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肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失和1q获得与临床病理特征及预后的关系

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 257-263页

作者：贾超姚兴凤张朦管晓星王建文宋宏程何乐健国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京100045

目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结... 详细信息

目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结受累情况。查阅临床资料,对儿童性别、年龄、肿瘤部位、手术前化疗情况及临床分期进行汇总分析。采用病历查询和电话方式进行随访,了解患儿预后情况。荧光原位杂交法(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测肿瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况,并探究其异常与临床病理特征及预后的关系。结果175例样本中,男性86例(49.1%),女性89(50.9%)。平均年龄(3.5±2.9)岁,中位年龄为2.6岁。1p缺失26例(14.9%),16q缺失28例(16.0%),1p、16q共缺失10例(5.7%);1q获得53例(30.3%)。1q获得与1p缺失(P<0.001)及16q缺失(P<0.01)显著相关。在不同年龄组患儿中,1q获得、1p缺失及16q缺失率差异均有统计学意义(P<0.01)。高危病理组织学类型16q缺失率(50.0%)显著高于中危型(13.6%,P<0.05)。临床分期晚期(Ⅲ、Ⅳ)患儿1q获得、1p缺失及16q缺失率均显著高于临床分期早期(Ⅰ、Ⅱ)患儿(P<0.01)。1q获得、1p缺失及16q缺失异常与性别、单双侧发病、是否化疗、淋巴结是否转移无显著相关性。1q获得、1p缺失肾母细胞瘤患儿的无进展生存时间(progress-free survival,PFS)较1q、1p正常患儿显著缩短(P<0.05),16q缺失患儿的无进展生存时间略短于16q正常患儿,但差异无统计学意义。在晚期肾母细胞瘤患儿中,伴随1q获得、1p缺失具有相对更高的复发转移死亡相对危险度。结论肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失、1q获得情况与年龄、高危病理组织学类型及临床分期相关。1q获得、1p缺失与肾母细胞瘤患儿预后显著相关。

关键词：基因,肾母细胞瘤杂合子缺失病理学,临床预后

儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征临床及预后分析

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 256-261页

作者：周季卓秀伟金眉段超张炜华任长红巩帅田小娟丁昌红任晓暾李久伟国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科北京100045

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患... 详细信息

目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛-共济失调综合征(OMAS)患儿的临床及预后特征。方法对2015年6月至2023年6月于北京儿童医院神经内科住院的46例OMAS患儿进行回顾性病例分析。并在2023年6至8月对患儿进行集中的互联网诊疗或电话访视。收集患儿住院和门诊随访期间的病例资料,包括临床表现、辅助检查、治疗及预后情况等。根据患儿是否合并肿瘤分为两组,组间比较采用χ^(2)检验或Mann-Whitney U检验。使用单因素Logistic回归分析OMAS复发和预后相关因素。结果46例患儿中男25例,起病年龄1.5(1.2,2.4)岁。26例(57%)患儿病程中确诊神经母细胞瘤,无患儿高危。36例(78%)患儿随访≥6个月,这36例患儿均使用糖皮质激素、丙种球蛋白和(或)促肾上腺皮质激素作为一线治疗,其中9例(25%)使用二线治疗≥3个月(包括利妥昔单抗和环磷酰胺),17例(47%)使用神经母细胞瘤相关的化疗;随访4.2(2.2,5.5)年,10例(28%)患儿出现OMAS复发。36例患儿末次随访时Mitchell and Pike OMS评分量表评分为0.5(0,2.0)分,7例(19%)认知轻度落后于同龄儿,6例(17%)重度落后。仅1例患儿在随访中出现肿瘤复发。未合并肿瘤组起病前疫苗接种或感染病史较合并肿瘤组更多见[55%(11/20)比23%(6/26),χ^(2)=4.95,P=0.026],首发症状肌阵挛出现更频繁[40%(8/20)比4%(1/26),χ^(2)=7.23,P=0.007]。Logistic单因素回归分析发现,合并肿瘤组比未合并肿瘤组更少出现复发[OR=0.19(0.04~0.93),P=0.041],病程6个月内使用二线治疗或化疗预后更好[OR=11.64(1.27~106.72),P=0.030]。结论儿童OMAS多于幼儿期起病,约半数合并神经母细胞瘤。合并OMAS的神经母细胞瘤通常危险分级低,预后好。对比合并和未合并肿瘤的OMAS患儿,后者起病前感染或接种疫苗诱因更常见,首发症状肌阵挛更多见。早期加用二线治疗与OMAS更好的预后相关。

