检索结果-南通市图书馆

基于检测范围动态扩展模式的肿瘤靶向和免疫治疗基因突变高通量测序规范化路径

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第15期104卷 1211-1215页

作者：张瑞王铎李金明北京医院国家老年医学中心国家卫生健康委临床检验中心中国医学科学院老年医学研究院，北京100730

高通量测序(NGS)是精准肿瘤学的关键技术支撑。肿瘤靶向和免疫治疗基因突变NGS不仅是方法原理的创新,同时也有检测理念的变革;肿瘤基因突变标志物并非固定不变,其随着基础研究和药物研发进展而不断更新。肿瘤基因突变NGS检测的规范化应... 详细信息

高通量测序(NGS)是精准肿瘤学的关键技术支撑。肿瘤靶向和免疫治疗基因突变NGS不仅是方法原理的创新,同时也有检测理念的变革;肿瘤基因突变标志物并非固定不变,其随着基础研究和药物研发进展而不断更新。肿瘤基因突变NGS检测的规范化应结合NGS方法和肿瘤治疗基因突变标志物的特点来进行。肿瘤治疗基因突变NGS检测,无论是体外诊断产品,还是自建方法,在方法研发和临床应用过程中,在一个确定的检测系统下,根据标志物临床证据等级的变化,在增加补充新位点分析性能确认结果的基础上,进行检测范围动态扩展,是实现最大程度满足肿瘤临床诊疗需求且有效控制风险的规范化路径。本文主要结合肿瘤靶向和免疫治疗基因突变NGS检测方法的特点、肿瘤基因突变标志物的特点以及目前肿瘤基因突变NGS检测规范化应用的现状进行论述,探讨我国肿瘤基因突变NGS检测的规范化路径。

关键词：高通量测序肿瘤诊疗规范化

新型神经梅毒诊断标志物UCH-L1、GFAP和NF-L与传统神经梅毒检测指标的诊断效能比较

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华皮肤科杂志 2024年第3期57卷 224-232页

作者：谢琳陈锐牛建军杨天赐厦门大学附属中山医院临床检验中心厦门361004 厦门大学医学院传染病研究所厦门361004 厦门市临床检验质控中心厦门361004

目的评估泛素羧基末端水解酶L1(UCH-L1)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和神经丝轻链蛋白(NF-L)作为新型神经梅毒检测指标的诊断效能。方法回顾收集2021年12月至2022年11月于厦门大学附属中山医院就诊的未经治疗的、HIV阴性神经梅毒住院患者5... 详细信息

