中国人群经典型家族性腺瘤性息肉病的临床、病理和分子特征

作     者：卢斌 张天琪 徐烨 刘方奇 Bin Lu;Tianqi Zhang;Ye Xu;Fangqi Liu

作者机构：武警上海市总队医院外二科上海201103 复旦大学附属肿瘤医院大肠外科上海200032 

出 版 物：《中华结直肠疾病电子杂志》 (Chinese Journal of Colorectal Diseases(Electronic Edition))

年 卷 期：2024年第13卷第1期

页      面：38-44页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：上海市结直肠癌专病队列数据库与生物样本全息库的建设与应用(No.SKXZ2028) 

主　　题：家族性腺瘤性息肉病 胚系突变 APC基因 基因型-表型 

摘      要：目的分析中国人群经典型家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者的临床病理特征以及基因型和表型的关系。方法纳入2006年1月至2022年12月复旦大学附属肿瘤医院诊治的69例经典型FAP患者为研究对象,通过二代测序技术行基因检测,分析患者的临床病理特征、基因型与临床表型的关系。结果在69例经典型FAP患者中,40例(58%)患者有明确家族史,癌变中位年龄34(28,42)岁;有49例(71%)患者检出APC致病性胚系突变,20例(29%)则未检出,无APC突变的患者平均年龄可能更大(39.2±13.3 vs.34.1±9.9,t=-1.723,P=0.089),合并肠外病变的比例可能较低(30%vs.51%,χ^(2)=2.536,P=0.111);31例患者合并结肠外病变,其中胃和十二指肠息肉(20例)最常见,好发于胃底胃体;其次是硬纤维瘤(13例),多在术后2年内发病,以育龄期女性为主,好发于腹腔和腹壁;还发现甲状腺癌(3例)、子宫肌瘤(2例)和肾上腺肿瘤(1例);p.E1309Dfs突变最常见,与胃十二指肠息肉、硬纤维瘤、子宫肌瘤和肾上腺腺瘤有关;另发现p.Y935^(*)突变的患者可同时合并胃十二指肠息肉、硬纤维瘤和甲状腺癌。结论中国人群经典型FAP患者中,无家族史者较多,无APC突变者合并肠外病变的比例可能较低,探索APC突变和表型的关系有助于该疾病的诊治。