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儿童克罗恩病营养状况与临床特征及危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2024年第11期26卷 1194-1201页

作者：李东丹叶晓琳王美辰黄鸿眉闫洁张添卓于飞鸿官德秀杨文利夏露露吴捷国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科北京100045 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

目的探讨儿童克罗恩病(Crohn's disease,CD)诊断时的营养状态,并分析其与临床特征的关系。方法回顾性分析2016年1月—2024年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的118例CD患儿的临床资料及营养状态,采用多因素logistic回归分析探讨营... 详细信息

目的探讨儿童克罗恩病(Crohn's disease,CD)诊断时的营养状态,并分析其与临床特征的关系。方法回顾性分析2016年1月—2024年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的118例CD患儿的临床资料及营养状态,采用多因素logistic回归分析探讨营养不良发生的危险因素。结果共纳入CD患儿118例,男68例(57.6%),女50例(42.4%),平均年龄(11±4)岁。临床症状以反复腹痛(73.7%,87/118)、腹泻(37.3%,44/118)及便血(32.2%,38/118)等为主,63.6%(75/118)患儿诊断时有体重下降。营养不良发生率为63.6%(75/118),其中中重度营养不良占67%(50/75)。营养不良分型显示消瘦50例(42.4%),生长迟缓8例(6.8%),超重及肥胖9例(7.6%)。营养指标检测显示血清白蛋白降低83例(70.3%),贫血74例(62.7%),25羟基维生素D下降15例(60%,15/25)。营养状况与临床特征分析显示营养不良患儿的中重度活动比例、肠狭窄比例、红细胞沉降率明显升高,血清白蛋白值显著降低(P儿童CD诊断时营养不良发生率高,与疾病活动度、疾病行为有关,应密切监测CD患儿的营养状态,早期识别干预。

关键词：克罗恩病营养不良儿童

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TRPV4基因相关疾病的遗传学诊断与管理

临床儿科杂志 2023年第2期41卷 86-91页

作者：胡旭昀郝婵娟国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室北京100045

TRPV4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病。根据其症状可分为两组不同的疾病:神经肌肉病和骨骼发育不良。在分子病因明确之前,TRPV4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病。因此,基因检测对TRPV4基因相关... 详细信息

TRPV4基因相关疾病是一类具有相同致病基因但表型高度异质的疾病。根据其症状可分为两组不同的疾病:神经肌肉病和骨骼发育不良。在分子病因明确之前,TRPV4基因相关疾病常被临床归类为多个相互独立的疾病。因此,基因检测对TRPV4基因相关疾病的诊断和管理具有重要意义。文章介绍了TRPV4基因特点、相关疾病的种类和特征、遗传学检测、基因型-表型关联性以及诊断后的管理,为TRPV4基因相关疾病的诊断和治疗提供思路。

关键词： TRPV4基因相关疾病神经肌肉病骨骼发育不良基因诊断基因型-表型关联性

经支气管镜介入治疗儿童原发性气道肿瘤八例分析

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中华儿科杂志 2021年第1期59卷 27-32页

作者：杨海明阴捷李干刘玺诚国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心100045

目的了解儿童气道肿瘤经支气管镜介入治疗的可行性。方法对2016年11月至2018年3月在首都医科大学附属北京儿童医院住院经支气管镜介入治疗的8例原发性气道肿瘤患儿的临床表现、介入治疗结果和预后情况进行回顾性分析。结果8例原发性气... 详细信息

目的了解儿童气道肿瘤经支气管镜介入治疗的可行性。方法对2016年11月至2018年3月在首都医科大学附属北京儿童医院住院经支气管镜介入治疗的8例原发性气道肿瘤患儿的临床表现、介入治疗结果和预后情况进行回顾性分析。结果8例原发性气道肿瘤患儿中,男5例、女3例,年龄4岁8月龄至9岁2月龄。临床表现主要为咳嗽伴喘息6例、咯血3例和反复肺部感染2例,均无淋巴结转移及肺外转移。8例患儿均经支气管镜介入肿瘤切除,对4例富含血流的肿瘤患儿支气管镜介入治疗术前行肿瘤供血处支气管动脉栓塞术。术中及术后未发生大出血、气胸等并发症。4例为低度恶性支气管黏液表皮样癌,2例为炎性肌纤维母细胞瘤,1例为多形性腺瘤,1例为支气管平滑肌梭形细胞瘤。术后随访2~4年,复发3例,其中2例炎性肌纤维母细胞瘤患儿中,1例因病灶位置深行外科切肺治疗,1例联合化疗治疗后病灶稳定;1例黏液表皮样癌介入冷冻治疗后随访中。结论儿童气道肿瘤临床表现不典型,主要有干咳、喘息、反复肺部感染和咯血等症状。经支气管镜下介入治疗儿童气道内良性和低度恶性肿瘤,是一种可行的选择。