目的评估泛素羧基末端水解酶L1(UCH-L1)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和神经丝轻链蛋白(NF-L)作为新型神经梅毒检测指标的诊断效能。方法回顾收集2021年12月至2022年11月于厦门大学附属中山医院就诊的未经治疗的、HIV阴性神经梅毒住院患者51例。使用倾向评分匹配法调整年龄后,纳入同时期未经治疗的、HIV阴性非神经梅毒的梅毒(简称非神经梅毒)住院患者51例。所有纳入的研究对象均同时收集血清和脑脊液(CSF)样本,使用酶联免疫吸附试验检测血清和CSF中UCH-L1、GFAP和NF-L的水平。采用Spearman相关系数分析血清和CSF中3个新型神经梅毒检测指标UCH-L1、GFAP、NF-L与传统神经梅毒检测指标CSF快速血浆反应素环状卡片试验(RPR)、CSF梅毒螺旋体明胶颗粒凝集试验(TPPA)、CSF白细胞计数和CSF总蛋白浓度之间的相关性,采用Hanley&McNeil法比较血清和CSF中UCH-L1、GFAP和NF-L水平与4个传统实验室检测指标诊断神经梅毒的受试者工作特征曲线下面积(AUC),采用配对卡方检验比较神经梅毒检测指标间敏感性和特异性的差异。结果51例神经梅毒患者年龄[M(Q1,Q3)]为56.0(48.0,67.0)岁,男33例,女18例;51例非神经梅毒患者年龄为54.0(44.0,64.0)岁,男30例,女21例。神经梅毒患者血清RPR滴度和阳性比例、CSF RPR和TPPA滴度及阳性比例、CSF白细胞计数和升高比例、CSF总蛋白浓度和升高比例均显著高于非神经梅毒患者(均P0.05)。血清UCH-L1水平的AUC值(0.966)显著高于CSF RPR滴度、CSF TPPA滴度、CSF白细胞计数和CSF总蛋白浓度(AUC=0.745、0.894、0.845、0.765,均P0.05),血清NF-L水平的AUC值(0.903)显著高于CSF RPR滴度和CSF总蛋白浓度(均P0.05)。CSF UCH-L1的AUC值(0.958)显著高于CSF RPR滴度、CSF白细胞数和CSF总蛋白浓度(均P0.05);CSF NF-L的AUC值(0.828)与4种传统实验室检测指标的AUC值差异均无统计学意义(均P>0.05)。血清UCH-L1的诊断敏感性显著高于CSF RPR滴度、CSF白细胞计数和CSF总蛋白浓度(均P<0.05),血清UCH-L1的特异性显著高于CSF TPPA滴度(P=0.031),血清GFAP和NF-L的诊断敏感性均显著高于CSF RPR滴度和CSF总蛋白浓度(均P<0.05);CSF UCH-L1的诊断敏感性显著高于CSF RPR滴度、CSF白细胞计数和CSF总蛋白浓度(均P<0.05),其特异性显著高于CSF TPPA滴度(P=0.049),CSF GFAP的诊断敏感性显著高于CSF RPR滴度、CSF白细胞计数和CSF总蛋白浓度(均P<0.05),CSF NF-L的诊断敏感性显著高于CSF RPR滴度(P<0.001)。结论血清和CSF UCH-L1、GFAP和NF-L标志物均具有比传统实验室检测指标更好的神经梅毒诊断效能,具有潜在应用价值。

关键词：神经梅毒泛素羧基末端水解酶L1 胶质纤维酸性蛋白神经丝轻链蛋白诊断标志物诊断效能

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

尘螨过敏的分子诊断策略及管理

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 148-154页

作者：甘辉吴丽婷孙宝清广州医科大学附属第一医院临床检验中心广州呼吸健康研究院国家呼吸系统疾病临床研究中心国家呼吸医学中心广州510120

尘螨是主要的过敏原之一,广泛分布于全球各地,尤其是在家庭环境中,屋尘螨、粉尘螨和热带无爪螨是最常见的种类。已知的尘螨致敏组分超过35种,其中Der p 1、Der p 2和Der p 23是主要组分。目前,临床主要采用粗提物进行皮肤点刺试验和血... 详细信息

尘螨是主要的过敏原之一,广泛分布于全球各地,尤其是在家庭环境中,屋尘螨、粉尘螨和热带无爪螨是最常见的种类。已知的尘螨致敏组分超过35种,其中Der p 1、Der p 2和Der p 23是主要组分。目前,临床主要采用粗提物进行皮肤点刺试验和血清特异性免疫球蛋白E(specific immunoglobulin E,sIgE)检测进行尘螨过敏的初步诊断,不能精确识别具体的致敏组分。考虑到不同地区和人群对尘螨的致敏蛋白存在显著差异,尘螨过敏原组分诊断在精确确定致敏组分方面显得尤为重要。这不仅对于过敏原的回避有指导意义,也对确定尘螨免疫治疗方案至关重要。为加强对尘螨分子诊断的认识并促进我国变态反应学科与国际接轨,本文对近期欧洲过敏与临床免疫学会发布的《过敏原组分诊断指导建议2.0》进行内容解读与阐释。

关键词：尘螨过敏过敏原组分诊断哮喘

结核分枝杆菌感染T细胞斑点试验用于老年肺结核与肺外结核患者的辅助诊断价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国血吸虫病防治杂志 2024年第3期36卷 310-313页

作者：黄睿李帅王昌敏新疆维吾尔自治区人民医院临床检验中心新疆乌鲁木齐830001

目的分析结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)特异性T细胞斑点试验(T cells spot test of MTB infection,***)用于老年活动性肺结核和肺外结核患者的辅助诊断价值。方法以2022年10月至2024年2月在新疆维吾尔自治区人民医院收... 详细信息

