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肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失和1q获得与临床病理特征及预后的关系

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 257-263页

作者：贾超姚兴凤张朦管晓星王建文宋宏程何乐健国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京100045

目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结... 详细信息

目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结受累情况。查阅临床资料,对儿童性别、年龄、肿瘤部位、手术前化疗情况及临床分期进行汇总分析。采用病历查询和电话方式进行随访,了解患儿预后情况。荧光原位杂交法(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测肿瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况,并探究其异常与临床病理特征及预后的关系。结果175例样本中,男性86例(49.1%),女性89(50.9%)。平均年龄(3.5±2.9)岁,中位年龄为2.6岁。1p缺失26例(14.9%),16q缺失28例(16.0%),1p、16q共缺失10例(5.7%);1q获得53例(30.3%)。1q获得与1p缺失(P<0.001)及16q缺失(P<0.01)显著相关。在不同年龄组患儿中,1q获得、1p缺失及16q缺失率差异均有统计学意义(P<0.01)。高危病理组织学类型16q缺失率(50.0%)显著高于中危型(13.6%,P<0.05)。临床分期晚期(Ⅲ、Ⅳ)患儿1q获得、1p缺失及16q缺失率均显著高于临床分期早期(Ⅰ、Ⅱ)患儿(P<0.01)。1q获得、1p缺失及16q缺失异常与性别、单双侧发病、是否化疗、淋巴结是否转移无显著相关性。1q获得、1p缺失肾母细胞瘤患儿的无进展生存时间(progress-free survival,PFS)较1q、1p正常患儿显著缩短(P<0.05),16q缺失患儿的无进展生存时间略短于16q正常患儿,但差异无统计学意义。在晚期肾母细胞瘤患儿中,伴随1q获得、1p缺失具有相对更高的复发转移死亡相对危险度。结论肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况与年龄、高危病理组织学类型及临床分期相关。1q获得、1p缺失与肾母细胞瘤患儿预后显著相关。

关键词：基因,肾母细胞瘤杂合子缺失病理学,临床预后

儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征临床及预后分析

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 256-261页

作者：周季卓秀伟金眉段超张炜华任长红巩帅田小娟丁昌红任晓暾李久伟国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科北京100045

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患... 详细信息

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患儿住院和门诊随访期间的病例资料,包括临床表现、辅助检查、治疗及预后情况等。根据患儿是否合并肿瘤分为两组,组间比较采用χ^(2)检验或Mann-Whitney U检验。使用单因素Logistic回归分析OMAS复发和预后相关因素。结果46例患儿中男25例,起病年龄1.5(1.2,2.4)岁。26例(57%)患儿病程中确诊神经母细胞瘤,无患儿高危。36例(78%)患儿随访≥6个月,这36例患儿均使用糖皮质激素、丙种球蛋白和(或)促肾上腺皮质激素作为一线治疗,其中9例(25%)使用二线治疗≥3个月(包括利妥昔单抗和环磷酰胺),17例(47%)使用神经母细胞瘤相关的化疗;随访4.2(2.2,5.5)年,10例(28%)患儿出现OMAS复发。36例患儿末次随访时Mitchell and Pike OMS评分量表评分为0.5(0,2.0)分,7例(19%)认知轻度落后于同龄儿,6例(17%)重度落后。仅1例患儿在随访中出现肿瘤复发。未合并肿瘤组起病前疫苗接种或感染病史较合并肿瘤组更多见[55%(11/20)比23%(6/26),χ^(2)=4.95,P=0.026],首发症状肌阵挛出现更频繁[40%(8/20)比4%(1/26),χ^(2)=7.23,P=0.007]。Logistic单因素回归分析发现,合并肿瘤组比未合并肿瘤组更少出现复发[OR=0.19(0.04~0.93),P=0.041],病程6个月内使用二线治疗或化疗预后更好[OR=11.64(1.27~106.72),P=0.030]。结论儿童OMAS多于幼儿期起病,约半数合并神经母细胞瘤。合并OMAS的神经母细胞瘤通常危险分级低,预后好。对比合并和未合并肿瘤的OMAS患儿,后者起病前感染或接种疫苗诱因更常见,首发症状肌阵挛更多见。早期加用二线治疗与OMAS更好的预后相关。

