SWI/SNF复合体缺失胃肠道肿瘤36例临床病理学分析

作     者：赵雪莲 孟丽丽 章琼燕 张小垒 郭欣欣 吕斌 纪元 Zhao Xuelian;Meng Lili;Zhang Qiongyan;Zhang Xiaolei;Guo Xinxin;Lyu Bin;Ji Yuan

作者机构：复旦大学附属中山医院病理科上海200032 

出 版 物：《中华病理学杂志》 (Chinese Journal of Pathology)

年 卷 期：2024年第53卷第3期

页      面：269-275页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：胃肠肿瘤 DNA错配修复 SWI/SNF复合体 

摘      要：目的探讨胃肠道SWI/SNF复合体缺失表达相关性肿瘤的临床病理学特征并进行预后分析。方法收集复旦大学附属中山医院病理科2021年8月至2023年5月确诊的具有SWI/SNF复合体缺失表达的胃肠道肿瘤病例,复习HE切片,分析免疫组织化学结果,记录临床病理学信息,并复习相关文献。结果共计检索出胃肠道肿瘤SWI/SNF复合体缺失表达的病例36例,其中男性28例(77.8%),女性8例(22.2%),患者平均发病年龄70岁(范围48~85岁)。临床分期Ⅰ期3例(8.3%),Ⅱ期12例(33.3%),Ⅲ期19例(52.8%),Ⅳ期2例(5.6%)。ARID1A完全或部分缺失表达20例(55.6%);SMARCA2完全或部分缺失表达24例(66.7%);SMARCA4完全或部分缺失表达4例(11.1%);同时具有ARID1A与SMARCA2完全或部分缺失表达11例(30.6%)。伴有错配修复蛋白缺失表达12例(33.3%),均为MLH1/PMS2缺失表达,错配修复蛋白的缺失表达与ARID1A的缺失表达显著相关(P0.01),伴有错配修复缺陷的患者与临床分期早、较少出现淋巴结转移显著相关(P0.05)。结论胃肠道SWI/SNF复合物缺失与肿瘤发生去分化相关,并且常伴有错配修复蛋白缺陷,相比于错配修复蛋白完整的病例,伴有错配修复蛋白缺陷的病例临床分期较早、淋巴结转移风险低。