目的分析结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)特异性T细胞斑点试验(T cells spot test of MTB infection,***)用于老年活动性肺结核和肺外结核患者的辅助诊断价值。方法以2022年10月至2024年2月在新疆维吾尔自治区人民医院收治的173例≥60岁的疑似结核病患者作为研究对象。所有患者均行***、抗酸染色和MTB/利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测方法(GeneXpert MTB/RIF)检测,以MTB病原学诊断为金标准,比较***、抗酸染色和GeneXpert MTB/RIF法检测老年肺结核和肺外结核患者的效能。结果173例老年疑似结核病患者中,肺结核患者44例、肺外结核患者30例、非结核病患者99例。74例结核病确诊患者中,***法、抗酸染色法和GeneXpert MTB/RIF法检测灵敏度分别为86.5%、27.0%和54.1%。***法检测肺结核和肺外结核的灵敏度分别为86.4%和86.7%,检测结核病的特异度为80.8%;GeneXpert MTB/RIF法检测肺结核和肺外结核的灵敏度分别为56.8%和50.0%,特异度均为100.0%;抗酸染色法检测肺结核和肺外结核的灵敏度分别为31.8%和20.0%,特异度均为100.0%。***法、抗酸染色法和GeneXpert MTB/RIF法诊断老年结核病的受试者工作特征曲线下面积分别为0.836、0.635和0.770。结论***法对老年肺结核和肺外结核患者均具有较高的辅助诊断价值。

关键词：肺结核肺外结核 T细胞斑点试验辅助诊断诊断价值

同方期刊数据库

抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎并发感染病原学及危险因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医院感染学杂志 2024年 1928-1932页

作者：杨蕾邱瑾许景宁郑华才张家明湛江中心人民医院临床检验科

目的探究抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)并发感染病原学及危险因素。方法回顾性分析2021年5月-2023年5月湛江中心人民医院收诊的151例AAV患者临床资料,其中并发感染79例为感染组、未并发感染72例为非感染组。统计AAV患... 详细信息

目的探究抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎(AAV)并发感染病原学及危险因素。方法回顾性分析2021年5月-2023年5月湛江中心人民医院收诊的151例AAV患者临床资料,其中并发感染79例为感染组、未并发感染72例为非感染组。统计AAV患者并发感染现况及病原体分布,通过Logistic回归分析法分析AAV患者并发感染的危险因素。结果 151例AAV患者并发感染79例,并发感染发生率为52.32%;感染组患者分离81株病原体,包括革兰阴性菌、革兰阳性菌、真菌及病毒;其中革兰阴性菌占比最高,以铜绿假单胞菌为主,革兰阳性菌占比次之,以金黄色葡萄球菌为主。Logistic回归分析结果显示,肺部受累、胃肠道受累、血红蛋白、白蛋白是AAV患者并发感染的危险因素(P临床可据此予以早期针对性防治而降低AAV患者并发感染风险。

关键词：抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎并发感染病原菌危险因素

AURKA对多发性骨髓瘤细胞增殖和凋亡及药物敏感性的影响及其机制

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肿瘤防治杂志 2024年第14期31卷 865-873页

作者：刘红春黄睿许腾黄国虹新疆维吾尔自治区人民医院临床检验中心

目的探讨AURKA对多发性骨髓瘤（MM）细胞增殖、凋亡、周期改变及对药物敏感性的影响，并分析内在机制。方法人多发性骨髓瘤细胞株RPMI8226和U266分别转染smart silencer NC（ssi-NC）和smart silencer AURKA（ssi-AURKA）,分为ssi-NC... 详细信息

