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中国SPG11患者的临床与分子遗传学研究

中南大学学报（医学版） 2022年第12期47卷 1729-1732页

作者：杜鹃中南大学湘雅医院神经内科长沙410078

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病。HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传。目前HSP至少分为80... 详细信息

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病。HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传。目前HSP至少分为80余种亚型,SPG11是常染色体隐性遗传HSP中最常见的亚型,其致病基因为KIAA1840,编码spatacsin蛋白。国内已发现有52例SPG11患者,发病年龄4~24岁。其首发症状为走路不稳和/或智力障碍,临床表现包括智力障碍、括约肌功能障碍、视力下降、共济失调、弓形足、肌萎缩、眼肌麻痹及周围神经病等。除胼胝体变薄及脑室周围白质改变外,患者还可表现为大脑皮质萎缩、小脑萎缩、脑室扩大等。中国SPG11患者具有明显的临床及遗传异质性,其发病率并无明显的性别差异。在中国SPG11患者中共检测出KIAA1840基因致病突变37个,均可导致spatacsin蛋白截短突变,其中KIAA1840基因移码突变是最常见的突变类型。

关键词：遗传性痉挛性截瘫11型基因突变常染色体隐性遗传 KIAA1840基因 spatacsin

眼动追踪技术在神经系统疾病患者认知功能评估中的应用和研究进展

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中华神经医学杂志 2023年第7期22卷 729-734页

作者：杜阳洒黄凯玲肖波中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

眼动追踪技术是研究认知行为及其神经生理机制的有效方法, 结合认知任务态, 眼动追踪技术可以实现大脑认知功能的量化和过程评估。相较传统的神经心理量表检测, 它具有更好的时间分辨率和敏感性, 减少了人为因素的干扰, 可重复性更高。... 详细信息

眼动追踪技术是研究认知行为及其神经生理机制的有效方法, 结合认知任务态, 眼动追踪技术可以实现大脑认知功能的量化和过程评估。相较传统的神经心理量表检测, 它具有更好的时间分辨率和敏感性, 减少了人为因素的干扰, 可重复性更高。本文围绕眼动追踪技术的发展和目前在神经系统疾病患者认知功能评估中的应用进行综述, 同时讨论其在不同神经系统疾病和不同认知功能损害中的特征性眼动表征以及在认知评估中的应用前景。

关键词：眼动追踪技术认知评估神经系统疾病

抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体和抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎28例临床特征

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中南大学学报（医学版） 2023年第3期48卷 386-396页

作者：冯洁李静文解媛媛吕叶帆毕方方周瑾瑕中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的:抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma-inactivated protein 1,LGI1)抗体、抗接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-like 2,CASPR2)抗体引起的自身免疫性脑炎较为罕见,临床异质性大,极易漏诊、误诊。本研究旨在总结抗LGI1抗体及抗CASPR2抗体脑炎患者的临床特征。方法:收集2018年1月至2021年1月中南大学湘雅医院神经内科收治的抗LGI1抗体、抗CASPR2抗体脑炎患者共28例,所有患者进行自身免疫性脑炎相关抗体谱及副肿瘤抗原谱抗体筛查。回顾性分析28例患者的临床表现、辅助检查资料、治疗及随访情况,采用改良Rankin量表评估患者治疗前后的生活能力,并对这2种自身免疫性脑炎的临床特征进行比较和分析。结果:28例中抗LGI1抗体脑炎17例,发病年龄28~83(53.18±19.08)岁,男女患者之比为9꞉8。临床表现为认知功能障碍的患者有10例,癫痫发作7例,面臂肌张力障碍发作4例,精神行为异常1例。实验室检查发现低钠血症7例;脑脊液检查异常4例,表现为白细胞数或蛋白质含量轻度上升各2例;脑电图异常13例,主要表现为慢波增多(8/13)及痫性放电(5/13);颅脑磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)异常13例,主要表现为颞叶、海马及基底节区T2加权成像(T_(2)-weighted imaging,T_(2)WI)及水抑制反转恢复序列(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)呈高信号。抗CASPR2抗体脑炎患者11例,发病年龄17~68(47.18±16.20)岁,男女患者之比为5꞉6。7例为边缘性脑炎,1例为莫旺综合征,3例为获得性神经性肌强直;临床表现为癫痫发作者4例,精神行为异常、认知障碍和意识障碍各1例;脑脊液异常3例,主要表现为白细胞数及蛋白质含量轻度升高;脑电图异常5例,主要表现为慢波增多(3/5)及痫性放电(2/5);颅脑MRI异常2例,主要表现为颞叶、海马T_(2)WI及FLAIR高信号。16例抗LGI1抗体脑炎及8例抗CASPR2抗体脑炎患者使用糖皮质激素、免疫球蛋白及血浆置换等一线免疫治疗,均反应良好,其中1例抗LGI1抗体脑炎及3例抗CASPR2抗体脑炎患者同时口服吗替麦考酚酯维持治疗;采用免疫治疗的患者除2例失访外,随访期内(6~36个月)均未见明显复发。2种抗体脑炎在认知障碍、低钠血症、颅脑MRI异常上差异均有统计学意义(均P神经系统而出现神经性肌强直、莫旺综合征且易合并肿瘤。2种抗体脑炎均对免疫治疗敏感,预后良好。

