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胚系BRCA 1/2基因变异与乳腺癌患者临床特征的关系

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复旦学报（医学版） 2022年第6期49卷 891-897页

作者：黄斐陈馨宁郁俐姜惠琴史庭燕沈敏娜张春燕潘柏申王蓓丽郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院妇瘤科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015 复旦大学附属中山医院吴淞医院检验科上海200940

目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中9... 详细信息

目的分析乳腺癌胚系BRCA 1/2基因变异(germline BRCA 1/2 mutation,gBRCAm)类型和分布情况,研究其与临床特征的关系。方法采用二代测序对2019年6月至2021年4月于复旦大学附属中山医院就诊的146例乳腺癌患者进行gBRCAm检测。收集到其中94例乳腺癌患者的发病年龄、组织学分级、淋巴结状态以及雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕酮受体(progesterone receptor,PR)和人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor-2,HER-2)表达等信息。采用χ^(2)检验和Fisher精确检验分析gBRCAm与乳腺癌临床特征的关系。结果乳腺癌患者发生gBRCAm频率为12.3%。乳腺癌患者变异检出率显著高于公共数据库的报道(P=0.023)。94.4%的变异发生于外显子,5.6%发生于内含子的剪接区。移码变异、无义变异、大片段重排、剪接突变和同义突变分别占61.1%、16.7%、11.1%、5.5%和5.5%,其中1例为未报道的新变异位点。gBRCAm与乳腺癌发病年龄(P<0.001)、肿瘤家族史(P=0.008)、双侧乳腺癌(P=0.001)和三阴型乳腺癌(P=0.025)有关。在ER和PR阳性的乳腺癌患者中,携带胚系BRCA 2基因变异显著多于BRCA 1基因(P=0.041和P=0.026)。结论乳腺癌患者携带的gBRCAm多为移码突变,位于重要的基因功能区和结构域上,且早发、肿瘤家族史和三阴型乳腺癌患者多携带gBRCAm。

关键词：二代测序 BRCA 1/2基因变异(gBRCAm) 乳腺癌

复旦大学附属中山医院检验科服务满意度调查分析

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复旦大学附属中山医院检验科服务满意度调查分析

2007至2010年复旦大学附属中山医院检验科不合格标本分析

中华医学会第七次全国中青年检验医学学术会议

作者：王蓓丽赵瀛朱晶张春燕吴炯宋斌斌郭玮潘柏申复旦大学附属中山医院检验科

目的探讨检验科如何促进和加强检验与临床的交流合作,为临床提供更有价值的服务,并就如何做好满意度调查工作做一些经验总结。方法回顾性分析2006年至2010年间复旦大学附属中山医院检验科面向全院开展的满意度调查结果。结果 1.满意度...

目的探讨检验科如何促进和加强检验与临床的交流合作,为临床提供更有价值的服务,并就如何做好满意度调查工作做一些经验总结。方法回顾性分析2006年至2010年间复旦大学附属中山医院检验科面向全院开展的满意度调查结果。结果 1.满意度问卷调查总体回收率曾低于70%,经过工作方式的改进,自2008年起有显著提高。2.5年内征集临床各项建议共143项,以检测项目、检测速度以

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2007至2010年复旦大学附属中山医院检验科不合格标本分析

CD19^(+)CD24^(+)CD27^(+)调节性B细胞在系统性红斑狼疮患者中的临床意义

中华医学会第七次全国中青年检验医学学术会议

作者：王蓓丽孙林周佳烨金杰吴炯宋斌斌张春燕郭玮潘柏申复旦大学附属中山医院检验科

目的分析如何控制和降低不合格标本量,以确保分析前质量。方法回顾性分析2007至2010年复旦大学附属中山医院检验科收到的住院病人血液不合格标本40035份及2010年收到的住院病人体液不合格标本,包括尿液不合格标本162份及粪便不合格标本...