关键词：气管肿瘤支气管镜儿童

氯胺酮治疗儿童难治性和超级难治性癫痫持续状态的效果分析

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中华儿科杂志 2020年第4期58卷 295-300页

作者：武洁王荃钱素云高恒妙刘珺邓劼曾健生国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院急诊科 100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科 100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045

目的探讨氯胺酮治疗儿童难治性癫痫持续状态(RSE)和超级难治性癫痫持续状态(SRSE)的有效性。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京儿童医院重症监护病房接受氯胺酮治疗的18例RSE及SRSE患儿的病例资料、治疗及预... 详细信息

目的探讨氯胺酮治疗儿童难治性癫痫持续状态(RSE)和超级难治性癫痫持续状态(SRSE)的有效性。方法回顾性分析2016年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京儿童医院重症监护病房接受氯胺酮治疗的18例RSE及SRSE患儿的病例资料、治疗及预后情况。按氯胺酮用药方式分为首剂负荷推注+静脉泵维持注射(泵维)组(7例)和单纯泵维组(11例);按癫痫持续状态临床控制情况分控制组(11例)和无反应组(7例)。组间比较用Wilcoxon秩和检验或Fisher确切概率法。结果18例患儿中男9例、女9例,年龄6.7(4.5,9.0)岁;7例RSE,11例SRSE。4例于住院期间死亡。11例使用氯胺酮后RSE或SRSE控制,7例无反应。氯胺酮持续应用时间4(2,11)d。18例氯胺酮泵维剂量为2.2(1.2,5.3)mg/(kg·h)。控制组氯胺酮泵维剂量为2.4(1.3,6.0)mg/(kg·h),无反应组泵维剂量2.0(1.0,4.0)mg/(kg·h),两组差异无统计学意义(Z=-0.272,P=0.791)。7例负荷+泵维给药的患儿,RSE或SRSE均终止,负荷量1.5(0.3,1.6)mg/kg;11例泵维组患儿中4例RSE或SRSE终止。氯胺酮负荷+泵维组RSE或SRSE控制率优于泵维组(P=0.01)。氯胺酮用药期间8例唾液分泌增多,未见其他不良反应。结论氯胺酮治疗儿童RSE及SRSE有一定效果,负荷量联合泵维给药的方式可能具有一定优势。

关键词：氯胺酮儿童癫痫持续状态

全结肠型巨结肠误治的再手术诊疗经验及预后分析

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中华小儿外科杂志 2023年第1期44卷 6-12页

作者：严佳虞彭春辉庞文博张丹王增萌陈永卫陈亚军国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院普外科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科北京100045

目的探讨既往误治的全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis,TCA)病例的误治原因、再手术流程及预后,以提高对TCA的临床认识。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的经病理证实为TCA的71例患儿... 详细信息

目的探讨既往误治的全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis,TCA)病例的误治原因、再手术流程及预后,以提高对TCA的临床认识。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的经病理证实为TCA的71例患儿临床资料,根据首诊是否接受合适的手术方案,将患儿分为误治组与无误治组。误治组17例,无误治组45例,确诊后放弃治疗9例。误治组首诊均在三级甲等医院(综合医院9例,儿科专科医院8例)。术前误诊10例,无误诊7例。分析误治组患儿首诊信息、再手术原因及诊疗流程。通过电话或门诊随访患儿预后,比较两组患儿术后并发症、生长发育和排便功能。排便功能评估采用Rintala评分,评估时患儿年龄需≥4岁。结果术前误诊患儿均未接受巨结肠手术,无误诊患儿6例行巨结肠手术,1例行升结肠造瘘,手术年龄为26(4,240)d。首次术后出现腹胀16例(16/17,94.1%)、排便困难14例(14/17,82.4%)、呕吐13例(13/17,76.5%)、小肠结肠炎10例(10/17,58.8%)。无误诊患儿再手术原因主要为痉挛段残留(5/7,71.4%)。除2例首次术后明确痉挛段残留以及1例吻合口漏患儿外,其余均再次接受术中多点冰冻病理检查(14/17,82.4%)。误治组17例患儿均再次接受巨结肠根治手术。与无误治组(41例已完成根治手术)相比,误治组平均手术次数、造瘘比例和最终根治手术年龄均明显高于无误治组[手术次数,3(3,5)次比1(1,2)次,P<0.001;造瘘比例,12/17比16/41,P=0.028;根治手术年龄,525(197,1971)d比164(29,464)d,P=0.007]。随访到误治组15例,无误治组31例,随访时间为5.4(2.1,8.0)年。两组患儿术后并发症、生长发育情况和Rintala评分无显著差异。结论 TCA误治原因主要为术前误诊、手术经验不可靠和术中病理结果偏差。最终根治术前建议再次行多点冰冻病理检查明确诊断,必要时先行造瘘。首诊误治的TCA患儿的诊疗时间明显延长,但总体预后尚可。

