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神经母细胞瘤细胞起源研究进展

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 458-462页

作者：张瑾陈惠芬董瑞复旦大学附属儿科医院肿瘤外科上海市出生缺陷重点实验室上海201102

神经母细胞瘤是儿童期最常见的颅外实体瘤,具有复杂多样的生物学行为。目前认为神经母细胞瘤起源于肾上腺或脊柱旁交感神经链中的不同细胞,比如神经嵴细胞、嗜铬细胞、成交感细胞、施万细胞前体等等。本研究针对细胞的起源进行综述,以... 详细信息

神经母细胞瘤是儿童期最常见的颅外实体瘤,具有复杂多样的生物学行为。目前认为神经母细胞瘤起源于肾上腺或脊柱旁交感神经链中的不同细胞,比如神经嵴细胞、嗜铬细胞、成交感细胞、施万细胞前体等等。本研究针对细胞的起源进行综述,以期为神经母细胞瘤的临床研究提供参考。

关键词：神经母细胞瘤神经嵴嗜铬细胞施万细胞起源

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这几种常见的骨肿瘤,你了解多少

科学之友 2024年第1期 68-69页

作者：蔡维泺严望军复旦大学附属肿瘤医院骨与软组织外科

骨肿瘤指的是出现在骨骼和骨骼附属组织的肿瘤。以往人们一听到骨肿瘤就“谈瘤色变”,很容易联想到骨癌、截肢这些可怕的词语。其实,骨肿瘤存在良性与恶性之分,如果为良性肿瘤,则比较容易根治,患者预后往往较好;如果为恶性肿瘤,则发展... 详细信息

骨肿瘤指的是出现在骨骼和骨骼附属组织的肿瘤。以往人们一听到骨肿瘤就“谈瘤色变”,很容易联想到骨癌、截肢这些可怕的词语。其实,骨肿瘤存在良性与恶性之分,如果为良性肿瘤,则比较容易根治,患者预后往往较好;如果为恶性肿瘤,则发展会比较迅速,患者预后往往不佳,具有较高的死亡率。下面让我们来了解下骨肿瘤。

关键词：骨肿瘤恶性肿瘤骨癌骨骼良性肿瘤死亡率

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胆固醇代谢组学测序筛选肝细胞癌术后复发风险及预后标志物

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肝胆胰外科杂志 2024年第2期36卷 65-69页

作者：陈默朱洪旭王鲁许蔚起复旦大学附属肿瘤医院肝脏外科上海200032

目的基于对肝细胞癌(HCC)手术标本胆固醇代谢组学测序,筛选对HCC肿瘤进展状态与临床预后具有提示价值的代谢标志物。方法收集2020年2月1日至2020年3月31日在复旦大学附属肿瘤医院因确诊HCC行肝切除手术病例46例,通过液相色谱-质谱仪... 详细信息

目的基于对肝细胞癌(HCC)手术标本胆固醇代谢组学测序,筛选对HCC肿瘤进展状态与临床预后具有提示价值的代谢标志物。方法收集2020年2月1日至2020年3月31日在复旦大学附属肿瘤医院因确诊HCC行肝切除手术病例46例,通过液相色谱-质谱仪分析技术(LC-MS)对肝癌组织与癌旁组织进行胆固醇代谢组学底物检测分析,以两个部位的差异性胆固醇代谢底物浓度作为分组变量,以胆固醇酯ChE(32∶5)在肝癌组织与癌旁组织的含量差异将患者分为高胆固醇组(n=25)和低胆固醇组(n=21)。采用Kaplan-Meier法分析胆固醇酯ChE(32∶5)对HCC肿瘤患者复发风险及总体生存的预后价值。结果共计12个胆固醇酯类代谢物[ChE(36∶6)、ChE(26∶1)、ChE(32∶5)、ChE(24∶0)、ChE(24∶1)、ChE(26∶2)、ChE(36∶3)、ChE(34∶5)、ChE(26∶3)、ChE(22∶0)、ChE(30∶4)、ChE(28∶5)]在肝癌组织中显著上调,其中胆固醇酯ChE(32∶5)在低分化与存在微血管侵犯(MVI)的肝癌组织中均显著上调。生存分析提示与低胆固醇组(n=21)相比,高胆固醇组(n=25)中位无进展生存期(6个月vs 12个月,P=0.041)及中位总体生存期(14个月vs 16个月,P=0.049)均较短。结论胆固醇酯ChE(32∶5)水平上调与HCC低分化状态和MVI的发生密切相关,且其差异性上调提示HCC患者的早期复发和潜在的不良预后,是具有重要预后价值的胆固醇代谢标志物。