目的分析如何控制和降低不合格标本量,以确保分析前质量。方法回顾性分析2007至2010年复旦大学附属中山医院检验科收到的住院病人血液不合格标本40035份及2010年收到的住院病人体液不合格标本,包括尿液不合格标本162份及粪便不合格标本167份。以不合格率描述不合格标本情况,Pearsonχ检验比较不同种类的抗凝管发生标本凝块的风险。结果注射器—玻璃管/硅化塑料管加自配抗凝剂采集标本的不合格率远高于真空采血系统(不合格率分别为

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复旦学报（医学版） 2023年第1期50卷 26-31,70页

作者：朱捷吴蕙顾梅秀潘柏申郭玮王蓓丽复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

目的探究CD19^(+)CD24^(+)CD27^(+)调节性B细胞在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)中的作用和临床相关性。方法收集23例SLE患者和23例健康人群的外周血以及血浆标本,使用流式细胞仪检测并比较两组人群外周血标本中的... 详细信息

目的探究CD19^(+)CD24^(+)CD27^(+)调节性B细胞在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)中的作用和临床相关性。方法收集23例SLE患者和23例健康人群的外周血以及血浆标本,使用流式细胞仪检测并比较两组人群外周血标本中的CD19^(+)CD24^(+)CD27^(+)调节性B细胞与细胞内IL-10的表达水平,并将其细分为CD24^(high)CD27^(+)以及CD24^(mid)CD27^(+)两个亚群,同时比较血浆中各细胞因子的浓度并分析其与Breg细胞的相关性。检测治疗后SLE患者外周血中Breg细胞的变化并与治疗前进行比较,分析其与疾病发展状态之间的关系。结果 SLE患者体内的两种Breg细胞均显著升高,分别为6.09%±2.61%和12.28%±4.90%,其细胞内IL-10表达也明显增强,且CD24^(high)CD27^(+)型Breg细胞内IL-10水平高于CD24^(mid)CD27^(+)型亚群。患者血浆中IL-1β为(9.24±9.97) pg/mL,IL-10为(43.50±23.06) pg/mL,TNF-α为(11.26±7.48) pg/mL,IFN-γ为(12.83±7.27) pg/mL,较正常人均显著升高,且IL-10浓度与CD24^(mid)CD27^(+)型亚群细胞比例存在正相关。外周血中两种Breg细胞均与患者的疾病状态存在关联,经过临床药物治疗后,患者体内的Breg细胞显著下降。结论 SLE患者外周血中调节性B细胞显著升高,其分泌的IL-10相应增高,免疫调控作用增强。经过治疗,两者显著下降,提示其具有反映患者疾病状态的潜在价值。

关键词：系统性红斑狼疮(SLE) 疾病状态 IL-10 CD24^(high)CD27^(+)型Breg细胞 CD24^(mid)CD27^(+)型Breg细胞

Y染色体丢失在多发性骨髓瘤患者中的临床意义

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中华检验医学杂志 2023年第6期46卷 618-624页

作者：马艳婷沈敏娜陈朴姜惠琴黄斐张春燕潘柏申王蓓丽郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

目的探究Y染色体丢失(LOY)在多发性骨髓瘤(MM)患者中的风险分层及预后意义。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月复旦大学附属中山医院收治的193例男性初诊MM患者的临床资料,根据初诊染色体核型结果分成正常核型组(178例)与伴LOY核型组... 详细信息

目的探究Y染色体丢失(LOY)在多发性骨髓瘤(MM)患者中的风险分层及预后意义。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月复旦大学附属中山医院收治的193例男性初诊MM患者的临床资料,根据初诊染色体核型结果分成正常核型组(178例)与伴LOY核型组(15例)。采用秩和检验、2×2列联表卡方检验和独立样本t检验比较2组间肝肾功能、免疫组化和细胞遗传学等实验室检查结果、治疗疗效及生存预后等情况,通过生存分析及Cox回归探究LOY的临床预后。结果初诊男性MM患者LOY的发生率为8%(15/178)。伴LOY组的修订的国际分期系统(R-ISS)Ⅲ期患者比例(8/15)高于正常核型组(40/178)(χ^(2)=7.052,P<0.01),且发生1q21扩增的比例(10/13)高于正常核型组(77/162)(χ^(2)=4.159,P<0.05)。正常核型组在完成第4周期化疗后达到完全缓解(CR)/严格意义的完全缓解(sCR)的比例(63/171)高于伴LOY组(1/15)(χ^(2)=5.564,P<0.05),发生疾病进展(PD)的比例(16/171)也低于伴LOY组(4/15)(χ^(2)=4.306,P<0.05)。伴LOY组MM患者的2年无进展生存期(PFS)较正常核型组短(Z=‒3.201,P<0.01)。单因素生存分析结果显示,肌酐≥93μmol/L、β2微球蛋白(β2-MG)≥4.0 mg/L、血清游离轻链比值(sFLC)<0.06、骨髓浆细胞(BMPC)比例≥30%、R-ISSⅢ期、化疗4周期后未达CR/sCR及伴LOY、1q21扩增、P53缺失和t(4;14)遗传学异常的初诊MM患者PFS缩短(P均<0.05);Cox回归分析显示,肌酐≥93μmol/L(HR=4.460,95%CI 1.615~12.314,P=0.004)、sFLC<0.06(HR=2.873,95%CI 1.206~6.849,P=0.017)、化疗4周期后未达CR/sCR(HR=3.522,95%CI 1.437~8.634,P=0.006)及伴LOY(HR=3.485,95%CI 1.473~8.249,P=0.006)为影响初诊MM患者PFS的独立危险因素。结论LOY对初治MM患者的疗效与预后有重要的临床意义,是不良预后的独立危险因素,或可成为新型的临床评估指标。

