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医学遗传学教学案例库的建设探究

遗传 2024年第1期46卷 78-87页

作者：张茂王艳艳白云陈雪丹郭洪陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程,本门课要求学生具备较强的逻辑思维,有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习,无法达到医学遗传学的教学效果。案例研... 详细信息

医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程,本门课要求学生具备较强的逻辑思维,有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习,无法达到医学遗传学的教学效果。案例研讨式教学打破了被动的传统教学模式,教师给出临床典型案例,学生围绕案例的相关问题准备材料,主动展开课堂讨论,以教与学互动的方式融汇贯通了本门课程的重点与难点,教学效果显著。自2013年起,本教研组针对临床医学本科生开展了案例研讨式教学。本文根据课程的教学计划和案例研讨式教学的实际情况,筛选并分类整理了所收集的临床案例资料,分章节归纳汇编了8个章节的教学案例库,基本涵盖了疾病遗传学与临床遗传学的教学重难点。医学遗传学教学案例库的建设实现了临床案例与教学的深度融合,学生以更为直观的方式理解掌握教学重难点,有助于激发学生的创新思维,提高学生的学习兴趣与课堂参与度。

关键词：医学遗传学教学案例库案例研讨式教学

SENP1在SPOP去SUMO化修饰中的作用研究

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南京医科大学学报（自然科学版） 2024年第6期44卷 753-761页

作者：张赟豪韩博昂王瑜朱琴乐珅俞婷婷程雁刘晨南京医科大学基础医学院医学遗传学系江苏南京211166

目的:研究小泛素相关修饰物(small ubiquitin-related modifier,SUMO)修饰对SPOP(speckle type BTB/POZ protein)蛋白水平和细胞定位的影响,并尝试在肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中探讨SUMO特异性蛋白酶1(sentrin-specific proteases 1,SENP1)和SPOP之间的相关性。方法:利用野生型(wild type,WT)和Senp1敲除的小鼠胚胎成纤维细胞研究Senp1对Spop蛋白水平和细胞定位的影响,并通过比较外源WT-Spop和Spop的SUMO修饰位点突变体的蛋白表达量,进一步确认SUMO修饰对Spop蛋白水平的影响。后续通过邻位连接技术(proximity ligation assay,PLA)研究WT-Spop及其SUMO修饰位点突变体与SUMO1的结合能力。最后通过ccRCC患者的RNA表达数据和ccRCC细胞系探讨SENP1和SPOP在ccRCC中的相关性。结果:Senp1敲除下调小鼠胚胎成纤维细胞中Spop的蛋白量和稳定性,但不影响其细胞核定位。突变Spop的SUMO修饰位点后,其与Sumo1的结合能力下降,蛋白量也有所降低。SENP1和SPOP的表达在ccRCC中呈正相关。结论:Senp1通过去SUMO化修饰稳定Spop蛋白,SENP1和SPOP的表达在ccRCC中呈正相关。

关键词： SPOP SENP1 SUMO修饰肾透明细胞癌

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动物性染色体剂量补偿

遗传 2024年

作者：陈小舒陈家璧中山大学中山医学院生物与医学遗传学系

性染色体的起源与演化是生物学领域长期关注的研究方向，动物界研究最多的两种性染色体系统是XY系统和ZW系统。Y/W染色体退化导致性连锁基因沉默和缺失，与常染色体基因以及同配型（XX/ZZ）的性连锁基因相比，异配型（XY/ZW）的性连锁... 详细信息

性染色体的起源与演化是生物学领域长期关注的研究方向，动物界研究最多的两种性染色体系统是XY系统和ZW系统。Y/W染色体退化导致性连锁基因沉默和缺失，与常染色体基因以及同配型（XX/ZZ）的性连锁基因相比，异配型（XY/ZW）的性连锁基因剂量减少。针对性染色体与常染色体的剂量失衡问题，目前已经提出了多种模型解释剂量补偿的进化机制。基于性染色体剂量效应研究的复杂性，本文首先总结了哺乳动物的转录组、蛋白质组、单倍体、单细胞等多个角度的研究结果，随后在多物种中总结了性染色体剂量效应在多个系统发育分支情况，最后归纳了剂量效应的理论模型以及研究展望。

关键词：性染色体剂量补偿剂量不敏感

WNT1基因突变所致成骨不全症患者皮肤组织来源诱导多能干细胞系的建立

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 38-41页

作者：杜松杰管鑫张美丽赵秀丽黄粤中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的建立WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)所致成骨不全症患者皮肤组织来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)系,为疾病相关的分子机制研究和干细胞治疗提供新的细胞模型。方法通过Sanger测序明确患者的致病变异。在... 详细信息

