糖控制理想,糖化血红蛋白5.9%,空腹血糖4.5 mmol/L、餐后血糖6~8 mmol/L。