关键词：神经母细胞瘤预后眼球阵挛-肌阵挛综合征

早发型坏死性小肠结肠炎肠造瘘患儿临床特征及术后并发症危险因素分析

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中华医学杂志 2024年第1期104卷 38-44页

作者：李继承杜娟杨子馨靳绯翁景文齐宇洁黄金狮黑明燕姜敏国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科北京100045

目的探讨早发型坏死性小肠结肠炎(NEC)肠造瘘患儿的临床特征,并分析术后并发症的危险因素。方法回顾性分析2016年5月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的因NEC行肠造瘘患儿的临床资料(围产期情况、临床特征、临床结局等)。... 详细信息

目的探讨早发型坏死性小肠结肠炎(NEC)肠造瘘患儿的临床特征,并分析术后并发症的危险因素。方法回顾性分析2016年5月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的因NEC行肠造瘘患儿的临床资料(围产期情况、临床特征、临床结局等)。根据发病日龄不同分为早发型肠造瘘组(<14日龄)和晚发型肠造瘘组(≥14日龄);根据NEC患儿肠造瘘术后是否合并并发症,分为并发症组和无并发症组,分析各组患儿临床资料的差异,总结早发型NEC肠造瘘患儿临床特征;采用多因素logistic回归模型分析NEC肠造瘘患儿术后并发症的危险因素。结果共纳入68例患儿,其中早发型肠造瘘组43例[男26例,女17例,日龄(6.5±3.0)d],晚发型肠造瘘组25例[男15例,女10例,日龄(21.0±3.0)d];NEC患儿肠造瘘术后并发症组有28例(男17例,女11例),日龄[M(Q_(1),Q_(3))]为9(5,14)d,无并发症组有33例(男22例,女11例),日龄14(6,21)d。与晚发型肠造瘘组相比,早发型肠造瘘组患儿生后合并脑室内出血[30.2%(13/43)比8.0%(2/25)]、血流动力学意义的动脉导管未闭[37.2%(16/43)比12.0%(3/25)]、生后机械通气≥72 h[39.5%(17/43)比16.0%(4/25)]、Ⅲ期NEC[69.8%(30/43)比40.0%(10/25)]及广泛型NEC[27.9%(12/43)比8.0%(2/25)]、短期术后并发症[56.8%(21/37)比29.2%(7/24)]的发生率更高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归模型分析结果显示,造瘘近端小肠剩余长度是NEC患儿肠造瘘术后并发症的保护因素(OR=0.764,95%CI:0.648~0.901,P=0.001);而Ⅲ期NEC是其危险因素(OR=1.042,95%CI:1.004~5.585,P=0.017)。结论早发型NEC肠造瘘患儿术后并发症发生率高,预后差;造瘘近端小肠剩余长度是NEC肠造瘘术后并发症的保护因素,而Ⅲ期NEC是其危险因素。

关键词：小肠结肠炎,坏死性早发型肠造瘘临床特点并发症

囊性纤维化儿童营养状况与临床特征和肺功能的相关性分析

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 275-281页

作者：李东丹申月琳王美辰杨文利夏露露张雨晴赵顺英闫洁国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科北京100045 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科北京100045

目的了解囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)儿童的营养状况,并分析营养不良与临床特征、肺功能的关系。方法回顾性分析2016年1月—2023年6月收治的CF患儿的临床资料,比较不同营养状态患儿的临床特征,分析营养不良与肺功能的相关性。结果共... 详细信息

目的了解囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)儿童的营养状况,并分析营养不良与临床特征、肺功能的关系。方法回顾性分析2016年1月—2023年6月收治的CF患儿的临床资料,比较不同营养状态患儿的临床特征,分析营养不良与肺功能的相关性。结果共纳入52例CF患儿,男童25例(48%),女童27例(52%),年龄7个月至17岁,临床表现主要以呼吸系统(96%,50/52)为主。营养不良发生率为65%(34/52),以中重度营养不良(65%,22/34)为主。营养不良组患儿病程更长,合并消化系统症状比例更高,血清白蛋白降低更明显(P<0.05)。营养不良组患儿第1秒用力呼气量占预测值百分比、第1秒用力呼气量/用力肺活量、用力呼出25%肺活量的呼气流量占预计值百分比、用力呼出50%肺活量的呼气流量占预测值百分比、用力呼出75%肺活量的呼气流量占预测值百分比、最大呼气中期流量占预测值百分比均低于营养正常患儿(P<0.05)。相关性分析显示,体重指数Z评分与上述6个肺功能指标均呈正相关(P<0.05)。结论CF患儿营养不良发生率高,与肺功能下降有关,较高体重指数患儿有更好的肺功能,应重视CF患儿营养筛查评估及合理营养干预。