关键词：先天性巨结肠误治再手术预后

儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征临床及预后分析

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 256-261页

作者：周季卓秀伟金眉段超张炜华任长红巩帅田小娟丁昌红任晓暾李久伟国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科北京100045

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患... 详细信息

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患儿住院和门诊随访期间的病例资料,包括临床表现、辅助检查、治疗及预后情况等。根据患儿是否合并肿瘤分为两组,组间比较采用χ^(2)检验或Mann-Whitney U检验。使用单因素Logistic回归分析OMAS复发和预后相关因素。结果46例患儿中男25例,起病年龄1.5(1.2,2.4)岁。26例(57%)患儿病程中确诊神经母细胞瘤,无患儿高危。36例(78%)患儿随访≥6个月,这36例患儿均使用糖皮质激素、丙种球蛋白和(或)促肾上腺皮质激素作为一线治疗,其中9例(25%)使用二线治疗≥3个月(包括利妥昔单抗和环磷酰胺),17例(47%)使用神经母细胞瘤相关的化疗;随访4.2(2.2,5.5)年,10例(28%)患儿出现OMAS复发。36例患儿末次随访时Mitchell and Pike OMS评分量表评分为0.5(0,2.0)分,7例(19%)认知轻度落后于同龄儿,6例(17%)重度落后。仅1例患儿在随访中出现肿瘤复发。未合并肿瘤组起病前疫苗接种或感染病史较合并肿瘤组更多见[55%(11/20)比23%(6/26),χ^(2)=4.95,P=0.026],首发症状肌阵挛出现更频繁[40%(8/20)比4%(1/26),χ^(2)=7.23,P=0.007]。Logistic单因素回归分析发现,合并肿瘤组比未合并肿瘤组更少出现复发[OR=0.19(0.04~0.93),P=0.041],病程6个月内使用二线治疗或化疗预后更好[OR=11.64(1.27~106.72),P=0.030]。结论儿童OMAS多于幼儿期起病,约半数合并神经母细胞瘤。合并OMAS的神经母细胞瘤通常危险分级低,预后好。对比合并和未合并肿瘤的OMAS患儿,后者起病前感染或接种疫苗诱因更常见,首发症状肌阵挛更多见。早期加用二线治疗与OMAS更好的预后相关。

关键词：神经母细胞瘤预后眼球阵挛-肌阵挛综合征

永存第五主动脉弓的超声心动图诊断价值及其分型探讨

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中华超声影像学杂志 2020年第10期29卷 857-863页

作者：郑淋王芳韵张鑫曹永丽吴群马桂琴孙妍李静雅李培马宁国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院心脏超声科 100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像中心 100045

目的探讨永存第五主动脉弓的系统分型及超声心动图在永存第五主动脉弓诊断中的应用价值。方法回顾性分析2013年1月至2019年6月在首都医科大学附属北京儿童医院经超声心动图和(或)CTA诊断为永存第五主动脉弓患儿16例(男6例,女10例,年龄7 ... 详细信息

目的探讨永存第五主动脉弓的系统分型及超声心动图在永存第五主动脉弓诊断中的应用价值。方法回顾性分析2013年1月至2019年6月在首都医科大学附属北京儿童医院经超声心动图和(或)CTA诊断为永存第五主动脉弓患儿16例(男6例,女10例,年龄7 d^4岁2个月,中位年龄3个月)的临床、超声心动图及CTA等影像学资料,总结分析超声心动图对该病不同亚型的诊断要点、鉴别技巧并进行漏误诊分析。结果16例永存第五主动脉弓患儿中,A1型双腔主动脉弓1例,A2型单腔主动脉弓8例,B1型合并肺动脉闭锁的体-肺连接3例,B3型肺动脉分支起自升主动脉远端的体-肺连接4例。16例中仅1例双腔主动脉弓超声漏诊,其余均被超声心动图检出。13例行CTA检查,其中A型9例,B1型1例,B3型3例,与超声表现及诊断均相符。7例A2型行手术治疗。结论永存第五主动脉弓是一种罕见而复杂的主动脉弓畸形,分为四大类及多种亚型,超声心动图能够诊断永存第五主动脉弓并进行分型,对早诊断、早治疗、提高患儿预后具有重要的临床意义。