关键词：神经母细胞瘤预后眼球阵挛-肌阵挛综合征

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儿童重症肺炎支原体肺炎的临床表型分析

中华儿科杂志 2024年第7期62卷 669-675页

作者：王亨徐玮涵刘金荣彭芸彭晓霞温潇慧唐晓蕾徐慧刘辉申月琳张晓艳杨海明彭亚光李惠民赵顺英国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心临床部二病区北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院放射科北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病与循证医学中心北京100045

目的总结临床和影像学等不同表现的儿童重症肺炎支原体肺炎(MPP)的临床表型。方法回顾性队列研究。纳入2016年1月至2023年10月在首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心临床部二病区住院的505例MPP患儿的临床、影像学和实验室数据等资料... 详细信息

目的总结临床和影像学等不同表现的儿童重症肺炎支原体肺炎(MPP)的临床表型。方法回顾性队列研究。纳入2016年1月至2023年10月在首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心临床部二病区住院的505例MPP患儿的临床、影像学和实验室数据等资料。根据是否遗留下气道闭塞分为重症和非重症组,分析组间的临床和影像学特征;根据重症组影像学表现为单个肺叶≥2/3的肺实变(大叶实变)的患儿是否发生肺组织坏死分为肺组织坏死亚型及肺组织未坏死亚型,比较两个亚型的临床表现、支气管镜下表现和全血C反应蛋白(CRP)等炎症指标。组间比较采用独立样本t检验、非参数检验或χ^(2)检验。对两个亚型的CRP等炎症指标进行单因素受试者工作特征(ROC)曲线分析。结果505例MPP患儿中,男254例、女251例,起病年龄(8.2±2.9)岁。重症组233例,其中影像学表现为大叶实变206例,弥漫性细支气管炎27例;非重症组272例,影像学表现均有斑片、云絮影或单个肺叶儿童重型MPP的影像学表现为大叶实变或弥漫性细支气管炎,其中大叶实变可分为"肺实变-不张-坏死型"和"肺实变-不张型"两个亚型,病程第6~10天的全血CRP 67.5 mg/L可作为两个亚型的早期区分指标。

关键词：儿童肺炎支原体肺炎重症表型下气道闭塞

儿童Hughes-Stovin综合征合并动脉导管未闭CT表现1例

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 337-338页

作者：曹永丽姚兴凤彭芸国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院病理科北京100045

该文报告1例儿童Hughes-Stovin综合征患者的CT表现。患儿男,12岁,间断发热、咳嗽,咳痰1年余,痰中带血2个月。CT表现为双侧多发肺动脉瘤伴右下叶肺出血,合并动脉导管未闭及赘生物形成。经激素和免疫抑制剂治疗后好转。

关键词：体层摄影术 X线计算机肺动脉瘤肺出血动脉导管未闭

早发型坏死性小肠结肠炎肠造瘘患儿临床特征及术后并发症危险因素分析

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中华医学杂志 2024年第1期104卷 38-44页

作者：李继承杜娟杨子馨靳绯翁景文齐宇洁黄金狮黑明燕姜敏国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科北京100045

目的探讨早发型坏死性小肠结肠炎(NEC)肠造瘘患儿的临床特征,并分析术后并发症的危险因素。方法回顾性分析2016年5月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的因NEC行肠造瘘患儿的临床资料(围产期情况、临床特征、临床结局等)。... 详细信息