关键词：囊性纤维化营养不良肺功能儿童

新型ABCB4基因突变所致的进行性家族性肝内胆汁淤积症3型的临床表型及基因型分析

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 649-654页

作者：叶晓琳于飞鸿周锦赵春娜吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信... 详细信息

目的探讨ATP结合盒转运蛋白B4(ABCB4)新型剪接变异的分子致病机制及临床特点。方法回顾性总结首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料, 采用全外显子组测序检测致病突变并进行Sanger测序验证, 通过生物信息学预测突变位点的致病性, 通过mRNA异常剪接的Minigene体外验证实验对可能致病突变进行体外功能验证, 并随访患儿出院后的临床转归。结果患儿男, 5岁, 11月龄出现胆汁淤积, 体格检查显示肝脾明显肿大, 肝功能、腹部超声及肝脏病理等检查提示胆汁淤积性肝硬化。基因分析结果显示患儿为ABCB4基因致病性突变c.2860G>A和新发突变c.2065-8T>G的复合杂合子, 突变分别来源于其父母, 对c.2065-8T>G位点进行保守性预测, 显示该区域高度保守并可能影响剪接。Minigene实验结果证实c.2065-8T>G突变导致内含子16滞留7 bp序列在成熟的mRNA中, 在未发生无义介导的mRNA降解的情况下, 氨基酸移码形成截短蛋白(p.Glu689ValfsTer19), 最终确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3), 予熊去氧胆酸(UDCA)等药物治疗, 在18个月的随访期内, 患儿的临床症状有所改善。结论 ABCB4基因c.2065-8T>G位点被证实影响剪接过程, 与c.2860G>A构成复合杂合子, 确定为PFIC3的致病原因, 携带此突变的PFIC3患儿以胆汁淤积性肝病为主要表现, 疾病进展相对缓慢, 对UDCA治疗敏感。

关键词：胆汁淤积儿童基因突变

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先天性内斜视早期干预的时机与挑战

中华眼科杂志 2024年第4期60卷 312-315页

作者：李莉蒋晶晶国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院眼科北京100045

先天性内斜视是儿童常见的眼科疾病。临床和动物研究越来越多的证据表明, 在早期关键时期进行干预可以促进双眼视觉的建立, 但具体的早期干预时机目前尚无定论。此外, 儿童的术前评估存在极大不稳定性, 即使患者手术后达成正位, 也可能... 详细信息

先天性内斜视是儿童常见的眼科疾病。临床和动物研究越来越多的证据表明, 在早期关键时期进行干预可以促进双眼视觉的建立, 但具体的早期干预时机目前尚无定论。此外, 儿童的术前评估存在极大不稳定性, 即使患者手术后达成正位, 也可能终身伴随双眼视觉功能和眼球运动的严重缺陷。本文针对先天性内斜视早期干预的难点和治疗中需要关注的重点进行剖析, 以期为我国先天性内斜视儿童早期干预治疗提供科学思路和参考。

关键词：内斜视早期医疗干预视觉,双眼二级预防

先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 344-350页

作者：徐佳童伏利兵姚兴凤贾超管晓星张朦何乐健国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例),分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学... 详细信息