目的建立WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)所致成骨不全症患者皮肤组织来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)系,为疾病相关的分子机制研究和干细胞治疗提供新的细胞模型。方法通过Sanger测序明确患者的致病变异。在征得患者知情同意后,采集其皮肤组织样本,原代培养皮肤成纤维细胞。利用仙台病毒介导的非基因组整合的体细胞重编程方法,将皮肤成纤维细胞诱导为iPSCs,并对其进行多能性、分化能力以及核型鉴定。结果患者携带WNT1基因c.677C>T(***226Leu)纯合错义突变。由其皮肤成纤维细胞重编程建立的iPSCs系具备自我更新及体外分化能力,核型为正常的二倍体(46,XX)。结论建立了患者来源的WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)iPSCs系,为该突变所致成骨不全症的研究提供了新的细胞模型。

关键词：成骨不全症 WNT1 c.677C>T突变诱导多能干细胞仙台病毒

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突变体p53的翻译后修饰与“功能获得”

中国生物化学与分子生物学报 2024年第8期40卷 1043-1056页

作者：吴德轩吴臻王冬来中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

p53是细胞内最重要的抑癌基因之一,超过50%的人类肿瘤存在以错义突变为主的p53基因变异,导致肿瘤细胞中突变体p53蛋白的产生和积累。除了丧失正常的生物学功能、并通过显性负效应抑制野生型p53的转录活性和肿瘤抑制能力,越来越多的研究... 详细信息

p53是细胞内最重要的抑癌基因之一,超过50%的人类肿瘤存在以错义突变为主的p53基因变异,导致肿瘤细胞中突变体p53蛋白的产生和积累。除了丧失正常的生物学功能、并通过显性负效应抑制野生型p53的转录活性和肿瘤抑制能力,越来越多的研究表明,突变体p53的“功能获得(gain-of-function)”是其促进肿瘤进展和转移的重要途径。翻译后修饰是调节p53分子功能的关键方式,对野生型p53及不同类型突变体p53的调控表现出普遍性和特异性的双重特征,是靶向突变体p53进而逆转肿瘤的新兴潜在靶点。本文以突变体p53的翻译后修饰为切入点,对突变体p53通过“功能获得”参与肿瘤发生发展的过程、翻译后修饰对突变体p53的调控机制,以及靶向突变体p53及其翻译后修饰在肿瘤治疗中的应用做一综述。此外,我们还讨论了突变体p53在肿瘤生物学研究中尚未解决的问题,并对未来的研究方向进行了展望。本综述旨在系统概括翻译后修饰对突变体p53“功能获得”的调控和在肿瘤发生发展中的意义,为开发基于靶向突变体p53翻译后修饰的肿瘤干预策略提供依据。

关键词： p53 突变功能获得翻译后修饰肿瘤

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中国汉族成年人群单不饱和脂肪酸摄入量与非酒精性脂肪性肝病风险关系的回顾性病例对照研究

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中国全科医学 2024年第29期27卷 3623-3628页

作者：付伟程国彬吕麟亚丁瑶王瑶赵俊龙联勤保障部队第925医院消化内科空军军医大学基础医学院医学遗传学与发育生物学系

背景尽管单不饱和脂肪酸（MUFA）摄入与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关联已受到关注，但在中国人群中的研究较少。目的探讨中国人群MUFA每日摄入量与NAFLD发病率之间的关联，并确定MUFA摄入量对NAFLD风险的潜在阈值。方法本研究数... 详细信息

背景尽管单不饱和脂肪酸（MUFA）摄入与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的关联已受到关注，但在中国人群中的研究较少。目的探讨中国人群MUFA每日摄入量与NAFLD发病率之间的关联，并确定MUFA摄入量对NAFLD风险的潜在阈值。方法本研究数据从Dryad数据库获取并严格遵守Dryad的服务条款（https://***/10.5061/dryad.8nn2j46）。选取2015年4月—2017年8月在福建医科大学附属南平第一医院治疗的534例NAFLD患者作为病例组，选取同期534例体检健康者作为对照组。使用半定量食物频率问卷（SQFFQ）收集参与者的典型食物消费信息，并计算MUFA每日摄入量。采用综合分析策略，包括基线特征、多变量统计、非线性关系及亚组探究，探讨MUFA每日摄入量与NAFLD发病率的关联，同时考虑多种混杂因素如年龄、性别、生活方式和其他饮食成分，以确定MUFA对NAFLD风险的潜在阈值。结果在调整模型中，MUFA每日摄入量是NAFLD风险的影响因素（OR=1.04,95%CI=1.02～1.07,P<0.001）。将MUFA每日摄入量转换为分类变量后，在调整模型中，随着MUFA每日摄入量的增加，NAFLD风险呈增加趋势（P趋势<0.001）。非线性分析表明，当MUFA每日摄入量达到39.04 g/d时，其与NAFLD风险的关系发生显著变化（P=0.045）。MUFA每日摄入量<39.04 g/d时，NFALD风险为1.08(95%CI=1.04～1.11,P<0.001)。亚组分析结果显示，性别、年龄、能量每日摄入量与NAFLD风险间存在交互作用（P交互<0.05）。结论增加MUFA每日摄入量与较高的NAFLD风险相关，并在特定阈值（39.04 g/d）后呈现非线性关系。这一发现强调了在NAFLD管理中考虑饮食脂肪的质量和数量的重要性。