目的探讨早发型坏死性小肠结肠炎(NEC)肠造瘘患儿的临床特征,并分析术后并发症的危险因素。方法回顾性分析2016年5月至2023年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的因NEC行肠造瘘患儿的临床资料(围产期情况、临床特征、临床结局等)。根据发病日龄不同分为早发型肠造瘘组(<14日龄)和晚发型肠造瘘组(≥14日龄);根据NEC患儿肠造瘘术后是否合并并发症,分为并发症组和无并发症组,分析各组患儿临床资料的差异,总结早发型NEC肠造瘘患儿临床特征;采用多因素logistic回归模型分析NEC肠造瘘患儿术后并发症的危险因素。结果共纳入68例患儿,其中早发型肠造瘘组43例[男26例,女17例,日龄(6.5±3.0)d],晚发型肠造瘘组25例[男15例,女10例,日龄(21.0±3.0)d];NEC患儿肠造瘘术后并发症组有28例(男17例,女11例),日龄[M(Q_(1),Q_(3))]为9(5,14)d,无并发症组有33例(男22例,女11例),日龄14(6,21)d。与晚发型肠造瘘组相比,早发型肠造瘘组患儿生后合并脑室内出血[30.2%(13/43)比8.0%(2/25)]、血流动力学意义的动脉导管未闭[37.2%(16/43)比12.0%(3/25)]、生后机械通气≥72 h[39.5%(17/43)比16.0%(4/25)]、Ⅲ期NEC[69.8%(30/43)比40.0%(10/25)]及广泛型NEC[27.9%(12/43)比8.0%(2/25)]、短期术后并发症[56.8%(21/37)比29.2%(7/24)]的发生率更高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。多因素logistic回归模型分析结果显示,造瘘近端小肠剩余长度是NEC患儿肠造瘘术后并发症的保护因素(OR=0.764,95%CI:0.648~0.901,P=0.001);而Ⅲ期NEC是其危险因素(OR=1.042,95%CI:1.004~5.585,P=0.017)。结论早发型NEC肠造瘘患儿术后并发症发生率高,预后差;造瘘近端小肠剩余长度是NEC肠造瘘术后并发症的保护因素,而Ⅲ期NEC是其危险因素。

关键词：小肠结肠炎,坏死性早发型肠造瘘临床特点并发症

基于临床和MRI特征的足月新生儿化脓性脑膜炎神经系统不良预后高危因素分析

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 301-306页

作者：罗环宇胡迪杨双风李航彭芸国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院影像中心北京100045

目的基于临床和颅脑MRI特征探讨足月新生儿化脓性脑膜炎神经系统不良预后的高危因素。方法本研究为病例对照研究,回顾性收集2016年1月至2022年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的79例新生儿化脓性脑膜炎患儿的临床及颅脑MRI资料。... 详细信息

目的基于临床和颅脑MRI特征探讨足月新生儿化脓性脑膜炎神经系统不良预后的高危因素。方法本研究为病例对照研究,回顾性收集2016年1月至2022年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的79例新生儿化脓性脑膜炎患儿的临床及颅脑MRI资料。随访患儿生长发育情况、神经系统后遗症等,最短随访时间6个月。根据随访结果分为预后良好组(49例)和预后不良组(30例)。采用χ2检验比较2组患儿的临床和颅脑MRI特征,采用多因素logistic回归分析获得足月新生儿化脓性脑膜炎神经系统不良预后的高危因素。结果临床资料中,预后不良组与预后良好组患儿间惊厥、早发型、脑脊液病原菌培养阳性比例、脑脊液白细胞计数及脑脊液蛋白含量差异有统计学意义(P<0.05)。MRI特征中,预后不良组与预后良好组患儿间室管膜炎、脑室明显扩张/脑积水、点片状脑损伤/出血灶及脑实质内破坏性病变的发生率差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果表明,惊厥(OR=5.722,95%CI 1.126~29.072,P=0.035)、早发型新生儿化脓性脑膜炎(OR=3.657,95%CI 1.073~12.459,P=0.038)、室管膜炎(OR=8.851,95%CI 1.169~67.017,P=0.035)、脑室明显扩张/脑积水(OR=12.675,95%CI 1.085~148.110,P=0.043)及脑实质内破坏性病变(OR=16.370,95%CI 1.575~170.175,P=0.019)是影响患儿预后的独立危险因素。结论足月新生儿化脓性脑膜炎病程中出现惊厥、早发型病变以及MRI表现为室管膜炎、脑室明显扩张/脑积水和脑实质内破坏性病变是不良预后的高危因素。

