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SWI/SNF复合体缺失胃肠道肿瘤36例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 269-275页

作者：赵雪莲孟丽丽章琼燕张小垒郭欣欣吕斌纪元复旦大学附属中山医院病理科上海200032

目的探讨胃肠道SWI/SNF复合体缺失表达相关性肿瘤的临床病理学特征并进行预后分析。方法收集复旦大学附属中山医院病理科2021年8月至2023年5月确诊的具有SWI/SNF复合体缺失表达的胃肠道肿瘤病例,复习HE切片,分析免疫组织化学结果,记录... 详细信息

目的探讨胃肠道SWI/SNF复合体缺失表达相关性肿瘤的临床病理学特征并进行预后分析。方法收集复旦大学附属中山医院病理科2021年8月至2023年5月确诊的具有SWI/SNF复合体缺失表达的胃肠道肿瘤病例,复习HE切片,分析免疫组织化学结果,记录临床病理学信息,并复习相关文献。结果共计检索出胃肠道肿瘤SWI/SNF复合体缺失表达的病例36例,其中男性28例(77.8%),女性8例(22.2%),患者平均发病年龄70岁(范围48~85岁)。临床分期Ⅰ期3例(8.3%),Ⅱ期12例(33.3%),Ⅲ期19例(52.8%),Ⅳ期2例(5.6%)。ARID1A完全或部分缺失表达20例(55.6%);SMARCA2完全或部分缺失表达24例(66.7%);SMARCA4完全或部分缺失表达4例(11.1%);同时具有ARID1A与SMARCA2完全或部分缺失表达11例(30.6%)。伴有错配修复蛋白缺失表达12例(33.3%),均为MLH1/PMS2缺失表达,错配修复蛋白的缺失表达与ARID1A的缺失表达显著相关(P<0.01),伴有错配修复缺陷的患者与临床分期早、较少出现淋巴结转移显著相关(P<0.05)。结论胃肠道SWI/SNF复合物缺失与肿瘤发生去分化相关,并且常伴有错配修复蛋白缺陷,相比于错配修复蛋白完整的病例,伴有错配修复蛋白缺陷的病例临床分期较早、淋巴结转移风险低。

关键词：胃肠肿瘤 DNA错配修复 SWI/SNF复合体

PDGFRA基因突变型胃肠间质瘤生物学行为再研究

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 46-51页

作者：袁伟黄雯任磊梁怀予董思瑶都向阳徐晨方勇沈坤堂侯英勇复旦大学附属中山医院病理科上海200032 复旦大学附属中山医院普外科上海200032

目的:探讨血小板源生长因子α受体(PDGFRA)基因突变型胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的生物学行为谱系,比较复旦大学附属中山医院良恶性评估方法与改良版美国国立卫生研究院(NIH)危险度分级的临床应用效能。方法:收... 详细信息

目的:探讨血小板源生长因子α受体(PDGFRA)基因突变型胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的生物学行为谱系,比较复旦大学附属中山医院良恶性评估方法与改良版美国国立卫生研究院(NIH)危险度分级的临床应用效能。方法:收集复旦大学附属中山医院2009—2020年手术切除PDGFRA基因突变型GIST 119例,复习其临床病理资料、随访记录后续治疗并进行统计学分析。结果:在119例PDGFRA基因突变型GIST中,男性79例,女性40例;年龄25~80岁,中位年龄60岁,此组病例均来源于胃。其中115例患者术后获得随访,随访时间1~154个月,13例疾病进展。总体5年无瘤生存率为90.1%,总生存率94.1%。参考改良版NIH危险度分级,极低危、低危、中危、高危组分别8、32、38和35例,其中5年无瘤生存率分别为100.0%、95.6%、94.3%、80.5%,非高危3组预后差异无统计学意义,仅高危与非高危组差异有统计学意义(P=0.029),而5年总生存率分别为100.0%、100.0%、95.0%、89.0%,差异均无统计学意义(P=0.221)。按照复旦大学附属中山医院良恶性评估方法,非恶性43例(37.4%),低度恶性56例(48.7%),中度恶性9例(7.8%),高度恶性7例(6.1%),5年无瘤生存率分别为100.0%、91.7%、77.8%、38.1%,差异有统计学意义(P复旦大学附属中山医院良恶性评估方法,非恶性和低度恶性多见,术后预后好,少部分为中~高度恶性,单纯手术切除预后差。此型GIST总体上表现为相对惰性的生物学行为是源于中~高度恶性构成比低。改良版NIH方案不能有效地对PDGFRA突变型GIST进行危险度分层。

关键词：胃肠道间质肿瘤受体血小板源生长因子α 预后

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伴有卵黄囊瘤成分的子宫中肾样腺癌1例

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 198-200页

作者：俞婷王海星周先荣陶祥袁伟复旦大学附属妇产科医院病理科上海200090 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

子宫中肾样腺癌是一类新近报道的子宫恶性肿瘤,伴有卵黄囊瘤成分的病例较少报道。本文报道1例59岁女性患者,因“绝经后阴道流血7个月”就诊,盆腔磁共振成像(MRI)提示恶性肿瘤,子宫内膜癌可能,2022年9月23日行宫腔诊刮术。镜下肿瘤细胞由... 详细信息