关键词：自身免疫性脑炎富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1 接触蛋白相关蛋白2 神经性肌强直莫旺综合征

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关注多聚谷氨酰胺病的修饰基因研究

中华神经科杂志 2023年第4期56卷 359-364页

作者：陈召江泓中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

多聚谷氨酰胺病是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,由致病基因外显子中CAG三核苷酸重复发生动态突变引起,表现为神经系统特定区域选择性的神经元死亡。总体而言,CAG重复序列拷贝数可解释多聚谷氨酰胺病发病年龄50%~70%的... 详细信息

多聚谷氨酰胺病是一组具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,由致病基因外显子中CAG三核苷酸重复发生动态突变引起,表现为神经系统特定区域选择性的神经元死亡。总体而言,CAG重复序列拷贝数可解释多聚谷氨酰胺病发病年龄50%~70%的变异,修饰基因也对其临床异质性有影响。文中回顾了多聚谷氨酰胺病的修饰基因研究历程,简述了主要发现和对研究现状的思考。

关键词：多聚谷氨酰胺病三核苷酸重复修饰基因发病年龄临床异质性

低氧诱导长链非编码核内小RNA宿主基因14促进胶质瘤替莫唑胺耐药的机制

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中南大学学报（医学版） 2022年第7期47卷 829-838页

作者：赵海婷孟莉廖新斌刘燚莫鑫龚梦麒廖艺玮中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学湘雅医院放射科长沙410008 中南大学湘雅医院神经外科长沙410008

目的:探讨低氧诱导的长链非编码核内小RNA宿主基因14(long non-coding small nucleolar RNA host gene 14,lncRNA SNHG14)在胶质瘤替莫唑胺(temozolomide,TMZ)耐药中的作用和潜在机制。方法:根据不同处理将实验分为常氧组、低氧组、对照... 详细信息