关键词：婴儿新生脑膜炎磁共振成像预后高危因素

北京地区儿童网织红细胞参数参考区间的建立及验证

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中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 554-560页

作者：金芳宋文琪彭亚光何超男国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院临床检验中心北京100045 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病与循证医学中心北京100045

目的:建立北京地区儿童网织红细胞各指标参数的参考区间。方法:收集1766名(男856名,女910名)1~18岁北京地区健康儿童,幼儿组(≥1~3岁)146名,学龄前组(>3~6岁)449名,学龄组(>6~13岁)646名,青春期组(>13~18岁)525名。采用日本SySmex XN-20... 详细信息

目的:建立北京地区儿童网织红细胞各指标参数的参考区间。方法:收集1766名(男856名,女910名)1~18岁北京地区健康儿童,幼儿组(≥1~3岁)146名,学龄前组(>3~6岁)449名,学龄组(>6~13岁)646名,青春期组(>13~18岁)525名。采用日本SySmex XN-20(A1)全自动血细胞分析仪进行静脉血网织红细胞百分比(RET%)、网织红细胞计数绝对值(RET#)、低荧光强度网织红细胞百分比(LFR)、中荧光强度网织红细胞百分比(MFR)、高荧光强度网织红细胞百分比(HFR)、未成熟网织红细胞百分比(IRF)、网织红细胞血红蛋白含量(RET-He)7项参数的检测。对检测结果进行分析后,以百分位数(P2.5,P97.5)建立参考区间。参考区间建立后另收集109名北京地区健康体检儿童静脉血,依据《临床实验室检验项目参考区间的制定》对参考区间进行验证。结果:1~18岁儿童网织红细胞7项指标参数的参考区间无需进行年龄及性别分组,参考区间为RET%为0.74%~2.06%,RET#为(34.5~101.5)×109L,LFR为86.6%~96.5%,MFR为3.2%~11.5%,HFR为0~2.1%;IRF为3.5%~13.4%;RET-He为28.5~34.2 pg。109份验证标本检测结果在参考区间范围内>90%。结论:本研究建立了北京地区1~18岁健康儿童网织红细胞7项指标参数的参考区间,并通过参考区间验证。

关键词：儿童网织红细胞网织红细胞参数参考区间

囊性纤维化儿童营养状况与临床特征和肺功能的相关性分析

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 275-281页

作者：李东丹申月琳王美辰杨文利夏露露张雨晴赵顺英闫洁国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院临床营养科北京100045 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科北京100045

目的了解囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)儿童的营养状况,并分析营养不良与临床特征、肺功能的关系。方法回顾性分析2016年1月—2023年6月收治的CF患儿的临床资料,比较不同营养状态患儿的临床特征,分析营养不良与肺功能的相关性。结果共... 详细信息

目的了解囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)儿童的营养状况,并分析营养不良与临床特征、肺功能的关系。方法回顾性分析2016年1月—2023年6月收治的CF患儿的临床资料,比较不同营养状态患儿的临床特征,分析营养不良与肺功能的相关性。结果共纳入52例CF患儿,男童25例(48%),女童27例(52%),年龄7个月至17岁,临床表现主要以呼吸系统(96%,50/52)为主。营养不良发生率为65%(34/52),以中重度营养不良(65%,22/34)为主。营养不良组患儿病程更长,合并消化系统症状比例更高,血清白蛋白降低更明显(P<0.05)。营养不良组患儿第1秒用力呼气量占预测值百分比、第1秒用力呼气量/用力肺活量、用力呼出25%肺活量的呼气流量占预计值百分比、用力呼出50%肺活量的呼气流量占预测值百分比、用力呼出75%肺活量的呼气流量占预测值百分比、最大呼气中期流量占预测值百分比均低于营养正常患儿(P<0.05)。相关性分析显示,体重指数Z评分与上述6个肺功能指标均呈正相关(P<0.05)。结论CF患儿营养不良发生率高,与肺功能下降有关,较高体重指数患儿有更好的肺功能,应重视CF患儿营养筛查评估及合理营养干预。