目的探讨先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学特征。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2017年4月至2022年1月诊断的先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤16例(包括会诊病例10例),分析其组织形态学特点、免疫表型及分子遗传学特征。结果16例患儿中,男患儿9例,女患儿7例;5例于母孕产期发现,11例于出生后即发现,肿物分别位于胸壁、腰背部、腹膜后、四肢及会阴部。肿瘤由束状排列的梭形细胞构成,局部间质硬化并玻璃样变性,免疫组织化学显示肿瘤细胞不同程度表达结蛋白、Myogenin、MyoD1、平滑肌肌动蛋白、CD56及间变性淋巴瘤激酶,其他标志物CD34、CD99、pan-TRK、S-100蛋白、BCOR等均不表达。11例行NCOA2(8q13)及VGLL2(6q22)基因断裂探针检测,提示4例(4/11)染色体NCOA2(8q13)存在断裂易位;6例测序病例中,1例(1/6)检测到MYOD1基因p.L122R位点杂合突变;2例行电镜检测,镜下见束状排列肌丝,部分有原始肌节形成。5例经单纯性手术切除,2例活检后仅随诊观察,9例术后予化疗。有效随访12例,2例术后复发,2例带瘤生存。结论先天性梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤是先天性横纹肌肉瘤的罕见亚型,好发于婴儿的胸背部及下肢,NCOA2/VGLL2基因融合改变可能是其最常见的遗传学改变,相比横纹肌肉瘤的其他亚型及同亚型的青少年、成人患者预后较好,分析总结其临床病理学特征有助于与其他婴幼儿软组织肿瘤相鉴别及精准治疗。

关键词：软组织肿瘤免疫组织化学基因

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危重患儿的脑功能监测

中华儿科杂志 2024年第3期62卷 286-288页

作者：王荃钱素云国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科北京100045

危重患儿常伴脑功能障碍,可影响预后。对危重患儿开展多模态脑功能监测,有利于早期识别和及时干预脑功能障碍,并改善预后。本文重点介绍危重患儿常用的脑功能监测技术。

关键词：危重患儿脑功能监测早期识别脑功能障碍多模态改善预后及时干预

加速康复外科指导下先天性脊柱侧凸患儿围手术期饮食及补液管理方案的制定及临床结果

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中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 340-346页

作者：张瀚文刘昊楠张学军赵梦奇白云松郭东祁新禹李多依国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院骨科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院麻醉科北京100045

目的制定加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)指导下先天性脊柱侧凸患儿围手术期饮食及补液管理方案,探讨其临床效果,总结临床经验。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月于首都医科大学附属北京儿童医院接受手术治疗... 详细信息

目的制定加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)指导下先天性脊柱侧凸患儿围手术期饮食及补液管理方案,探讨其临床效果,总结临床经验。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月于首都医科大学附属北京儿童医院接受手术治疗的90例先天性脊柱侧凸患儿临床资料,其中男25例,女65例;年龄为(6.6±3.1)岁。患儿根据所接受的围手术期饮食及补液管理方案分为A组(45例)和B组(45例),A组予高蛋白饮食,缩短禁食水时间;B组予普食,术前禁食水6 h,术后1 d允许进食;两组患儿其他围手术期管理均遵循ERAS理念。比较两组患儿围手术期饮食、补液情况、术后消化道恢复情况、相关实验室检查指标、消化道并发症发生率和住院时间。组间比较根据数据类型对应采用独立样本t检验或Wilcoxon秩和检验或χ2检验或Fisher精确检验。结果A组患儿围手术期禁食水时间(10.2±4.6)h短于B组(31.1±7.9)h,差异有统计学意义(t=-10.213,P0.05),但术前2 h和术后2 d内B组餐前血糖异常(6.1 mmol/L)的患儿明显多于A组(均P<0.05)。A组患儿术后3 d总蛋白高于B组[(59.7±4.5)g/L比(57.0±5.6)g/L,P=0.022],A组患儿术后3 d前白蛋白高于B组[(172.7±137.2)mg/L比(150.2±116.5)mg/L,P=0.010]。A组术后首次排气时间早于B组[16(9,17)h比25(21,43)h,Z=-5.725,P<0.001],A组术后首次排便时间也早于B组[20(13,30)h比44(24,81)h,Z=-3.162,P<0.001]。两组消化道并发症以轻度腹胀腹痛和恶心为主,多数未予处理自行好转,且A组发生率8.9%(4/45)低于B组的35.6%(16/45),差异有统计学意义(χ^(2)=7.779,P=0.005)。A组术后住院时间为(6.5±0.8)d,短于B组的(7.8±1.8)d,差异有统计学意义(t=-2.791,P=0.008)。结论ERAS理念下制定的先天性脊柱侧凸患儿围手术期饮食及补液管理方案可有效缩短患儿围手术期禁食水时间,可稳定血糖波动,促进胃肠道功能早期恢复并缩短住院时间,值得临床推广应用。

关键词：加速康复外科脊柱侧凸围手术期处理