关键词：多发性骨髓瘤 Y染色体预后

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骨髓增殖性肿瘤所致假性低血糖1例报道

复旦学报（医学版） 2023年第3期50卷 467-470,474页

作者：邵文琦朱丽娜王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

复旦大学附属中山医院曾收治1例反复异常低血糖患者,男性,69岁,因上腹部胀痛就诊于我院急诊,诊断为消化道穿孔,行十二指肠修补术,转入普外科,术后禁食予深静脉补充营养液(含葡萄糖500 mL)。患者反复空腹低血糖,血清/血浆葡萄糖结果波动... 详细信息

复旦大学附属中山医院曾收治1例反复异常低血糖患者,男性,69岁,因上腹部胀痛就诊于我院急诊,诊断为消化道穿孔,行十二指肠修补术,转入普外科,术后禁食予深静脉补充营养液(含葡萄糖500 mL)。患者反复空腹低血糖,血清/血浆葡萄糖结果波动于0.5~1.7 mmol/L,以“无症状持续低血糖10余天”转诊至内分泌科继续治疗。临床医师反馈患者无任何低血糖相关症状和反应,通过数据整理、原因分析和文献回顾,最终以骨髓增殖性肿瘤致假性低血糖处理,患者转诊至血液科。

关键词：假性低血糖骨髓增殖性肿瘤检测干扰糖酵解

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差值校验在临床实验室中的应用

中华检验医学杂志 2022年第1期45卷 77-81页

作者：朱晶张春燕郭玮潘柏申复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

差值校验是一种基于患者数据的质量控制方案,用于识别分析各阶段误差或患者病情显著变化。与传统室内质控方案相比,差值校验拥有实时监控、无额外检测成本等特点,已得到越来越多的应用。在检验报告自动审核系统中,差值校验作为一类重要... 详细信息

差值校验是一种基于患者数据的质量控制方案,用于识别分析各阶段误差或患者病情显著变化。与传统室内质控方案相比,差值校验拥有实时监控、无额外检测成本等特点,已得到越来越多的应用。在检验报告自动审核系统中,差值校验作为一类重要的审核规则用于拦截变化异常的检验报告并提交人工审核。该文阐述差值校验的发展历史、参数选择、在质量控制和检验报告自动审核中的应用价值。

关键词：差值校验临床实验室质量控制方案自动审核系统

血浆Septin 9基因甲基化状态和水平在胃癌患者诊断和预后评估中的应用价值

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中国癌症杂志 2023年第2期33卷 162-167页

作者：陈馨宁姜惠琴杨轶慧虞倩张春燕王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科福建厦门361015

背景与目的:胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一,胃癌诊疗过程中仍缺乏高特异性、高灵敏度的生物标志物。甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)在胃癌患者癌组织中特征性增高。本文旨在探讨胃癌患者血浆mSEPT9的表达及临床... 详细信息