关键词：囊性纤维化营养不良肺功能儿童

基于免疫相关基因构建神经母细胞瘤预后模型及潜在干预药物预测

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中草药 2024年第13期55卷 4478-4489页

作者：马云飞史学黄静尤圣杰刘畅苏雁赵文黄程秦静胡艳倪鑫国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院中医科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科北京100045 中国中医科学院西苑医院儿科北京100091 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童肿瘤监测中心北京100045

目的基于免疫相关基因构建神经母细胞瘤预后模型,探讨其在神经母细胞瘤中的作用,并预测挖掘潜在的干预中药。方法通过limma包对TARGET-NBL数据集中高危患者组和非高危组表达谱数据进行差异分析。差异基因与ImmPort数据库中的免疫相关基... 详细信息

目的基于免疫相关基因构建神经母细胞瘤预后模型,探讨其在神经母细胞瘤中的作用,并预测挖掘潜在的干预中药。方法通过limma包对TARGET-NBL数据集中高危患者组和非高危组表达谱数据进行差异分析。差异基因与ImmPort数据库中的免疫相关基因取交集,对差异免疫相关基因进行富集分析。应用单因素/多因素Cox回归分析、Lasso回归分析进一步筛选预后相关免疫差异基因,据此建立预后模型。采用CIBERSORT和单样本基因集富集分析(single-sample gene-set enrichment analysis,ssGSEA)评估高风险评分组和低风险评分组样本中免疫细胞的丰度。通过CTD和COREMINE数据库预测与预后模型中基因高度相关的化合物和中药。结果在高危患者中147个差异免疫相关基因显著富集在Janus激酶(Janus kinase,JAK)/信号转导和转录激活因子(signal transducer and activator of transcription,STAT)、Ras、B细胞受体、环磷酸腺苷(cyclic adenosine monophosphate,c AMP)、磷脂酰肌醇-3-羟激酶(phosphatidylinositol-3-hydroxykinase,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,Akt)、Rap1、丝裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)、转化生长因子-β(transforming growth factor-β,TGF-β)等多个信号通路。单因素/多因素Cox回归分析显示促甲状腺激素β亚基(thyroid stimulating hormone subunit beta,TSHB),肽脱甲酰基酶、线粒体(peptide deformylase,mitochondrial,PDF),血管生成素样蛋白3(angiopoietin like 3,ANGPTL3),前列腺素E受体1(prostaglandin E receptor 1,PTGER1)是高危神经母细胞瘤预后的独立影响因素。基于Lasso分析构建的免疫预后模型中,高风险评分组较低风险组评分组预后差(HR=4.49,95%CI:2.40~8.38,P<0.001),Calibration校正曲线和决策曲线也证明了该模型具有较好的预后效能和一定的临床实用性。CIBERSORT和ssGSEA免疫分析均显示CD8+T细胞在预后模型低风险评分组中浸润水平较高风险评分组显著升高(P<0.05),且与风险评分呈显著负相关(P<0.05)。此外,发现双酚A(bisphenol A)可同时调控ANGPTL3、PDF、PTGER1、甲状旁腺激素受体2(parathyroid hormone receptor 2,PTH2R)、TSHB、神经生长因子诱导蛋白(nerve growth factor inducible,VGF)的表达,进而抑制神经母细胞瘤的进展。基于免疫预后模型基因靶点预测得到菟丝子、茶树根等130味核心干预中药,药味以苦、甘、辛为主,药性以寒、温为主,归经以肝、肺、脾、肾为主,功效以清热、补虚为主。结论在高危型神经母细胞瘤中,免疫相关基因ANGPTL3、PDF、PTGER1、PTH2R、TSHB、VGF构建了具有较好预后效能和一定临床实用性的预后模型。通过整合多个数据库预测了作用于预后模型基因的药物,为高危型神经母细胞瘤的治疗提供新的方向。

关键词：神经母细胞瘤免疫相关基因预后模型双酚A 菟丝子茶树根生物信息学