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基于T细胞受体剪切环和(或)Kappa重排剪切环的新生儿筛查专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 616-624页

作者：中华医学会儿科学分会免疫学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中华儿科杂志编辑委员会赵晓东张志勇不详重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属儿童医院

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因变异导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。早期诊断和合理治疗是拯救IEI患儿生命,改善其生活质量,减轻家庭及社会医疗负担的重要举措。IEI的新生儿筛查逐渐开展。为此,中华医学会儿科学分会免疫... 详细信息

免疫出生缺陷(IEI)是一类主要由单基因变异导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病。早期诊断和合理治疗是拯救IEI患儿生命,改善其生活质量,减轻家庭及社会医疗负担的重要举措。IEI的新生儿筛查逐渐开展。为此,中华医学会儿科学分会免疫学组、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心以及中华儿科杂志编辑委员会组织相关领域专家,围绕IEI新生儿筛查流程与相关问题达成10条共识,以期规范和指导IEI的新生儿筛查工作。

关键词：新生儿筛查中华儿科杂志中华医学会医疗负担出生缺陷免疫细胞领域专家基因变异

新生儿急性呼吸窘迫综合征诊断标准的演变及思考

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解放军医学杂志 2024年第3期49卷 245-251页

作者：刘立婷史源重庆医科大学附属儿童医院新生儿科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400015

自1967年急性呼吸窘迫综合征(ARDS)首次被报道以来,其诊断及分级标准不断演变。近年来,新生儿ARDS越来越受到关注,然而其研究进展缓慢,部分原因是诊断标准仍存在争议。本文就2012年柏林标准、2017年蒙特勒标准和2023年第二届小儿急性肺... 详细信息

自1967年急性呼吸窘迫综合征(ARDS)首次被报道以来,其诊断及分级标准不断演变。近年来,新生儿ARDS越来越受到关注,然而其研究进展缓慢,部分原因是诊断标准仍存在争议。本文就2012年柏林标准、2017年蒙特勒标准和2023年第二届小儿急性肺损伤共识会议更新的儿童ARDS诊断标准(PALICC-2标准)在新生儿ARDS中的应用进行概述,比较3种诊断标准的异同,分析3种诊断标准应用于新生儿ARDS时其分级标准、触发因素、发病率、病死率、不良预后和治疗等的差异,并提出未来新生儿ARDS诊断标准的研究方向。

关键词：新生儿急性呼吸窘迫综合征诊断标准变迁

儿童慢性自发性荨麻疹病因及严重程度相关因素分析

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中华皮肤科杂志 2024年第4期57卷 324-330页

作者：周甜甜吴雪歌杨欢方晓蒋金秋陈静思罗晓燕王华重庆医科大学附属儿童医院皮肤科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿科学重庆市重点实验室、儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400014

目的分析儿童慢性自发性荨麻疹(CSU)常见病因及影响疾病严重程度的相关因素。方法本研究为单中心横断面研究。前瞻性招募2021年11月至2022年11月重庆医科大学附属儿童医院皮肤科门诊就诊的≤17岁CSU患儿,收集临床资料,进行血清总IgE、... 详细信息

目的分析儿童慢性自发性荨麻疹(CSU)常见病因及影响疾病严重程度的相关因素。方法本研究为单中心横断面研究。前瞻性招募2021年11月至2022年11月重庆医科大学附属儿童医院皮肤科门诊就诊的≤17岁CSU患儿,收集临床资料,进行血清总IgE、过敏原特异性IgE(sIgE)检测,同时进行嗜碱性粒细胞活化试验(BAT)和自体血清皮肤试验(ASST)。根据ASST和BAT结果将患儿分为慢性自身免疫性荨麻疹(CAU)组(ASST、BAT均阳性)、非CAU组(ASST、BAT均阴性)和部分CAU组(ASST和BAT任一阳性),比较CAU和非CAU组病因和临床特征的差异。根据每周荨麻疹活动评分(UAS7),将CSU患儿分为轻度组(UAS7疾病严重程度的相关因素。非正态分布的计量资料以M(Q1,Q3)表示,多组计量资料比较采用非参数秩和检验(Kruskal-Wallis检验)。结果纳入CSU患儿93例,男50例(53.8%),女43例(46.2%),年龄5.9(2.9,9.2)岁,病程4(2,8)个月;32例(34.4%)伴血管性水肿,28例(30.1%)有慢性荨麻疹家族史,49例(52.7%)有特应性疾病家族史,14例(15.1%)有自身免疫性疾病家族史,26例(28.0%)至少伴有1种特应性共病。病因分析显示,32例(32/69,46.4%)ASST呈阳性,28例(28/70,40.0%)BAT阳性。57例两项均检测,根据检测结果,分为CAU组18例、非CAU组24例、部分CAU组15例,3组间年龄、病程、性别构成及有个人特应性共病、家族史患者比例差异均无统计学意义(P>0.05),CAU组UAS7≥16分患者比例(16/18)高于非CAU组(11/24,P疾病严重程度有关(OR=7.566,95%CI:2.238~25.572,P免疫是儿童CSU的主要病因,其次为过敏因素。在儿童CAU的诊断中ASST可作为初筛试验,BAT有助于识别CAU和预测疾病的严重程度。