关键词：肝细胞癌胆固醇代谢代谢组学预后代谢标志物

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第5版WHO儿童肿瘤分类肾脏肿瘤解读

中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 356-361页

作者：韦侠董岿然方园王一真陈莲安徽省儿童医院病理科合肥230051 复旦大学附属儿科医院外科上海201102 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新在线发行的儿童肿瘤分类首次独立于成人WHO肿瘤分类,并单独制定成册,其内容涵盖了儿童多系统、多类型肿瘤的临床特点、组织病理、分子病理及治疗和预后的最新进展。其中肾脏肿瘤在第4版... 详细信息

世界卫生组织(World Health Organization,WHO)最新在线发行的儿童肿瘤分类首次独立于成人WHO肿瘤分类,并单独制定成册,其内容涵盖了儿童多系统、多类型肿瘤的临床特点、组织病理、分子病理及治疗和预后的最新进展。其中肾脏肿瘤在第4版WHO泌尿及男性生殖系统肿瘤分类的基础上更新了内容,并新增了多种肿瘤类型。现对比第4版,对第5版WHO儿童肿瘤分类中肾脏肿瘤的临床、组织病理、分子遗传学、治疗及预后方面的主要变化进行概述。

关键词：肾肿瘤组织病理学分子遗传学

双硫死亡相关基因对结直肠癌预后和药物敏感性的预测价值研究

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复旦学报(医学版) 2024年

作者：孙双一贺新新陈雯桐吕彬葛梦潇郭雨濛复旦大学附属华山医院消化科广西医科大学附属肿瘤医院胃肠外科广西结直肠癌临床研究中心

目的通过生物信息学方法建立基于双硫死亡相关基因表达量预测结直肠癌（colorectal cancer,CRC）预后和药物敏感性的评分模型，并结合CRC患者来源类器官（CRC patient-derived organoids,CRC-PDOs）验证。方法利用NMF(non-negative Ma... 详细信息

目的通过生物信息学方法建立基于双硫死亡相关基因表达量预测结直肠癌（colorectal cancer,CRC）预后和药物敏感性的评分模型，并结合CRC患者来源类器官（CRC patient-derived organoids,CRC-PDOs）验证。方法利用NMF(non-negative Matrix Factorization)算法、COX和LASSO回归分析明确对CRC预后有预测价值的双硫死亡相关基因，构建双硫死亡相关风险评分公式，结合GO、KEGG分析不同集群之间的差异基因及富集通路。通过GDSC数据库预测不同分组CRC患者对化疗药物的敏感性，并利用CRC-PDOs进行验证。结果 NMF算法结果显示基于双硫死亡相关基因可建立CRC患者分群，COX回归分析显示LRPPRC和SLC7A11是能够预测CRC患者预后的潜在基因（P值分别为0.047和0.033）,CRC患者肿瘤中的SLC7A11低表达或LRPPRC高表达与总生存率（Overall survival,OS）显著相关（P值分别为0.004和0.003）。基于LASSO回归分析，双硫死亡风险评分公式为：Riskscore=LRPPRC×（-0.670 5）+SLC7A11×0.311 2，且能将GSE161158数据集分群为高风险和低风险组。双硫死亡高低危群集间有125个差异表达基因（differentially expressed genes,DEGs），结合GO和KEGG结果，高危群集患者的上调基因主要富集于免疫调节，如白细胞趋化性、粒细胞迁移和Toll样受体结合。低风险集群的特征是与硫化物代谢和运输相关的途径，如硫化物跨膜转运蛋白活性。基于GDSC数据库，双硫死亡相关的双基因表达水平可预测化疗药物敏感性，伊立替康对于CRC-PDOs的生长抑制结果提示患者的结直肠癌组织中SLC7A11和LRPPRC的相对表达量与其类器官映射疗效呈线性相关（P值分别为0.007和0.040）。结论根据生物信息学分析和结直肠癌患者来源类器官实验结果，双硫死亡相关评分能够预测结直肠癌患者预后和药物敏感性，具有潜在的临床应用前景。

关键词：双硫死亡结直肠癌(CRC) 生物信息学分析化疗药物敏感性患者来源类器官(PDOs)

中国人群经典型家族性腺瘤性息肉病的临床、病理和分子特征

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中华结直肠疾病电子杂志 2024年第1期13卷 38-44页