目的:探讨低氧诱导的长链非编码核内小RNA宿主基因14(long non-coding small nucleolar RNA host gene 14,lncRNA SNHG14)在胶质瘤替莫唑胺(temozolomide,TMZ)耐药中的作用和潜在机制。方法:根据不同处理将实验分为常氧组、低氧组、对照组(NC组)和TMZ组,利用real-time PCR和蛋白质印迹法分别检测胶质瘤细胞SNB19和U251中lncRNA SNHG14和O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(O6-methylguanine DNA methyltransferase,MGMT)的表达水平,分析lncRNA SNHG14表达水平与低氧和TMZ处理的关系。利用siRNA干扰胶质瘤细胞中lncRNA SNHG14表达,将转染后的胶质瘤细胞分为si-对照组(si-NC组)和si-SNHG14组,利用real-time PCR检测干扰效率,并采用蛋白质印迹法检测TMZ敏感性调控关键因子MGMT的表达变化,采用流式细胞术检测细胞凋亡;此外,增设常氧组和低氧组,应用MTT法检测不同TMZ浓度梯度下各组胶质瘤的细胞活性,分析lncRNA SNHG14对胶质瘤TMZ敏感性的影响。利用在线工具针对性地预测与lncRNA SNHG14和MGMT结合的miRNAs。应用realtime PCR观察不同环境下si-NC组、si-SNHG14组、常氧组和低氧组miR-143的丰度变化。利用miR-143拟似剂(mimics)和抑制剂(inhibitor)改变胶质瘤细胞中miR-143水平,将实验设置为NC inhibitor组、miR-143 inhibitor组、NC mimics组和miR-143 mimics组,采用real-time PCR检测干扰效率,应用蛋白质印迹法检测MGMT的表达水平,分析miR-143对MGMT水平的影响。对NC inhibitor组、miR-143 inhibitor组、NC mimics组和miR-143 mimics组进行不同干预,采用双荧光素酶报告实验观察lncRNA SNHG14和MGMT荧光素酶的活性变化,验证lncRNA SNHG14、miR-143和MGMT之间的靶向调控关系。最后,设置NC组和lncRNA SNHG14过表达组,通过RNA结合蛋白免疫沉淀实验检测各组中miR-143和MGMT的丰度变化,分析lncRNA SNHG14、miR-143和MGMT间的竞争结合关系。结果:与常氧组相比,低氧组可以促进胶质瘤细胞中lncRNA SNHG14表达;与NC组相比,TMZ组能显著抑制lncRNA SNHG14的表达(均P0.05);miR-143 inhibitor组MGMT蛋白水平显著上调(P0.05);miR-143 mimics组野生型SNHG14和MGMT的荧光素酶活性显著下调,而miR-143 inhibitor组野生型SNHG14和MGMT的荧光素酶活性显著上调(分别P0.05)。RNA结合蛋白免疫沉淀实验结果显示:与NC组相比,过表达lncRNA SNHG14组细胞中沉淀的argonaute 2蛋白上结合有更多的lncRNA SNHG14,但MGMT mRNA丰度却出现显著下降,差异均有统计学意义(均P<0.01),lncRNA SNHG14、miR-143和MGMT之间存在靶向调控关系。结论:低氧下胶质瘤细胞中表达上调的lncRNA SNHG14靶向miR-143,解除miR-143对MGMT的抑制,从而促进胶质瘤细胞产生TMZ耐药。

关键词：胶质瘤低氧替莫唑胺耐药长链非编码RNA

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癫痫的自身免疫性病因研究进展概述

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 511-518页

作者：戴雨薇尹晴杨利中南大学湘雅二医院神经内科长沙410011

针对“自身免疫性癫痫”概念在使用上出现的争议,国际抗癫痫联盟提出了“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作(ASSAE)”和“自身免疫性脑炎相关癫痫(AEAE)”,这两者在主要致病性抗体、病理学改变、治疗方案、预后上都有很大的差... 详细信息

针对“自身免疫性癫痫”概念在使用上出现的争议,国际抗癫痫联盟提出了“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作(ASSAE)”和“自身免疫性脑炎相关癫痫(AEAE)”,这两者在主要致病性抗体、病理学改变、治疗方案、预后上都有很大的差异。文中拟从定义、流行病学、病因、临床表现、诊断和治疗方面对这2个新概念进行全面解读,以期解决临床上对于ASSAE和AEAE的诊疗过程中存在的问题,加深神经科医师对于癫痫的自身免疫性病因的了解。

关键词：神经系统自身免疫疾病癫痫继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作自身免疫性脑炎相关癫痫

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化脓性脑膜脑炎的急性期诊治

中华神经科杂志 2022年第8期55卷 877-885页

作者：肖波胡凯中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

化脓性脑膜脑炎是一种临床表现较严重、诊治耗费较大、预后较差的颅内感染性疾病,早期诊断和积极治疗有助于改善疾病预后。明确化脓性脑膜脑炎急性期的内源性或外源性致病因素、流行病学和病原菌特征、临床表现和分类、影像学改变及实... 详细信息

化脓性脑膜脑炎是一种临床表现较严重、诊治耗费较大、预后较差的颅内感染性疾病,早期诊断和积极治疗有助于改善疾病预后。明确化脓性脑膜脑炎急性期的内源性或外源性致病因素、流行病学和病原菌特征、临床表现和分类、影像学改变及实验室特点,有利于对该疾病的准确诊断和有效治疗,并提高临床诊治水平,对患者的预后至关重要。

关键词：化脓性脑膜脑炎颅内感染病原菌临床表现

2-脱氧-D-葡萄糖激活miR-194/K信号通路发挥抗癫痫作用

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中南大学学报(医学版) 2022年

作者：阳衡张忱中南大学湘雅三医院神经内科

目的：癫痫是诸多原因导致的以大脑神经元细胞异常放电为主要特征的中枢神经功能失常综合征。寻找新的癫痫药物治疗靶点一直是神经病学研究的重点和热点。2-脱氧-D-葡萄糖(2-deoxy-D-glucose,2-DG)通过介导K通道亚基Kir6.1、Kir6.2 mRN...