子宫中肾样腺癌是一类新近报道的子宫恶性肿瘤,伴有卵黄囊瘤成分的病例较少报道。本文报道1例59岁女性患者,因“绝经后阴道流血7个月”就诊,盆腔磁共振成像(MRI)提示恶性肿瘤,子宫内膜癌可能,2022年9月23日行宫腔诊刮术。镜下肿瘤细胞由2种成分构成,一部分肿瘤呈腺管状、乳头状及实体状生长,腺腔内见嗜伊红分泌物,免疫组织化学细胞角蛋白(CK)7、GATA3、甲状腺转录因子1(TTF1)、CD10阳性;另一部分肿瘤呈网状、微囊状,间质呈黏液样,免疫组织化学CK7、甲胎蛋白、Glypican-3、SALL4阳性,突变扩增阻滞系统PCR(ARMS-PCR)检测显示KRAS基因第2号外显子G12D点突变,诊断为子宫中肾样腺癌合并卵黄囊瘤成分。2022年10月8日行根治性手术,术后病理见腹主动脉旁淋巴结、左右盆腔淋巴结和膀胱腹膜反折处肿瘤转移。子宫内膜癌分子分型结果为非特异性分子谱。术后行BEP(地塞米松5 mg+博来霉素15 mg+依托泊苷100 mg+顺铂56 mg)方案化疗。该肿瘤生物学行为高度恶性,治疗以手术+化疗为主。

关键词：卵黄囊瘤子宫恶性肿瘤依托泊苷 GATA3 诊刮术嗜伊红子宫内膜癌甲胎蛋白

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胃肠间质瘤良恶性认识的历史阶段

临床与实验病理学杂志 2024年第2期40卷 113-117页

作者：侯英勇袁伟徐晨复旦大学附属中山医院病理科上海200032

胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)虽总体发病率低,但却是最常见的间叶源性肿瘤。1983年命名GIST时,将其作为未知明确分化方向、不同于平滑肌和神经源性肿瘤的排除性诊断。近数十年,对GIST多方面的认知取得了巨大进步,... 详细信息

胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)虽总体发病率低,但却是最常见的间叶源性肿瘤。1983年命名GIST时,将其作为未知明确分化方向、不同于平滑肌和神经源性肿瘤的排除性诊断。近数十年,对GIST多方面的认知取得了巨大进步,经历过程比较曲折,如GIST的分化、临床治疗、生物学行为和良恶性等。

关键词：胃肠间质瘤良恶性历史阶段

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累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 89-95页

作者：金哲仵倩林岚唐峰复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科上海200031 复旦大学附属华山医院病理科上海200040

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点... 详细信息

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点及分子学检测结果,并结合相关文献进行讨论。结果男性1例,女性4例,29~57岁,中位年龄31岁,超声均表现为甲状腺低弱回声结节。形态学上均显示大量朗格汉斯细胞,细胞含有丰富的嗜酸性胞质,细胞核呈卵圆形,或有纵向核沟,呈咖啡豆样,核仁不明显,伴有大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润。免疫组化显示:5例肿瘤细胞CD1α、S100、Langerin均阳性,Ki67增殖指数均大于15%,其中最高达70%。经分子检测的4例病例均未检出BRAF V600E和MAP2K1基因突变。结论甲状腺LCH罕见,多数病例为多系统LCH累及甲状腺,常表现为甲状腺无痛性肿大,治疗方法常为外科手术切除。病理表现为大量朗格汉斯细胞及嗜酸性粒细胞弥漫成片,伴有正常甲状腺滤泡结构破坏。分子学改变上存在BRAF V600E和MAP2K1低突变率的特点。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH) 甲状腺疾病病理学

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输卵管原发性黏液腺体病变14例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 546-551页

作者：张丽虹徐颖季淑婷宁燕顾伟勇复旦大学附属妇产科医院病理科上海200090

目的探讨输卵管原发性黏液腺体病变的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属妇产科医院2015—2023年诊治的14例输卵管原发性黏液腺体病变的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点,并复习相关文献。结果14例患者年龄53~83岁,平... 详细信息

目的探讨输卵管原发性黏液腺体病变的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属妇产科医院2015—2023年诊治的14例输卵管原发性黏液腺体病变的临床资料、病理形态学特征及免疫表型特点,并复习相关文献。结果14例患者年龄53~83岁,平均65岁。13例为单侧,1例为双侧。9例为输卵管黏液上皮化生,4例为浸润性黏液腺癌,1例为黏液性原位癌。镜下观察,输卵管黏液上皮化生呈局灶性,伴或不伴有炎症。输卵管黏液腺癌或原位癌细胞具有胃肠型分化的黏液上皮特征。免疫组织化学显示所有病例细胞角蛋白(CK)7均阳性,SATB2均阴性。2例CDX2阳性表达,1例局灶表达CK20。1例p53呈弥漫强阳性突变型表达,余均呈野生型表达。伴有胃型分化的黏液腺体病变MUC6弥漫或局灶阳性。部分输卵管黏液腺癌行阿辛蓝-过碘酸雪夫染色,细胞质呈红至紫红色。结论输卵管原发性黏液性病变非常罕见,本组输卵管黏液腺癌均见胃肠型分化形态及免疫组织化学特征,输卵管黏液上皮化生为偶然发现的良性病变,与炎症或胃型分化相关。所有患者均排除宫颈、卵巢及消化道黏液性病变,从而证实输卵管黏液性病变是可以独立存在的。