目的探讨AURKA对多发性骨髓瘤（MM）细胞增殖、凋亡、周期改变及对药物敏感性的影响，并分析内在机制。方法人多发性骨髓瘤细胞株RPMI8226和U266分别转染smart silencer NC（ssi-NC）和smart silencer AURKA（ssi-AURKA）,分为ssi-NC组、ssi-AURKA组和空白组，采用实时荧光定量聚合酶链式反应（qRT-PCR）和蛋白质印迹实验检测3组细胞AURKA mRNA和AURKA蛋白相对表达量，细胞计数试剂盒8（CCK8）检测其细胞增殖活性，流式细胞术检测ssi-NC组、ssi-AURKA组细胞周期变化和凋亡率，CCK 8法检测其对硼替佐米和地塞米松的药物敏感性，蛋白质印迹实验检测Wnt信号通路相关因子及上皮细胞-间充质转化（EMT）相关蛋白表达。结果 RPMI8226细胞ssi-AURKA组蛋白相对表达量为0.58±0.09,低于空白组（1.00±0.10）和ssi-NC组（1.00±0.09）,F=20.84,P<0.001;U266细胞ssi-AURKA组蛋白相对表达量为0.57±0.07,低于空白组（1.00±0.04）和ssi-NC组（1.07±0.08）,F=46.19,P<0.001。细胞增殖活性实验结果显示RPMI8226细胞空白组、ssi-NC组、ssi-AURKA组相对活性差异有统计学意义，F时间=3 966.12,P时间<0.001;F组别=363.15,P组别<0.001;F时间×组别=48.03,P时间×组别<0.001。U266细胞空白组、ssi-NC组、ssi-AURKA组相对活性差异有统计学意义，F时间=2 452.32,P时间<0.001;F组别=236.91,P组别<0.001;F时间×组别=33.47,P时间×组别<0.001。RPMI8226细胞和U266细胞中ssi-AURKA组S期均增加，t值分别为12.28和14.64,均P<0.001;G0/G1期均降低，t值分别为23.33和22.98,均P<0.001。RPMI8226细胞（t=16.23,P<0.001）和U266细胞（t=18.44,P<0.001）中，与ssi-NC组比较，ssi-AURKA组细胞总凋亡率增加。药物敏感性实验结果显示，RPMI8226细胞ssi-NC组、ssi-AURKA组、ssi-NC+B+D组、ssi-AURKA+B+D组细胞活性差异有统计学意义，F时间=618.82,P时间<0.001;F组别=1 373.51,P组别<0.001;F时间×组别=228.70,P时间×组别<0.001。U266细胞ssi-NC组、ssi-AURKA组、ssi-NC+B+D组、ssi-AURKA+B+D组细胞活性差异有统计学意义，F时间=617.83,P时间<0.001;F组别=1 352.84,P组别<0.001;F时间×组别=155.81,P时间×组别<0.001。蛋白质印迹实验结果显示，RPMI8226细胞中ssi-AURKA组E-cadherin表达升高，t=5.11,P=0.007;Vimentin、β-catenin和Wnt3A表达降低，t值分别为2.86、3.87和7.56,P值分别为0.046、0.018和0.002;U266细胞中ssi-AURKA组E-cadherin表达升高，t=10.02,P<0.001;Vimentin、β-catenin、Wnt3A表达降低，t值分别为3.71、2.82和3.30,P值分别为0.020、0.047和0.030。结论抑制AURKA表达可抑制MM细胞增殖，导致细胞周期的改变，诱导细胞凋亡，增加药物敏感性；AURKA可能通过Wnt/β-Catenin信号通路影响MM细胞EMT过程进而影响细胞增殖和凋亡。

关键词：多发性骨髓瘤 AURKA 耐药增殖凋亡 Wnt信号通路

数字聚合酶链式反应技术及其在疾病检测中的研究进展

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

分析化学 2024年第1期52卷 13-21页

作者：包旭东胡孝林万其武张洪罗阳重庆大学医学院智慧检验与分子医学中心重庆大学生物工程学院国家卫健委出生缺陷与生殖健康重点实验室山东大学第二医院检验医学中心

数字聚合酶链式反应（Digital polymerase chain reaction, d PCR）技术是通过将反应体系均分到数万个独立的PCR反应单元进行单分子级扩增，并结合泊松分布实现单拷贝核酸分子精确定量分析的PCR技术。dPCR技术具有灵敏度高、无需标准曲... 详细信息

数字聚合酶链式反应（Digital polymerase chain reaction, d PCR）技术是通过将反应体系均分到数万个独立的PCR反应单元进行单分子级扩增，并结合泊松分布实现单拷贝核酸分子精确定量分析的PCR技术。dPCR技术具有灵敏度高、无需标准曲线等优势，被广泛应用于疾病检测领域。随着阶梯乳化和三维成像等技术的引入，dPCR技术在检测精度、多重检测和检测速度等方面得到极大改进，显著提升了其临床疾病诊断性能。本文追溯了dPCR技术的发展历程，对其在肿瘤和感染等疾病检测中的应用进行了综述，分析了dPCR技术发展存在的挑战与机遇，以期为dPCR技术未来的开发利用提供参考，推动临床检验分子技术高质量发展。