作者：卢斌张天琪徐烨刘方奇武警上海市总队医院外二科上海201103 复旦大学附属肿瘤医院大肠外科上海200032

目的分析中国人群经典型家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者的临床病理特征以及基因型和表型的关系。方法纳入2006年1月至2022年12月复旦大学附属肿瘤医院诊治的69例经典型FAP患者为研究对象,通过二代测序技术行基因检测,分析患者的临床病理... 详细信息

目的分析中国人群经典型家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者的临床病理特征以及基因型和表型的关系。方法纳入2006年1月至2022年12月复旦大学附属肿瘤医院诊治的69例经典型FAP患者为研究对象,通过二代测序技术行基因检测,分析患者的临床病理特征、基因型与临床表型的关系。结果在69例经典型FAP患者中,40例(58%)患者有明确家族史,癌变中位年龄34(28,42)岁;有49例(71%)患者检出APC致病性胚系突变,20例(29%)则未检出,无APC突变的患者平均年龄可能更大(39.2±13.3 vs.34.1±9.9,t=-1.723,P=0.089),合并肠外病变的比例可能较低(30%vs.51%,χ^(2)=2.536,P=0.111);31例患者合并结肠外病变,其中胃和十二指肠息肉(20例)最常见,好发于胃底胃体;其次是硬纤维瘤(13例),多在术后2年内发病,以育龄期女性为主,好发于腹腔和腹壁;还发现甲状腺癌(3例)、子宫肌瘤(2例)和肾上腺肿瘤(1例);p.E1309Dfs突变最常见,与胃十二指肠息肉、硬纤维瘤、子宫肌瘤和肾上腺腺瘤有关;另发现p.Y935^(*)突变的患者可同时合并胃十二指肠息肉、硬纤维瘤和甲状腺癌。结论中国人群经典型FAP患者中,无家族史者较多,无APC突变者合并肠外病变的比例可能较低,探索APC突变和表型的关系有助于该疾病的诊治。

关键词：家族性腺瘤性息肉病胚系突变 APC基因基因型-表型

单侧肾母细胞瘤新辅助化疗后保留肾单位手术的初步疗效分析

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临床小儿外科杂志 2024年第4期23卷 372-376页

作者：姚伟宋治莹杨家健李凯沈剑董岿然复旦大学附属儿科医院外科上海201102 复旦大学附属儿科医院泌尿外科上海201102

目的探讨新辅助化疗后保留肾单位手术(nephron sparing surgery,NSS)治疗单侧肾母细胞瘤的初步疗效。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月复旦大学附属儿科医院收治的7例单侧肾母细胞瘤患儿临床资料,均行新辅助化疗及NSS。收集患儿生... 详细信息

目的探讨新辅助化疗后保留肾单位手术(nephron sparing surgery,NSS)治疗单侧肾母细胞瘤的初步疗效。方法回顾性分析2014年1月至2020年12月复旦大学附属儿科医院收治的7例单侧肾母细胞瘤患儿临床资料,均行新辅助化疗及NSS。收集患儿生存率、肾功能以及肿瘤复发情况,并与同期行根治性肿瘤切除术(radical nephrectomy,RN)的患儿进行疗效比较。结果7例中,男4例、女3例,发病年龄(38.86±18.23)个月,无一例合并肿瘤相关综合征或半侧肢体肥大;肿瘤位于肾脏一极1例,肾脏中央6例。7例经新辅助化疗后,肿瘤体积缩小(66.4±18.6)%。1例肿瘤位于肾脏一极的患儿行部分肾切除术(partial nephrectomy,PN),6例肿瘤位于肾中央的患儿行肿瘤剜除术(tumor enucleation,TE),术后病理检查结果提示镜下肿瘤切缘阳性2例。儿童肿瘤国际协会(International Society for Pediatric Oncology,SIOP)分期:Ⅱ期4例、Ⅲ期3例。随访时间(38.42±10.17)个月,无一例失访或死亡。无瘤生存6例,带瘤生存1例。NSS后出现肿瘤复发2例。NSS后复发率(28.6%)及5年生存率(100%)与同期行RN的患儿复发率(13.3%)和5年生存率(86.9%)相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论单侧肾母细胞瘤通过合理的术前评估和新辅助化疗,可以增加NSS的机会,并取得与RN相似的治疗效果。

关键词： Wilms瘤外科手术放化疗,辅助治疗结果

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胃外科实验研究进展

中华实验外科杂志 2024年第2期41卷 201-208页

作者：玄一陈永元刘凤林复旦大学附属肿瘤医院胃外二科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 复旦大学附属肿瘤医院厦门医院胃外科厦门361026