背景与目的:胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一,胃癌诊疗过程中仍缺乏高特异性、高灵敏度的生物标志物。甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)在胃癌患者癌组织中特征性增高。本文旨在探讨胃癌患者血浆mSEPT9的表达及临床意义。方法:纳入2020年4月—11月在复旦大学附属中山医院检验科检测血浆mSEPT9(PCR荧光探针法)的221例诊断为胃癌的患者以及34例无疾病证据受检者,并应用ΔΔCt法对mSEPT9水平进行相对定量。收集相关临床资料,包括临床病理学资料(患者基本信息和病理学检查结果)和血清蛋白标志物[癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、糖类抗原(carbohydrate antigen,CA)12-5、CA19-9和CA72-4]并采用配对t检验、χ2检验和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线进行分析。结果:mSEPT9在胃癌未治疗人群中的阳性率为35%(28/80),曲线下面积(area under curve,AUC)为0.8153,灵敏度为35%,特异度为100%。脉管内见癌栓、侵及浆膜层或周围组织和存在淋巴结转移的胃癌患者术前mSEPT9阳性率较高(46.87%vs 12.50%,45.16%vs 14.29%,75.00%vs 40.00%),差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后疾病进展(progressive disease,PD)患者mSEPT9阳性率高于治疗后部分缓解(partial response,PR)和稳定(stable disease,SD)患者(68.75%vs 17.74%),差异有统计学意义(P<0.05)。患者疾病进展前和疾病进展时mSEPT9ΔΔCt差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:血浆mSEPT9基因检测在胃癌诊断中的灵敏度和特异性较传统血清蛋白标志物(CEA、CA12-5、CA19-9和CA72-4)更优。该标志物能提供严重程度相关信息,且在PD患者中阳性率较高。SEPT9状态和相对定量结果在预测术后病理学分期和治疗反应中具有潜在临床意义。

关键词： Septin9基因甲基化胃癌血浆循环肿瘤DNA

血清蛋白电泳筛查单克隆丙种球蛋白533989例结果分析

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中华检验医学杂志 2024年第1期47卷 65-71页

作者：沈若坚邵文琦朱晶沈逸枫潘柏申王蓓丽郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032

目的比较不同性别、年龄人群间血清蛋白电泳(SPE)各区带分布差异,探讨血清蛋白电泳筛查单克隆丙种球蛋白(M蛋白)的临床应用。方法回顾性分析复旦大学附属中山医院2018年1月至2019年12月533989例SPE结果,其中住院患者435479例,为血液内... 详细信息

目的比较不同性别、年龄人群间血清蛋白电泳(SPE)各区带分布差异,探讨血清蛋白电泳筛查单克隆丙种球蛋白(M蛋白)的临床应用。方法回顾性分析复旦大学附属中山医院2018年1月至2019年12月533989例SPE结果,其中住院患者435479例,为血液内科、肾病科、脊柱外科、内分泌科及风湿免疫科患者;表观健康人群98510名,为体检健康人群。比较不同性别和年龄段(≤20、21~30、31~40、41~50、51~60、61~70、71~80、81~90、≥91岁)人群的白蛋白、α1球蛋白、α2球蛋白、β1球蛋白、β2球蛋白及γ球蛋白区带差异分布。筛选出10014例同时完成SPE和免疫固定电泳(IFE)检测的标本,分析SPE各区带及IFE不同条带类型的阳性检出率,以IFE为金标准,评价SPE方法的敏感度和特异度。结果不同性别人群的SPE各区带占比差异均无统计学意义(P均>0.05)。表观健康人群、住院患者不同年龄段白蛋白区带占比差异均有统计学意义(表观健康人群:F=5.12,P<0.05;住院患者:F=4.18,P<0.05),且均随年龄的增长而下降;γ球蛋白区带占比随年龄的增长而上升(表观健康人群:F=1.34,P<0.05;住院患者:F=1.24,P<0.05)。SPE检测M蛋白的敏感度为69%(2098/3051),特异度97%(6721/6963),与IFE法比较,M蛋白阳性检出率差异有统计学意义(χ^(2)=5049.94,P<0.05);γ球蛋白区M蛋白阳性检出率(21.11%,2114/10014)高于β球蛋白区(3.28%,328/10014)(χ^(2)=90.74,P<0.05)和β-γ球蛋白区(1.63%,163/10014)(χ^(2)=44.34,P<0.05);γ球蛋白区常见IgG及IgM型条带,其中IgG-κ型占94.1%(995/1058)、IgG-λ型占94.8%(690/728)、IgM-κ型占89.2%(222/249)、IgM-λ型占83.8%(62/74);β球蛋白区常见IgA型条带,其中IgA-κ型占49.8%(103/207)、IgA-λ型占51.6%(149/289);IgG-κ型在IFE各条带类型中M蛋白的阳性检出率[10.57%(1058/10014)]最高,IgM-λ型M蛋白的阳性检出率[0.74%(74/10014)]最低。结论随着年龄增长,SPE的白蛋白区带占比下降,γ球蛋白区带占比上升。IgG、IgM型M蛋白大多聚集于γ球蛋白区带,其中IgG型M蛋白阳性检出率较高,IgA型大多聚集于β球蛋白区带,阳性检出率较低。

关键词：血蛋白电泳免疫电泳单克隆丙种球蛋白