关键词：荨麻疹儿童自身免疫慢性自发性荨麻疹慢性自身免疫性荨麻疹嗜碱性粒细胞活化试验自体血清皮肤试验

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免疫出生缺陷的特殊识别线索-骨骼异常

中华小儿外科杂志 2024年第6期45卷 569-576页

作者：刘芋巧孙先定刘星安云飞重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童感染与免疫罕见病重庆市重点实验室重庆400014 重庆医科大学附属第二医院骨科重庆400010 重庆医科大学附属儿童医院骨科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆400014

免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI)是主要由单基因突变引起的一类以免疫系统异常为主,伴有其他系统异常的遗传性疾病。部分IEI患儿同时患有骨骼结构功能异常,严重影响患儿生活与生存。免疫出生缺陷患儿的骨骼异常一方面是由... 详细信息

免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI)是主要由单基因突变引起的一类以免疫系统异常为主,伴有其他系统异常的遗传性疾病。部分IEI患儿同时患有骨骼结构功能异常,严重影响患儿生活与生存。免疫出生缺陷患儿的骨骼异常一方面是由于免疫和骨骼系统形成及功能可能受到共同基因调控;另一方面由于免疫功能异常可直接影响骨骼发育、生长和稳态维持从而继发骨骼异常。本文旨在以骨发育和(或)骨稳态与免疫系统的相关性为线索,探讨相关IEI的临床特征及可能发病机制,以期临床免疫、风湿、骨科等医务人员更多关注免疫缺陷与骨关节系统交叉表现,以及面对骨骼异常患儿,注意关注患儿的感染、自身免疫、自身炎症等表现。通过简单易行的骨骼体格检查和影像学早预警和发现一部分IEI患儿。

关键词：骨发育免疫缺陷稳态

儿童腺病毒感染与肝脏损害的临床病例及病因探讨

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临床儿科杂志 2024年第3期42卷 259-263,276页

作者：张颖(综述) 许红梅(审校) 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童感染免疫重庆市重点实验室、重庆医科大学附属儿童医院感染科重庆400014

儿童人腺病毒感染为临床常见的,可能危及生命的疾病。自发现以来,该病毒感染遍布全球,四季均可发病。近期出现多例儿童聚集发病的不明原因重症肝炎,部分患儿因病情危重行肝移植治疗,该病的发生可能与腺病毒感染相关。文章对近10年报道... 详细信息

儿童人腺病毒感染为临床常见的,可能危及生命的疾病。自发现以来,该病毒感染遍布全球,四季均可发病。近期出现多例儿童聚集发病的不明原因重症肝炎,部分患儿因病情危重行肝移植治疗,该病的发生可能与腺病毒感染相关。文章对近10年报道的儿童腺病毒感染合并肝脏损害的病例进行分析,并探讨病因。

关键词：腺病毒感染肝功能异常儿童

学龄前孤独症谱系障碍儿童血清叶酸、维生素B_(12)水平及其与神经发育特征的关联

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 371-377页

作者：吴媛杨亭陈红羽龙丹向雪利冯钰茹韦秋宏陈洁李廷玉重庆医科大学附属儿童医院儿童营养研究中心/儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心重庆400014

目的调查学龄前孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童血清叶酸和维生素B_(12)(vitamin B_(12),VB_(12))水平及其与神经发育水平的关联。方法招募324例2~6岁ASD儿童和318例2~6岁健康儿童,采用化学发光免疫分析法测定血清叶... 详细信息

目的调查学龄前孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童血清叶酸和维生素B_(12)(vitamin B_(12),VB_(12))水平及其与神经发育水平的关联。方法招募324例2~6岁ASD儿童和318例2~6岁健康儿童,采用化学发光免疫分析法测定血清叶酸和VB_(12)水平,采用社交反应量表和儿童孤独症评定量表评估ASD儿童的核心症状,采用格塞尔发育量表评估神经发育水平。结果ASD儿童的血清叶酸及VB_(12)水平均显著低于健康儿童(P儿童血清叶酸水平与大运动和精细运动发育商呈正相关(P发育商呈正相关(P儿童血清叶酸水平与各能区发育商均呈正相关(P发育商呈正相关(P发育商呈正相关(P儿童血清叶酸和VB_(12)水平较健康儿童低,且与神经发育水平相关,尤其儿童。因此,保持正常的血清叶酸和VB_(12)水平可能有益于ASD儿童,特别是儿童的神经发育。

关键词：孤独症谱系障碍神经发育水平叶酸维生素B_(12) 儿童

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食物过敏的精准诊治研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 73-76页

作者：张韦胡燕重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童营养与健康重庆市重点实验室重庆400014