随着基因组学和影像组学的发展, 以及大数据及人工智能的问世, 胃外科治疗逐渐步入精准医学。胃癌精准外科治疗是以分子诊断和成像技术对胃癌的精准分型和分期为基础, 制定有效且精确的个体化诊治方案, 并将微创手术和快速康复贯穿其中... 详细信息

随着基因组学和影像组学的发展, 以及大数据及人工智能的问世, 胃外科治疗逐渐步入精准医学。胃癌精准外科治疗是以分子诊断和成像技术对胃癌的精准分型和分期为基础, 制定有效且精确的个体化诊治方案, 并将微创手术和快速康复贯穿其中的诊疗理念。为实现上述精准诊疗, 需继续研究胃癌的肿瘤基因组学、肿瘤微环境、肿瘤干细胞、细胞自噬与死亡等新兴热点, 探索腹腔镜手术、机器人手术系统和吲哚菁绿示踪技术等新兴微创技术, 以及化疗、免疫和靶向治疗等综合治疗方案。

关键词：胃癌人工智能精准治疗

基于真实世界数据的胃癌肝转移全国多中心回顾性队列研究(RECORD研究)年度报告

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中国实用外科杂志 2024年第1期44卷 89-97页

作者：高云鹤郗洪庆商亮唐兆庆余江卫勃唐云乔治周静王鑫鑫汪学非李国新薛侃臧潞梁寒黄昌明陆俊黄华田艳涛李子禹孙益红李乐平陈凛中国人民解放军总医院第一医学中心普通外科医学部北京100853 山东第一医科大学附属省立医院胃肠外科山东济南250021 复旦大学附属中山医院普通外科上海200032 南方医科大学南方医院普通外科广东广州510515 北京大学肿瘤医院胃肠外科北京100142 上海交通大学医学院附属瑞金医院普通外科上海200025 天津医科大学肿瘤医院胃部肿瘤科天津300060 福建医科大学附属协和医院胃外科福建福州350001 复旦大学附属肿瘤医院胃外科上海200032 中国医学科学院肿瘤医院胰胃外科北京100021

目的研究真实世界条件下,中国多地区多中心胃癌肝转移病人总体临床病理特征、诊疗措施、临床分型及预后情况。方法回顾性收集自2010年1月1日至2019年12月31日期间中国人民解放军总医院第一医学中心等10家胃癌专科诊疗中心收治的胃癌... 详细信息

目的研究真实世界条件下,中国多地区多中心胃癌肝转移病人总体临床病理特征、诊疗措施、临床分型及预后情况。方法回顾性收集自2010年1月1日至2019年12月31日期间中国人民解放军总医院第一医学中心等10家胃癌专科诊疗中心收治的胃癌肝转移病人的真实世界病例资料。病例纳入标准:(1)18周岁≤年龄≤80周岁;(2)胃原发灶肿瘤经活检或手术病理检查结果证实为胃腺癌,肝转移灶经影像学检查提示或活检病理检查结果证实;(3)2010年1月1日至2019年12月31日期间的住院治疗病人。排除标准:(1)发病时或发病前5年内合并其他肿瘤病人;(2)美国东部肿瘤协作组(Eastern Cooperative oncology Group,ECOG)评分>3分或预期寿命肿瘤位于远端胃(36.7%)者略高于胃体(24.1%)及近端胃(29.3%);肝脏转移灶中以弥漫多发肝转移多见(60.4%),但右肝转移(20.5%)比例略高于左肝(15.4%)。RECORD研究中胃癌肝转移病人总体1年、3年生存率分别为42.0%和16.4%。C-GCLMⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型胃癌肝转移病人的3年总体生存率分别为33.0%、24.5%和6.4%,三组病人的总体生存率差异存在统计学意义(P<0.001)。多因素生存分析结果提示,C-GCLM分型为可能影响病人预后的独立危险因素(Ⅲ型vs.Ⅰ型,HR=2.35,95%CI 2.00-2.76,P<0.001;Ⅱ型vs.Ⅰ型,HR=1.29,95%CI 1.07-1.54,P=0.006)。结论中国胃癌肝转移病人就诊时以初始不可切除型病人(CGCLMⅢ型)居多;化疗仍是胃癌肝转移病人治疗的基础和主要手段,胃和肝脏转移灶的根治性手术在初始可切除型(C-GCLMⅠ型)和潜在可切除型(C-GCLMⅡ型)病人中居多。胃癌肝转移中国分型C-GCLM系统对不同型胃癌肝转移病人的预后有较好的区分价值。

关键词：胃癌肝转移胃癌肝转移中国专家共识分型(C-GCLM)系统临床病理特征总体生存率