关键词：数字聚合酶链式反应微流控芯片疾病诊断单分子检测评述

来源：博看期刊

儿童GNPTAB/GNPTG基因突变致黏脂贮积症2例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华妇幼临床医学杂志（电子版） 2024年第2期20卷 185-191页

作者：吴茗朱芬华刘丹如俞晔珩林彤李健复旦大学附属儿科医院临床检验医学中心上海201102

目的探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征。分别以“黏脂贮积症”“粘脂贮积症”“儿童”与“muc... 详细信息

目的探讨黏脂贮积症(ML)的临床表型及遗传学特点。方法选择2016年6月至2023年6月于国家儿童中心复旦大学附属儿科医院确诊为ML的2例患儿(患儿1、2)为研究对象,回顾性分析其临床特征。分别以“黏脂贮积症”“粘脂贮积症”“儿童”与“mucolipidosis”“children”为中、英文关键词,在中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中,检索中国ML患儿相关文献,检索年限设定为2013年6月至2023年6月。本研究遵循的程序符合复旦大学附属儿科医院伦理委员会制定的标准,并获得该伦理委员会批准(批准文号:〔2022〕241)。本研究纳入的ML患儿监护人对患儿的诊疗均知情同意,并签署知情同意书。结果本研究2例患儿均为女性,年龄分别为1岁4个月和10岁,均表现为精神运动发育迟缓、手指畸形或异常。全外显子组基因测序(WES)结果显示,患儿1为GNPTAB基因纯合变异,患儿2为GNPTG基因复合杂合变异,2例患儿父母均为杂合携带者。根据本研究设定的检索策略,共检索到7篇中国学者发表的相关文献,共涉及15例ML中国患儿,纳入包括本研究在内的2例患儿,总计17例ML中国患儿。这17例患儿中,男、女性别比为1∶2.4,中位年龄为2.8岁(1.6~8.3岁),中位身高为80.5 cm(76.5~123.0 cm),中位体重为9.5 kg(8.6~26.0 kg),GNPTAB基因突变率∶GNPTG基因突变率为13∶4,突变类型中,复合杂合变异∶纯合变异为9∶8。17例患儿均存在不同程度的人类表型本体论(HPO)临床异常表型,并且GNPTG基因突变者的年龄大于GNPTAB基因突变者。结论ML作为一种罕见的遗传代谢性疾病,在我国以MLⅡ型、Ⅲ型为主(GNPTAB或GNPTG基因突变引起),其中GNPTG基因突变ML患儿的生存期长于GNPTAB基因变异者。新生儿期基因筛查有助于ML的早期识别和干预。

关键词：染色体障碍黏脂质累积病 GNPTAB基因 GNPTG基因先天性代谢异常基因突变儿童

PI3K-AKT-mTOR信号通路在急性髓系白血病中的研究进展

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

白血病．淋巴瘤 2024年第5期33卷 317-320页

作者：赵盼李亚娇颜鲁伟董雪梅甘肃省妇幼保健院临床检验中心兰州730050

急性髓系白血病(AML)是一种造血干细胞恶性增殖的异质性疾病,其发病率和病死率不断上升,严重威胁人类的健康。近年研究表明PI3K-AKT-mTOR信号通路参与细胞中多种生物学过程的管理,其异常激活与肿瘤的发生和发展密切相关。文章就PI3K-AKT... 详细信息

急性髓系白血病(AML)是一种造血干细胞恶性增殖的异质性疾病,其发病率和病死率不断上升,严重威胁人类的健康。近年研究表明PI3K-AKT-mTOR信号通路参与细胞中多种生物学过程的管理,其异常激活与肿瘤的发生和发展密切相关。文章就PI3K-AKT-mTOR信号通路在AML发生、发展与治疗中的最新研究进展进行综述。

关键词：白血病,髓样,急性 PI3K-AKT-mTOR 分子靶向治疗