关键词：输卵管腺癌,黏液化生

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肝脂肪变性伴多发性肝细胞腺瘤1例报告

复旦学报（医学版） 2024年第3期51卷 431-434页

作者：刘颖超胡小木唐峰复旦大学附属华山医院病理科上海200041

肝细胞腺瘤(hepatocellular adenoma,HCA)是一种少见的肝脏良性肿瘤,多发生于育龄女性,且常为单发。本文报道1例中年男性多发性HCA,血清学检查示甘油三酯增高,肝功能无明显异常,患者无病毒性肝炎史。上腹增强MRI检查示肝内多发占位性病... 详细信息

肝细胞腺瘤(hepatocellular adenoma,HCA)是一种少见的肝脏良性肿瘤,多发生于育龄女性,且常为单发。本文报道1例中年男性多发性HCA,血清学检查示甘油三酯增高,肝功能无明显异常,患者无病毒性肝炎史。上腹增强MRI检查示肝内多发占位性病变,倾向于良性。患者行肝段切除术,共切除肝内肿瘤3枚,病理结果示HCA,瘤内及正常肝组织均伴有轻度脂肪变性。患者术后恢复良好,无肿瘤复发。

关键词：多发性肝细胞腺瘤肝脂肪变性肝切除

脾脏炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤2例及文献回顾

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 128-132页

作者：杜欢林利双杜尊国樊洁包芸唐峰程园园复旦大学附属华山医院病理科上海200040

炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤(inflammatory pseudotumor-like follicular dendritic cell sarcoma,IPT-like FDCS)是一种十分罕见的、被认为与EB病毒相关的恶性肿瘤。本文2例患者体检发现脾脏占位,完善检查后予腹腔镜下全脾脏切除术。... 详细信息

炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤(inflammatory pseudotumor-like follicular dendritic cell sarcoma,IPT-like FDCS)是一种十分罕见的、被认为与EB病毒相关的恶性肿瘤。本文2例患者体检发现脾脏占位,完善检查后予腹腔镜下全脾脏切除术。病理示:炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤,2例术后均未行放化疗。该疾病多无特征性临床表现,而影像学上则与肉瘤有重叠表现。镜下表现为炎症背景中可见较多的CD21、CD23和EBER阳性的梭形肿瘤细胞呈席纹状排列,由于肿瘤细胞与淋巴细胞交织分布,边界不清,故存在一定的诊断难度。本文报道这2例病例并结合文献复习,探讨其临床和病理学特点,以提高诊断认知。

关键词：脾脏炎性假瘤(IPT) EB病毒(EBV)

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间质转化型高级别浆液性卵巢癌的MRI形态学特征及表观扩散系数值的应用价值

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实用肿瘤杂志 2024年第2期39卷 104-110页

作者：吴敏容蔡宋琪管瑛瑛周建军复旦大学附属中山医院厦门医院放射科福建厦门361015 复旦大学附属中山医院放射科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院病理科福建厦门361015

目的探索MRI形态学特征及表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)值在间质转化型高级别浆液性卵巢癌(high-grade serous ovarian cancer,HGSOC)中的诊断价值。方法回顾性分析65例2014年1月至2020年1月于复旦大学附属中山... 详细信息

目的探索MRI形态学特征及表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)值在间质转化型高级别浆液性卵巢癌(high-grade serous ovarian cancer,HGSOC)中的诊断价值。方法回顾性分析65例2014年1月至2020年1月于复旦大学附属中山医院经手术或穿刺病理证实的HGSOC患者且术前均行盆腔MRI扫描,包括弥散加权成像(diffusion weight imaging,DWI)。由病理科医师复阅所有病例的术后病理切片,并按镜下病理表现分为间质转化型及非间质转化型HGSOC。放射科医师评估病例的MRI形态学特征(病灶最大径、病灶成分构成、病灶毗邻肠管是否受侵、腹膜后淋巴结是否肿大及腹腔积液量)以及病灶的实性成分的全体积数和ADC值,并比较两组间各指标差异。受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评价各参数鉴别诊断间质转化型与非间质转化型HGSOC的效能。结果 65例HGSOC病例中,间质转化型组28例,非间质转化型组37例。与非间质转化型HGSOC比较,间质转化型组病灶更多表现为以实性成分为主(P0.05)。结论常规MRI形态学特征联合ADC值有助于更好鉴别间质转化型与非间质转化型HGSOC,可为指导患者个体化治疗提供临床依据。

关键词：高级别浆液型卵巢癌间质转化型弥散加权成像表观扩散系数