食物过敏的发病率逐年升高, 给患者及其家庭和社会带来了沉重的负担。近年来, 通过明确疾病的临床表型、内型和生物标志物对食物过敏患者进行精准治疗已成为新兴的方法。现就食物过敏的精准诊治研究进展作一综述。

关键词：食物过敏精准医学诊断治疗

分子伴侣介导的自噬对胆红素诱导的小鼠小胶质细胞损伤的影响

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 385-393页

作者：潘知繁李思宇李玲张燕华子瑜重庆医科大学附属儿童医院新生儿科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿童感染免疫重庆市重点实验室重庆400013

目的探讨分子伴侣介导的自噬(chaperone-mediated autophagy,CMA)对未结合胆红素(unconjugated bilirubin,UCB)诱导的小鼠小胶质细胞BV2损伤的影响。方法BV2细胞实验分为两部分。(1)CMA激活实验分为:对照组(等体积二甲基亚砜处理)、QX77... 详细信息

目的探讨分子伴侣介导的自噬(chaperone-mediated autophagy,CMA)对未结合胆红素(unconjugated bilirubin,UCB)诱导的小鼠小胶质细胞BV2损伤的影响。方法BV2细胞实验分为两部分。(1)CMA激活实验分为:对照组(等体积二甲基亚砜处理)、QX77组(20μmol/L QX77处理24 h)、UCB组(40μmol/L UCB处理24 h)、UCB+QX77组(20μmol/L QX77和40μmol/L UCB共处理24 h)。(2)细胞转染实验分为:LAMP2A沉默对照组(等体积二甲基亚砜处理)、LAMP2A沉默对照+UCB组(40μmol/L UCB处理24 h)、LAMP2A沉默组(等体积二甲基亚砜处理)、LAMP2A沉默+UCB组(40μmol/L UCB处理24 h)。采用改良MTT法检测细胞存活率,蛋白免疫印迹法检测p65、核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3,NLRP3)、半胱氨酸天冬氨酸蛋白水解酶-1(cysteinyl aspartate specific proteinase-1,caspase-1)蛋白表达水平,实时荧光定量聚合酶链反应法检测炎症因子白细胞介素(interleukin,IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)mRNA相对表达量,ELISA法检测细胞培养上清液中炎症因子IL-6和TNF-α水平,免疫荧光法检测细胞内p65、NLRP3与热休克同源蛋白70的荧光共定位。结果与UCB组相比,UCB+QX77组细胞存活率升高,炎症相关蛋白p65、NLRP3、caspase-1表达水平降低,炎症因子IL-1β、IL-6、TNF-αmRNA相对表达量降低以及IL-6、TNF-α水平降低(P<0.05)。与对照组相比,UCB组和UCB+QX77组热休克同源蛋白70与p65、NLRP3存在共定位。沉默LAMP2A基因后,与LAMP2A沉默对照+UCB组相比,LAMP2A沉默+UCB组炎症相关蛋白p65、NLRP3、caspase-1蛋白表达水平升高,炎症因子IL-1β、IL-6、TNF-αmRNA相对表达量升高以及IL-6、TNF-α水平升高(P<0.05)。结论CMA在UCB诱导的BV2细胞损伤中被抑制,激活CMA可能通过降低p65和NLRP3蛋白水平,抑制炎症反应,拮抗胆红素神经毒性。

关键词：胆红素分子伴侣介导的自噬神经毒性小胶质细胞

CCCG-ALL-2015方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病复发的危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 701-707页

作者：陈霞雷小英管贤敏窦颖温贤浩郭玉霞高惠琴于洁重庆医科大学附属儿童医院儿童血液肿瘤科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病教育部重点实验室/儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)经中国儿童肿瘤协作组急性淋巴细胞白血病2015方案(Chinese Children's Cancer Group ALL-2015 protocol,CCCG-ALL-2015)治疗后的累积复发率(cumulative incidence of relapse,CIR),并探讨影响复发的危险因素。方法回顾性分析2015年1月—2019年12月接受CCCG-ALL-2015方案治疗的852例患儿的临床资料,计算CIR并分析影响儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)复发的危险因素。结果852例ALL患儿中,146例(17.1%)发生复发,8年CIR为(19.8±1.6)%。B-ALL与急性T淋巴细胞白血病患儿的8年CIR比较差异无统计学意义(P>0.05)。146例复发患儿中,复发时间主要集中于极早期(62例,42.5%)和早期(46例,31.5%),极早期单纯骨髓复发42例(28.8%),早期单纯骨髓复发27例(18.5%)。Cox比例风险回归模型分析显示,融合基因MLLr阳性(HR=4.177,95%CI:2.086~8.364,P儿童ALL经CCCG-ALL-2015方案治疗后仍有较高的复发率,以极早期和早期单纯骨髓复发常见;第46天微小残留病≥0.01%、融合基因MLLr阳性与B-ALL复发密切相关。

关键词：急性淋巴细胞白血病中国儿童肿瘤协作组急性淋巴细胞白血病2015方案复发危险因素儿童