关键词：超声心动描记术永存第五主动脉弓先天性心血管畸形

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症4例临床和实验室特点分析

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中华神经科杂志 2023年第10期56卷 1143-1149页

作者：王红梅代丽芳丁昌红李佳红周季李莫冯卫星方方任晓暾王晓慧国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045

目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识。方法收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿,对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检... 详细信息

目的探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)的临床特征、实验室特点及基因诊断,提高对该病的认识。方法收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿,对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果4例患儿均在婴儿早期起病,首发症状为喂养困难,分别于2~4月龄余出现伴眼动危象的阵发性运动障碍,并出现运动倒退,肌张力低下,发育迟缓,睡眠障碍和自主神经症状如上睑下垂、出汗过多、鼻塞等。4例患儿为来自2个家庭的兄妹,他们的父母均身体健康。例1、例2的二羟基苯丙氨酸脱羧酶(DDC)基因突变分别来自母亲的错义突变c.1040G>A(***347Gln)和来自父亲的11和12号外显子的全部缺失。例3的DDC基因突变分别来自母亲的突变c.419G>A(p.G140E)和来自父亲的突变c.1375C>T(p.H459Y);例4未进行基因检测。对3例患儿进行血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析,均未见特异性异常;对例3用血干滤纸片筛查3-O-甲基多巴,结果明显增高;脑脊液神经递质检测结果示3-甲氧基4-羟基苯二醇、高香草酸和5-羟基吲哚乙酸浓度明显降低,5-羟色氨酸和3-O-甲基多巴水平升高;血芳香族L-氨基酸脱羧酶(AADC)活性明显降低。对例1、例3、例4进行头颅磁共振成像(MRI)和脑电图检查,其中例1头颅MRI正常,例3、例4头颅MRI提示髓鞘化稍落后,3例患儿脑电图检查均正常。例1、例2在1岁10个月时因肺炎、呼吸衰竭死亡。例3在4月龄确诊后口服氯硝西泮、盐酸苯海索片、维生素B6片,后加用盐酸司来吉兰片、盐酸普拉克索片治疗,1岁6月龄随访时眼动危象、运动障碍的发作频率减少,睡眠改善,自主神经症状减轻,但发育迟缓无改善。例4诊断脑瘫和癫痫,多种抗癫痫药物和康复训练治疗无效,于10岁时因心脏衰竭、肾脏衰竭夭折。结论AADCD临床表现复杂,误诊率高。对早发性肌张力低下、发育落后、眼动危象、运动障碍的婴儿应尽早进行干滤纸片筛查3-O-甲基多巴水平,对可疑病例进行脑脊液神经递质检测、血浆AADC活性测定和基因检查以明确诊断。早期确诊AADCD患儿及基因变异携带者,可指导治疗及提供遗传咨询,降低后代的发病率。

关键词：肌张力低下抗癫痫药物上睑下垂心脏衰竭可疑病例运动障碍遗传咨询睡眠障碍

肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失和1q获得与临床病理特征及预后的关系

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 257-263页

作者：贾超姚兴凤张朦管晓星王建文宋宏程何乐健国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京100045

目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结... 详细信息

目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结受累情况。查阅临床资料,对儿童性别、年龄、肿瘤部位、手术前化疗情况及临床分期进行汇总分析。采用病历查询和电话方式进行随访,了解患儿预后情况。荧光原位杂交法(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测肿瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况,并探究其异常与临床病理特征及预后的关系。结果175例样本中,男性86例(49.1%),女性89(50.9%)。平均年龄(3.5±2.9)岁,中位年龄为2.6岁。1p缺失26例(14.9%),16q缺失28例(16.0%),1p、16q共缺失10例(5.7%);1q获得53例(30.3%)。1q获得与1p缺失(P学意义(P学类型16q缺失率(50.0%)显著高于中危型(13.6%,P学意义。在晚期肾母细胞瘤患儿中,伴随1q获得、1p缺失具有相对更高的复发转移死亡相对危险度。结论肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况与年龄、高危病理组织学类型及临床分期相关。1q获得、1p缺失与肾母细胞瘤患儿预后显著相关。

关键词：基因,肾母细胞瘤杂合子缺失病理学,临床预后