关键词：非酒精性脂肪性肝病单不饱和脂肪酸饮食脂肪风险因素非线性关系

来源：博看期刊

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医学院校基础医学专业医学遗传学教学改革探讨

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教育教学论坛 2018年第10期 97-98页

作者：曹青刘晨河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023 南京医科大学基础医学院发育遗传学系江苏南京211166

为探索适合医学院校基础医学专业发育遗传学课程教学新模式,在分析南京医科大学2015级基础医学专业授课效果的基础上,对教学模式、理论联系实际、评价体系和教师培养等方面进行了教学改革的探讨。

关键词：医学遗传学基础医学专业教学改革

脓毒症患者中性粒细胞内钙水平下降影响细胞迁移研究

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第3期44卷 212-216页

作者：齐妍王闰楠王贺元柳忠辉吉林大学基础医学院免疫学系长春130021 吉林大学基础医学院遗传学系长春130021 吉林大学第一临床医院内分泌代谢科长春130021

目的探究细胞内钙水平与脓毒症患者中性粒细胞迁移功能障碍的关系。方法纳入吉林大学第一医院2017年12月—2018年9月临床诊断为脓毒症的21例患者血样,另外选取20名健康人作为对照组。采用磁珠分选试剂盒分离健康对照及脓毒症患者外周血... 详细信息

目的探究细胞内钙水平与脓毒症患者中性粒细胞迁移功能障碍的关系。方法纳入吉林大学第一医院2017年12月—2018年9月临床诊断为脓毒症的21例患者血样,另外选取20名健康人作为对照组。采用磁珠分选试剂盒分离健康对照及脓毒症患者外周血中性粒细胞,多通道微流控芯片技术检测中性粒细胞的趋化迁移能力。利用钙指示剂Fluo-4,采用流式细胞术检测健康对照和脓毒症患者中性粒细胞内钙水平,以及钙螯合剂BAPTA-AM与EDTA共同孵育的健康对照中性粒细胞内的钙水平。结果与健康对照组相比,脓毒症患者中性粒细胞内钙水平显著下降(P<0.01)。钙螯合剂BAPTA-AM与EDTA联合处理后,健康对照中性粒细胞内钙水平显著下降(P<0.01)。微流控技术发现细胞内钙下降后,中性粒细胞在微流控中的迁移速度、迁移距离以及间隙通过率均显著降低(P<0.01)。结论脓毒症患者中性粒细胞内钙水平降低可能是导致中性粒细胞迁移能力下降的重要原因。本研究为通过调节细胞内钙水平改善中性粒细胞迁移障碍提供了新的研究思路。

关键词：中性粒细胞脓毒症细胞迁移细胞内钙水平微流控技术

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微流控技术在抗感染免疫研究中的应用

中华微生物学和免疫学杂志 2024年第1期44卷 34-38页

作者：柳博洋朱琳静方芳齐妍崔雪玲吉林大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系吉林省神经免疫与临床免疫重点实验室长春130021 吉林建筑大学科学研究处长春130118 吉林大学基础医学院免疫学系长春130021

抗感染免疫是机体免疫系统抵抗病原体感染的第一道免疫防线,涉及多种免疫细胞活化、迁移及病原体清除过程。因此,免疫细胞行为及病原体检测就成为疾病诊断和预测的重要指标。近年来,基于微流控芯片开发的多种免疫细胞行为检测技术,以及... 详细信息

抗感染免疫是机体免疫系统抵抗病原体感染的第一道免疫防线,涉及多种免疫细胞活化、迁移及病原体清除过程。因此,免疫细胞行为及病原体检测就成为疾病诊断和预测的重要指标。近年来,基于微流控芯片开发的多种免疫细胞行为检测技术,以及细菌生长和药物筛查方法,因具有微型化、高通量、高敏感度、快速分析及低消耗等优势,已经在生物学、药理学及临床疾病研究和诊断中广泛使用。因此,本文对微流控技术在固有免疫细胞迁移、细胞核变形、致病菌及病毒快速检测等抗感染免疫研究中的应用进行综述,希望能进一步推动微流控技术在抗感染免疫研究和临床诊断中的应用发展。

关键词：微流控芯片感染免疫细胞迁移细菌快速检测