目的：癫痫是诸多原因导致的以大脑神经元细胞异常放电为主要特征的中枢神经功能失常综合征。寻找新的癫痫药物治疗靶点一直是神经病学研究的重点和热点。2-脱氧-D-葡萄糖(2-deoxy-D-glucose,2-DG)通过介导K通道亚基Kir6.1、Kir6.2 mRNA和蛋白质的上调而发挥抗癫痫作用。通过使用TargetScan和miRBase的数据库对miRNA及相关靶基因的序列进行互补配对分析推测miR-194可能是K通道的上游信号分子。本研究旨在探讨2-DG通过miR-194调节K通道亚基Kir6.1、Kir6.2发挥抗癫痫作用的机制。方法：建立无镁癫痫细胞模型，将细胞随机分为对照组、癫痫组(EP组)、EP+2-DG组、miR-194干预组(包括EP+miR-194 mimic、EP+miR-194 mimic+2-DG、EP+mimic control、EP+miR-194 inhibitor、EP+miR-194 inhibitor+2-DG及EP+miR-194 inhibitor control共6组)。使用2-DG对miR-194模拟物进行干预，采用膜片钳方法检测自发性复发性癫痫样放电，应用real-time PCR检测神经元miR-194、Kir6.1、Kir6.2的mRNA表达，蛋白质印迹法检测Kir6.1、Kir6.2的蛋白质表达水平。结果：与对照组相比，EP组自发放电电位幅度差异无统计学意义(P>0.05)，自发放电频率增加(P<0.05)。与EP组相比，EP+2-DG组自发放电频率降低(P<0.05)。与EP+miR-194 mimic control组相比，EP+miR-194 mimic组Kir6.1、Kir6.2的mRNA和蛋白质表达均下调(均P<0.05)。与EP+miR-194 inhibitor control组对比，EP+miR-194 inhibitor组Kir6.1、Kir6.2的mRNA和蛋白质表达均上调(均P<0.05)。经miR-194模拟物预处理后，K通道亚基Kir6.1、Kir6.2 mRNA及蛋白质表达水平降低。与EP+2-DG组相比，EP+miR-194 mimic+2-DG组Kir6.1、Kir6.2的m RNA和蛋白质表达均下调(均P<0.05);EP+miR-194 inhibitor+2-DG组Kir6.1、Kir6.2的mRNA和蛋白质表达均上调(均P<0.05)。结论：2-DG可能通过miR-194上调K通道亚基Kir6.1、Kir6.2的表达发挥抗癫痫作用。

关键词：

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药物基因组学在帕金森病个体化治疗中的作用

中华神经科杂志 2022年第7期55卷 755-764页

作者：严伟倩王春喻中南大学湘雅二医院神经内科长沙410011

帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,药物治疗是帕金森病最主要的治疗手段。左旋多巴是治疗帕金森病的标准疗法,是帕金森病药物治疗中最有效的对症治疗药物。帕金森病患者的临床特征、病程以及药物治疗反应存在显著的个体化差异,... 详细信息

帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,药物治疗是帕金森病最主要的治疗手段。左旋多巴是治疗帕金森病的标准疗法,是帕金森病药物治疗中最有效的对症治疗药物。帕金森病患者的临床特征、病程以及药物治疗反应存在显著的个体化差异,不仅与疾病的进程和环境因素相关,遗传因素也发挥了相当大的作用。药物基因组学是根据患者的遗传学基础或其他分子机制的诊断来预测患者对药物治疗的反应,从而给患者提供最佳的治疗方案,包括给药时间、给药剂量以及药物选择。药物基因组学解释了药物药代动力学和药效学中60%~90%的变异性。药物基因组学的主要决定因素包括致病基因、机制基因、代谢基因、转运体基因和基因多效性。文中将总结多巴胺信号通路编码基因多态性对药物反应的影响及遗传多态性对多巴胺能药物治疗相关的并发症和预后的影响。

关键词：帕金森病药物基因组学个体化治疗基因多态性并发症